Генетические анализы крови на сахарный диабет

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Исследование полиморфизмов в генах:

KCNJ11 (АТФ-зависимый калиевый канал, K23E, C>T), rs5219
PPARG (фактор транскрипции PPAR гамма, P12A, C>G), rs1801282
TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS3, C>T), rs7903146
TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS4, G>T), rs12255372

Сахарный диабет 2-го типа встречается в 85-90% случаев всех форм диабета, как правило, развиваясь у людей старше 40 лет. В этиологии этого заболевания значительную роль имеет наследственная предрасположенность, при этом подавляющее большинство лиц с этим типом заболевания имеет избыточную массу тела.

В настоящее время известно более 20 различных генов, полиморфизмы которых могут являться предрасполагающими факторами риска развития этого заболевания. Однако данные по большинству этих вариантов далеко не всегда подтверждаются в различных исследованиях, а зачастую и противоречат друг другу. В данной панели исследуются полиморфизмы, связанные с возникновением сахарного диабета 2-го типа, определенные на значительных выборках различных популяций.

Выявление генетических маркеров риска сахарного диабета 2-го типа позволяет лучше понять основной патологический механизм развития этого заболевания и в соответствии с этим выбрать оптимальную терапию заболевания, а также использовать полученные данные для профилактики сахарного диабета 2-го типа у здоровых людей.

Факторы риска развития сахарного диабета 2-го типа:

ожирение и низкая физическая активность;
патология углеводного обмена, дислипидемия;
наличие наследственной предрасположенности к сахарному диабету 2-го типа;
заболевания поджелудочной железы вследствие воздействия врожденных или приобретенных факторов (гемохроматоз, ячеистый фиброз, асептическое воспаление, инфекция, травма, рак, резекция);
применение пероральных контрацептивов, глюкокортикоидов и других гормонов;
беременность;
артериальная гипертония, атеросклероз.

Исследование позволяет оценить риск развития гипергликемии, сахарного диабета 2-го типа и предотвратить заболевание соответствующими профилактическими мерами.

Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов проводится методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Преимущества метода:

высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска;
точность определения генотипа;
анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.

ПОКАЗАНИЯ К ИССЛЕДОВАНИЮ:

Отягощенный семейный анамнез по сахарному диабету 2-го типа;
При наличии гипергликемии в прошлом;
Гипергликемия натощак;
Гипергликемия в период беременности (сахарный диабет беременных);
Ожирение;
Пациент относится к расовым и этническим группам с высокой заболеваемостью сахарным диабетом.

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ:

Пример результата исследования. Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа. Базовый профиль

Параметр	Результат
Полиморфизм в гене KCNJ11 (АТФ-зависимый калиевый канал, K23E, C>T), rs5219	СТ
Полиморфизм в гене PPARG (фактор транскрипции PPAR гамма, P12A, C>G), rs1801282	СG
Полиморфизм в гене TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS3, C>T), rs7903146	TT
Полиморфизм в гене TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS4, G>T), rs1225537	TT
Комментарий лаборатории Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста.
Примечание лаборатории. Для данного исследования референсные значения не существуют.

Информационное приложение к результату

Внимание!

Если у кого-то из ваших родственников 1 или 2 линии родства (1 линия родства: мать, отец; 2 линия родства: сестры, братья, бабушки, дедушки) была выявлена генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2-го типа или установлен диагноз сахарный диабет 2 типа, укажите данную информацию.
Выявление генетической предрасположенности определяет только повышенный риск развития заболевания, а не обязательное его развитие, таким пациентам показано диспансерное наблюдение и первичная профилактика.
При выявлении генетической предрасположенности к сахарному диабету 2-го типа рекомендовано регулярное лабораторное обследование на услуги: 090037 глюкозу, 060601 инсулин и другие лабораторные исследования.
При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181013).
Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
Врач-генетик описывает результат в течение 10 рабочих дней после готовности генетического исследования.
Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

Источник

Информация об исследовании

Исследование полиморфизмов в генах:

PPARG (Pro12Ala (C>G))
KCNJ11: C>T (Glu23Lys)
TCF7L2: IVS3C>T
TCF7L2: G>T (IVS4)
Определение SNP rs7756992 (A>G / A>T) в гене CDKAL1
Определение CDKN2A/2B(G>C)rs1333049 в гене CDKN2A/2B
Определение SNP rs1111875(G) в гене HHEX
Определение SNP (chr3:g.185511687G>T) в гене IGF2BP2
Определение Arg325Trp аллели гена SLC30A8

Данное исследование предназначено для всех категорий условно-здоровых пациентов любого возраста, в семейном анамнезе которых выявлены случаи сахарного диабета и ожирения.

Своевременное выявление наследственных факторов риска сахарного диабета 2-го типа особенно у здоровых людей младше 40 лет позволит принять профилактические меры для минимизации развития заболевания.

Термин «сахарный диабет» означает нарушение обмена веществ множественной этиологии, для которого характерна хроническая гипергликемия с нарушениями метаболизма углеводов, жиров и белков в результате нарушений секреции инсулина и/или действия инсулина.

По данным федерального регистра сахарного диабета в РФ на окончание 2018 г состояло на диспансерном учете 4 584 575 человек (3,1% населения), из них: 92%(4 238 503) – СД 2 типа, 6% (256 202) -СД 1 типа и 2% (89 870) -другие типы СД, в том числе 8006 женщин с гестационным СД.

Причины развития сахарного диабета как первого, так и второго типа различны, однако доказано, что существуют два общих фактора, влияющих на возникновение заболевания: наследственная предрасположенность и внешние факторы.

У подавляющего большинства пациентов развивается диабет 2 типа, чаще всего у людей старше 40 лет.

Диабет 2 типа – нарушение углеводного обмена, вызванное преимущественной инсулинорезистентностью и относительной инсулиновой недостаточностью или преимущественным нарушением секреции инсулина с инсулинорезистентностью или без нее.

Диабет 2-го типа является заболеванием с наследственной предрасположенностью.

Кроме того, одним из факторов развития сахарного диабета является ожирение. Жировая ткань является гормонально-активной тканью, она нарушает процесс утилизации глюкозы из крови.

В данной панели используются полиморфизмы, ассоциированные с сахарным диабетом второго типа и ожирением, выявленные при исследовании генетического материала пациентов в различных популяциях и в широких выборках.

Показания к назначению исследования

Сахарный диабет 2 типа у близких родственников
Наличии наследственной предрасположенности к ожирению
Ожирение и низкая физическая активность
Патология углеводного обмена, дислипидемия
Заболевания поджелудочной железы;
Применение пероральных контрацептивов, глюкокортикоидов и других гормонов;
Артериальная гипертония, атеросклероз.
Подготовка к исследованию

Подготовка к исследованию

Строго натощак (в период с 8.00 до 11.00) после ночного периода голодания от 8 до 14 часов.
Накануне за 24 часа до исследования противопоказано употребление алкоголя.
В течение 3-х дней, предшествующих дню проведения, пациенту необходимо:
придерживаться обычной диеты без ограничения углеводов;
исключить факторы, которые могут вызвать обезвоживание организма (недостаточный питьевой режим, повышенную физическую нагрузку, наличие кишечных расстройств);
воздержаться от приема лекарственных препаратов, применение которых может повлиять на результат исследования (салицилаты, оральные контрацептивы, тиазиды, кортикостероиды, фенотиазин, литий, метапирон, витамин «С» и др.).
Нельзя чистить зубы и жевать резинку, пить чай/кофе( даже без сахара)

Источник

Информация об исследовании

Комплекс предназначен для диагностики сахарного диабета (СД) и предиабета, а также для динамического наблюдения за состоянием пациентов с ранее установленным диагнозом диабет.

Согласно данным Всемирной Организации Здравоохранения, в 2014 году уровень заболеваемости диабетом составил 8,5% среди взрослого населения 18 лет и старше. По оценкам, в 2016 году 1,6 миллиона смертельных случаев произошло по причине диабета, а в 2012 г. — 2,2 миллиона случаев смерти по причине высокого содержания сахара в крови. В Российской Федерации также отмечается значимый рост распространенности СД. По данным федерального регистра сахарного диабета в РФ на окончание 2018г состояло на диспансерном учете 4 584 575 человек (3,1% населения), из них: 92%(4 238 503) – СД 2 типа, 6% (256 202) -СД 1 типа и 2% (89 870) -другие типы СД, в том числе 8006 женщин с гестационным СД. Однако эти данные учитывают только выявленные и зарегистрированные случаи заболевания. Так, результаты масштабного российского эпидемиологического исследования(NATION) подтверждают, что диагностируется лишь 54% случаев СД 2 типа. Это значит, что реальная численность пациентов с СД в РФ не менее 9 млн. человек (около 6% населения) и значительная часть пациентов остается не диагностированной, а, следовательно, не получает лечения и имеет высокий риск развития сосудистых осложнений.(4)

Выделяют два основных типа сахарного диабета:

1. Диабет типа 1.

При диабете типа 1 (ранее известном как инсулинозависимый, юношеский или детский), для которого характерна недостаточная выработка инсулина, необходимо ежедневное введение инсулина.

2. Диабет типа 2.

Диабет типа 2 (ранее именуемый инсулиннезависимым или взрослым) развивается в результате неэффективного использования инсулина организмом. Большинство больных диабетом страдают от диабета типа 2, что в значительной мере является результатом излишнего веса и низкой физической активности.

Кроме этого, существуют другие специфические формы сахарного диабета, а также гестационный диабет, возникающий во время беременности.

Современная медицина отдельно выделяет предиабет – промежуточное состояние, когда уровень сахара (глюкозы) в крови повышен, но недостаточно высок для постановки диагноза «диабет». Предибет можно рассматривать как «серую зону» между нормой и диабетом. У таких пациентов, как правило, нет каких-либо серьезных клинических проявлений заболевания, однако со временем у большей части пациентов с предиабетом развивается диабет 2 типа.

Распространенность ранних нарушений углеводного обмена сопоставима с заболеваемостью сахарным диабетом второго типа.

Со временем диабет может поражать сердце, кровеносные сосуды, глаза, почки и нервы.

У взрослых людей с диабетом риск развития инфаркта и инсульта в 2-3 раза выше.

В сочетании со снижением кровотока невропатия (повреждение нервов) ног повышает вероятность появления на ногах язв, инфицирования и, в конечном итоге, необходимости ампутации конечностей.

Диабетическая ретинопатия, являющаяся одной из важных причин слепоты, развивается в результате долговременного накопления повреждений мелких кровеносных сосудов сетчатки. Диабетом может быть обусловлено 2,6% глобальных случаев слепоты.

Диабет входит в число основных причин почечной недостаточности.

Глюкоза (фторид)

В качестве диагностических критериев сахарного диабета и других нарушений гликемии используют концентрацию глюкозы (ммоль/л) в венозной плазме натощак, нормальные значения – до 6,1%.

Состояние предиабета – уровни глюкозы в диапазоне 6,1 – 7%. Показатели выше 7% позволяют диагностировать сахарный диабет.

Гликированный гемоглобин (HbA1c)

В 2011 г. ВОЗ одобрила возможность использования уровня гликированного гемоглобина (HbA1c) для диагностики СД. В качестве диагностического критерия СД выбран уровень HbA1c ≥6,5 % (48 ммоль/моль).

Нормальным считается уровень HbA1c до 6,0 %. Согласно рекомендациям ВОЗ, уровень HbA1c 6,0-6,4% сам по себе не позволяет ставить какие-либо диагнозы, но не исключает возможности диагностики СД по уровню глюкозы крови.

Показания к назначению исследования

1. Пациенты в возрасте старше 45-50 лет.

2. Пациенты с отмечаемыми колебаниями уровня сахара в крови.

3. Люди, страдающие ожирением.

4. Женщины, страдающие поликистозом яичников.

5. Пациенты с избыточными концентрациями холестерина в крови.

6. Инсулинзависимый и инсулиннезависимый сахарный диабет (диагностика и мониторинг заболевания);

7. Диагностика преддиабета.

8. Профилактическое обследование пациентов, в семье который отмечались случаи сахарного диабета (отягощенный семейный анамнез).

9. Патология щитовидной железы, надпочечников, гипофиза;

10. Заболевания печени;

11. Определение толерантности к глюкозе у лиц из групп риска развития сахарного диабета;

12. Диабет беременных;

13. Нарушенная толерантность к глюкозе

Подготовка к исследованию

Рекомендуется сдавать кровь с 8 до 11 часов утра, натощак (12–14 часов после приема пищи, пить можно только негазированную воду).

Ужин накануне исследования – легкий, без жирной пищи.

В течение 24 часов перед исследованием отказаться от алкоголя, интенсивных физических нагрузок, лекарственных препаратов (по согласованию с лечащим врачом).

За 1–2 часа до сдачи крови воздержаться от курения.

Перед исследованием исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.

Не следует сдавать кровь сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.

Источник

Нарушения метаболизма (обмена веществ) широко распространены среди жителей развитых стран. Сахарный диабет — заболевание, при котором повышается уровень глюкозы в крови вследствие дисфункций поджелудочной железы либо нарушения чувствительности к инсулину со стороны рецепторов. В норме концентрация сахара в крови должна находиться на уровне 3,3–6,6 ммоль/л.

Причины сахарного диабета

Считается, что нарушение углеводного обмена может быть вызвано:

наследственностью (если болен один из родителей, то риск составляет 30 %, если оба — 60 %);
ожирением (повышает вероятность сахарного диабета 2 типа);
травмами и заболеваниями поджелудочной железы, влияющими на активность бета-клеток;
вирусными инфекциями (краснухой, оспой, гриппом), которые являются пусковым механизмом развития патологии при отягощенной наследственности;
нервным стрессом (также является отягощающим фактором);
возрастным фактором (особенно вкупе с ожирением).

Типы сахарного диабета

типы сахарного диабета

Причина заболевания — относительная или абсолютная недостаточность инсулина. ВОЗ выделяет такие типы сахарного диабета (в зависимости от его этиологии):

1 тип (наступает вследствие разрушения клеток поджелудочной железы, приводящего к абсолютному дефициту);
2 тип (развивается из-за резистентности к инсулину и является относительной формой инсулиновой недостаточности);
гестационный (возникает на фоне беременности);
сахарный диабет, вызванный различными эндокринопатиями;
обусловленный приемом лекарств или воздействием химических веществ;
спровоцированный инфекционными заболеваниями;
иммуноопосредованная форма заболевания;
прочие генетические синдромы, сочетающиеся с диабетом.

Чаще всего встречаются нарушения 1 и 2 типов.

Симптоматика сахарного диабета

Заболевание не имеет яркой клинической картины. Однако существуют следующие неспецифические симптомы:

постоянное чувство жажды;
учащенное мочеиспускание;
снижение массы тела;
сухость кожи;
зуд слизистых;
нарушения зрения;
чувство слабости и усталости;
головокружение;
тяжесть в ногах;
медленное заживление ран;
судороги икроножных мышц;
онемение и покалывание в конечностях;
боль в области сердца.

Диагностика сахарного диабета

диагностика сахарного диабета

Диагноз устанавливается на основании характерных признаков (повышенного потребления и выделения жидкости с мочой, наличия кетоновых тел в моче, высокого уровня глюкозы, резкого снижения веса тела), а также лабораторных исследований.

Наиболее показателен тест на глюкозу. Его сдают натощак после 8–10-часового голодания. Кровь берут из пальца или вены. В случае сомнительных результатов дополнительно проводят глюкозотолерантный тест. Он показывает концентрацию сахара в крови натощак и через 2 ч после нагрузки глюкозой.

В рамках диагностики сахарного диабета могут также назначать анализ на инсулин, ацетон в моче, фруктозамин в крови. Могут проводиться исследования для определения лептина, С-пептида, антител к инсулину, антител к бета-клеткам островков Лангерганса, антител к GAD.

Генетика и сахарный диабет

Генетическая предрасположенность к данному заболеванию носит семейный характер. Фактором его развития является полиморфизм генов, продукты которых (белки) выступают в роли регуляторов обмена глюкозы.

Для оценки риска развития диабета проводится изучение полиморфизмов в системе HLA. Многие больные оказываются носителями ряда аллелей HLA-DR3 и HLA-DR4. Изучение комбинаций этих генов позволяет дать предварительную оценку риску возникновения диабета у человека.

В медико-генетическом центре «Геномед» можно пройти исследование «Углеводный обмен» и узнать о вероятности развития этого заболевания.

Принципы лечения сахарного диабета

Целями терапии при заболевании любого типа являются:

Нормализации уровня сахара в крови в долгосрочном периоде.
Профилактика и замедление темпов развития осложнений сахарного диабета (атеросклероза, диабетической ретинопатии, неврологических нарушений и т. д.).
Предупреждение острых метаболических нарушений (гипо- или гипергликемической комы, кетоацидоза).

При лечении сахарного диабета в первую очередь необходимо нормализовать массу тела. Для этого больному рекомендуются диета и увеличение физической активности.

Диабетикам прописывают препараты инсулина короткого, среднего и быстрого действия. Дозировку и порядок применения рассчитывает лечащий врач. При сахарном диабете также используются сахароснижающие лекарства (манинил, метформин, акарбоза). Схема приема также утверждается эндокринологом.

Диетическое питание диабетиков предусматривает список разрешенных и запрещенных продуктов, учет ХЕ. Диету при сахарном диабете может назначить только врач-эндокринолог. Она составляется индивидуально в зависимости от типа заболевания, схемы медикаментозной терапии, изначальной массы тела пациента, динамики концентрации глюкозы в крови на фоне проводимого лечения.

Профилактика сахарного диабета

Первичные профилактические меры подразумевают коррекцию образа жизни для нивелирования факторов риска: рациональное питание и физнагрузку, предупреждение и лечение ожирения. Вторичная профилактика направлена на превенцию осложнений и включает в себя ранний контроль и предупреждение прогрессирования болезни.

Источник