Что такое диморфная анемия

Консультация гематолога – 1750 руб.

Что такое анемия?
Причины малокровия
Классификация анемий
Признаки анемии
Лечение
Меры профилактики
Популярные вопросы

malokrovie Анемия (малокровие) – группа клинико-гематологических синдромов, характерной особенностью которых является снижение концентрации гемоглобина в крови при одновременном снижении количества эритроцитов.

Диагноз анемии ставится на основании снижения уровня гематокрита или содержания гемоглобина в крови: для мужчин ниже 42% и 130 г/л, для женщин – менее 37% и 120 г/л соответственно Источник:
Байрамалибейли И.Э. Алгоритм диагностики анемий / И.Э. Байрамалибейли [и др.] // Вестник Российского университета дружбы народов. Серия: Медицина. – 2006. – № 1 (33). – С. 12-20. .

Умеренная анемия характеризуется у женщин снижением содержания гемоглобина от 119 до 90 г/л, у мужчин – от 129 до 90 г/л. Средняя степень анемии независимо от пола характеризуется снижением гемоглобина от 89 до 80 г/л. При тяжелой анемии гемоглобин снижается менее 60 г/л Источник:
Седунова Е.Г. Структура заболеваемости анемиями различного генеза / Е.Г. Седунова, И.Р. Балданова // Вестник Бурятского университета. – 2010. – № 12. – С. 151-153. .

Анемии широко распространены, поражают приблизительно четвертую часть населения и часто встречаются в общей врачебной практике. Самая частая форма анемий – железодефицитная – в среднем достигает по России 12% у детей от 0 до 15 лет, а у детей раннего возраста – 73%. Высокая частота анемий также отмечается у женщин детородного возраста и у пожилых людей Источник:
Полуэктова О.Ю. Важнейшие анемии в общей врачебной практике. Гипорегенеративные анемии / О.Ю. Полуэктова [и др.] // Земский врач. – 2011. – № 4 (8). – С. 9-13. .

Причины анемии

Причины анемии разнообразны и зависят от вида заболевания. Выделяют основные:

нарушение продукции костным мозгом эритроцитов. Этому могут способствовать онкологические и эндокринные заболевания, болезни почек, хронические инфекции, белковое истощение;
недостаток необходимых для выработки гемоглобина веществ: железа, фолиевой кислоты, витамина B12, в некоторых случаях витамина С, пиридоксина;
продолжительное острое либо хроническое кровотечение. Основные части эритроцитов способны восстанавливаться, но это не относится к железу. Сильная кровопотеря истощает его запасы в организме, что и приводит к анемии.

Классификация анемий

Сама по себе анемия не является заболеванием, однако является симптомом при некоторых заболеваниях. Анемии делят по единому классификационному признаку – цветовому показателю, который демонстрирует уровень насыщения эритроцита гемоглобином.

Различают следующие анемии:

Гипохромная анемия:

Железодефицитная анемия. Она возникает из-за недостатка железа в организме и является скорее симптомом, который сигнализирует о наличии других нарушений. Основным источником железа являются продукты питания. Данный вид анемии может свидетельствовать о недостаточном или неразнообразном питании. У некоторых людей также отмечается плохая усвояемость железа, например после большой кровопотери или удаления части желудка, при раке, язве желудка или других заболеваниях.
Талассемия.

Нормохромная анемия:

Гемолитические анемии. При данном состоянии значительно сокращается срок жизни эритроцитов. Такая анемия может быть наследственной и приобретенной. В первом случае проблема заключается в генетических отклонениях в структуре либо функциях эритроцитов. Приобретенная гемолитическая анемия развивается вследствие избыточного разрушения красных кровяных телец из-за воздействия антител, токсинов и прочих факторов. Такую форму малокровия можно отличить по желтоватому оттенку кожи. Он появляется из-за повышения уровня билирубина, образующегося при разрушении эритроцитов.
Постгеморрагическая.
Неопластические заболевания костного мозга.
Апластические анемии.
Внекостномозговые опухоли.
Анемии вследствие снижения выработки эритропоэтина.

Гиперхромная анемия:

Витамин B12-дефицитная анемия. Возникает из-за недостатка витамина B12, необходимого для нормального созревания и роста эритроцитов в костном мозге, а также стабильной работы нервной системы. Заподозрить заболевание можно по ощущениям покалывания и онемения в пальцах, шаткой походке. Пернициозная анемия возникает из-за отсутствия ферментов, благодаря которым желудок не может всасывать витамин B12, наличия паразитов в организме и др.
Фолиеводефицитная анемия.
Миелодиспластический синдром.

Симптомы анемии

Щеглова

Щеглова Раиса Александровна

врач терапевт

Существует огромное количество разновидностей анемии. Все они лечатся по-разному. В «СМ-Клиника» всех пациентов тщательно обследуют для выяснения причин этого синдрома. Это может быть нехватка железа, витаминов, внутрисосудистое разрушение эритроцитов или нарушение их образования в костном мозге. Чаще всего встречается железодефицитная анемия, для лечения которой достаточно устранить повторяющиеся кровотечения и восполнить нехватку железа в организме при помощи специальных препаратов.

Для каждого вида малокровия характерна своя симптоматика и особенности течения болезни. Однако можно выделить ряд общих признаков анемии, среди которых:

бледность кожных покровов;
быстрая утомляемость;
потеря аппетита;
снижение работоспособности и концентрации внимания;
головокружения;
головные боли, шум в ушах, «мушки» перед глазами;
обмороки;
боли в сердце, возникающие даже в состоянии покоя;
одышка при небольших физических нагрузках или в покое.

Лечение анемии

Что такое диморфная анемия Схема лечения должна подбираться врачом на основании вида заболевания, степени его выраженности и результатов диагностики. Для каждого типа анемии можно выделить основные направления терапии.

Железодефицитная анемия:

устранение причины дефицита железа;
соблюдение диеты с высоким содержанием железа;
прием препаратов железа;
переливания эритроцитной массы (при тяжелых формах).

Гемолитическая анемия (вид терапии зависит от причины заболевания):

прием глюкокортикостероидов при аутоиммунных причинах;
прием иммунодепрессантов;
удаление селезенки;
восполнение недостатка ферментов;
плазмаферез (удаление из крови плазмы, в которой содержатся токсические элементы);
переливание донорских эритроцитов;
трансплантация костного мозга и др.

Пернициозная анемия:

соблюдение диеты;
заместительная терапия препаратами B12.

Серповидноклеточная анемия (лечения, которое позволит раз и навсегда избавиться от данного недуга, на сегодняшний день нет, однако пациентам требуется терапия, устраняющая симптомы и помогающая предотвратить образование большого числа серповидных эритроцитов):

повышение количества гемоглобина и эритроцитов;
устранение избытка железа в организме;
правильный образ жизни;
устранение болевого синдрома;
профилактика и лечение инфекционных заболеваний.

Профилактика анемии

Для профилактики анемии в первую очередь необходимо придерживаться сбалансированной, богатой витаминами диеты. Поскольку женщины в период менструации теряют много железа, они должны обращать повышенное внимание к уровню своего гемоглобина.

Приём гематолога в наших клиниках

Что такое анемия и к чему она приводит

У здорового человека кровь переносит кислород с помощью гемоглобина — богатого железом белка. Он содержится в красных кровяных клетках — эритроцитах. Если в крови снижается количество эритроцитов, гемоглобина или железа — тело не получает достаточно кислорода. Врачи называют это состояние анемией или малокровием.

В легких случаях анемия вообще незаметна или вызывает небольшую слабость и усталость. В тяжелых — нарушает работу сердца и даже приводит к смерти.

По данным Всемирной организации здравоохранения, анемией болеют 1,62 млрд людей — это почти 25% населения планеты.

У кого чаще бывает анемия

Анемия есть у каждой третьей женщины, а у беременных она встречается почти у каждой второй. Риск снижается после менопаузы, когда прекращаются менструации. Также эта болезнь возникает у 40% детей до 5 лет.

Есть и другие признаки, которые указывают на высокую вероятность заболеть малокровием:

Вам больше 65 лет.
В рационе мало железа, витаминов В12 и В9.
У вас есть заболевания тонкого кишечника: болезнь Крона или целиакия.
У вас есть хронические болезни почек, печени, диабет или рак.
Кто-то из близких родственников болел наследственным малокровием, например, серповидноклеточной анемией.

Семь признаков анемии

В легкой форме не будет никаких проявлений. Анемия может спрятаться за симптомами хронических заболеваний. В этих случаях обнаружить малокровие можно только с помощью анализа крови.

Существует много форм анемии, но поскольку все они нарушают доставку кислорода, у них есть общие признаки.

Слабость и утомляемость

Вы чувствуете постоянную слабость или быстро устаете от привычной работы, с которой раньше легко справлялись.

Ваши мышцы получают меньше кислорода, из-за чего им не хватает энергии. Также сердцу приходится работать сильнее, чтобы перекачивать больше крови и компенсировать недостаток кислорода в эритроцитах. В результате вы быстро устаете.

Бледная кожа

Гемоглобин делает кровь красной. Когда его мало, она розовеет. Из-за этого кожа и слизистые оболочки становятся бледными. Эту бледность легче всего заметить на внутренней поверхности нижнего века. У здорового человека она ярко-красная. Если цвет стал бледно-розовым, вероятно у вас анемия.

Одышка

Обычно появляется при физической нагрузке, например ходьбе. Когда мышцы активно работают, им нужно много кислорода. Но при анемии они получают меньше необходимого. Тогда мозг отдает приказ дышать чаще, чтобы насытить эритроциты большим количеством кислорода. Если вы раньше спокойно ходили на длинные расстояния, а теперь чувствуете, что задыхаетесь, как при быстром беге, — это признак малокровия.

Будьте осторожны: одышка может быть симптомом COVID-19. Смотрите нашу галерею о новом коронавирусе:

Головная боль и головокружение

Они также могут сопровождаться шумом в ушах. Из-за низкого гемоглобина в мозг попадает мало кислорода. Это вызывает головокружение и шум в ушах. Также в кровеносных сосудах повышается давление, они набухают, из-за чего возникает головная боль. Существуют десятки причин головной боли, но если она появляется часто и сопровождается головокружением — это может указывать на анемию.

Обмороки

В тяжелых случаях из-за недостатка кислорода в мозге вы можете терять сознание на несколько минут.

Аритмия

Это нарушение сердечного ритма. Чаще всего при анемии бывает тахикардия — учащенное сердцебиение. У вас наверняка было такое при занятиях спортом или эмоциональном стрессе. Но если сердцебиение появляется, когда вы ничего не делаете — это тревожный признак. Он говорит, что сердцу приходится работать интенсивней, чтобы обеспечить клетки достаточным количеством кислорода.

Также при анемии сердце может биться неправильно — периодически учащаться или замедляться.

Холодные руки и ноги

Чем меньше кислорода попадает в клетки, тем меньше тепла они выделяют. Поэтому многие пациенты с анемией жалуются, что у них быстро мерзнут руки и ноги даже в теплое время.

Эти симптомы бывают при любой анемии, будь то вызванной недостатком железа или разрушением эритроцитов. Но есть и другие признаки, которые относятся только к отдельным видам малокровия.

Железодефицитная анемия

Она возникает из-за недостатка железа, из которого построен гемоглобин. Вот ее отличительные признаки:

Кожа становится сухой и шелушится.
Волосы легко ломаются и выпадают.
В уголках рта появляются ранки.
У вас меняется вкус еды, тяжело глотать обычную пищу.
Ноги непроизвольно дергаются во сне.

Все эти симптомы называют сидеропенией. Они могут появиться, даже когда анемии еще нет и гемоглобин нормальный, но запасы железа уже истощаются. Это так называемый латентный дефицит железа, своего рода переходная стадия от здоровья к анемии. Чтобы обнаружить это состояние, нужно сделать анализ на уровень ферритина — белка, который запасает железо. Обычный анализ крови не покажет никаких изменений.

Эту анемию лечить проще всего: в легких случаях нужно есть больше мяса, в тяжелых — пропить таблетки с железом.

Смотрите в нашей галерее 8 противоречивых фактов о вреде и пользе красного мяса:

B12-дефицитная анемия

Витамин В12 участвует в создании новых клеток крови. Когда его мало, клетки получаются слишком большими и нефункциональными, к тому же их становится меньше. В12 выполняет и другие задачи, поэтому при недостатке витамина возникают эти симптомы:

Язык становится красным или малиновым и воспаляется.
Во рту появляются небольшие ранки.
Вы чувствуете покалывание и беганье мурашек по коже.
Меняется настроение, вы становитесь раздражительными, иногда возникает депрессия.
Ухудшается память, вам тяжело сосредоточиться и выполнять умственную работу.
Возникают проблемы с координацией движений, нарушается походка.

Эту проблему легко решить приемом таблеток с витамином В12.

Гемолитическая анемия

Эритроциты живут 125 дней, а потом их разрушает селезенка.

Но иногда что-то идет не так и селезенка начинает утилизировать слишком много клеток крови — возникает анемия.

Помимо общих анемических симптомов, на нее указывают и другие признаки:

Кожа и слизистые желтеют.
Повышается температура.
Увеличиваются селезенка и печень.

Эту анемию лечить сложнее всего: иногда приходится переливать кровь или удалять селезенку.

Что делать, если обнаружили эти признаки

Если вы подозреваете анемию, обратитесь к врачу — он сделает анализ крови. Но даже если с гемоглобином все в порядке — это не повод расслабляться. Если у вас постоянно возникают симптомы из списка — наверняка с организмом что-то не так. Это может быть латентный дефицит железа или другие болезни с похожими признаками. Поэтому лучше пройти комплексный медицинский осмотр и сделать дополнительные анализы.

Общие сведения

Анемия Даймонда-Блекфена (наследственная парциальная красноклеточная аплазия) представляет собой генетическое поражение системы крови, при котором нарушается образование эритроцитов. Название патологии было дано по фамилиям врачей, которые в 1938 году совместно обследовали четверых детей с симптомами сильной анемии наследственного характера. Это состояние относится к очень редким, на сегодняшний день достоверно описано около 500 случаев. Подсчитано, что встречаемость анемии Даймонда-Блекфена составляет около 4-6:1000000, ей в одинаковой степени подвержены как мальчики, так и девочки. Несоответствие количества доказанных случаев с рассчитанной встречаемостью объясняется тем, что у определенной части больных ошибочно диагностируется либо эритромиелобластный лейкоз, либо приобретенные формы парциальной красноклеточной аплазии. Наиболее распространенная форма заболевания наследуется по аутосомно-доминантному принципу, однако это объясняет только 25% всех случаев, тогда как по поводу остальных вариантов пока данных нет.

Анемия Даймонда-Блекфена

Причины анемии Даймонда-Блекфена

Непосредственной причиной четверти случаев анемии Даймонда-Блекфена служит мутация в гене RPS19 расположенном в 19-й хромосоме, который кодирует важный рибосомальный белок S19. Последний входит в состав малой (40S) субъединицы рибосомы человека. Такая мутация наследуется по аутосомно-доминантному механизму со встречаемостью 6 случаев на миллион человек. В других случаях были обнаружены мутации иных генов, однако они так или иначе связаны с рибосомальными белками – это гены RPS7, RPS24, RPL5, RPL32A и ряд других. Распространенность таких мутаций, характер их наследования, доля в общем количестве заболевших анемией Даймонда-Блекфена, их влияние на прогноз и исход патологии в настоящий момент остается объектом изучения врачей-генетиков. Также интерес представляет собой вопрос, почему мутации генов рибосомальных белков оказывают влияние именно на эритропоэз и почти не влияют на другие ростки кроветворения.

В процессе изучения находится и патогенез этого заболевания. Существует несколько теорий, пытающихся объяснить торможение образования эритроцитов в красном костном мозге. Наиболее распространенные указывают в качестве возможных причин анемии Даймонда-Блекфена дефекты микроокружения клеток-предшественников эритроцитов, их внутренние аномалии, супрессию со стороны иммунной системы или гуморальные факторы, останавливающие созревание эритробластов. Ни одна из теорий на сегодняшний день не получила достоверного и однозначного подтверждения.

При этом заболевании в красном костном мозге наблюдается неуклонное снижение эритроидных единиц, причем примерно в трети случаев данный процесс начинается во время внутриутробного развития, что позволяет диагностировать анемию Даймонда-Блекфена сразу после рождения. Соответственно, начинает снижаться количество выделяемых в кровь эритроцитов, в костном мозге накапливаются эритробласты, что может вводить в заблуждение (подобные изменения характерны для лейкоза). При этом у младенцев уровень фетального гемоглобина может не снижаться, поэтому данный показатель не считается диагностическим в случае анемии Даймонда-Блекфена. Возникает компенсаторный рост уровня эритропоэтинов в крови, однако они в данном случае не способны увеличить скорость образования эритроцитов. В конечном итоге развивается выраженная анемия.

Симптомы анемии Даймонда-Блекфена

На первый план при синдроме Даймонда-Блекфена выступают анемические симптомы – бледность, слабость ребенка, у грудных младенцев часто развивается гипотрофия, наблюдается недобор массы. Примерно у половины больных помимо нарушений со стороны крови также возникает ряд физических отклонений – микроцефалия, гипертелоризм, птоз век, микрогнатия. Возможны аномалии скелета – увеличение размера лопаток и кистей, отсутствие некоторых пальцев, задержка роста костной ткани. В некоторых случаях возможны такие нарушения как «заячья губа». Поражаются и органы зрения – развивается косоглазие, глаукома, катаракта. Многие указанные симптомы возникают в раннем возрасте ребенка и усугубляются выраженной анемией, поэтому своевременно начатое лечение может значительно ослабить или даже устранить многие из них.

В отличие от транзиторных и приобретенных анемий, синдром Даймонда-Блекфера незначительно влияет на работу печени и селезенки – их заметное увеличение может возникать лишь на конечных стадиях заболевания или в результате осложнений гемотрансфузионной терапии.

Диагностика анемии Даймонда-Блекфена

При осмотре ребенка, больного анемией Даймонда-Блекфена, определяется бледность кожных покровов, синюшность слизистых, на голове заметны венозные сосуды. Также могут наблюдаться сопутствующие заболеванию физические отклонения (микроцефалия, гипертелоризм и другие), при взвешивании часто выявляется недобор массы тела. Общий анализ крови показывает картину нормохромной анемии, часто макроцитарного характера, резкое снижение количества ретикулоцитов. В некоторых случаях наблюдается гранулоцитопения и тромбоцитопения, однако это не может служить достоверным диагностическим критерием анемии Даймонда-Блекфена.

При микроскопическом исследовании биоптата костного мозга выявляется в целом нормоклеточный тип с выраженным снижением клеток эритроидного ряда. При этом при некоторых формах анемии Даймонда-Блекфена в костном мозге могут накапливаться эритробласты, что часто ведет к ошибочной диагностике острого миелолейкоза. При биохимическом исследовании крови выявляется резкое увеличение уровня эритропоэтина.

Современная генетика методом прямого секвенирования последовательности определяет мутации только одного гена, ассоциированного с анемией Даймонда-Блекфена – RPS19. С помощью данного метода диагностики мутации гена обнаруживаются только в 25-30% случаев клинически выявленного заболевания.

Лечение анемии Даймонда-Блекфена

При выраженной анемии показаны гемотрансфузии или переливание эритроцитарной массы для восполнения угрожающего жизни дефицита эритроцитов. В некоторых случаях переливание крови может потребоваться неоднократно – например, при отсутствии эффекта от глюкокортикостероидной терапии. В таких ситуациях необходимо принимать меры в отношении профилактики поражения печени и селезенки избытком железа и других посттрансфузионных осложнений – например, назначать хелационную терапию дефероксамином.

Основными препаратами для лечения анемии Даймонда-Блекфена являются глюкокортикостероиды (преднизолон, метилпреднизолон и другие). Терапию начинают с повышенных (ударных) дозировок препаратов внутрь, затем постепенно снижая их до уровня поддерживающей дозы – при этом одновременно должен расти уровень гемоглобина и улучшаться картина крови (в кровотоке появляются ретикулоциты, снижается количество макроцитов). В зависимости от динамики заболевания терапию глюкокортикостероидами производят при помощи двух основных схем – в режиме пульс-терапии (до 7-ми дней приема повышенных доз с последующим двух-трех недельным перерывом) и поддерживающей терапии с ежедневным приемом небольших количеств глюкокортикостероидов. Выбор той или иной схемы зависит от реакции организма больного на препараты, наличия и выраженности побочных явлений, эффективности лечения. Описаны несколько случаев лечения анемии Даймонда-Блекфена с положительным исходом посредством пересадки костного мозга от близкого родственника.

Прогноз и профилактика анемии Даймонда-Блекфена

Прогноз анемии Даймонда-Блекфена во многом неопределенный по причине слабого понимания процессов, которые приводят к ее развитию. Обширное исследование, в ходе которого изучили историю жизни более чем 200 больных, выявило, что почти у четверти детей, которых лечили посредством гемотрансфузий и назначения глюкокортикостероидов, еще до подросткового возраста возникла спонтанная ремиссия с восстановлением адекватного уровня гемоглобина. При этом больше половины детей остались зависимыми как от переливаний крови, так и от использования метилпреднизолона и после подросткового возраста. Оставшиеся 25% больных умерли еще в детстве, несмотря на все предпринятые терапевтические меры. Во многом на прогноз влияет наличие или отсутствие сопутствующих физических отклонений и степень их выраженности. Лечение ростовыми факторами, препаратами железа и другими традиционными при анемии средствами неэффективно и может еще больше усилить нагрузку на печень и селезенку.

Источник