Какие исследования могут быть использованы в диагностике анемии в инвитро

ВАЖНО!

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

По данным ВОЗ железодефицитная анемия (ЖДА) встречается у 10 – 17% взрослого населения планеты. При этом у беременных женщин эта цифра может достигать 50%. Даже в такой индустриально развитой стране как США 6% населения имеет ЖДА.

Критерии анемии (по данным ВОЗ)

Половозрастные группы	Гемоглобин, (г/л), значения гемоглобина для принятия решения
Мужчины	135
Женщины	115
Беременные	110
Дети (от 6 мес. до 6 лет)	110
Дети (от 6 до 18 лет)	120

Суточные потребности железа

Половозрастные группы	Железо: мг в день
Новорождённые	0,5 1,5
Дети (до пубертатного периода)	0,4 1,0
Дети (пубертатный период)	1,0 2,0
Взрослые	0,5 1,0
Женщины (во время менструации)	0,7 2,0
Беременные женщины	2,0 5,0
Доноры и спортсмены	до 5,0

Факторы, влияющие на всасывание железа в кишечнике

Снижают всасывание	Повышают всасывание
Употребление продуктов питания с низким содержанием железа	Диета богатая мясом в сочетании с овощами и фруктами
Сниженная кислотность желудка	Употребление веществ, восстанавливающих ионы железа или формирующих с ними комплексы (например, аскорбиновая кислота, лимонная кислота, аминокислоты)
Чрезмерное употребление кофе и чая
Применение некоторых лекарств (например, Cholesyramine)

Симптомы ЖДА (железодефицитной анемии)

Общие симптомы анемии:

a) снижение физической и умственной активности, слабость, трудность концентрации внимания;
b) бледность кожи и слизистых;
c) головная боль;
d) потеря аппетита;
e) диарея или запор;

Признаки недостаточной функции клеток:

a) сухая и трескающаяся кожа;
b) ломкость волос и ногтей;
c) заеды в углах рта;
d) атрофический глоссит и папиллярная атрофия, повышение чувствительности языка на горячее;
e) затруднение глотания (синдром Plummer-Vinson);
f) расстройство функций пищевода;
g) атрофический гастрит.

Причины ЖДА (железодефицитной анемии):

недостаточное поступление железа с пищей, в том числе диета;
повышение потребности железа: рост, нагрузки, менструации, беременность, лактация;
нарушение всасывания железа: хронический атрофический гастрит, удаление части кишечника, спруе, длительное лечение тетрациклином;
хронические потери железа или хронические кровопотери: язвы, опухоли, геморрой, хронические инфекции, гиперменоррея, камни в почках или в желчевыводящих путях, геморрагический диатез;
частая сдача крови (донорство).

Типичные результаты лабораторного обследования на разных стадиях ЖДА:

Нормальный обмен железа

Прелатентный дефицит железа

Ферритин:

ж. 10-120 мкг/л

м. 20-250 мкг/л

у трети пациентов снижен, у остальных – тенденция к снижению

Трансферин: 2,0-4,0 г/л

в пределах нормы

% насыщения трансферрина:

в пределах нормы

Железо:

ж. 8,9 30,4 мкмоль/л

м. 11,6 30,4 мкмоль/л

в пределах нормы

Латентная ЖСС: 20-62 ммоль/л

в пределах нормы

Гемоглобин:

ж. 117-155 г/л

м. 132-173 г/л

в пределах нормы

MCH: 28-33 пкг/эритроцит

в пределах нормы

MCV: 80-96 fL

в пределах нормы

Латентный дефицит железа

Железодефицитная анемия

Ферритин:

ж. < 10 мкг/л

м. < 20 мкг/л

gda

ж. < 10 мкг/л

м. < 20 мкг/л

Трансферин: > 4 г/л

> 4 г/л

% насыщения трансферрина:

gda

Железо:

ж. < 8 мкмоль/л

м. < 11 мкмоль/л

gda

< 8 мкмоль/л

< 11 мкмоль/л

Латентная ЖСС: > 62 ммоль/л

> 62 ммоль/л

Гемоглобин: в пределах нормы

100-120 г/л и меньше

MCH: в пределах нормы

< 28 пкг

MCV: в пределах нормы

< 80 fL

Мы надеемся, что наша диагностическая программа и приведенная здесь информация поможет Вам эффективно выявлять и лечить ЖДА у Ваших пациентов.

Смотрите также информацию о показателях, которые обычно исследуют при подозрении на железодефицитную анемию (ЖДА), и которые вы можете исследовать в лаборатории ИНВИТРО

Клинический анализ крови: общий анализ, лейкоформула, СОЭ (с микроскопией мазка крови при наличии патологических сдвигов)

Синонимы: Общий анализ крови, ОАК. Full blood count, FBC, Complete blood count (CBC) with differential white blood cell count.

Краткое описание исследования Клинический анализ крови: общий анализ, лейкоформула, СОЭ
Кровь – это жидкая ткань, выполняющая различные функции, в том числе, транспорта …

720 руб

Ретикулоциты (Reticulocytes)

Синонимы: Количество ретикулоцитов; Подсчет количества ретикулоцитов; Ретикулоцитарный индекс.

Retic count; Reticulocyte index; Corrected reticulocyte; Reticulocyte count.

Краткое описание исследования «Ретикулоциты»

Непосредственные предшественники зрелых эритроцитов. Это …

350 руб

Железо сыворотки (Fe serum, Iron serum)

Синонимы: Железо сывороточное. Serum Iron, Serum Fe, Iron, Fe.

Краткая характеристика определяемого вещества (Железо сыворотки крови)
Жизненно важный микроэлемент, участвующий в процессе связывания, переноса и передачи кислорода в ткани и в процессах тканевого дыхания.

Железо входит в состав …

310 руб

Железо сыворотки (Fe serum, Iron serum)

Синонимы: Железо сывороточное. Serum Iron, Serum Fe, Iron, Fe.

Железо входит в состав …

310 руб

Трансферрин (Сидерофилин, Transferrin)

Синонимы: Переносчик железа; Сидерофилин.

Siderophilin,Transferrin; Tf.

Краткая характеристика определяемого вещества Трансферрин

Плазменный белок, гликопротеин – основной переносчик железа. Синтез трансферрина осуществляется в печени и зависит от функционального состояния печени…

660 руб

Ферритин (Ferritin)

Синонимы: Депонированное железо, металлопротеид, индикатор запасов железа. Ferritin.

Краткая характеристика определяемого вещества Ферритин

Самый информативный индикатор запасов железа в организме, основная форма депонированного железа. Представляет собой белок сферическ…

695 руб

ВАЖНО!

Информация проверена экспертом

Какие исследования могут быть использованы в диагностике анемии в инвитро

Лишова Екатерина Александровна

Высшее медицинское образование, опыт работы – 19 лет

Поделитесь этой статьей сейчас

Похожие статьи

Биохимический анализ крови

Биохимический анализ крови: показания к назначению, правила подготовки к сдаче анализа, расшифровка результатов и показатели нормы.

Клинический анализ крови

Клинический анализ крови: показания к назначению, правила подготовки к сдаче анализа, расшифровка результатов и показатели нормы.

Железо – жизненно важный микроэлемент

Метаболизм железа меняется при ряде физиологических и патологических состояний – в том числе, активном росте, беременности, различных эндокринных сдвигах, воспалении, инфекционных болезнях.

Выдыхаем!

Симптомы, которым часто не придают большого значения, такие, как изжога, тошнота, быстрое насыщение после еды, отрыжка, боли в области желудка, могут сигнализировать о гастрите или язвенной болезни. Чтобы определить природу этих заболеваний, понять, чем они вызваны, требуется провести лабораторное исследование.

Источник

Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала

Метод определения
Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!

Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)

Исследование мутаций в гене RPS19.

Тип наследования.

аутосомно-доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.

Заболевание генетически гетерогенно. Чаще всего (25%) причиной АДБ является мутация в гене RPS19 (ribosomal protein S19 (603474)).. Этот ген картирован в локусе 19q13 и состоит из 6 экзонов, однако, первый экзон некодирующий. Продуктом гена RPS19 является рибосомальный протеин S19, связанный с малой 40S рибосомальной субъединицей. В остальных случаях мутации при анемии Даймонда-Блэкфена обнаруживаются в ряде других генов, кодирующих рибосомальные белки, таких как: RPS7, RPS17, RPS24, RPL5, RPL11, RPL35A. RPS10 , RPS26.

Определение заболевания.

Наследственная анемия раннего детского возраста, сопровождающаяся выраженным уменьшением эритроцитов, и ретикулоцитов. Иногда возможно сочетание с пороками развития сердечно-сосудистой мочеполовой систем, скелета и лицевыми дизморфиями.

Патогенез и клиническая картина.

При заболевании возникает аномалия эритроидных клеток-предшественников, дефект их микроокружения в костном мозге, клеточно-опосредованная супрессия и появление гуморальных ингибиторов эритропоэза. К постоянным признакам болезни относят уменьшение числа эритроидных единиц в костном мозге, повышение уровня эритропоэтинов в крови, дефект добавочных клеток костного мозга.

Диагностические критерии анемии Даймонда-Блекфена:

нормохромная, часто макроцитарная анемия;
глубокая ретикулоцитопения;
нормоклеточный костный мозг с изолированным снижением содержания эритроидных предшественников;
нормальное или незначительно сниженное число гранулоцитов;
нормальное или незначительно повышенное число тромбоцитов.

Уровень фетального гемоглобина может быть повышен, Иногда у больных анемией Даймонда-Блекфена с первых месяцев жизни в костном мозге повышено количество примитивных эритробластов, которые могут быть приняты за лейкемические бласты, что приводит к ошибочной диагностике лейкоза. С возрастом клеточность костного мозга, определяемая по трепанобиопсии, может значительно снижаться, у некоторых больных развивается умеренная тромбоцитопения. Специализированные исследования позволяют выявить резко сниженное количество коммитированных предшественников эритропоэза – бурстобразующих единиц эритроцитов и колониеобразующих единиц эритроцитов. Уровень эритропоэтина у больных анемией Даймонда-Блекфена резко повышен. Увеличение печени и селезёнки не характерно для заболевания, однако в дальнейшем в результате формирования фиброза и/или цирроза печени из-за возможной перегрузки железом и присоединения посттрансфузионных гепатитов В и С гепатоспленомегалия становится типичным симптомом. В клинике характерно отсутствие кровоточивости, сероватый оттенок кожи, Содержание гемоглобина снижается до 14 г/л; количество лейкоцитов и тромбоцитов остается в норме, однако при гиперспленизме эти показатели тоже снижаются. В миелограмме уже в начале заболевания содержание эритрокариоцитов уменьшено; соотношение лейкоцитов/эритроцитов резко увеличивается – до 100:1 (в норме 3÷4:1). Количество клеток гранулоцитарного и мегакариоцитарного ростков остается в норме; выражена клеточная дегенерация. Для больных анемией Даймонда-Блекфена характерны врождённые аномалии развития: трехфаланговый 1-ый палец кисти, его удвоение, гипоплазия лучевой кости, а также лицевые дизморфии: полная верхняя губа, гипертелоризм, широкий нос. Иногда встречаются врожденные пороки сердца (дефекты перегородок), гипоплазия почек, низкий рост, врожденная глаукома. У части больных, чаще в период пубертата, отмечают спонтанную ремиссию.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
Анемии у детей: Руководство для врачей /Под ред. A.B. Папаян, Л.Ю. Жукова/. СПб.: ПИТЕР, 2001.- 382 с.
Boria, I., Garelli, E., Gazda, H. T., Aspesi, A., Quarello, P., Pavesi, E., Ferrante, D., Meerpohl, J. J., Kartal, M., Da Costa, L., Proust, A., Leblanc, T., and 17 others. The ribosomal basis of Diamond-Blackfan anemia: mutation and database update. Hum. Mutat. 31: 1269-1279, 2010.
Gazda, H. T., Grabowska, A., Merida-Long, L. B., Latawiec, E., Schneider, H. E., Lipton, J. M., Vlachos, A., Atsidaftos, E., Ball, S. E., Orfali, K. A., Niewiadomska, E., Da Costa, L., and 11 others. Ribosomal protein S24 gene is mutated in Diamond-Blackfan anemia. Am. J. Hum. Genet. 79: 1110-1118, 2006.
Gazda, H. T., Sheen, M. R., Vlachos, A., Choesmel, V., O’Donohue, M.-F., Schneider, H., Darras, N., Hasman, C., Sieff, C. A., Newburger, P. E., Ball, S. E., Niewiadomska, E., and 9 others. Ribosomal protein L5 and L11 mutations are associated with cleft palate and abnormal thumbs in Diamond-Blackfan anemia patients. Am. J. Hum. Genet. 83: 769-780, 2008
OMIM

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательны к заполнению:

анкета генетического исследования *;
направительный бланк;
информированное согласие.

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.

ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

гипопластические анемии у детей, особенно в сочетании с врожденными пороками развития и лицевыми аномалиями.

Кого надо обследовать при выявленной мутации:

При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
При выявлении у взрослого – супруга на носительство мутации при вступлении в брак.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:

вторичные гипопластические анемии; анемия Фанкони: тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости; синдром Холт-Орама.

Результат исследования:

Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии

Артикул:
7881RPS

Срок исполнения:

до 24 рабочих дней ?

Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Цена:
17 900 руб

Взятие крови из вены:

+ 220 руб

В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Анемия Даймонда-Блекфена, RPS19 м.» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

Источник

Метод определения
Колориметрический с феррозином.

Исследуемый материал
Сыворотка крови

Синонимы: Железо сывороточное. Serum Iron, Serum Fe, Iron, Fe.

Краткая характеристика определяемого вещества (Железо сыворотки крови)

Жизненно важный микроэлемент, участвующий в процессе связывания, переноса и передачи кислорода в ткани и в процессах тканевого дыхания.

Железо входит в состав дыхательных пигментов (преимущественно гемоглобина, и частично миоглобина), цитохромов, железосодержащих ферментов (каталазы, миелопероксидазы). Это, так называемое гемовое железо, которое обратимо связывает кислород и участвует в транспорте кислорода, ряде окислительно-восстановительных реакций, играет важную роль в процессах кроветворения. Железо принимает участие в метаболизме порфирина, синтезе коллагена, работе иммунной системы.

В организм железо поступает с пищей. В пищевых продуктах железо присутствует или в виде составной части гема (мясо, рыба) или как негемовое железо (овощи, фрукты). Из пищи усваивается около 10-15% железа, всасывание происходит в 12-перстной кишке. Общее содержание железа в организме 4-5 г. Около 70% железа входит в состав гемоглобина, 5% – миоглобина, 20% находится в депо (печени, селезёнке, костном мозге) в виде растворимого ферритина и нерастворимого гемосидерина.

Всасывание железа регулируется клетками кишечника: оно возрастает при дефиците железа и неэффективном эритропоэзе и блокируется при избытке железа в организме. Транспорт железа от кишечной стенки до предшественников эритроцитов и клеток-депо (макрофагов) осуществляется плазменным белком – трансферрином. В организме железо не встречается в виде свободных катионов, только в связи с белками.

С какой целью определяют уровень железа в сыворотке крови

Определение концентрации железа в сыворотке крови в комплексе с другими тестами (см. белки, участвующие в обмене железа) используют в диагностике железодефицитных анемий и контроле применения препаратов железа.

Что может повлиять на результат теста «Железо сыворотки» и дополнительные варианты применения

Концентрация железа в сыворотке зависит от резорбции в желудочно-кишечном тракте, накоплений в кишечнике, селезёнке и костном мозге, от синтеза и распада гемоглобина и его потери организмом. Уровень железа в сыворотке изменяется в течение суток (наиболее высок он утром), зависит от пола и возраста. У новорожденных в течение нескольких часов после родов отмечается падение уровня железа. Средние показатели железа у женщин ниже, чем у мужчин, но и у тех и у других с возрастом показатель железа падает. Концентрация железа у женщин также связана с менструальным циклом (максимальное содержание – в лютеиновую фазу, самое низкое – после менструации). Недостаток сна и стрессы, выраженная физическая нагрузка также вызывают снижение этого показателя.

При беременности содержание железа в организме уменьшается, особенно во второй половине беременности (повышение потребности в железе в этот период связано с формированием депо железа у плода). Несмотря на нестабильность уровня Fe в сыворотке, исследование этого параметра важно для скрининга, дифференциальной диагностики железодефицитных и других анемий, а также оценки эффективности лечения больных железодефицитными анемиями. Выраженный дефицит железа сопровождается снижением уровня гемоглобина и цветного показателя. Выраженное снижение концентрации железа в сыворотке крови может быть отмечено при дефиците железа в организме, но для диагностики латентной анемии недостаточно определения содержания железа в сыворотке крови. Для более точной оценки баланса железа в организме необходимо провести дополнительные исследования (ферритин, трансферрин, ЛЖСС).

При одновременном назначении тестов

№ 48 Железо сыворотки

№ 49 Латентная железосвязывающая способность

(ЛЖСС) − расчет и выдача результата общей железосвязывающей способности (ОЖСС) производится автоматически, без дополнительной оплаты (если результат железа и/или ЛЖСС выходит за пределы измерительного диапазона – расчет ОЖСС невозможен).

Источник