Мутация вызывающая серповидноклеточную анемию по типу

Мутация вызывающая серповидноклеточную анемию по типу thumbnail

Задание 1: выберите один правильный ответ.

1. Нормой реакции называются

1) пределы мутационной изменчивости

2) пределы модификационной изменчивости

3) пределы изменения генотипа

4) средние значения каждого фенотипического показателя

2. Цитоплазматическая изменчивость связана с наследованием признаков

1) лизосом

2) рибосом

3) аппарата Гольджи

4) митохондрий

3. Продуктивность животных в условиях улучшенного кормления и ухода повышается, что иллюстрирует изменчивость

1) мутационную

2) модификационную

3) комбинативную

4) соотносительную

4. Синонимом модификационной изменчивости является

1) наследственная

2) неопределенная

3) определенная

4) генотипическая

5. Узкую норму реакции имеют следующие признаки человеческого организма

1) толщина подкожной жировой клетчатки

2) количество молока, отделяемого при лактации

3) продуктивность сальных желез

4) размеры сердца

6. Мутации возникают

1) при скрещивании

2) при кроссинговере

3) при конъюгации хромосом

4) внезапно в ДНК или хромосомах

7. Мутации чаще являются

1) полезными

2) вредными

3) безразличными

4) доминантными

8. По характеру изменений генотипа мутации делятся на

1) спонтанные и индуцированные

2) соматические и генеративные

3) генные, хромосомные и геномные

4) летальные, полулетальные, нейтральные и положительные

9. Рецессивные мутации проявляются фенотипически

1) всегда

2) только в гетерозиготном состоянии

3) только в гомозиготном состоянии

4) никогда

10. К структурным хромосомным мутациям не относят

1) гетероплоидию

2) делецию

3) транслокацию

4) инверсию

11. Полиплоидия заключается в

1) изменении числа отдельных хромосом

2) кратном изменении гаплоидных наборов хромосом

3) изменении структуры хромосом

4) изменении структуры отдельных генов

12. Полиплоидия является частным случаем

1) генных мутаций

2) хромосомных мутаций

3) геномных мутаций

4) соматических мутаций

13. Соматические мутации

1) никогда не передаются по наследству

2) передаются по наследству у животных

3) передаются по наследству у растений

4) всегда передаются по наследству

14. Мутация, вызывающая серповидно-клеточную анемию, по типу относится к

1) генным

2) хромосомным

3) геномным

4) соматическим

15. Мутация, вызывающая болезнь Дауна, по типу относится к

1) генным

2) хромосомным

3) геномным

4) соматическим

Задание 2: выберите три правильных ответа.

16. Свойствами модификационной изменчивости являются

1) внезапность возникающих изменений

2) границы изменений, определяемые генотипом

3) групповой характер изменений

4) адаптивный характер изменений

5) наследуемость

6) ненаправленность изменений

17. Узкую норму реакции имеют следующие признаки

1) строение цветков

2) форма плодов

3) масса семян в колосе

4) яйценоскость кур

5) масть животных

6) жирность молока у дойных животных

18. Мутации

1) возникают внезапно

2) наследуются

3) носят адаптивный характер

4) чаще бывают полезными, нежели вредными

5) чаще бывают рецессивными, чем доминантными

6) имеют норму реакции

19. По характеру изменений генотипа выделяют мутации

1) рецессивные

2) доминантные

3) точечные

4) хромосомные

5) соматические

6) геномные

20. Х-сцепленные рецессивные мутации вызывают

1) гемофилию

2) болезнь Дауна

3) дальтонизм

4) миопатию Дюшенна

5) синдром Марфана

6) синдром кошачьего крика

Задание 3: установите соответствие между изменением ДНК и видом мутаций.

Изменение ДНК

Вид мутации

1) утрата части хромосомы

2) поворот участка хромосомы на 180°

3) отрыв части хромосомы и перемещение ее в новое положение

4) изменение числа хромосом

5) замена, выпадение или вставка одной или нескольких нуклеотидных пар в молекуле ДНК

6) кратное изменение гаплоидного набора хромосом

A) генные

Б) хромосомные

B) геномные

Ключи к тестовым заданиям

Задания 1 и 2

№ вопроса

1

2

3

4

5

6

7

8

9

10

ответ

2

4

2

3

4

4

2

3

3

1

№ вопроса

11

12

13

14

15

16

17

18

19

20

ответ

2

3

3

1

3

2, 3, 4

1, 2, 5

1, 2, 5

3, 4, 6

1, 3, 4

Задание 3

Источник

Мутации, приводящие к изменению числа хромосом:

Читайте также:  Благоприятный прогноз наблюдается у детей с анемией

Цитоплазматические

Генные

Хромосомные

Геномные

Заполните пропуск.

Точечные мутации представляют собой: замену, выпадение или вставку

ДНК.

Мутации проявляются фенотипически:

Всегда

Никогда

Только в гомозиготном состоянии

Только в гетерозиготном состоянии

Мутация, вызывающая серповидно-клеточную анемию, по типу относится к:

Хромосомной

Геномной

Соматической

Генной

Цитоплазматическая изменчивость связана с наследованием признаков:

Митохондрий

Рибосом

Лизосом

Аппарата Гольджи

Заполните пропуск.

Продуктивность животных в условиях улучшенного кормления и ухода улучшается, что
иллюстрирует

изменчивость.

Заполните пропуск.

Изменчивость, связанная с перекомбинацией наследственного материала в ходе полового
размножения, называется

.

Одним из примеров зависимости степени проявления признака от условий среды может
являться:

Раса, к которой принадлежит человек

Рост человека

Количество пальцев на руках

Цвет глаз человека

Источник

[b][r][red]Пожалуйста помогите с тестом по биологии[/red][/r][/b]
[blue][b][r]Ставка [green]500 [/green]баллов![/r][/b][/blue]

Тренировочные тесты по теме «Генетика. Изменчивость»

1. Близкие по характеру мутации могут быть у овса и:

1)подсолнуха 3) картофеля

2)кукурузы 4) гороха

2. Кожа у сельских жителей стареет быстрее, чем у городских, вследствие проявления изменчивости:

1)мутационной 3) комбинативной

2)модификационной 4) соотносительной

3. Модификационные изменения:

1)не наследуются

2)наследуются

3)наследуются, если они полезны

4)наследуются только некоторые модификации

4. Примером модификадионных изменений является:

1)замена нуклеотида ДНК 3) болезнь Дауна

2)форма клюва у дятла 4) увеличение удоя коровы

5. Норма реакции — это:

1)генная мутация

2)форма естественного отбора

3)границы изменчивости признака

4)наследственная изменчивость

6. Обработка картофеля колхицином ведет к:

1)полиплоидии 3) гибридизации

2)генным мутациям 4) гетерозису

7. Геномная мутация — это изменение:

1)числа хромосом в кариотипе

2)отдельного гена

3)формы хромосомы

4)триплета нуклеотидов

8. Примером действия закона гомологических рядов наследственной изменчивости является:

1)общность места происхождения

2)принадлежность к одному виду

3)сходные мутации у близких родов растений

4)получение межвидовых гибридов

9. Мутационный процесс:

1)закрепляет изменения генофонда популяции

2)направляет эволюцию

3)вызывает появление новых аллелей в популяции

4)обеспечивает выбор наиболее жизнеспособных генотипов

10. . Болезнь Дауна — это результат:

1)генной мутации

2)хромосомной мутации

3)неравномерного распределения хромосом в мейозе

4)неравномерного расхождения хромосом в митозе

11. Чаще всего приспособительный характер носит:

1)изменение генотипа 3) изменение генома

2)перестройка хромосом 4) возникновение модификаций

12. . Закон гомологических рядов наследственной изменчивости установил:

1)И. В. Мичурин 2)А. И. Опарин

3)Н. И. Вавилов 4)И. И. Шмальгаузен

13. Геном человека состоит из:

1)22 пар гомологичных хромосом 2)из 23 хромосом

3)23 пар гомологичных хромосом 4)пары половых хромосом

14. Комбинативная изменчивость связана с:

1)мутациями генов 2)хромосомными мутациями

3)хромосомными рекомбинациями 4)модификациями

15. Пределы модификационной изменчивости называются:

1)корреляциями 2)нормой реакции

3)мутациями 4)модификациями

16. Явление, при котором происходит многократное увеличение числа хромосом в геноме, называется:

1)полиплоидия 2)полимерия

3) поливалентность 4) полигамия

17. Мутационной изменчивостью является:

1)малый рост сосны, выросшей в высокогорье

2)изменение окраски листьев осенью

3)потемнение шерсти у кроликов при охлаждении

4)синдром Дауна

18. Согласно закону гомологичных рядов Н.И. Вавилова, сходные ряды наследственной изменчивости можно наблюдать у:

1)ржи и подсолнечника 2)томатов и гороха

3)груши и барбариса 4)кабачка и баклажана

19. Мутацией является:

1)низкий рост сосны, выросшей на болоте

2)разный размер чешуек у рыбы

3)возникновение укороченных крыльев у дрозофилы

4)уменьшение массы животного при голодании

20. Полиплоидия как правило встречается у:

1)человека 2)всех живых существ

3)животных 4)растений

21. Роль мутаций в эволюционном процессе заключается в:

1)увеличении изменчивости

2)приспособлении к окружающей среде

3)совершенствовании организма

Читайте также:  Продукты противопоказаны при анемии

4)переживании неблагоприятных условий среды

22. Мутации возникают:

1)постоянно при делении клетки

2)постоянно при кроссинговере

3)внезапно в ДНК или хромосомах

4)при недостаточном количестве питательных веществ

23. Синдром Дауна — это:

1)трисомия по 21 хромосоме

2) моносомия по 21 хромосоме

3)полисомия по Х-хромосоме

4)полисомия по 13 хромосоме

24. Модификации — это изменения:

1)генотипа организма

2)числа хромосом в клетках организма

3)среды обитания организма

4)фенотипа организма

25. Процесс устранения возникших изменений в генетическом материале называется:

1) репарацией 2)рекомбинацией

3)конъюгацией 4)трансдукцией

26. К мутационной изменчивости относятся изменения:

1)в хромосомах; 2)в генах;

3)передающиеся по наследству; 4)все перечисленные.

27. Точечные мутации представляют собой:

1)утрату части хромосомы;

2)поворот участка хромосомы на 180°;

3)отрыв части хромосомы и перемещение ее в новое положение;

4)замену, выпадение или вставку одной или нескольких нуклеотидных пар в молекуле ДНК.

28. Ведущую роль в эволюции играет следующий вид изменчивости:

1)определенная; 2)модификационная;

3)групповая; 4) мутационная.

29. Мутация, вызывающая серповидноклеточную анемию, по типу относится к:

1)генным; 2)хромосомным;

3)геномным; 4)соматическим.

30. Основным источником комбинативнои изменчивости является:

1)перекрест хромосом в профазе I деления мейоза;

2)независимое расхождение гомологичных хромосом в анафазе I деления мейоза;

3)независимое расхождение хроматид в анафазе II деления мейоза;

4)все перечисленные процессы в равной степени.

31.Модификационная изменчивость:

1)не наследуется;

2)носит адаптивный характер;

3)является массовой;

4)обладает всеми перечисленными свойствами.

32. Цитоплазматическая изменчивость связана с наследованием признаков:

1)лизосом; 2)рибосом;

3)аппарата Гольджи; 4)митохондрий.

33. По характеру изменений генотипа мутации делятся на:

1)спонтанные и индуцированные;

2)соматические и генеративные;

3)генные, хромосомные и геномные;

4)летальные, полулетальные, нейтральные и положительные.

34. Причины генных мутаций:

1) образовании АТФ 2) биосинтезе белков

3) редупликации ДНК 4) синтезе углеводов

35. Пример наследственной изменчивости6

1) при добавлении толчёного мела в корм курам скорлупа яиц становится толще

2) смена меха у зайца-беляка на более густой при наступлении холодной погоды

3) от овцематки с ногами нормальной длины родился ягнёнок с короткими ногами

4) при внесении в почву калийных удобрений на одном кусте картофеля развивается больше клубней, чем при отсутствии удобрений

36. Определите тип мутации, произошедшей в ядре половой клетки, если первоначальная последовательность генов в хромосоме была АБВГДЕЖЗ, а в результате мутации стала АБВИКЛМН:

1) генная 2) геномная

3) хромосомная 4) точковая

37. Определите тип мутации, произошедшей в ядре половой клетки, если первоначальная последовательность генов в хромосоме была АБВГДЕЖЗ, а в результате мутации стала АБГДЕЖЗ:

1) генная 2) геномная

3) хромосомная 4) модификационная

38. Определите тип мутации, произошедшей в половой клетке, если первоначальная последовательность нуклеотидов в гене была

– А-Т-Т-Г-А-Ц-Г-Г-Ц-Т-, а в результате мутации стала

А-Т-Т-Г-А-Ц-Т-Г-Г-Ц-Т-:

1) хромосомная 2) геномная

3) модификационная 4) точковая

39. Пример модификационной изменчивости:

1) родился бесшерстный щенок с недоразвитыми зубами

2) ягнят выращивали в условиях холода, и у них шерсть стала гуще

3) на поле все всходы погибли от холода, а одно более морозостойкое растение выжило

4) на гряде с помидорами выросло одно растение, в цветке которого было 7, а не 5 лепестков

В 1. Установите соответствие между типом изменчивости и его свойствами:

СВОЙСТВО

А) передаётся по наследству

Б) не передаётся по наследству

В) возникает случайно

Г) соответствует воздействию внешней среды

Д) ненаправленность

Источник

Генетика серповидноклеточной анемии. Наследование

HbS был первым обнаруженным аномальным гемоглобином с высоким клиническим значением. Он возникает вследствие замены единственного нуклеотида, которая изменяет кодон шестой аминокислоты В-глобина глутаминовой кислоты на валин (GAG -> GTG: Glu6Val).

Гомозиготность по данной мутации — причина серповидноклеточной анемии, серьезного заболевания, часто встречающегося в некоторых частях света. Болезнь имеет характерное географическое распределение, чаще всего встречается в Экваториальной Африке и реже всего в Средиземноморье, Индии и странах, в которые мигрировали люди из этих регионов. С этой, обычно фатальной в раннем детстве болезнью рождаются около 1 из 600 афроамериканцев, хотя все более частым становится более долгое выживание.

Серповидноклеточная анемия — тяжелое аутосомно-рецессивное гемолитическое заболевание, характеризующееся тенденцией эритроцитов принимать выраженно аномальную форму (серпа) в условиях низкого насыщения кислородом. Гетерозиготы, про которых говорят, что они имеют «признак» серповидноклеточно-сти, обычно клинически здоровы, но их эритроциты в условиях очень низкого давления кислорода in vitro принимают форму серпа.

Случаи, когда бы это могло происходить in vivo, редки, хотя гетерозиготы имеют риск инфаркта селезенки, особенно при полетах на большой высоте в самолетах с низким давлением в кабине. Гетерозиготное состояние наблюдают приблизительно у 8% афроамериканцев, но в областях, где частота гена высокая (например, в Западной Центральной Африке), вплоть до 25% новорожденных — гетерозиготы.

Молекулярная патология HbS – серповидноклеточной анемии

Около 50 лет тому назад Ингрэм обнаружил, что аномалия HbS связана с заменой одной из 146 аминокислот в В-цепи молекулы гемоглобина. Все клинические проявления наличия HbS — последствия этого единственного изменения в гене В-глобина. Это было первой демонстрацией того, что мутация в структурном гене может вызывать замену аминокислоты в соответствующем белке. Поскольку аномалия HbS локализуется в В-цепи, формула HbS может быть записана как а2b2s или, более точно, а2Ab2s.

серповидноклеточная анемия

Гетерозиготы имеют смесь двух типов гемоглобинов (НbА и HbS), обозначаемых а2Аb2А, а2Аbs, а также гибридный тетрамер гемоглобина, обозначаемый как a2AbA,bs.

Серповидноклеточность и ее последствия

Молекулы гемоглобина, содержащие мутантные субъединицы b-глобина, нормальны по их способности выполнять их главную функцию связывания кислорода (если они не полимеризованы, как указано далее), но в ненасыщенной кислородом крови они растворимы в пять раз меньше по сравнению с нормальным гемоглобином. Относительная нерастворимость дезоксигемоглобина S является физической основой феномена серповидноклеточности.

В условиях низкой кислородной напряженности молекулы HbS собираются в форме полимеров, формирующих стержни или волокна, искажающие форму эритроцитов. Эти уродливые эритроциты деформируются хуже, чем в норме, и, в отличие от нормальных красных кровяных клеток, не могут сжиматься, проходя через капилляры, тем самым блокируя ток крови и вызывая локальную ишемию.

Происхождение мутаций гемоглобина S

У большинства лиц африканского происхождения нормальный ген b-глобина содержится в пределах фрагмента рестрикции размером в 7,6 килобазы ДНК. В то же время в определенных частях Африки, например в Гане и почти у 70% афроамериканцев, аллель серповидноклеточного глобина часто обнаруживают во фрагменте размером в 13 килобаз. Частая ассоциация серповидноклеточного глобина с 13-килобазовым фрагментом — поразительный пример неравновесного сцепления.

В других частях Африки (например, в Кении) мутация серповидноклеточности обычно связана с фрагментом размером в 7,6 килобазы. Эти находки позволяют утверждать, что мутация серповидноклеточности возникла в Западной Африке в хромосоме, которая содержала ген р-глобина во фрагменте длиной 13 килобаз, и что подобная мутация, по крайней мере, один раз, независимо произошла где-то еще. Защита от малярии, обеспечиваемая данной мутацией у гетерозигот, обеспечила ее высокую частоту в областях, пораженных малярией.

– Также рекомендуем “Генетика гемоглобинов HbС, Hammersmith. Наследование”

Оглавление темы “Генетика гемоглобинопатий”:

  1. Варианты патологического гемоглобина. Гемоглобинопатии
  2. Генетика серповидноклеточной анемии. Наследование
  3. Генетика гемоглобинов HbС, Hammersmith. Наследование
  4. Генетика гемоглобинов Hyde Park, Kempsey. Наследование
  5. Генетика альфа-талассемии. Наследование
  6. Генетика бета-талассемии. Наследование
  7. Генетика сложных талассемий. Наследование
  8. Профилактика талассемии. Скрининг
  9. Болезни из-за мутации белков. Примеры
  10. Генетическая гетерогенность: аллельная, локусная, гены-модификаторы

Источник

Читайте также:  Рецепты сока от анемии