История болезни наследственная гемолитическая анемия

Ðàçìåùåíî íà https://www.allbest.ru/

Ðàçìåùåíî íà https://www.allbest.ru/

ÌÓ «ÐÅÀÂÈÇ»

Ðåôåðàò

Òåìà: «Âðîæäåííàÿ ãåìîëèòè÷åñêàÿ àíåìèÿ»

Ó÷åíèöû 2 êóðñà 233 ãðóïïû

Ãàëàíîâîé Åêàòåðèíû

ã. Ñàðàòîâ 2016.

1. Âðîæäåííàÿ ãåìîëèòè÷åñêàÿ àíåìèÿ, ñèìïòîìû è ëå÷åíèå

Âðîæäåííàÿ ãåìîëèòè÷åñêàÿ àíåìèÿ – õðîíè÷åñêîå çàáîëåâàíèå, îáóñëîâëåííîå îñîáåííîñòÿìè îðãàíèçìà, ïåðåäàâàåìûìè ïî íàñëåäñòâó. Îíà õàðàêòåðèçóåòñÿ æåëòóõîé íà ïî÷âå ïîâûøåííîãî ãåìîëèçà, óâåëè÷åíèåì ñåëåçåíêè, ïîíèæåíèåì îñìîòè÷åñêîé ñòîéêîñòè ýðèòðîöèòîâ, ìèêðîöèòîçîì, ïðèáëèæåíèåì ôîðìû ýðèòðîöèòîâ ê øàðîâèäíîé è ÷àñòî àíåìèåé. Îñíîâíûì åå ñèìïòîìîì ÿâëÿåòñÿ óñèëåííûé îáìåí êðîâè.

Èñòîðèÿ èçó÷åíèÿ.  1900 ã. Ìèíêîâñêèé ñîîáùèë î 8 ñëó÷àÿõ çàáîëåâàíèÿ, íàáëþäàâøåãîñÿ èì â òðåõ ïîêîëåíèÿõ îäíîé è òîé æå ñåìüè, õàðàêòåðèçîâàâøåãîñÿ “íàñëåäñòâåííîé õðîíè÷åñêîé æåëòóõîé, ïðîòåêàâøåé ñ óðîáèëèíóðèåé, ñïëåíîìåãàëèåé è ïî÷å÷íûì ñèäåðîçîì”.  1907 ã. Øîôôàð óñòàíîâèë, ÷òî ïðè ãåìîëèòè÷åñêîé æåëòóõå èìååòñÿ ïîíèæåííàÿ îñìîòè÷åñêàÿ ñòîéêîñòü ýðèòðîöèòîâ. Íåãåëè äîêàçàë, ÷òî ïðè ñåìåéíîé ãåìîëèòè÷åñêîé æåëòóõå ôîðìà ýðèòðîöèòîâ ïðèáëèæàåòñÿ ê ñôåðè÷åñêîé (ñôåðîöèòîç).  1908 ã. Âèäàëü îïèñàë ñëó÷àé ïðèîáðåòåííîé ãåìîëèòè÷åñêîé æåëòóõè.

2. Ýòèîëîãèÿ è ïàòîãåíåç

Çàáîëåâàíèå ìîæåò íîñèòü ñåìåéíûé õàðàêòåð. Óæå ïåðâûå îïèñàííûå ñëó÷àè êàñàþòñÿ ëþäåé ñ êîíñòèòóöèîíàëüíûìè íåäîñòàòêàìè. Ïî äàííûì Ãåíñëåíà, ó òàêèõ áîëüíûõ âñòðå÷àåòñÿ “áàøåííûé” ÷åðåï, ñåäëîâèäíûé íîñ, óâåëè÷åíèå ÷èñëà ïàëüöåâ (ïîëèäàêòèëèÿ), èíôàíòèëèçì è ïð. Èíòåðåñíû îòäåëüíûå íàáëþäåíèÿ. Ìàòü ñòðàäàëà ãåìîëèòè÷åñêîé æåëòóõîé. Ó íåå áûëà óäàëåíà ñåëåçåíêà ïî ïîâîäó ýòîé áîëåçíè ñ õîðîøèì ðåçóëüòàòîì. ×åðåç 9 ëåò îíà ðîäèëà ðåáåíêà, áîëåþùåãî ýòîé æå áîëåçíüþ â òÿæåëîé ôîðìå. Îïèñûâàþòñÿ ñëó÷àè ïðèîáðåòåííîé ãåìîëèòè÷åñêîé æåëòóõè, ïî îáùåé êëèíè÷åñêîé êàðòèíå ñõîäíûå ñ âðîæäåííîé æåëòóõîé. Íî ìåæäó òîé è äðóãîé ôîðìîé çàáîëåâàíèÿ èìåþòñÿ è ñóùåñòâåííûå ðàçëè÷èÿ. Ïàòîãåíåç ãåìîëèòè÷åñêîé áîëåçíè, îñíîâíûì ñèìïòîìîì êîòîðîé ÿâëÿåòñÿ óñèëåííàÿ è óñêîðåííàÿ ãèáåëü ýðèòðîöèòîâ, óñêîðåííûé îáìåí êðîâè, âîçáóæäàë ìíîãî ñïîðîâ. Èìåþòñÿ îñíîâíûå ôàêòû: ìèêðîöèòîç è ñôåðîöèòîç (ìàëàÿ âåëè÷èíà è ñâîåîáðàçíàÿ ôîðìà êðàñíûõ êðîâÿíûõ òåëåö), îñìîòè÷åñêàÿ ñòîéêîñòü êîòîðûõ ïîñòîÿííî è çíà÷èòåëüíî ïîíèæåíà. Êðîìå òîãî, âñåãäà óâåëè÷åíà ñåëåçåíêà, ïóëüïà ñåëåçåíêè ïåðåïîëíåíà êðîâüþ.

Óêàçûâàþò, ÷òî ñôåðè÷åñêàÿ ôîðìà ýðèòðîöèòîâ ïðè ýòîì çàáîëåâàíèè âûçûâàåò óìåíüøåíèå èõ ïîâåðõíîñòè ïî îòíîøåíèþ ê îáúåìó êëåòêè (ïî ñðàâíåíèþ ñ íîðìàëüíûì ýðèòðîöèòîì). Áëàãîäàðÿ ýòîìó ïðåäåë âîçìîæíîñòè íàáóõàíèÿ ýðèòðîöèòîâ (â äàííîì ñëó÷àå â ãèïîòîíè÷åñêèõ ðàñòâîðàõ) îãðàíè÷åí, îíè ñêîðåå ðàçðóøàþòñÿ. Ñôåðîöèòû îáëàäàþò “ïîâûøåííîé ëîìêîñòüþ ïðè ìåõàíè÷åñêîé òðàâìå”. Óâåëè÷åíèå ñåëåçåíêè, íàáóõàíèå è áîëåçíåííîñòü åå âî âðåìÿ îáîñòðåíèÿ çàáîëåâàíèÿ (êðèçû ãåìîëèòè÷åñêîé áîëåçíè) íàïðàâèëè ìûñëü èññëåäîâàòåëåé â ñòîðîíó ïðèçíàíèÿ âåäóùåé ðîëè ñåëåçåíêè êàê îñíîâíîé ïðè÷èíû óñèëåííîãî ãåìîëèçà (“ãèïåðñïëåíèçì”).  ñâÿçè ñ ýòèì áûëà ïðåäëîæåíà îïåðàöèÿ ñïëåíýêòîìèè. Ðåçóëüòàòû åå áûëè áëåñòÿùè.

Íî ïîçæå ó íåêîòîðûõ îïåðèðîâàííûõ áîëüíûõ âîçîáíîâëÿëèñü ñèìïòîìû ïîâûøåííîãî ãåìîëèçà, âèäèìî, â ñâÿçè ñ òåì, ÷òî äðóãèå ÷àñòè ðåòèêóëî-ýíäîòåëèàëüíîé ñèñòåìû ñòàëè óñèëåííî ôóíêöèîíèðîâàòü. Ïîñëå ñïëåíýêòîìèè õàðàêòåðíûå ïðèçíàêè ñî ñòîðîíû ýðèòðîöèòîâ (ìèêðîöèòîç, ñôåðîöèòîç, ðåòèêóëîöèòîç) îñòàþòñÿ. Ìîæíî ãîâîðèòü “î êëèíè÷åñêîì âûçäîðîâëåíèè, à íå î ïîëíîì èçëå÷åíèè”. Èíòåðåñíî óêàçàíèå, ÷òî ñïëåíýêòîìèÿ äàåò ýòî êëèíè÷åñêîå âûçäîðîâëåíèå ïðè íàñëåäñòâåííîé ãåìîëèòè÷åñêîé æåëòóõå è ðåæå – ïðè ïðèîáðåòåííîé. Ýïïèíãåð ñ÷èòàë, ÷òî ïðè ýòîì çàáîëåâàíèè èìååòñÿ íàðóøåíèå ôóíêöèîíàëüíîãî ñîñòîÿíèÿ ðåòèêóëî-ýíäîòåëèàëüíîé ñèñòåìû. Ä.Í. ßíîâñêîìó êàæåòñÿ íàèáîëåå âåðîÿòíûì, ÷òî ðàçâèòèå ñèíäðîìà õðîíè÷åñêîé ãåìîëèòè÷åñêîé æåëòóõè íàõîäèòñÿ â òåñíîé çàâèñèìîñòè îò ïîâûøåíèÿ ôóíêöèîíàëüíîé ñïîñîáíîñòè è ðàçäðàæåííîñòè ðåòèêóëî-ýíäîòåëèàëüíîé ñèñòåìû.

Ä.Í. ßíîâñêèé è Äàìåøåê ãîâîðÿò îá ó÷àñòèè àóòîãåìîëèçèíîâ â ðàçðóøåíèè ýðèòðîöèòîâ. Âîïðîñ î òîì, ãäå ïðè÷èíà óñèëåííîãî ãåìîëèçà ïðè ãåìîëèòè÷åñêîé áîëåçíè: â ýðèòðîöèòàõ – ñôåðîöèòàõ èëè â ñåëåçåíêå, ñëåäóåò ñ÷èòàòü ðåøåííûì, â ÷àñòíîñòè, îïûòàìè Äåéñè, Ìîëëèñîíà. Ýðèòðîöèòû çäîðîâîãî äîíîðà, ïåðåëèòûå ñòðàäàþùåìó ãåìîëèòè÷åñêîé áîëåçíüþ, æèâóò íîðìàëüíûé ñðîê. Íàîáîðîò, ýðèòðîöèòû òàêîãî áîëüíîãî (ñôåðîöèòû), ïåðåëèòûå çäîðîâîìó ÷åëîâåêó, áûñòðî ðàçðóøàþòñÿ. Çíà÷èò óñêîðåííûé ãåìîëèç ó äàííûõ áîëüíûõ çàâèñèò íå îò óñèëåííîé ôóíêöèè ñåëåçåíêè (“ãèïåðñïëåíèçì”), à îò ñòðóêòóðíîé è ôóíêöèîíàëüíîé íåïîëíîöåííîñòè ñôåðîöèòîâ.

Ïî Äåéñè, ýðèòðîöèò áîëüíîãî ãåìîëèòè÷åñêîé áîëåçíüþ èìååò êîðîòêóþ æèçíü – 8-15 äíåé. Ñïëåíýêòîìèÿ íå âëèÿåò íà ýòîò ñèìïòîì. Øðóìïô ïîëó÷èë èíûå äàííûå. Îí ïåðåëèâàë êðîâü ñòðàäàþùåãî “íàñëåäñòâåííûì ñôåðîöèòîçîì” ëþäÿì ñ óäàëåííîé ñåëåçåíêîé êàê ñ íîðìàëüíîé õàðàêòåðèñòèêîé ýðèòðîöèòîâ, òàê è áîëüíûì, ïîäâåðãøèìñÿ ñïëåíýêòîìèè ïî ïîâîäó ãåìîëèòè÷åñêîé áîëåçíè.  òîì è äðóãîì ñëó÷àå ñôåðîöèòû æèëè íîðìàëüíûé ïðîìåæóòîê âðåìåíè (îêîëî 100 äíåé).

Ïîñëåäíèå äàííûå ïîçâîëÿþò ñ÷èòàòü óñòàíîâëåííûì, ÷òî ðîëü ñåëåçåíêè ñâîäèòñÿ ëèøü ê ñåêâåñòðàöèè è ðàçðóøåíèþ ýðèòðîöèòîâ ñ ïîíèæåííîé îñìîòè÷åñêîé è ìåõàíè÷åñêîé ñòîéêîñòüþ. Ãåìîëèç ïðè ãåìîëèòè÷åñêîé æåëòóõå ïðîèñõîäèò íå âíóòðè ñîñóäîâ, êàê ïîëàãàëè Øîôôàð, Ìåéëåíãðàõò, à âíåñîñóäèñòî â êëåòêàõ ðåòèêóëîýíäîòåëèÿ ñåëåçåíêè è ïå÷åíè. Óñèëåííûé ðàñïàä ýðèòðîöèòîâ, íåñìîòðÿ íà ïîâûøåííóþ ðàáîòó êîñòíîãî ìîçãà, âûçûâàåò òî áîëåå, òî ìåíåå âûðàæåííóþ àíåìèþ.

ãåìîëèòè÷åñêàÿ àíåìèÿ æåëòóõà

3. Ïàòîëîãè÷åñêàÿ àíàòîìèÿ

Íà ñåêöèè íàõîäÿò àêòèâíûé êðàñíûé êîñòíûé ìîçã â ñîñòîÿíèè ðåçêîé ãèïåðïëàçèè, òåððèòîðèÿ åãî óâåëè÷åíà. Êîñòíûé ìîçã äëèííûõ êîñòåé – áåäðåííîé, êîñòåé ãîëåíè – ñòàíîâèòñÿ êðàñíûì. Ñðåäè êëåòîê êîñòíîìîçãîâîé òêàíè ðåçêî ïðåîáëàäàþò ýðèòðîáëàñòû.  ñëó÷àå Âåéíåðà è Êàöíåëüñîíà ñðåäè ÿäåðíûõ êëåòîê êîñòíîãî ìîçãà ýðèòðîáëàñòû ñîñòàâëÿëè 63,8% (âìåñòî 20% â íîðìàëüíîì êîñòíîì ìîçãó). Êðîìå òîãî, èìåëîñü 10% ñâîáîäíûõ ÿäåð ýðèòðîáëàñòîâ. Ñåëåçåíêà âåëèêà, ìÿãêà, ïåðåïîëíåíà êðîâüþ. Âåñ åå îò 500 äî 12 000 ã. Êîëè÷åñòâî ñîåäèíèòåëüíîé òêàíè â íåé íå óâåëè÷åíî. Ñðàùåíèé ñ ñîñåäíèìè îðãàíàìè, â ÷àñòíîñòè ñ äèàôðàãìîé (ÿâëåíèé ïåðèñïëåíèòà), íåò. Èìååòñÿ ãèïåðïëàçèÿ âñåãî îðãàíà. Óâåëè÷åíî êîëè÷åñòâî ñïåöèôè÷åñêèõ ýëåìåíòîâñåëåçåíêè: ýíäîòåëèàëüíûõ êëåòîê ñèíóñîâ, êëåòîê ïóëüïû. Ïóëüïà íàâîäíåíà êðîâüþ, ñèíóñû, íàîáîðîò, ñäàâëåíû, ïóñòû. Èìåþòñÿ íàáëþäåíèÿ, ÷òî ïðè ýòîì çàáîëåâàíèè õèìè÷åñêèì ïóòåì îáíàðóæèâàåòñÿ óâåëè÷åííîå êîëè÷åñòâî æåëåçà â òêàíÿõ.

Ïå÷åíü íå ïðåäñòàâëÿåò ñïåöèôè÷åñêèõ èçìåíåíèé. Ïðè ãèñòîëîãè÷åñêîì åå èññëåäîâàíèè ìíîãèå àâòîðû îòìå÷àþò óâåëè÷åíèå ÷èñëà êëåòîê Êóïôåðà, óâåëè÷åíèå ðàçìåðîâ îòäåëüíûõ êëåòîê, íàëè÷èå â íèõ ôàãîöèòèðîâàííûõ ýðèòðîöèòîâ. Ïðè õèìè÷åñêîì èññëåäîâàíèè ïå÷åíî÷íîé òêàíè Ýïïèíãåð íàøåë óâåëè÷åííîå êîëè÷åñòâî æåëåçà. Êðîìå òîãî, Ìåéëåíãðàõò íå îáíàðóæèë èçìåíåíèé êàê â ïå÷åíî÷íûõ êëåòêàõ, òàê è â êëåòêàõ Êóïôåðà. Æåë÷íûé ïóçûðü ïîëîí òåìíîé, áîãàòîé ïèãìåíòîì æåë÷è. Î÷åíü ÷àñòî â íåì èìåþòñÿ ïèãìåíòíûå êàìíè.

4. Ñèìïòîìû

Òå÷åíèå ãåìîëèòè÷åñêîé æåëòóõè âîëíîîáðàçíî. Åå ñèìïòîìû òî îñëàáåâàþò, òî ðåçêî óñèëèâàþòñÿ. Èíîãäà óõóäøåíèÿ áûâàþò ñâÿçàíû ñ òîé èëè èíîé èíôåêöèåé. Ïåðâûå ïðîÿâëåíèÿ ãåìîëèòè÷åñêîé æåëòóõè òàêæå ìîãóò áûòü ñâÿçàíû ñ èíòåðêóððåíòíûì çàáîëåâàíèåì. Îñîáîå âëèÿíèå ìîãóò èìåòü èíôåêöèè, ñâÿçàííûå ñ ðàçäðàæåíèåì ðåòèêóëî-ýíäîòåëèàëüíîãî àïïàðàòà è ïðîòåêàþùèå ñ óâåëè÷åíèåì ñåëåçåíêè, íàïðèìåð ìàëÿðèÿ. Çàáîëåâàíèå ìîæåò ïðîÿâèòüñÿ è â ðàííåì äåòñòâå.  ïåðèîäû îáîñòðåíèÿ áîëüíûå óìåðåííî ëèõîðàäÿò. Ïîÿâëÿåòñÿ æåëòóøíîñòü. Îäíàêî îíà ìàëî áåñïîêîèò áîëüíîãî. Ïî âûðàæåíèþ Øîôôàðà, îíè “áîëåå æåëòóøíû, ÷åì áîëüíû”. Æåë÷ü ãóñòà, íàñûùåíà ïèãìåíòàìè. Èñïðàæíåíèÿ èíòåíñèâíî îêðàøåíû. Ìî÷à òåìíà, áîãàòà óðîáèëèíîì.

 èñïðàæíåíèÿõ êîëè÷åñòâî ñòåðêîáèëèíà ïðåâûøàåò íîðìó èíîãäà â 25 ðàç (3000 ìã â ñóòêè âìåñòî íîðìàëüíûõ 60-120 ìã ïî Òåðâåíó). Ñûâîðîòêà êðîâè íàñûùåííî æåëòà, äàåò íåïðÿìóþ ðåàêöèþ âàí äåí Áåðãà, êîëè÷åñòâî áèëèðóáèíà â íåé óâåëè÷åíî: 2-3 ìã%, èíîãäà äî 6 ìã% è áîëüøå. Êîæíîãî çóäà, êàê ïðàâèëî, íå áûâàåò. Íàñòóïàþùèé â ðåäêèõ ñëó÷àÿõ ïîñëå êðèçà çóä îáúÿñíÿåòñÿ îñëîæíåíèåì ãåìîëèòè÷åñêîé æåëòóõè îáòóðàöèîííîé æåëòóõîé íà ïî÷âå ïðèñîåäèíèâøåéñÿ æåë÷íîêàìåííîé áîëåçíè.

 ïåðèîäû óñèëåíèÿ ãåìîëèçà, à âìåñòå ñ òåì è æåëòóõè ïå÷åíü óâåëè÷èâàåòñÿ è ñòàíîâèòñÿ ÷óâñòâèòåëüíîé, íî îñòàåòñÿ ìÿãêîé. Îäíîâðåìåííî èíîãäà íàáëþäàþòñÿ ïðèñòóïû áîëåé, ñõîäíûå ñ æåë÷íîé êîëèêîé, çàâèñÿùèå îò óñèëåííîãî ïîñòóïëåíèÿ â æåë÷íûå õîäû è æåë÷íûé ïóçûðü áîãàòîé ïèãìåíòîì è ïîýòîìó î÷åíü ãóñòîé æåë÷è. Âîçìîæíû è ïðèñòóïû èñòèííîé æåë÷íîêàìåííîé áîëåçíè íà ïî÷âå îáðàçîâàíèÿ ïèãìåíòíûõ êàìíåé. Øîôôàð íàõîäèë â ýòèõ êàìíÿõ äî 52% áèëèðóáèíà.

 êëèíèêå Ìýéî â 68% ñëó÷àåâ ãåìîëèòè÷åñêîé æåëòóõè îòìå÷åíû ñèìïòîìû, õàðàêòåðíûå äëÿ æåë÷íîêàìåííîé áîëåçíè. Íåðåäêè ïîêàçàíèÿ ê õîëåöèñòýêòîìèè. Âñòðå÷àþòñÿ ñëó÷àè, ïðè êîòîðûõ óäàëåíèå æåë÷íîãî ïóçûðÿ áûëî ïðîèçâåäåíî äî ïîñòàíîâêè äèàãíîçà ãåìîëèòè÷åñêîé æåëòóõè. ×àñòî íàáëþäàþòñÿ ñðàùåíèÿ æåë÷íîãî ïóçûðÿ ñ îêðóæàþùèìè îðãàíàìè. Ñåëåçåíêà â áîëüøèíñòâå ñëó÷àåâ óâåëè÷åíà è ïðîùóïûâàåòñÿ, âûñòóïàÿ íà íåñêîëüêî ïàëüöåâ èç-ïîä êðàÿ ðåáåð. Íà îùóïü îíà ïëîòíà, ÷àñòî ÷óâñòâèòåëüíà. Îíà ìîæåò äîõîäèòü äî ïîäâçäîøíîé êîñòè, çàõîäèòü çà ñðåäíþþ ëèíèþ.  îòäåëüíûõ ñëó÷àÿõ îíà íå ïàëüïèðóåòñÿ. Íåîáõîäèìî ïîëüçîâàòüñÿ íå òîëüêî îùóïûâàíèåì, íî è ïåðêóññèåé. ×åì áîëåå óâåëè÷åíà ñåëåçåíêà, òåì òÿæåëåå ïðîòåêàåò çàáîëåâàíèå.

Âî âðåìÿ îáîñòðåíèé ãåìîëèòè÷åñêîãî ïðîöåññà îíà çàìåòíî óâåëè÷èâàåòñÿ, ñòàíîâèòñÿ áîëåå ÷óâñòâèòåëüíîé. Óâåëè÷åíèå ñåëåçåíêè îáúÿñíÿåòñÿ òåì, ÷òî â ðàçðóøåíèè ýðèòðîöèòîâ, ïðîèñõîäÿùåì â ðåòèêóëî-ýíäîòåëèàëüíîé ñèñòåìå, îñîáåííî áîëüøîå ó÷àñòèå ïðèíèìàåò èìåííî ñåëåçåíêà. Ëèìôàòè÷åñêèå óçëû íå óâåëè÷åíû. Ïëîñêèå êîñòè (ãðóäèíà) îáû÷íî áîëåçíåííû ïðè äàâëåíèè è ïîñòóêèâàíèè. ×ðåçâû÷àéíî èíòåðåñíû èçìåíåíèÿ ñêåëåòà ó áîëüíûõ ãåìîëèòè÷åñêîé áîëåçíüþ. Îíè îñîáåííî ïîäðîáíî è ñèñòåìàòè÷åñêè èçó÷åíû Ãåíñëåíîì. Íàèáîëåå ÷àñòî âñòðå÷àåòñÿ ïðè ýòîì çàáîëåâàíèè òàê íàçûâàåìûé “áàøåííûé” ÷åðåï, ñåäëîîáðàçíûé íîñ, øèðîêî ðàññòàâëåííûå ãëàçà. Íåðåäêî èìååòñÿ âûñîêîå íåáî. ×àñòî îòìå÷àþò íåïðàâèëüíûé ðîñò çóáîâ. Ãåíñëåí îáðàùàë âíèìàíèå íà ñâîåîáðàçíîå ñòðîåíèå êîñòåé ÷åðåïíîé êîðîáêè è ñâîäà ÷åðåïà, íà ðàñøèðåíèå ïðîñòðàíñòâ ìåæäó êîñòíûìè ïåðåêëàäèíàìè. Îí ñâÿçûâàë ýòî ñ ðåçêî âûðàæåííîé ãèïåðïëàçèåé êîñòíîãî ìîçãà, ïîâûøåííîé åãî àêòèâíîñòüþ â îòíîøåíèè ýðèòðîïîýçà.

Ïðèìåðíî â ïîëîâèíå ñëó÷àåâ íàáëþäàþòñÿ ïîäîáíûå èçìåíåíèÿ ÷åðåïà. Îíè áûâàþò âûðàæåíû, åñëè çàáîëåâàíèå ïðîÿâèëîñü â äåòñêîì âîçðàñòå. Êîñòè ôàëàíã ïàëüöåâ ðóê èíîãäà êîðîòêèå – áðàäèäàêòèëèÿ. Íåðåäêè ñòîéêèå, ïëîõî ïîääàþùèåñÿ ëå÷åíèþ ÿçâû ãîëåíè. Ïàòîãåíåç èõ ïîÿâëåíèÿ íå âûÿñíåí. Ïîñëå îïåðàöèè óäàëåíèÿ ñåëåçåíêè ýòè ÿçâû èñ÷åçàþò. Îíè íå ñâÿçàíû ñ óçëîâàòûìè ðàñøèðåíèÿìè âåí. Ñî ñòîðîíû äðóãèõ îðãàíîâ èìåþòñÿ òîëüêî ÿâëåíèÿ, íàáëþäàþùèåñÿ ïðè âñÿêîì ìàëîêðîâèè. Æåëóäî÷íàÿ ñåêðåöèÿ íå ïîíèæåíà. Èíîãäà îòìå÷àåòñÿ ïîâûøåííàÿ êèñëîòíîñòü.  ñëó÷àÿõ, êîãäà çàáîëåâàíèå ïðîÿâèëîñü â äåòñòâå, îòìå÷àåòñÿ îòñòàâàíèå â ðàçâèòèè. Ìîæåò îòñòàâàòü ðîñò, áîëüíûå èíôàíòèëüíû. Ó äåâóøåê çàïàçäûâàåò ïîÿâëåíèå ìåíñòðóàöèé. Îíè ìîãóò, íà÷àâøèñü, ïðîòåêàòü íåïðàâèëüíî.

Ñî ñòîðîíû êðîâè èìååòñÿ óìåíüøåíèå êîëè÷åñòâà ýðèòðîöèòîâ è ãåìîãëîáèíà. ×èñëî ýðèòðîöèòîâ ìîæåò óïàñòü äî 2-1 ìëí. â 1 ìì3, êîëè÷åñòâî ãåìîãëîáèíà – äî 30-15%. Òàêèå íèçêèå öèôðû ãåìîãëîáèíà è ýðèòðîöèòîâ íàáëþäàþòñÿ âî âðåìÿ òàê íàçûâàåìûõ ãåìîëèòè÷åñêèõ êðèçîâ. Öâåòíîé ïîêàçàòåëü î÷åíü áëèçîê ê åäèíèöå. Âñêîðå ïîñëå êðèçà ÷èñëî ýðèòðîöèòîâ íàðàñòàåò áûñòðåå êîëè÷åñòâà ãåìîãëîáèíà è ñîîòâåòñòâåííî ýòîìó öâåòíîé ïîêàçàòåëü ñòàíîâèòñÿ íèçêèì. Ïðè ÿâëåíèÿõ èñòîùåíèÿ êîñòíîãî ìîçãà öâåòíîé ïîêàçàòåëü íèæå åäèíèöû, îáû÷íî æå âíå êðèçà îí íåñêîëüêî âûøå åäèíèöû (ãèïåðõðîìíàÿ àíåìèÿ). Ñëåäóåò ïîä÷åðêíóòü, ÷òî ìàëîêðîâèå, ïî êðàéíåé ìåðå â èçâåñòíûå ïåðèîäû áîëåçíè, íå ÿâëÿåòñÿ îáÿçàòåëüíûì äëÿ êîíñòèòóöèîíàëüíîé ãåìîëèòè÷åñêîé àíåìèè. Êîñòíûé ìîçã ïðè äîñòàòî÷íîé àêòèâíîñòè ìîæåò ïîêðûâàòü ðàñõîä ýðèòðîöèòîâ, âûçûâàåìûé óñèëåííûì ãåìîëèçîì. Íàáëþäàþòñÿ ñëó÷àè ñ äëèòåëüíûì íîðìàëüíûì êîëè÷åñòâîì ýðèòðîöèòîâ è ãåìîãëîáèíà. Îïèñûâàþòñÿ äàæå ñëó÷àè ñ ïîëèöèòåìè÷åñêèì ñîñòàâîì êðîâè – 6 ìëí. è áîëüøå ýðèòðîöèòîâ â 1 ìì3. Ýòè íàáëþäåíèÿ âïîëíå îïðàâäûâàþò ïðåäëîæåííîå Äåáðý íàçâàíèå çàáîëåâàíèÿ – morbus haemolyticus – ãåìîëèòè÷åñêàÿ áîëåçíü. Ýòî íàçâàíèå ïîä÷åðêèâàåò ñóùåñòâî áîëåçíè, à íå òîò èëè èíîé ñèìïòîì (àíåìèÿ, æåëòóõà).

Õîðîøàÿ ñðàâíèòåëüíî ðåãåíåðàöèÿ ýðèòðîöèòîâ â êîñòíîì ìîçãó îáúÿñíÿåòñÿ, ïî âñåé âåðîÿòíîñòè, òåì, ÷òî ïðè ðàçðóøåíèè ýðèòðîöèòîâ â îðãàíèçìå ýðèòðîáëàñòè÷åñêàÿ òêàíü øèðîêî èñïîëüçóåò ïðîäóêòû ðàñïàäà ýðèòðîöèòîâ, ñïåöèàëüíî ãåìîãëîáèíà, äëÿ âûðàáîòêè íîâîãî ãåìîãëîáèíà è íîâûõ ýðèòðîöèòîâ. Õàðàêòåðíà ìèêðîñêîïè÷åñêàÿ êàðòèíà ìàçêà êðîâè. Áðîñàåòñÿ â ãëàçà ìàëûé ðàçìåð ýðèòðîöèòîâ. Ïðè ãåìîëèòè÷åñêîé áîëåçíè äèàìåòð ýðèòðîöèòîâ óìåíüøàåòñÿ. Îñîáûé õàðàêòåð èì ïðèäàåò îòñóòñòâèå öåíòðàëüíîãî ïîáëåäíåíèÿ, õàðàêòåðíîãî äëÿ íîðìàëüíîãî ýðèòðîöèòà. Íåñìîòðÿ íà ìàëûå ëèíåéíûå ðàçìåðû, îáúåì êàæäîãî ýðèòðîöèòà óâåëè÷åí. Âñòðå÷àþòñÿ â ïåðèôåðè÷åñêîé êðîâè ýðèòðîáëàñòû.

Êîëè÷åñòâî ýðèòðîöèòîâ ñ ñóïðàâèòàëüíîé çåðíèñòîñòüþ ÷ðåçâû÷àéíî âåëèêî è âìåñòî 0,3-0,8% â íîðìàëüíîé êðîâè äîñòèãàåò ãðîìàäíîé âåëè÷èíû – 20-30- 50% è äàæå 90%. Íè ïðè êàêîì äðóãîì çàáîëåâàíèè íå íàáëþäàåòñÿ òàêîãî ðåòèêóëîöèòîçà. Êàê è îñòàëüíûå ïðèçíàêè çàáîëåâàíèÿ, ðåòèêóëîöèòîç âîëíîîáðàçíî ìåíÿåòñÿ â ñâîåé èíòåíñèâíîñòè. Ñòîéêîñòü ýðèòðîöèòîâ ïî îòíîøåíèþ ê ãèïîòîíè÷åñêèì ðàñòâîðàì õëîðèñòîãî íàòðèÿ ïîíèæåíà. Âìåñòî íîðìàëüíîé ìèíèìàëüíîé ñòîéêîñòè 0,42-0,46 îíà äîñòèãàåò 0,60-0,70, ò. å. óæå â 0,7% ðàñòâîðå NaCl ÷àñòü ýðèòðîöèòîâ òåðÿåò ñâîé ãåìîãëîáèí. Ïîíèæåíà òàêæå è ìàêñèìàëüíàÿ ðåçèñòåíòíîñòü; îíà äîñòèãàåò 0,40-0,44 âìåñòî íîðìàëüíûõ 0,30-0,32, ò. å. óæå â 0,4% ðàñòâîðå âñå ýðèòðîöèòû ïîäâåðãàþòñÿ ãåìîëèçó. ×èñëî ëåéêîöèòîâ íîðìàëüíî èëè íåñêîëüêî óâåëè÷åíî ãëàâíûì îáðàçîì çà ñ÷åò íåéòðîôèëîâ. Ìíîãî ìîíîöèòîâ, äî 10% è âûøå.

 óâåëè÷åíèè èõ ÷èñëà íåëüçÿ íå âèäåòü âûðàæåíèÿ óñèëåííîé äåÿòåëüíîñòè ðåòèêóëîýíäîòåëèÿ. ×èñëî êðîâÿíûõ ïëàñòèíîê íîðìàëüíî èëè íåñêîëüêî óâåëè÷åíî. Ñëåäóåò îòìåòèòü, ÷òî ñðåäè íèõ ïðåîáëàäàþò ìîëîäûå ôîðìû. Òåððèòîðèÿ àêòèâíîãî êîñòíîãî ìîçãà óâåëè÷åíà. Ïðè ïóíêöèè ãðóäèíû îí ëåãêî íàñàñûâàåòñÿ, èìååò òåìíî-êðàñíûé öâåò. Ïóíêöèÿ êîñòíîãî ìîçãà ïîêàçûâàåò íàëè÷èå óñèëåííîãî ýðèòðîïîýçà ñ áîëüøèì êîëè÷åñòâîì ýðèòðîáëàñòîâ ðàçíîãî âîçðàñòà. Ìíîãî ýðèòðîáëàñòîâ ñ áàçîôèëüíîé ïðîòîïëàçìîé, ìíîãèå â ñîñòîÿíèè êàðèîêèíåçà. ×àñòî ÷èñëî ýðèòðîáëàñòîâ áîëüøå ÷èñëà êëåòîê – ðîäîíà÷àëüíèö ëåéêîöèòîâ. Êîëè÷åñòâî ïîëèõðîìàòîôèëüíûõ è îêñèôèëüíûõ ýðèòðîáëàñòîâ çíà÷èòåëüíî óâåëè÷åíî. Èç 15 áîëüíûõ, íàáëþäàâøèõñÿ Ì.È. Àðèíêèíûì, ó 10 îíî äîñòèãàëî 30-45% (âìåñòî 12-14% íîðìû) è òîëüêî ó 3 ïðîöåíò ñîîòâåòñòâîâàë íîðìàëüíûì öèôðàì. Ïîâûøåí ïðîöåíò ïðîýðèòðîáëàñòîâ.

Ïî äàííûì Ì.È. Àðèíêèíà, îí áûë óâåëè÷åí ó 14 áîëüíûõ èç 15 (äîñòèãàÿ 15% âìåñòî 1,2%). Òàêèì îáðàçîì, êîëè÷åñòâî ýðèòðîáëàñòîâ óâåëè÷åíî è èìååòñÿ çíà÷èòåëüíûé “ñäâèã âëåâî”, çíà÷èòåëüíîå ïðåîáëàäàíèå ÷èñëà áîëåå ìîëîäûõ êëåòîê. Óâåëè÷åíî êîëè÷åñòâî ìèòîçîâ. Âàæíî íàáëþäåíèå Ì.È. Àðèíêèíà, ÷òî ïðîöåíò ðåòèêóëîöèòîâ â ïóíêòàòå áûâàåò ìåíüøå, ÷åì â ïåðèôåðè÷åñêîé êðîâè. Ýòî ïîäòâåðæäåíî è äðóãèìè èññëåäîâàòåëÿìè. Óêàçûâàåòñÿ, ÷òî ïîäîáíîå ÿâëåíèå âñòðå÷àåòñÿ òîëüêî ïðè ýòîì çàáîëåâàíèè. Âî âñÿêîì ñëó÷àå, êîëè÷åñòâî ðåòèêóëîöèòîâ è â êîñòíîì ìîçãó ÷ðåçâû÷àéíî âåëèêî, äîñòèãàÿ 25-40%. Ñðåäè íèõ èìåþòñÿ êàê ìîëîäûå êëåòêè – ðåòèêóëîöèòû, òàê è áîëåå ñòàðûå ñ îäíèì-äâóìÿ çåðíûøêàìè â ïðîòîïëàçìå ýðèòðîöèòà. Íåñêîëüêî óâåëè÷åíî â êîñòíîì ìîçãó êîëè÷åñòâî ðåòèêóëî-ýíäîòåëèàëüíûõ êëåòîê.

Íàáëþäàåòñÿ ýðèòðîôàãîöèòîç êëåòêàìè ðåòèêóëîýíäîòåëèÿ è ìåãàêàðèîöèòàìè. Âñòðå÷àåòñÿ çåëåíûé ïèãìåíò, ôàãîöèòèðîâàííûé è ñâîáîäíûé (äåðèâàò ãåìîãëîáèíà). Ìî÷à, êàê ïðàâèëî, ñîäåðæèò áîëüøîå ÷èñëî óðàòîâ. ×àñòî â îñàäêå èìåþòñÿ êðèñòàëëû ìî÷åâîé êèñëîòû. Áëàãîäàðÿ ýòîìó ìî÷à ÷àñòî èìååò õàðàêòåðíûé æåëòîâàòî-áóðûé öâåò. Ïîñëå ñïëåíýêòîìèè âûäåëåíèå óðàòîâ çíà÷èòåëüíî ñîêðàùàåòñÿ. Áîëüøîå êîëè÷åñòâî ìî÷åâîé êèñëîòû â ìî÷å ñâÿçûâàþò ñ óñèëåííûì ðàçðóøåíèåì êëåòîê êðîâè. Îòäåëüíûå êëèíè÷åñêèå ôîðìû.

Çàáîëåâàíèå ìîæåò ïðîòåêàòü ñêðûòî, ïî÷òè áåññèìïòîìíî. Ãåíñëåí â 10% íàáëþäàâøèõñÿ èì ñëó÷àåâ ãåìîëèòè÷åñêîé áîëåçíè îòìåòèë îòñóòñòâèå ïîíèæåííîé ñòîéêîñòè ýðèòðîöèòîâ, â 35% – îòñóòñòâèå àíåìèè, â 30% – îòñóòñòâèå ñïëåíîìåãàëèè.  40% íå áûëî âûðàæåííîé æåëòóõè.  îáû÷íîé êëèíè÷åñêîé ïðàêòèêå ÷àùå íàáëþäàþòñÿ ñëó÷àè ñî âñåìè õàðàêòåðíûìè ÷åðòàìè. Íàðÿäó ñ ýòèì îïèñûâàþòñÿ ñëó÷àè, êîãäà èìååòñÿ íàëèöî èëè ïî êðàéíåé ìåðå ðåçêî, âûäåëÿåòñÿ òî òîò, òî äðóãîé ñèìïòîì (“ìîíîñèìïòîìíûå” ñëó÷àè). Èíîãäà ïðåîáëàäàþò ÿâëåíèÿ ìàëîêðîâèÿ áåç ðåçêîé è ïîñòîÿííîé æåëòóõè (âñëåäñòâèå íåäîñòàòî÷íîé ðåãåíåðàòîðíîé ñïîñîáíîñòè ýðèòðîáëàñòè÷åñêîé òêàíè), â äðóãèõ ñëó÷àÿõ ïðåîáëàäàåò óâåëè÷åíèå ñåëåçåíêè áåç âûðàæåííîé æåëòóõè è ìàëîêðîâèÿ (çäåñü ìîæíî ïðåäïîëîæèòü óñèëåííûé ãåìîëèç â ïðîøëîì è ñïëåíîìåãàëèþ âñëåäñòâèå ðåàêòèâíîé ãèïåðïëàçèè òêàíè ñåëåçåíêè).

Íàêîíåö, íàáëþäàþòñÿ ñëó÷àè ñ ïðåîáëàäàíèåì æåëòóõè (â ðåçóëüòàòå íåäîñòàòî÷íîñòè â äàííîì ñëó÷àå âûäåëèòåëüíîé ñïîñîáíîñòè ïå÷åíî÷íîãî ýïèòåëèÿ â îòíîøåíèè áèëèðóáèíà). Ïîäðîáíîå îáñëåäîâàíèå ÷ëåíîâ ñåìåé ëèö, ñòðàäàþùèõ ãåìîëèòè÷åñêîé áîëåçíüþ, äàâàëî âîçìîæíîñòü óñòàíîâèòü, ÷òî ó îòäåëüíûõ ÷ëåíîâ ýòèõ ñåìåé èìåþòñÿ òîëüêî õàðàêòåðíûå èçìåíåíèÿ ýðèòðîöèòîâ (ìèêðîñôåðîöèòîç áåç äðóãèõ îáúåêòèâíûõ è ñóáúåêòèâíûõ ïðèçíàêîâ çàáîëåâàíèÿ). Òå÷åíèå.

Òå÷åíèå áîëåçíè ïðîäîëæèòåëüíî. Áîëåçíü õðîíè÷åñêàÿ, â ïðèíöèïå íåèçëå÷èìàÿ. Íàñòóïàåò òî óõóäøåíèå îáùåãî ñîñòîÿíèÿ, òî áîëåå èëè ìåíåå ïðîäîëæèòåëüíûå ðåìèññèè (íåñêîëüêî ìåñÿöåâ è äàæå ëåò). Ãåìîëèòè÷åñêàÿ áîëåçíü ïðîòåêàåò âîëíîîáðàçíî. Áåç ëå÷åíèÿ îíà ìîæåò ïðèâåñòè ê èñòîùåíèþ êîñòíîãî ìîçãà ñ åãî àïëàçèåé (âòîðè÷íàÿ àïëàñòè÷åñêàÿ àíåìèÿ). Èíòåðåñíî íàáëþäåíèå, ÷òî òÿæåñòü òå÷åíèÿ áîëåçíè â äàííîé ñåìüå íàðàñòàåò èç ïîêîëåíèÿ â ïîêîëåíèå. Íåðåäêî ðàçâèâàåòñÿ óïëîòíåíèå ïå÷åíè, åå óâåëè÷åíèå è ïðèñîåäèíÿþòñÿ ïðèçíàêè íàðóøåíèÿ åå ôóíêöèè (óñèëåííàÿ óðîáèëèíóðèÿ), âîçíèêàåòõðîíè÷åñêèé ãåïàòèò, èíîãäàöèððîç ïå÷åíè. Âîëíîîáðàçíîñòü òå÷åíèÿ ãåìîëèòè÷åñêîé áîëåçíè ïðîÿâëÿåòñÿ è â òàê íàçûâàåìûõ êðèçàõ. Îíè ñîñòîÿò â ðåçêîì, îñòðîì óñèëåíèè âñåõ îñíîâíûõ ïðèçíàêîâ ãåìîëèòè÷åñêîé áîëåçíè: îñòðî íàðàñòàåò æåëòóõà, ðåçêî óâåëè÷èâàåòñÿ ñåëåçåíêà. Ýòî ìîæåò ñîïðîâîæäàòüñÿ ïîÿâëåíèåì áîëè â ëåâîì ïîäðåáåðüå.

Óâåëè÷èâàåòñÿ ðåòèêóëîöèòîç, åùå áîëåå ðåçêî âîçðàñòàåò êîëè÷åñòâî ýðèòðîáëàñòîâ â êîñòíîì ìîçãó. Ðàçëè÷íûå âëèÿíèÿ, íàïðèìåð äóøåâíûå ïåðåæèâàíèÿ, ìîãóò âûçâàòü ïîäîáíûå îáîñòðåíèÿ. Êðèçû îáû÷íî ñâÿçûâàþò è ñ çàáîëåâàíèåì òîé èëè èíîé îñòðîé èíôåêöèîííîé ôîðìîé. Òàê, îïèñûâàþò ñëó÷àé, êîãäà ó òðåõ ÷ëåíîâ îäíîé è òîé æå ñåìüè âîçíèê êðèç ïðè îäíîâðåìåííîì çàáîëåâàíèè èõ ãðèïïîì. Â.Â. Ñâèð÷åâñêàÿ íàáëþäàëà óñèëåíèå ãåìîëèòè÷åñêîãî ïðîöåññà âî âðåìÿ áåðåìåííîñòè (ó îäíîé áîëüíîé) è ÷åðåç íåêîòîðîå âðåìÿ ïîñëå ðîäîâ (ó 2 áîëüíûõ). Íåêîòîðûå èç åå áîëüíûõ óêàçûâàëè íà óñèëåíèå æåëòóõè â ïðåäìåíñòðóàëüíîì ïåðèîäå. Åñëè, ñ îäíîé ñòîðîíû, ïåðèîäû îáîñòðåíèÿ áîëåçíè ìîãóò áûòü âûçâàíû ðàçëè÷íûìè îñëàáëÿþùèìè ìîìåíòàìè, òî, ñ äðóãîé – áîëüíûå ãåìîëèòè÷åñêîé áîëåçíüþ ëåã÷å çàáîëåâàþò ðàçëè÷íûìè èíôåêöèîííûìè áîëåçíÿìè.

Ðàçìåùåíî íà Allbest.ru

…