Дефицит гемоглобина в крови 6 букв

Каждый из нас в течение своей жизни много раз сдает анализ крови из пальца. Приходя к врачу за результатом анализа, мы слышим от него определенные цифры о количестве гемоглобина, которые всегда находятся на высоком месте по значимости показателей, и, соответственно, свидетельствуют о состоянии организма.

Попробуем разобраться, что означает это звучное слово – гемоглобин, и в каких случаях возникает его недостаток, именуемый анемией. Гемоглобин представляет собой двухкомпонентный элемент эритроцитов и состоит из белковой (глобина) и железосодержащей (гемма) части. Гемоглобин крови представлен в нашем организме в нескольких формах:

• Оксигемоглобин — то есть гемоглобин + кислород. Он содержится в артериальной крови и обуславливает ее алый цвет;
• Восстановленный гемоглобин – тот, который отдал кислород тканям;
• Карбоксигемоглобин — это гемоглобин + углекислый газ. Он находится в венозной крови и формирует ее темно-вишневый цвет.

Функции гемоглобина в организме

• Перенос кислорода, поступившего в легкие, в ткани
• Перенос протонов и углекислого газа из тканей обратно в легкие
• Поддержание рН крови

Норма гемоглобина

Нормальный уровень гемоглобина свидетельствует о нормальных физиологических функциях, за которые он отвечает. При показателях ниже указанных диапазонов речь идет об анемии – опасном для организма состоянии.

Основные причины низкого гемоглобина

• при онкологических заболеваниях, болезнях почек, эндокринной недостаточности, хронических инфекциях — когда происходит нарушение эритропоэза или выработки эритроцитов костным мозгом
• голодании — часто у женщин, придерживающихся диеты для похудения, развивается анемия
• разрушение эритроцитов или укорочение длительности их жизни в крови (менее 4 месяцев)
• острое либо хроническое кровотечение
• недостаточность железа, витаминов В 12, С, фолиевой кислоты и пиридоксина
• лечение аспирином или ибупрофеном (см. список НПВС уколи от боли в спине).

Стоит отметить, что анемия часто сопутствует сердечной недостаточности и диагностируется в 5-55 % случаев. Исследование выборочной группы пациентов в количестве около тысячи с хронической сердечной недостаточностью привело к следующим результатам:

• низкий уровень гемоглобина ассоциируется с повышением мочевины и креатинина и ухудшением гемодинамики
• уровень гемоглобина менее 136 г/л повышал риск прогрессирования сердечной недостаточности до терминальных стадий
• уровень гемоглобина выступил независимым фактором риска смерти при данной патологии — каждое падение уровня гемоглобина на 10 г/л увеличивало относительный риск летального исхода на 13%

Диагностика анемии

Все анемии представляют собой вторичные состояния и в основной массе выступают симптомом основного заболевания. Дифференциальную диагностику анемий условно разделяют на 2 этапа. На практике два этапа диагностики осуществляются одномоментно.

На первом этапе определяется патогенетический вариант анемии, а именно основной механизм, обуславливающий снижение гемоглобина. Фактически это синдромная диагностика, поскольку все патогенетические варианты дефицита гемоглобина представляет собой только отдельный синдром. Этот этап осуществляется в лаборатории. На этом этапе проводятся следующие исследования:

• Определение гемограммы при помощи гематологического анализатора
• Исследование мазка крови с подсчетом количества ретикулоцитов и составлением лейкоцитарной формулы
• Биохимический анализ сыворотки крови с определением содержания железа, уровня ферритина и общей способности сыворотки связывать железо
• Микроскопический анализ пунктата костного мозга

Второй этап диагностического поиска – это полностью прерогатива лечащего врача. Задача врача заключается в диагностике патологического процесса, представляющего собой основу анемического синдрома у каждого индивидуума. Проще говоря, лечащий врач выявляет причины анемии у больного. Как правило, врач действует методом исключения. Изначально исключаются самые опасные состояния:

• скрытые кровотечения (желудочно-кишечного тракта, истечение крови в грудную полость, в брюшную полость, в полость сустава, в полость перикарда)
• онкологическая патология, для чего больному назначаются дополнительные исследования (например, МРТ всего тела для исключения онкологии, анализ кала на скрытую кровь для исключения кровотечения из ЖКТ и пр.)
• проводится тщательный опрос пациента с выяснением всех симптомов, которые настораживают человека либо ранее никогда не проявлялись
• обязательно уточняется характер питания, проводилась ли медикаментозная терапия, и какими препаратами

Симптомы низкого гемоглобина у детей

Если определяется низкий гемоглобин у ребенка симптомы могут быть со стороны разных систем и органов. Но их совокупность позволяет заподозрить данное состояние.

• Изменения кожи, ногтей, волос.  Снижение гемоглобина приводит к сухости кожных покровов, формированию трещин, особенно в уголках рта, ломкости и тусклости ногтей и волос.
• Изменения мышечной ткани. Симптомы при низком гемоглобине – это мышечная слабость (вялость и усталость ребенка) и недержание мочи у детей (при смехе, ночное).
• Изменение функции ЖКТ. Наблюдается снижение аппетита, сухость слизистой рта, запоры и поносы, изменения вкусовых предпочтений вплоть до извращения вкуса (например, употребление глины), появление изъязвлений на слизистой рта, желудка, кишечника.
• Изменения психофизического развития — отставание в росте, повышенная утомляемость, слабая успеваемость.
• Изменения со стороны иммунитета. Наблюдаются частые рецидивирующие инфекции органов дыхания, частые синуситы, тонзиллиты.

Симптомы низкого гемоглобина у женщин и мужчин

Наиболее типичные симптомы низкого гемоглобина у женщин и мужчин схожи с таковыми у детей. Однако взрослые люди не всегда вовремя обращают внимание на тревожные проявления, усугубляя тем самым свое состояние.

Какие симптомы низкого гемоглобина являются общими?

• это постоянная слабость
• сонливость, утомляемость
• головные боли, головокружение
• тахикардия, пониженное артериальное давление и даже обмороки

Снижение гемоглобина в превалирующем большинстве случаев выступает косвенным признаком дефицита железа в тканях организма. Соответственно этому отмечаются следующие симптомы:

• изменения ногтей в виде ломкости, истончения, расслоения
• сухость кожи и болезненные заеды
• выпадение волос либо медленный рост
• нарушения вкуса и обоняния (употребления в пищу мела, земли, глины, сырого фарша, теста; принятие запахов ацетона, красок, выхлопных газов)
• беспричинный субфебрилитет до 37,5 С

Внешний вид таких людей также имеет характерные черты. В целом человек выглядит осунувшимся и болезненным, наблюдается бледность кожи, иногда даже желтушность (см. желтуха: симптомы), синюшность губ, ярко красный окрас поверхности языка.

Однако не всегда клиническая картина позволяет заподозрить низкий гемоглобин. Патология может протекать бессимптомно, поэтому необходимо регулярно проходить профилактическое обследование.

Если обнаружен низкий гемоглобин при беременности, симптомы соответствуют вышеописанным. Единственное, что для беременных характерна пониженная температура тела, а не субфебрилитет. Любой из подобных симптомов у беременных является сигналом для немедленного обращения к врачу (см. беременность при низком гемоглобине).

Лечение различных видов анемий

Универсального препарата от анемии пока не существует. Лечение при низком гемоглобине зависит от причин возникновения данного состояния и всегда является длительным.

Обязательно корректируется рацион питания с включением ягод, фруктов и овощей, улучшающих обновление эритроцитов и кроветворение в целом: лука, чеснока, земляники, зеленого салата, гречихи. Обязательно употреблять красное мясо – человеческим организмом наиболее усвояемо железо именно из мяса.

• При массивных кровопотерях обязательно проводится переливание крови, восстанавливающее объем свободной крови. Это крайняя мера, однако, наиболее эффективная, а порой и единственно возможная, чтобы спасти жизнь.
• При недостатке железа назначаются советующие железосодержащие препараты: Тардиферон, Ферлатум, Ферумлек, Мальтофер, Сорбифер и пр. (см. полный список препаратов железа при анемии). Параллельно данной группе препаратов назначается витамин С, способствующий лучшему усвоению железа.
• При дефиците фолиевой кислоты назначают ее искусственные заменители в виде лекарственных средств (витогепат, фолиевая кислота).
• При гипохромных анемиях показаны кроветворные препараты (гемостимулин, эритропоэтин).
• При дефиците витамина В-12 проводятся подкожные инъекции витамина курсом до 6 недель.

Народные средства в борьбе с низким гемоглобином

Если обнаружен низкий гемоглобин лечение народными средствами является эффективной практикой в борьбе с этим опасным состоянием.

• Отвар из ягод шиповника и листьев земляники укрепляет организм в целом и обогащает его витаминами. Можно пить его вместо привычного чая в течение дня.
• Хорошим действием обладает свежий сок из красной свеклы, который пьют по одному стакану в день. Особенностью свекольного сока является то, что его нельзя пить сразу же после отжима, как только выжать сок из свежей свеклы его следует поставить в холодильник на 3-4 часа, чтобы улетучились токсичные соединения, только после этого сок можно пить.
• Настой из ягод смородины является богатым витамином С и хорош при анемии.

Все описанные лечебные составы необходимо пить не менее месяца – только в этом случае они эффективны. В целом же, показаны все красные фрукты и ягоды, а также зеленые овощи. После курса лечения повторно сдаются клинические анализы на эффективность терапии.

Гемоглобинопатия – это наследственные заболевания с единой проблемой – образованием аномальной формы гемоглобина, например, серповидноклеточная анемия S и талассемия.

Гемоглобинопатии носят эндемический характер – они возникают в определенном географическом районе, например, в Средиземноморье, Африке, Юго–Восточной Азии. В нашей стране они тоже встречаются.

Что такое гемоглобинопатия

Гемоглобинопатии – это заболевания, вызванные выработкой и присутствием аномальной формы гемоглобина. 

Гемоглобин состоит из гема (частей, содержащих железо) и глобина (частей белка, состоящих из аминокислотных цепей). Молекулы гемоглобина (Hb или Hgb) находятся в красных кровяных тельцах. Их задача – связывать кислород в легких и передавать его тканям и органам, где они его выделяют.

Строение гемоглобина

Существует несколько типов цепей глобина: альфа, бета, дельта и гамма.

Типы нормального гемоглобина:

• A – HbA: составляет около 95-98% от общего гемоглобина у взрослых людей. Он содержит 2 альфа (α) цепи и две бета (β) цепи.
• A2 – HbA2: составляет около 2-3% от общего гемоглобина. Он содержит 2 цепи альфа (α) и две цепи дельта (δ).
• F (HbF): составляет около 2% от общего гемоглобина взрослого человека. Он содержит 2 альфа (α) цепи и две гамма (γ) цепи. Этот гемоглобин в основном вырабатывается у плода, его производство значительно снижается вскоре после рождения и достигает уровня взрослого человека в течение 1-2 лет.

К гемоглобинопатиям относятся: структурные варианты гемоглобина, гемоглобин S, серповидноклеточная анемия, гемоглобинопатия C, гемоглобинопатия E, талассемия, гемоглобин Бартс, наследственная персистенция гемоглобина плода.

Причины развития гемоглобинопатии

Гемоглобинопатии возникают в случае генетических изменений генов глобина, которые приводят к изменению аминокислот, составляющих белок глобина. Эти изменения влияют на:

• структуру гемоглобина, например, гемоглобин S, который вызывает серповидно-клеточную анемию;
• его поведение;
• количество продуцируемого вещества (талассемия);
• стабильность. 

Серповидно-клеточная анемия

Существует четыре гена, кодирующих цепь альфа-глобина, и два гена, кодирующих цепь бета-глобина. Наиболее частым заболеванием, связанным с изменением альфа-цепи, является альфа-талассемия. Его тяжесть зависит от количества пораженных генов.

Талассемия характеризуется снижением продукции одной из цепей глобина, дисбалансом между альфа- и бета-цепями в гемоглобине A (альфа-талассемия) или увеличением малых форм, таких как Hb A2 или Hb F (бета-талассемия).

Изменения бета-цепей гемоглобина являются врожденными, аутосомно-рецессивными. Это означает, что больной человек должен иметь две дефектные копии гена, каждая от одного из родителей. Если один ген нормален, а другой дефектен, человек гетерозиготен, и мы называем его носителем. Аномальный ген может быть передан любому из потомков. Если рассматриваемый человек является гетерозиготным носителем, он может не иметь никаких симптомов и носительство не влияет на его здоровье.

Если происходят две модификации одного и того же бета-гена, человек гомозиготен по этому гену. Его организм может производить дефектный гемоглобин – возникает гемоглобинопатия с симптомами и потенциальными осложнениями. Степень тяжести зависит от генетической мутации и варьируется от случая к случаю. Копию гена можно передать потомству.

Если два аномальных бета-гена являются врожденными, человек является двойным, смешанным гетерозиготным. У него будут симптомы одной или обеих гемоглобинопатий. Один из аномальных бета-генов будет передаваться каждому из потомков.

Были идентифицированы сотни гемоглобинопатий в бета-цепях. Хотя лишь некоторые из них являются общими и клинически значимыми.

Клинические признаки и симптомы

Признаки и симптомы различаются по типу гемоглобинопатии и возможному сочетанию нескольких гемоглобинопатий. Некоторые приводят к усилению распада эритроцитов (гемолизу), уменьшению их общего количества и развитию анемии.

Клинические признаки включают:

• слабость, утомляемость;
• недостаток энергии;
• желтуха;
• бледность кожи.

Утомляемость

К серьезным клиническим признакам относятся:

• приступы сильной боли;
• удушье; 
• увеличение селезенки;
• нарушения роста у детей;
• боль в верхней части живота (вызванная желчными камнями).

Удушье

Общие гемоглобинопатии

Красные кровяные тельца, содержащие аномальный гемоглобин, могут не переносить кислород достаточно эффективно. Они могут разрушаться раньше (чем в здоровых клетках крови) и развиваться гемолитическая анемия. Выявлены сотни гемоглобинопатий, но лишь некоторые из них являются общими и клинически значимыми. 

Одной из наиболее распространенных гемоглобинопатий является серповидно-клеточная анемия с присутствием гемоглобина S. Это приводит к изменению формы – серповидно-клеточной – эритроцитов и снижению их выживаемости. Гемоглобин С может вызвать легкую гемолитическую анемию. Гемоглобин E обычно не приводит к развитию каких-либо или только очень легких клинических симптомов.

• Талассемия: самая распространенная генетическая аномалия в мире. Она часто встречается в Средиземноморье, на Ближнем Востоке и в Юго-Восточной Азии. Более легкая форма талассемии также встречается, например, у людей, родившихся в Чехии.
• Гемоглобин S: это основной гемоглобин людей с серповидно-клеточной анемией. В среднем эта мутация есть в одном из двух бета-генов у 8% американцев и африканцев. Возникновение этих мутаций в наших широтах встречаеся редко. Пациенты с заболеванием HbS имеют две аномальные цепи бета (b s) и две нормальные цепи альфа (a). Когда эритроциты, содержащие гемоглобин S, подвергаются действию пониженного количества кислорода (как это может быть в случае повышенной физической нагрузки или инфекционного заболевания легких), они деформируются, принимая форму полумесяца. Серповидные эритроциты могут блокировать периферические кровеносные сосуды и вызывать нарушения кровотока и боль. У них пониженная способность переносить кислород и более короткий срок жизни. Одна копия б не вызывает клинических проявлений, если не сочетается с другой мутацией гемоглобина, такой как HbC (b C) или бета-талассемия.
• Гемоглобин C: около 25% жителей Западной Африки и 2-3% афроамериканцев гетерозиготны по гемоглобину C (у них есть одна копия B C). Но заболевают только гомозиготные люди с обоими дефектными генами (b C). Обычные симптомы – легкая гемолитическая анемия с небольшим или средним увеличением селезенки.
• Гемоглобин E: вторая по распространенности гемоглобинопатия в мире с изменением бета-цепей. Патология очень часто встречается в Юго-Восточной Азии, особенно в Камбодже, Лаосе и Таиланде, а также частично в Северо-Восточной Азии. Есть случаи и в нашей стране. Люди с гомозиготным Hb E (две копии b E) обычно имеют легкую гемолитическую анемию, микроциты (маленькие красные кровяные тельца) и слегка увеличенную селезенку. Одна копия гемоглобина E не вызывает клинических признаков, если не сочетается с другой мутацией, такой как одна из бета-талассемии.

Талассемия

Необычные гемоглобинопатии

Существует ряд гемоглобинопатий, некоторые из которых не проявляются – они не вызывают никаких клинических признаков или симптомов. Другие, в свою очередь, влияют на функциональность и / или стабильность молекулы гемоглобина. Примерами являются гемоглобин D, гемоглобин G, гемоглобин J, гемоглобин M и гемоглобин Constant Spring. Мутации в гене альфа-цепи глобина приводят к образованию аномально длинных альфа (а) цепей, которые вызывают нестабильность в молекуле гемоглобина.

 Другие примеры мутаций бета-цепи:

• Гемоглобин F: Hb F в основном вырабатывается в организме будущего ребенка (плода), и его функция заключается в переносе кислорода в среде с низким содержанием кислорода. Продукция гемоглобина F снижается сразу после рождения и стабилизируется на уровне взрослого человека до 1-2 лет. Гемоглобин F может быть повышен при некоторых врожденных заболеваниях. При бета-талассемии его уровень может быть нормальным или повышенным, но часто повышен при серповидно-клеточной анемии и сочетании серповидно-клеточной анемии с бета-талассемией. Пациенты с серповидно-клеточной анемией и повышенным Hb F часто имеют более легкое течение болезни, поскольку Hb F предотвращает серповидное движение красных кровяных телец. Уровни Hb F повышены в редком состоянии, называемом врожденным постоянством выработки гемоглобина плода (HPFH). Люди с повышенным уровнем гемоглобина F не имеют клинических признаков. HPFH вызывается разными генными мутациями у разных этнических групп. Hb F также может быть повышен при некоторых приобретенных состояниях, влияющих на выработку красных кровяных телец. Например, лейкемия и миелопролиферативные заболевания часто сопровождаются небольшим повышением уровня гемоглобина F.
• Гемоглобин H: HbH – это аномальный гемоглобин, который возникает в некоторых случаях альфа-талассемии. Его образование является ответом на фундаментальный недостаток альфа (а) цепей. Hb H состоит из четырех цепей бета (b) глобина. Хотя каждая из цепей бета-глобина нормальна, комплекс из четырех цепей бета нормально не функционирует. Обладает повышенным сродством к кислороду, плохо выделяет кислород клеткам тканей. Присутствие гемоглобина H также связано со значительным распадом эритроцитов (гемолизом), который возникает в результате осаждения нестабильного гемоглобина внутри красных кровяных телец.
• Hemoglobin Barts: Hb Barts вырабатывается в организме будущего ребенка с альфа-талассемией при условии, что все четыре гена, отвечающие за производство гемоглобина альфа, отсутствуют. Таким образом, не может образовываться гемоглобин HbA, HbA 2 и HbF. Гемоглобин Бартс состоит из четырех гамма (g) цепей и имеет высокое сродство к кислороду. Это состояние несовместимо с жизнью и обычно приводит к внутриутробной гибели плода.

Некоторые люди могут унаследовать два гена с разными мутациями, каждый от одного из родителей. Таких людей называют двойными или смешанными гетерозиготами.

Обследование: лабораторные тесты

Исследование на гемоглобинопатию проводится в следующих случаях:

• Выявление гемоглобинопатий у бессимптомных родителей больных детей.
• Выявление гемоглобинопатий у пациента с необъяснимой анемией, микроцитозом и / или гипохромией. Анализ может быть выполнен как часть теста на анемию.
• Скрининг на гемоглобинопатии у новорожденных – только в США и некоторых регионах с повышенной заболеваемостью.
• Пренатальный скрининг проводится в некоторых регионах с высокой частотой гемоглобинопатий (особенно в Африке).

На результаты тестов на гемоглобинопатию может повлиять переливание крови. Поэтому после переливания крови, прежде чем сдать анализ, пациенту следует подождать несколько месяцев. Тем не менее пациентам с серповидно-клеточной анемией после переливания крови рекомендуется сдать анализ крови, чтобы увидеть, достаточно ли гемоглобина в крови, и снизить риск повреждения организма серповидными эритроцитами.

Обследование гемоглобинопатий основано на обнаружении и оценке «нормальности» эритроцитов и гемоглобина в эритроцитах, а также на исследовании конкретной мутации гена. Каждый из тестов является частью головоломки, предоставляющей важную информацию о том, какая гемоглобинопатия присутствует. Для проверки гемоглобинопатии используются следующие тесты:

• Анализ крови. Анализ крови дает быструю информацию о клетках, циркулирующих в крови. Помимо прочего, результаты анализа крови показывают, сколько красных кровяных телец (эритроцитов) содержится в крови, какого они размера и формы, а также сколько там гемоглобина. Размер эритроцита определяет средний объем эритроцитов (MCV). Обнаружение пониженного MCV (микроцитоз, наличие небольших эритроцитов) часто сначала указывает на возникновение талассемии. Если MCV низкий и дефицит железа исключен, пациенты могут быть носителями талассемии или гемоглобинопатии, которые также вызывают микроцитоз (например, HbE).
• Анализ ДНК. Этот анализ используется для скрининга мутаций и делеций в альфа- и бета-областях глобиновых генов. Иногда обследуются все члены семьи. Задача в том, чтобы определить конкретный тип мутации, встречающейся в семье, и выявить всех носителей. ДНК-тесты не являются обычным тестом, но они могут помочь диагностировать гемоглобинопатию и выявить носителей.
• Мазок периферической крови (микроскопический дифференциальный подсчет лейкоцитов, считываемый по мазку периферической крови). Тест проводится путем формирования тонкого слоя крови на предметном стекле и окрашивания его специальными красителями. Образец крови, обработанный таким образом, затем оценивается лаборантом под микроскопом. Специалист определяет количество и тип белых и красных кровяных телец и тромбоцитов. Оценивает, являются ли они нормальными и зрелыми.

Анализ крови

При гемоглобинопатии эритроциты могут быть в следующих формах:

• Микроциты (меньше нормального).
• Гипохромные (более бледные, с пониженным гемоглобином).
• Разных размеров (анизоцитоз) и формы (пойкилоцитоз, например, серповидно-клеточные клетки).
• С ядром (в незрелых эритроцитах) или с включениями.
• С неравномерным распределением гемоглобина (клетки-мишени, которые под микроскопом выглядят как «бычий глаз»).

Наличие более высокого процента аномально выглядящих эритроцитов означает более высокую вероятность наличия заболевания.

С помощью тестов на гемоглобинопатию и их комбинаций можно диагностировать наиболее распространенные гемоглобинопатии. Эти тесты могут помочь выявить пациентов с сочетанием различных гемоглобинопатий (смешанные гетерозиготы).

Лечение гемоглобинопатии

В настоящее время гемоглобинопатии – неизлечимые заболевания. Но возможно устранять симптомы заболевания. Цель – облегчить боль и минимизировать возможные осложнения. Также существуют лекарства, повышающие уровень гемоглобина F, что облегчает некоторые симптомы. 

Однако исследования и поиск более безопасных и эффективных методов лечения все еще продолжается. В будущем для восстановления мутированного гена можно будет использовать трансплантацию стволовых клеток или генную терапию. Для того чтобы эти методы могли широко использоваться в будущем, необходимы дальнейшие обширные исследования.

Поделиться ссылкой: