Мультимерная организация белка на примере гемоглобина
Гемоглоби́н (от др.-греч. αἷμα — кровь и лат. globus — шар) — сложный железосодержащий белок кровосодержащих животных, способный обратимо связываться с кислородом, обеспечивая его перенос в ткани. У позвоночных животных содержится в эритроцитах, у большинства беспозвоночных растворён в плазме крови (эритрокруорин) и может присутствовать в других тканях.
Белковая субъединица в структурной биологии — полипептид, который вместе с другими компонентами собирается в мультимерный или олигомерный белковый комплекс. Многие природные ферменты и другие белки состоят из нескольких белковых субъединиц.
Из нескольких белковых субъединиц состоят: гемоглобин, ДНК-полимеразы, нуклеосомы, мультимерными являются ионные каналы, все филаменты цитоскелета (микротрубочки, микрофиламенты и другие), рибосомы. Субъединицы таких белков могут быть идентичными, гомологичными или полностью различными, в зависимости от выполняемых функций.
В некоторых белковых комплексах одна субъединица может называться «регуляторной», а другая «каталитической». Фермент, составленный из регуляторной и каталитической субъединиц, как и фермент, составленный из главной (неактивной, апофермент) и вспомогательной (активирующей, кофермент) субъединиц часто называется холоферментом. Одна белковая субъединица представлена одной молекулой полипептида, который кодируется самостоятельным геном, таким образом, в случае сложного белка, каждой субъединице соответствует отдельный ген, либо один ген соответствует нескольким идентичным субъединицам.
Серповидноклеточная анемия — это наследственная гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина, при котором он приобретает особое кристаллическое строение — так называемый гемоглобин S. Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемоглобина А, под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа), за что эта форма гемоглобинопатии и получила название серповидноклеточной анемии.
Эритроциты, несущие гемоглобин S, обладают пониженной стойкостью и пониженной кислород-транспортирующей способностью, поэтому у больных с серповидноклеточной анемией повышено разрушение эритроцитов в селезенке, укорочен срок их жизни, повышен гемолиз и часто имеются признаки хронической гипоксии (кислородной недостаточности) или хронического «перераздражения» эритроцитарного ростка костного мозга.
Серповидноклеточная анемия наследуется по аутосомно-доминантному типу (с неполным доминированием). У носителей, гетерозиготных по гену серповидноклеточной анемии, в эритроцитах присутствуют примерно в равных количествах гемоглобин S и гемоглобин А. При этом в нормальных условиях у носителей симптомы практически никогда не возникают, и серповидные эритроциты выявляются случайно при лабораторном исследовании крови. Симптомы у носителей могут появиться при гипоксии (например, при подъеме в горы) или тяжелой дегидратации организма. У гомозигот по гену серповидноклеточной анемии в крови имеются только серповидные эритроциты, несущие гемоглобин S, и болезнь протекает тяжело.
Симптомы
Усталость и анемия
Приступы боли
Отек и воспаление пальцев рук и/или ног и артрит
Бактериальные инфекции
Тромбоз крови в селезенке и печени
Легочные и сердечные травмы
Язвы на ногах
Асептический некроз
Повреждение глаз
25. Основы генетической уникальности индивидуума (иммуногенетика). Генетический комплекс гистосовместимости человека (HLA). Его значение в трансплантологии
Иммуногенетика, комплексная научная дисциплина, сочетающая методы иммунологии, молекулярной биологии и генетики для изучения наследственных факторов иммунитета, внутривидового разнообразия и наследования тканевых антигенов, генетических и популяционных аспектов взаимоотношений макро- и микроорганизма и тканевой несовместимости. Начало Иммуногенетика положили работы немецких учёных П. Эрлиха и Ю. Моргенрота, обнаруживших в начале 20 в. группы крови у коз, и открытие К. Ландштейнером групп крови у человека. Термин «Иммуногенетика» предложен американским учёным М. Ирвином в 1930.
Человеческие лейкоцитарные антигены, Система генов тканевой совместимости человека (англ. HLA, Human Leucocyte Antigens) — группа антигенов гистосовместимости, главный комплекс гистосовместимости (далее MHC) у людей. Представлены более, чем 150 антигенами. Локус, расположенный на 6-й хромосоме содержит большое количество генов, связанных с иммунной системой человека. Этими генами кодируются в том числе и антигенпредставляющие белки, расположенные на поверхности клетки. Гены HLA являются человеческой версией генов MHC многих позвоночных (на них проводилось множество исследований MHC генов).
Роли HLA важны в защите от болезней, могут быть причиной отторжения органов после пересадки, могут защищать от рака или увеличивать его вероятность (если разрегулированы из-за частых инфекций. Они могут влиять на развитие аутоиммунных заболеваний (например, сахарный диабет 1-го типа, целиакию).
В течение долгого времени в качестве идеального критерия для отбора доноров почечных аллотрансплантатов была принята совместимость по HLA-антигенам — главному генному комплексу гистосовместимости (гл. 63). Было показано, что в хромосомах млекопитающих всех изученных видов имеется единственный участок, который кодирует сильные, или главные, трансплантационные антигены. У человека имеется аналогичный 6-й хромосомный участок, называемый HLA. Тем не менее и другие антигены, называемые минорными (второстепенными), могут играть решающую роль, особенно антигены групп крови и эндотелиальный антиген, находящийся в моноцитах периферической крови, но не в лимфоцитах. Данные, указывающие на участок HLA, как на генный участок, кодирующий главные трансплантационные антигены, были получены в результате успешного приживления у реципиентов трансплантатов почек и костного мозга, взятых от доноров-родственников, причем особенно успешные результаты получались у пар донор — реципиент, представляющих собой сингенных сибсов. Тем не менее 10—15% почечных аллотрансплантатов, взятых от сингенных сибсов, часто отторгаются уже в первые недели после трансплантации. Весьма вероятно, хотя и не доказано, что подобные неудачи обусловлены предварительной сенсибилизацией к антигенам, не имеющим отношения к HLA. Антигены, не имеющие отношения к HLA, относительно слабые, и поэтому их можно подавить с помощью обычной иммуносупрессивной терапии. Однако если примирование уже произошло, то вторичные реакции будут намного более устойчивыми. На самом деле несовместимость по антигенам системы АВН представляет опасность вследствие наличия естественных анти-А и анти-В антител.
Структурно-функциональные уровни организации наследственного материала у прокариот и эукариот: генный, хромосомный, геномный. Ген и его свойства. Триплетный код. Внутриклеточная регуляция (гипотеза Жакоба и Моно).
Ген — структурная и функциональная единица наследственности, контролирующая развитие определённого признака или свойства. Совокупность генов родители передают потомкам во время размножения. Однако перенос генов от родителей к потомкам не является единственным способом передачи генов. В 1959 году был описан случай горизонтального переноса генов. В отличие от вертикального переноса, в горизонтальном организм передаёт гены организму, который не является его потомком. Этот способ передачи широко распространён среди одноклеточных организмов и в меньшей степени среди многоклеточных.
Свойства гена:
1. дискретность — несмешиваемость генов;
2. стабильность — способность сохранять структуру;
3. лабильность — способность многократно мутировать;
4. множественный аллелизм — многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм;
5. аллельность — в генотипе диплоидных организмов только две формы гена;
6. специфичность — каждый ген кодирует свой признак;
7. плейотропия — множественный эффект гена;
8. экспрессивность — степень выраженности гена в признаке;
9. пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе;
10. амплификация — увеличение количества копий гена.
Триплетный код — генетический код, в котором каждая аминокислота полипептидной цепи определяется группой из трех нуклеотидов ДНК.
27. Ген – функциональная единица наследственности. Молекулярное строение гена у прокариот и эукариот. Гипотеза “Один ген – один фермент”, ее современная трактовка.
Все организмы на Земле подразделяют на две группы по признаку структурной организации ядра в их клетках. Те, называют
Эукариоты- многоклеточные и одноклеточные организмы, в клетках которых имеется ядро, Генетический аппарат всех эукариот находится в ядре и защищён ядерной оболочкой.
У эукариот ДНК линейная и связана с белками-гистонами и другими белками хромосом, которых нет у бактерий(прокариотов).
Прокариоты -одноклеточные микроорганизмы, не имеющие четко сформированного ядра, В прокариотической клетке содержится только одна хромосома, которая находится в особой области клетки — нуклеоиде, который не отделён мембраной от остальной цитоплазмы.
У прокариот ДНК кольцевая.
Организация генома прокариот (на примере кишечной палочки)
Для прокариот характерна относительно простая структура генов.
Основу генетического аппарата кишечной палочки составляет бактериальная хромосома, входящая в состав нуклеоида – ядерноподобной структуры. Нуклеоид по морфологии напоминает соцветие цветной капусты и занимает примерно 30% объема цитоплазмы. Бактериальная хромосома представляет собой кольцевую двуспиральную правозакрученную молекулу ДНК длиной около 1 мм., которая свернута во вторичную спираль. Каждая такая молекула состоит из 5-100пар нуклеотидов. Суммарное содержание ДНК (геном) в бактериальной клетке намного меньше, чем в эукариотической, а, следовательно, меньше и объем закодированной в ней информации. В среднем такая ДНК содержит несколько тысяч генов.Длина бактериальной хромосомы составляет примерно 4,7 млн. нуклеотидных пар (п.н.), или ~ 1,6 мм. Вторичная структура хромосомы поддерживается с помощью гистоноподобных (основных) белков и РНК. Бактериальная хромосома удваивается перед делением клетки, и сестринские копии распределяются по дочерним клеткам.Молекулы ДНК, способные себя воспроизводить путем репликации, называются репликоны.
Гемоглоби́н (от др.-греч. αἷμα — кровь
и лат. globus — шар) — сложный железосодержащий
белок кровосодержащих животных, способный
обратимо связываться с кислородом,
обеспечивая его перенос в ткани. У
позвоночных животных содержится в
эритроцитах, у большинства беспозвоночных
растворён в плазме крови (эритрокруорин)
и может присутствовать в других тканях.
Белковая субъединица в структурной
биологии — полипептид, который вместе
с другими компонентами собирается в
мультимерный или олигомерный белковый
комплекс. Многие природные ферменты и
другие белки состоят из нескольких
белковых субъединиц.
Из нескольких белковых субъединиц
состоят: гемоглобин, ДНК-полимеразы,
нуклеосомы, мультимерными являются
ионные каналы, все филаменты цитоскелета
(микротрубочки, микрофиламенты и другие),
рибосомы. Субъединицы таких белков
могут быть идентичными, гомологичными
или полностью различными, в зависимости
от выполняемых функций.
В некоторых белковых комплексах одна
субъединица может называться
«регуляторной», а другая «каталитической».
Фермент, составленный из регуляторной
и каталитической субъединиц, как и
фермент, составленный из главной
(неактивной, апофермент) и вспомогательной
(активирующей, кофермент) субъединиц
часто называется холоферментом. Одна
белковая субъединица представлена
одной молекулой полипептида, который
кодируется самостоятельным геном, таким
образом, в случае сложного белка, каждой
субъединице соответствует отдельный
ген, либо один ген соответствует
нескольким идентичным субъединицам.
Серповидноклеточная анемия — это
наследственная гемоглобинопатия,
связанная с таким нарушением строения
белка гемоглобина, при котором он
приобретает особое кристаллическое
строение — так называемый гемоглобин
S. Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо
нормального гемоглобина А, под микроскопом
имеют характерную серпообразную форму
(форму серпа), за что эта форма
гемоглобинопатии и получила название
серповидноклеточной анемии.
Эритроциты, несущие гемоглобин S, обладают
пониженной стойкостью и пониженной
кислород-транспортирующей способностью,
поэтому у больных с серповидноклеточной
анемией повышено разрушение эритроцитов
в селезенке, укорочен срок их жизни,
повышен гемолиз и часто имеются признаки
хронической гипоксии (кислородной
недостаточности) или хронического
«перераздражения» эритроцитарного
ростка костного мозга.
Серповидноклеточная анемия наследуется
по аутосомно-доминантному типу (с
неполным доминированием). У носителей,
гетерозиготных по гену серповидноклеточной
анемии, в эритроцитах присутствуют
примерно в равных количествах гемоглобин
S и гемоглобин А. При этом в нормальных
условиях у носителей симптомы практически
никогда не возникают, и серповидные
эритроциты выявляются случайно при
лабораторном исследовании крови.
Симптомы у носителей могут появиться
при гипоксии (например, при подъеме в
горы) или тяжелой дегидратации организма.
У гомозигот по гену серповидноклеточной
анемии в крови имеются только серповидные
эритроциты, несущие гемоглобин S, и
болезнь протекает тяжело.
Симптомы
Усталость и анемия
Приступы боли
Отек и воспаление пальцев рук и/или ног
и артрит
Бактериальные инфекции
Тромбоз крови в селезенке и печени
Легочные и сердечные травмы
Язвы на ногах
Асептический некроз
Повреждение глаз
Соседние файлы в предмете Биология
- #
- #
- #
- #
- #
- #
Гемоглоби́н (от др.-греч. αἷμα — кровь и лат. globus — шар) — сложный железосодержащий белок кровосодержащих животных, способный обратимо связываться с кислородом, обеспечивая его перенос в ткани. У позвоночных животных содержится в эритроцитах, у большинства беспозвоночных растворён в плазме крови (эритрокруорин) и может присутствовать в других тканях.
Белковая субъединица в структурной биологии — полипептид, который вместе с другими компонентами собирается в мультимерный или олигомерный белковый комплекс. Многие природные ферменты и другие белки состоят из нескольких белковых субъединиц.
Из нескольких белковых субъединиц состоят: гемоглобин, ДНК-полимеразы, нуклеосомы, мультимерными являются ионные каналы, все филаменты цитоскелета (микротрубочки, микрофиламенты и другие), рибосомы. Субъединицы таких белков могут быть идентичными, гомологичными или полностью различными, в зависимости от выполняемых функций.
В некоторых белковых комплексах одна субъединица может называться «регуляторной», а другая «каталитической». Фермент, составленный из регуляторной и каталитической субъединиц, как и фермент, составленный из главной (неактивной, апофермент) и вспомогательной (активирующей, кофермент) субъединиц часто называется холоферментом. Одна белковая субъединица представлена одной молекулой полипептида, который кодируется самостоятельным геном, таким образом, в случае сложного белка, каждой субъединице соответствует отдельный ген, либо один ген соответствует нескольким идентичным субъединицам.
Серповидноклеточная анемия — это наследственная гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина, при котором он приобретает особое кристаллическое строение — так называемый гемоглобин S. Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемоглобина А, под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа), за что эта форма гемоглобинопатии и получила название серповидноклеточной анемии.
Эритроциты, несущие гемоглобин S, обладают пониженной стойкостью и пониженной кислород-транспортирующей способностью, поэтому у больных с серповидноклеточной анемией повышено разрушение эритроцитов в селезенке, укорочен срок их жизни, повышен гемолиз и часто имеются признаки хронической гипоксии (кислородной недостаточности) или хронического «перераздражения» эритроцитарного ростка костного мозга.
Серповидноклеточная анемия наследуется по аутосомно-доминантному типу (с неполным доминированием). У носителей, гетерозиготных по гену серповидноклеточной анемии, в эритроцитах присутствуют примерно в равных количествах гемоглобин S и гемоглобин А. При этом в нормальных условиях у носителей симптомы практически никогда не возникают, и серповидные эритроциты выявляются случайно при лабораторном исследовании крови. Симптомы у носителей могут появиться при гипоксии (например, при подъеме в горы) или тяжелой дегидратации организма. У гомозигот по гену серповидноклеточной анемии в крови имеются только серповидные эритроциты, несущие гемоглобин S, и болезнь протекает тяжело.
Симптомы
Усталость и анемия
Приступы боли
Отек и воспаление пальцев рук и/или ног и артрит
Бактериальные инфекции
Тромбоз крови в селезенке и печени
Легочные и сердечные травмы
Язвы на ногах
Асептический некроз
Повреждение глаз
25. Основы генетической уникальности индивидуума (иммуногенетика). Генетический комплекс гистосовместимости человека (HLA). Его значение в трансплантологии.
Иммуногенетика, комплексная научная дисциплина, сочетающая методы иммунологии, молекулярной биологии и генетики для изучения наследственных факторов иммунитета, внутривидового разнообразия и наследования тканевых антигенов, генетических и популяционных аспектов взаимоотношений макро- и микроорганизма и тканевой несовместимости. Начало Иммуногенетика положили работы немецких учёных П. Эрлиха и Ю. Моргенрота, обнаруживших в начале 20 в. группы крови у коз, и открытие К. Ландштейнером групп крови у человека. Термин «Иммуногенетика» предложен американским учёным М. Ирвином в 1930.
Человеческие лейкоцитарные антигены, Система генов тканевой совместимости человека (англ. HLA, Human Leucocyte Antigens) — группа антигенов гистосовместимости, главный комплекс гистосовместимости (далее MHC) у людей. Представлены более, чем 150 антигенами. Локус, расположенный на 6-й хромосоме содержит большое количество генов, связанных с иммунной системой человека. Этими генами кодируются в том числе и антигенпредставляющие белки, расположенные на поверхности клетки. Гены HLA являются человеческой версией генов MHC многих позвоночных (на них проводилось множество исследований MHC генов).
Роли HLA важны в защите от болезней, могут быть причиной отторжения органов после пересадки, могут защищать от рака или увеличивать его вероятность (если разрегулированы из-за частых инфекций. Они могут влиять на развитие аутоиммунных заболеваний (например, сахарный диабет 1-го типа, целиакию).
В течение долгого времени в качестве идеального критерия для отбора доноров почечных аллотрансплантатов была принята совместимость по HLA-антигенам — главному генному комплексу гистосовместимости (гл. 63). Было показано, что в хромосомах млекопитающих всех изученных видов имеется единственный участок, который кодирует сильные, или главные, трансплантационные антигены. У человека имеется аналогичный 6-й хромосомный участок, называемый HLA. Тем не менее и другие антигены, называемые минорными (второстепенными), могут играть решающую роль, особенно антигены групп крови и эндотелиальный антиген, находящийся в моноцитах периферической крови, но не в лимфоцитах. Данные, указывающие на участок HLA, как на генный участок, кодирующий главные трансплантационные антигены, были получены в результате успешного приживления у реципиентов трансплантатов почек и костного мозга, взятых от доноров-родственников, причем особенно успешные результаты получались у пар донор — реципиент, представляющих собой сингенных сибсов. Тем не менее 10—15% почечных аллотрансплантатов, взятых от сингенных сибсов, часто отторгаются уже в первые недели после трансплантации. Весьма вероятно, хотя и не доказано, что подобные неудачи обусловлены предварительной сенсибилизацией к антигенам, не имеющим отношения к HLA. Антигены, не имеющие отношения к HLA, относительно слабые, и поэтому их можно подавить с помощью обычной иммуносупрессивной терапии. Однако если примирование уже произошло, то вторичные реакции будут намного более устойчивыми. На самом деле несовместимость по антигенам системы АВН представляет опасность вследствие наличия естественных анти-А и анти-В антител.
Структурно-функциональные уровни организации наследственного материала у прокариот и эукариот: генный, хромосомный, геномный. Ген и его свойства. Триплетный код. Внутриклеточная регуляция (гипотеза Жакоба и Моно).
Различают следующие уровни структурно-функциональной организации наследственного материала: генный, хромосомный и геномный.
Элементарной структурой ГЕННОГО уровня организации служит ген. На этом уровне изучается структура молекулы ДНК, биосинтез белка и др. Благодаря относительной независимости генов возможно дискретное (раздельное) и независимое наследование (III закон Менделя) и изменение (мутации) отдельных признаков.
Гены клеток эукариот распределены по хромосомам, образуя ХРОМОСОМНЫЙ уровень организации наследственного материала. Этот уровень организации служит необходимым условием сцепления генов и перераспределения генов родителей у потомков при половом размножении (кроссинговер).
Вся совокупность генов организма в функциональном отношении ведет себя как целое и образует единую систему, называемую ГЕНОМОМ. Один и тот же ген в разных генотипах может проявлять себя по-разному. Геномный уровень организации объясняет взаимодействие генов как в одной, так и в разных хромосомах.
Ген — структурная и функциональная единица наследственности, контролирующая развитие определённого признака или свойства. Совокупность генов родители передают потомкам во время размножения. Однако перенос генов от родителей к потомкам не является единственным способом передачи генов. В 1959 году был описан случай горизонтального переноса генов. В отличие от вертикального переноса, в горизонтальном организм передаёт гены организму, который не является его потомком. Этот способ передачи широко распространён среди одноклеточных организмов и в меньшей степени среди многоклеточных.
Свойства гена:
1. дискретность — несмешиваемость генов;
2. стабильность — способность сохранять структуру;
3. лабильность — способность многократно мутировать;
4. множественный аллелизм — многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм;
5. аллельность — в генотипе диплоидных организмов только две формы гена;
6. специфичность — каждый ген кодирует свой признак;
7. плейотропия — множественный эффект гена;
8. экспрессивность — степень выраженности гена в признаке;
9. пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе;
10. амплификация — увеличение количества копий гена.
Структурные гены — уникальные компоненты генома, представляющие единственную последовательность, кодирующую определённый белок или некоторые виды РНК. (См. также статью гены домашнего хозяйства).
Функциональные гены — регулируют работу структурных генов
Рибосомная РНК составляет большую долю (до 80 %) всей клеточной РНК, такое количество рРНК требует интенсивной транскрипции кодирующих её генов. Такая интенсивность обеспечивается большим количеством копий кодирующих рРНК генов: у эукариот насчитывается от нескольких сотен (~200 у дрожжей) до десятков тысяч (для различных линий хлопка сообщалось о 50 — 120 тыс. копий) генов, организованных в массивы тандемных повторов.
Триплет (лат. triplus — тройной) — в генетике, комбинация из трёх последовательно расположенных нуклеотидов в молекуле нуклеиновой кислоты.
В информационных рибонуклеиновых кислотах (иРНК) триплеты образуют так называемые кодоны, с помощью которых в иРНК закодирована последовательность расположенияаминокислот в белках[1].
В молекулах транспортных РНК (тРНК) триплеты образуют антикодоны.
Второе основание | Второе основание | Второе основание | Второе основание | ||
Первое основание | У(А) | Ц(Г) | А(Т) | Г(Ц) | Третье основание |
У(А) | Фен Фен Лей Лей | Сер Сер Сер Сер | Тир Тир – – | Цис Цис – Три | У(А) Ц(Г) А(Т) Г(Ц) |
Ц(Г) | Лей Лей Лей Лей | Про Про Про Про | Гис Гис Глн Глн | Арг Арг Арг Арг | У(А) Ц(Г) А(Т) Г(Ц) |
А(Т) | Иле Иле Иле Мет | Тре Тре Тре Тре | Асн Асн Лиз Лиз | Сер Сер Арг Арг | У(А) Ц(Г) А(Т) Г(Ц) |
Г(Ц) | Вал Вал Вал Вал | Ала Ала Ала Ала | Асп Асп Глу Глу | Гли Гли Гли Гли | У(А) Ц(Г) А(Т) Г(Ц) |
Ф. Жакоб и Ж. Моно выдвинули в 1961 году гипотезу оперона. По этой схеме гены функционально неодинаковы. Один из них – структурный ген, содержит информацию о расположении аминокислот в молекуле белка фермента, другие выполняют регуляторные функции, оказывающие влияние на активность структурных генов – гены – регуляторы. Структурные гены располагаются рядом и образуют блок – оперон. Они программируют синтез ферментов. Кроме того в оперон входят участки, относящиеся к процессу включения транскрипции. Вся группа генов одного оперона функционирует одновременно, поэтому ферменты одной цепи реакции либо синтезируются все, либо не синтезируется ни один из них. В самом начале структуры оперона находится ген – оператор, который включает и выключает структурные гены. Оператор контролирует ген – регулятор. Ген-регулятор кодирует синтез белка-репрессора. Репрессор в активной форме блокирует транскрипцию, считывание генетической информации прекращается и весь оперон выключается. До тех пор, пока репрессор связан с геном-оператором, оперон находится в выключенном состоянии. При переходе в неактивную форму ген-оператор освобождается, происходит включение оперона и начинается синтез соответствующей РНК с последующим процессом синтеза ферментов. Оперонная система представляет собой один из механизмов регуляции синтеза белка.
Дифференцировка клеток и избирательная активность генов.
До стадии бластулы все клетки тотипотентны – стволовые. Со временем тотипотентность снижается и появляются полипотентные (способны превращаться только в определенную ткань). У взрослых особей также сохраняется часть стволовых клеток.
В ядрах дифференцированных клеток большинство генов находится в репрессивном состоянии, число же активно работающих генов различно в различных тканях и органах на разных стадиях развития.
У эукариот существует путь регулирования генной активности – одновременное групповое подавление активности генов в целой хромосоме или ее большем участке. Это осуществляется белками-гистонами.
27. Ген – функциональная единица наследственности. Молекулярное строение гена у прокариот и эукариот. Гипотеза “Один ген – один фермент”, ее современная трактовка.
Геном- принято называть генетическим материалом ядра заключенный в гаплоидный набор хромосом. Т.к носителем является ДНК, геном- представить собой сумарную длину всех ДНК в клетке. Гаплоидный набор хромосом – 23хромосомы, 187 сантиметров.Главныехарактеристики: 1.У каждого вида спецефичный, индивидуальный.- сумарная длина ДНК, информационная емкость генома. У человека 30 тыс генов, самая большая длина ДНК- у земноводных-тритонов. Особенность молекулярной организации геномов у про- и эукариот. 1. Сумарная длина РНК и информационная емкость. Информ емкость наименьшая у вирусов, у прокориот тоже не вилика: у кишечной палочки чуть более 2000 генов. У эукариот в геномах от 10 до 100 тыс. генов. 2) Наличие избыточных по отношению информ емкости – ДНК. У прокариот колво ДНК точно соотвествует информац емкости. У эукариот ДНК намного больше, чем требуется для построения генов с определенной информ емкостью. У человека ДНК 187 см хватилобыпостроить 3 млн. генов, а их 100 тыс. Избыточность ДНК является антимутационным барьером. 3) Наличие у эукариот повторяющихся генов или явлений дубликации генов т.е у прокариот каждый ген представлен одной единственной копииÞ изменение вструктурегенов сопровождается мутацией. У эукариот каждый ген имеет в геноме не один, а несколько копии, что является защитой от мутаций. По количеству повторов в геноме делят на 3 группы: 1) Уникальные ДНК – гены, которые имебт до 10 повторов – все структурные гены. 2)умеренно повторяющиеся – гены имеют до 10 тыс повторов в эту группу входят гистоновые гены 3) Многократно повтаряющиеся гены (участок ДНК) имеет в геноме от 10 тыс повторов
В 1945 г. Дж. Бидлом и Э. Татумом была сформулирована гипотеза, которую можно выразить формулой “Один ген – один фермент”. Согласно этой гипотезе, каждая стадия метаболического процесса, приводящая к образованию в организме (клетке) какого-то продукта, катализируется белком-ферментом, за синтез которого отвечает один ген.
Позднее было показано, что многие белки имеют четвертичную структуру, в образовании которой принимают участие разные пептидные цепи. Поэтому формула, отражающая связь между геном и признаком, была несколько преобразована: “Один ген – один полипептид”.
Изучение химической организации Э. Чаргаффом наследственного материала и процесса реализации генетической информации привело к формированию представления о гене как о фрагменте молекулы ДНК, транскрибирующемся в виде молекулы РНК, которая кодирует аминокислотную последовательность пептида или имеет самостоятельное значение (тРНК и рРНК).