Что такое ночная анемия
- Холодовая агглютининовая болезнь
- Медикаментозная ферментдефицитная анемия
- Гемолитико-уремический синдром
- Пароксизмальная ночная гемоглобинурия Маркиафавы-Микели
- Микроангиопатическая (механическая) гемолитическая анемия
- Токсическая гемолитическая анемия
Холодовая агглютининовая болезнь
Холодовая агглютининовая болезнь — это редкое заболевание крови, которое является одним из видов аутоиммунной гемолитической анемии. Агглютининовые антитела вырабатываются в костном мозге, а их избыток наблюдается, когда иммунная система дает сбои. Организм ошибочно воспринимает их как инородные антитела и устанавливает иммунный ответ так, что эритроциты преждевременно погибают (происходит процесс гемолиза).
Антитела, называемые холодовыми агглютининами, активируются при низких температурах и реагируют, вызывая склеивание кровяных клеток, к которым они присоединены. Температура, при которой происходит агглютинация (склеивание), зависит от особенностей пациента. Чтобы определить уровень этих антител, необходим тепловой анализ.
Когда скорость разрушения превышает способность костного мозга продуцировать достаточное количество кислорода для переноса его эритроцитами, возникает анемия. Чем интенсивнее гемолиз, тем тяжелее анемия, поскольку организм компенсирует этот процесс своими силами. Для устранения такого состояния используют препараты Ритуксан, Мабтера, Прокрит, фолиевую кислоту.
Нормальные эритроциты живут около 120 дней и уменьшаются, когда приближаются к завершению жизненного цикла.
Холодовая агглютининовая болезнь вызывается основным инфекционным заболеванием (микоплазменной пневмонией, эпидемическим паротитом, мононуклеозом, лимфопролиферативными заболеваниями, например, лимфомой, хроническим лимфоцитарным лейкозом или волчанкой). Один пациент может одновременно страдать от тепловой и холодовой агглютининовой болезни. Тепловую форму проще лечить. Воздействие холода может существенно усугубить анемию, в том числе и обычное мытье рук холодной водой. Осложнение этого заболевания является акроцианоз Рейно или синдром Рейно. Феномен Рейно появляется, когда холод сужает мелкие артерии, как правило, в пальцах рук и ног, но может также проявиться на носу, ушах, лице и руках.
Конечности становятся бледными, голубоватыми, может появиться онемение, покалывание, жжение. Когда организм нагревается до необходимой температуры, цианоз уменьшается. Это заболевание довольно безобидно и безболезненно. Людей с таким заболеванием легко узнать по опухшим, плотным, голубоватым пальцам на руках и ногах.
Холодовая агглютининовая болезнь может наступить внезапно, средний возраст появления от 50 до 70 лет. Женщины болеют чаще из-за того, что общая численность старшего населения женского пола превышает мужскую.
Симптомы холодовой агглютининовой болезни
Утомляемость, головная боль, недостаток энергии и выносливости, желтизна кожи или бледность, пожелтение белков глаз, темная моча, раздражительность, спутанность сознания, увеличение селезенки. При ишемической болезни сердца (ИБС) некоторые больные могут не иметь явных симптомов, тогда как другим даже может потребоваться переливание крови.
Медикаментозная ферментдефицитная анемия
Для качественного выполнения своих функции эритроцитам необходимо выполнить определенное количество циклов кровообращения. Этот процесс требует АТФ и окислительно-восстановительных компонентов для постоянного производства энергии и оксилительно-восстановительного метаболизма. Эритроцитам необходимо поддерживать двояковогнутую форму клеток, специфические внутриклеточные концентрации катионов, восстановительное состояние гемоглобина с двухвалентным железом и сульфгидрильными группами ферментов, глютатиона и мембранных компонентов.
Если какой-либо фермент находится в дефиците, нарушается производство АТФ, и мембраны эритроцитов меняют свою форму. Основные виды ферментных нарушений это: несфероцитарная гемолитическая анемия, дефицит глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы, овалоцитарная или сфероцитарная анемия, дефицит пируваткиназы.
Отношения между степенью дефицита фермента и степенью метаболизма эритроцитов зависят от: важности фермента, его скорости восстановления, стабильности мутантного фермента при протеолитической деградации и функциональных нарушениях; возможности компенсировать дефицит путем сверхэкспрессии соответствующего изофермента или с использованием альтернативного пути метаболизма. Трудности в оценке количественной степени тяжелых случаев расстройства связаны с тем, что ферментные анемии способствуют появлению большого количества ретикулоцитов.
Основные причины медикаментозной анемии: токсическое угнетение активности костного мозга, например, при опасных инфекциях, таких как волчанка, злокачественных опухолях с необходимостью химиотерапии и облучения, а также при употреблении сульфаниломидных препаратов, амидопирина и цитостатических средств.
Симптомы:слабость, нарушение аппетита, желтуха, тошнота, увеличение селезенки, сонливость, боли в животе, сердечные боли, одышка.
Гемолитико-уремический синдром
Гемолитико-уремический синдром (ГУС) — это состояние аномально преждевременного разрушения эритроцитов. После того, как данный процесс начался, поврежденные эритроциты начинают засорять систему фильтрации почек, что в конечном итоге вызывает почечную недостаточность.
В большинстве случаев гемолитико-уремический синдром развивается у детей после 2-14 дней диареи, часто кровавой. Причиной тому могут быть инфекции с определенным штаммом кишечной палочки (E.coli). Взрослые так же могут страдать от гемолитико-уремического синдрома под воздействием кишечной палочки, приема лекарств, различных инфекций, а также в период беременности. Несмотря на серьезность состояния, современные методы лечения эффективно побеждают ГУС, особенно у маленьких детей.
Симптомы гемолитико-уремического синдрома: кровавый понос, рвота, боль в животе, бледность кожи, усталость, высокая температуры, кровь в моче, маленькие синяки или кровотечение из носа и рта, уменьшение количества мочи, отек лица, рук, ног и всего тела.
Лечение гемолитико-уремического синдрома
Необходимо пополнение количества жидкости и электролитов, возможно переливание эритроцитов и тромбоцитов, а также процедура плазмафереза. В тяжелых случаях необходимо подключение к аппарату диализа почек, и даже пересадка почки.
Профилактика
- мытье рук, посуды и пищевых поверхностей;
- хранение сырых продуктов отдельно от готовых;
- размораживание мяса в микроволновке или холодильнике (не стоит оставлять мясо на рабочей поверхности в кухне);
- соблюдение температурного режима приготовления пищи;
- мытье овощей и фруктов под проточной водой;
- отказ от непастеризованного молока, сока и сидра;
- отказ от купания в грязной воде и плавания в бассейнах при расстройстве желудка и поносе
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия Маркиафавы-Микели
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) является редким и опасным для жизни заболеванием крови. Заболевание характеризуется разрушением эритроцитов (гемолитическая анемия), образованием сгустков крови (тромбоз), нарушением функции костного мозга и 5%-ным риском развития лейкемии.
НПГ болеют только 1-2 человека на миллион населения, и преимущественно это заболевание поражает людей молодого возраста (средний возраст диагностики 35-40 лет), изредка диагностируется у детей или подростков. Около 30% вновь диагностированных случаев заболевания вызваны апластической анемией. Медиана выживаемости после постановки диагноза составляет 10 лет. Однако, некоторые пациенты могут жить в течение десятилетий после диагностики ПНГ с проявлением незначительных симптомов.
Микроангиопатическая (механическая) гемолитическая анемия
Вид гемолитической анемии, при которой эритроциты разрываются при попытке пройти через сосуды, перегруженные нитями фибрина. Иногда разрыв эритроцитов происходит по другой причине, в частности, при работе искусственного клапана сердца.
Токсическая гемолитическая анемия
Вид анемии, вызванный воздействием лекарственных препаратов или химических веществ. Возможные вещества, которые вызывают этот вид анемии: противомалярийные препараты (с хинином), мышьяк, Дапсон, внутривенное ведение жидкости, металлы, нитриты, Нитрофурантоин, Рибавирин, змеиный яд, сульфаниламиды, сульфоны.
Источники статьи:
https://coldagglutinindisease.org
https://emedicine.medscape.com
https://www.mayoclinic.org
https://www.hopkinsmedicine.org
https://www.pathologystudent.com
По материалам:
Salman Abdullah Aljubran, MD; Richard F Lockey, MD
Dr. Michael A. Schwartz, Dr. Mary Sarko
© 1998-2015 Mayo Foundation for Medical Education and Research.
© The Johns Hopkins University, The Johns Hopkins Hospital, and Johns Hopkins Health System
© 2012 Pathology Student
Смотрите также:
У нас также читают:
Гемолитические анемии при спленомегалиях. Ночная пароксизмальная гемоглобинурия – анемия Маркиафава.Гемолитические анемии при спленомегалиях в результате обусловленной последними гиперфункции ретикуло-эндотелиальной системы сравнительно редки. Эта группа особая в том смысле, что здесь речь идет несомненно не о первично ненормальных эритроцитах; разрушение происходит преимущественно в ретикуло-эндотелиальной системе, почему мы и приводим ее здесь. Повышенное выделение уробилиногена с калом, ретикулоцитоз и усиленный эритропоэз костного мозга позволяют отграничить гемолитические анемии от анемий на почве торможения образования эритроцитов, которое, естественно, часто может иметь место при увеличении селезенки. Случаи, принадлежащие к этой группе, описаны при идиопатической спленомегалии, лимфогранулематозе, лейкозах, саркоидозе, миеломе, малярии, болезни Гоше (Gaucher), холангите, гепатите и прежде всего при спленомегалическом циррозе печени. Собственно говоря, каждая спленомегалия может сопровождаться гипер.спленизмом с симптомами гемолиза. Здесь речь идет почти исключительно о приобретенных формах. Патологоанатомически гемосидерин в печени и селезенке находят только в незначительном количестве, а в почках — в большом количестве.
а) Гемолиз вследствие наличия комплексных гемолизинов. Ночная пароксизмальная гемоглобинурия [тип Маркиафава — Микели (Marchiafava — Micheli)], как указывает само название, характеризуется гемоглобинурией, появляющейся ночью, во сне. Речь идет о приобретенной форме с относительно хорошим прогнозом (болезнь течет десятилетиями), но почти не поддающейся лечению. Однако в последнее время отмечено значительное улучшение от кортизона. Причина ночного выделения гемоглобина — это чувствительность сенсибилизированных эритроцитов к кислотам. Дело в том, что во время сна вследствие уменьшенной отдачи углекислоты (более поверхностное дыхание) происходит незначительный сдвиг рН крови в кислую сторону, чего, однако, достаточно, чтобы вызвать гемолиз или настолько значительно усилить его, что гемоглобин начинает выделяться также с мочой. В одном из наших собственных наблюдений (женщина 36 лет), несмотря на значительно повышенный гемолиз (ретикулоциты временно достигали до 700°/00), ночной гемо-глобинурии не наблюдалось. Анемия в большинстве случаев выраженная (с колебаниями около 40—50%). Цветной показатель около 1. Картина крови морфологически не очень характерна. Имеется так называемая псевдомакроплания, т. е. имеются большие полихромато-фильные эритроциты. Микроцитов и сфероцитов нет. Лейкопения и относительный лимфоцитоз. В костном мозгу значительное повышение эритропоэза. Продолжительное резкое повышение ретикулоцитов (до 150°/00). Постоянно имеется гемоглобинемия, достигающая 280 мг% свободного гемоглобина (Stern). Осмотическая резистентность уменьшена не всегда. Механическая устойчивость к инкубации (феномен Maier) указывает, однако, на ранимость эритроцитов. Проба Кумбса отрицательна. Для диагностики анемии Маркиафава можно использовать повышенную чувствительность эритроцитов к кислотам. 2. Проба с устойчивостью к нагреванию, основанная, по-видимому, на подобном же кислотном факторе, легко выполнима практически, хотя она и менее специфична (Hegglin и Maier). Для выполнения ее вносят в пробирку несколько миллилитров крови, взятой сухой стерильной иглой, и ставят на 6—24 часа в термостат при 37°. Уже через 6 часов, а еще заметнее через 24 часа, происходит гемолиз эритроцитов с окрашиванием сыворотки в интенсивно, красный цвет. Незначительное красное окрашивание, указывающее на наличие тепловых гемолизинов, наблюдается также при приобретенных, гемолитических анемиях с положительной пробой Кумбса без симптомов анемии Маркиафава (собственное наблюдение). 3. В моче может быть найден гемосидерин, что легко удается при простом окрашивании мочевого осадка берлинской лазурью. Гемосидерин в виде красиво окрашенных в синевато-зеленый цвет глыбок располагается внутри или рядом с органическими элементами. При положительном результате легко выполнимых второй и третьей проб диагноз анемии Маркиафава становится очень вероятным. Слегка положительная проба toa устойчивость к нагреванию и отдельные глыбки гемосидерина могут быть также и при других формах приобретенных гемолитических анемий. Об анемии Маркиафава следует подумать прежде всего, если при существующей годами гемолитической анемии (ретикулоцитоз!), временами со значительной желтухой, без или только с незначительным увеличением селезенки, отрицательной пробой Кумбса больной замечает случайно (или часто только после настойчивого опроса), что ночная или утренняя моча темного цвета. Однако ночная гемоглобинурия наблюдается не всегда. – Также рекомендуем “Аутоимунные гемолитические анемии. Проба Кумбса.” Оглавление темы “Гемолитические анемии. Миоглобинурии.”: |
Ночная пароксизмальная гемоглобинурия (синдром Marchiafava-Micheli): история изучения, причины, клиника
Ночная пароксизмальная гемоглобинурия (НПГ) – это комплексное заболевание, основным проявлением которого является приобретенный хронический внутрисосудистый гемолиз, вызванный чрезмерной чувствительностью эритроцитов к некоторым нормальным составным элементам плазмы (комплемент, пропердин).
Болезнь характеризуется постоянными гемоглобинемией и гемосидеринурией, наступлением острых внутрисосудистых приступов гемолиза и развитием гемоглобинурии.
Ночная пароксизмальная гемоглобинурия (НПГ) названа также хронической гемолитической анемией с наличием приступов ночной пароксизмальной гемоглобииурии; гемолитической анемией с непрерывной гемосидеринурией; спленомегалической анемией с гемоглобинурией-гемосидеринурией; синдромом Marchiafava-Micheli.
Первым описал это заболевание Штрюббинг в 1882 г., который обратил внимание на взаимосвязь между назначением железа и развитием гемоглобинурии. Marchiafava и Nazari (1911) и Micheli (1931) уточнили клинилескую картину болезни. В 1937 г. Ham выявил в пробирке процесс расплавления эритроцитов больных под воздействием нормально окисленной сыворотки, тем самым уточнив принципы одного из наиболее ценных диагностических тестов.
Позже Crosby, Dacie (1968), Hartman (1972) поочередно описали новые диагностические тесты, разработав некоторые патогенетические объяснения и терапевтические принципы. В 1964 г. Yachnin обратил внимание на роль фракции С3 комплемента в процессе распада эритроцитов при ночной пароксизмальной гемоглобинурии.
В 1972 г. Gotze и Miiller-Eberhard описали «перемежающийся путь» активации комплемента и предложили гипотезу о расплавлении эритроцитов при НПГ под воздействием активированной этим путем фракции С3. Rosse (1974) и Dacie (1968) подтвердили более старую гипотезу о наличии нескольких популяций эритроцитов в соответствии с чувствительностью к расплавляющему действию комплемента.
Причины ночной пароксизмальной гемоглобинурии – этиология
Ночная пароксизмальная гемоглобинурия редкое заболевание, которое, в основном, поражает взрослых людей от 25 до 45 лет, при том не наблюдается особого полного, расового или семейного предрасположения. Наиболее часто заболевание носит генуинный характер. Однако болезнь развивается и при отдельных патологических состояниях.
Ночная пароксизмальная гемоглобинурия это клональная болезнь. В пробирке образование колоний из костномозговых клеток значительно угнетено. Это наводит на мысль о наличии глубокого дефекта клеток-штамм (Султан К. и сотр.).
Описаны случаи ночной пароксизмальной гемоглобинурии, развитие которых обусловлено эпизодами костномозговой аплазии за счет химической агресии или облучения. Сделано предположение, по которому костномозговые поражения, затрагивающие кроветворные клетки-штамм, обусловливают в последних сдвиги, сопровождающиеся образованием аномального клона, в потомстве которого — эритроцитах, гранулоцитах и тромбоцитах — отмечаются недостатки оболочки и чувствительность к воздействию С.
При этом он располагает селективным преимуществом прогрессивного развития, в ущерб нормальным клеточным популяциям костного мозга. Это явление похоже на отмечаемое при острых лейкемиях, с той лишь разницей, что, в условиях ночной пароксизмальной гемоглобинурии клон-мутант не имеет злокачественного характера, иногда постепенно исчезая, явление, за счет которого относятся некоторые описанные случаи самопроизвольного выздоровления.
В 1968 г. Dacie предположил, что благоприятным условием для развития мутаций в клетках-штамм может составить момент восстановления кроветворного костного мозга после апластического состояния. На этой основе он заключил, что ночная пароксизмальная гемоглобинурия возможно двухмоментное заболевание, в котором апластическая анемия — первый из них.
В последующие годы были описаны случаи ночной пароксизмальной гемоглобинурии, развивашиеся в течение первичного миелофиброза, эритролейкемии или сопровождающиеся острой гранулоцитной лейкемией. В связи с этим начали рассматривать ночную пароксизмальную гемоглобинурию как возможный компонент миелопролиферативного синдрома.
Клинические признаки ночной пароксизмальной гемоглобинурии
При характерной формы ночной пароксизмальной гемоглобинурии начало скрытое, отмечается бледность, поджелтушное состояние, умеренная спленомегалия, небольшое увеличение печени (нестойкое), отделение гиперхромной мочи.
На это основное состояние наслаиваются характерные приступы гемоглобинурии — выделение мочи очень темного цвета (тёмнокрасного или черного), общее плохое состояние, повышенная температура, рвота, боль в пояснице. Приступы гемоглобинурии отмечаются примерно у 25% больных (Rosse).
В принципе они появляются спустя 2 1/2—3 года от начала хронического гемолиза (Dacie), однако описаны и случаи, в которых этот интервал был значительно больше (до 10 лет в одном из личных наблюдений). По классическому преставлению гемоглобинурия связана с ночным сном (утренняя моча темного цвета, но приобретает нормальную окраску в течение дня).
Тем не менее гемоглобинурия может развиться и в течение дневного сна, при физическом усилии, менструации, вакцинации, инфекции, железотерапии, переливании цельной крови, хирургическом вмешательстве или даже без видимых причин.
При атипичной форме первые проявления болезни могут составить болевые приступы в полости живота и/или в пояснице, повторные приступы головной боли, тромбоз вен, висцеральный инфаркт, посттрансфузионные приступы гемолиза — в случае отсутствия изоиммунизации. Иной раз заболеванию предшествовали картины железодефицитной гипохромной анемии, тромбоцитопенической пурпуры или развитие миэлофиброза (Wintrobe и сотр.).
Примерно в 15% случаев начало отмечается появлением апластической анемии (Gardner и Murphy). В любом из этих случаев убедительная клиническая картина определяется лишь на поздних сроках течения заболевания.
– Также рекомендуем “Лабораторная диагностика ночной пароксизмальной гемоглобинурии – анализы”
Оглавление темы “Анемии”:
- Лабораторная диагностика наследственного сфероцитоза – анализы при микросфероцитозе
- Скрытые и неполные формы наследственного сфероцитоза – клиника
- Механизмы развития наследственного сфероцитоза – патогенез
- Лечение наследственного сфероцитоза – спленэктомия
- Наследственный овалоцитоз (врожденный эллиптоцитоз): клиника, диагностика, лечение
- Ночная пароксизмальная гемоглобинурия (синдром Marchiafava-Micheli): история изучения, причины, клиника
- Лабораторная диагностика ночной пароксизмальной гемоглобинурии – анализы
- Механизмы развития ночной пароксизмальной гемоглобинурии – патогенез
- Течение ночной пароксизмальной гемоглобинурии – осложнения
- Лечение ночной пароксизмальной гемоглобинурии – современный подход