Наследственные заболевания человека анемия

Существует очень много возможных причин развития анемии.

Иногда анемия возникает в результате определенных хронических заболеваний, таких как рак или болезни почек.

Для таких больных лечение анемии – это составная часть лечения их основного заболевания.

Но анемия может также быть вызвана рядом генетических вариаций, которые передаются из поколения в поколение. Гены, половину которых мы получаем от отца, а половину от матери, кодируют абсолютно все функции нашего организма, и кроветворение в том числе.

Как и все остальные процессы в человеческом теле, продукция красных кровяных телец проходит в несколько этапов, в которых участвуют сотни разных молекул. Если на любом из этих этапов что-то пойдет не так, как задумано природой, созревание красных кровяных телец может нарушиться, и возникнет анемия.

То, как организм усваивает из пищи железо и витамины, очень важно для правильной продукции клеток крови. Если тело не в состоянии усвоить, к примеру, железо, то будет нарушен синтез гемоглобина, и наши эритроциты не смогут доставлять достаточно кислорода клеткам. Нарушение всасывания нутриентов – это первый из возможных механизмов наследственной анемии. Но, как вы увидите дальше, он далеко не единственный.

Что такое анемия?

Анемия представляет собой состояние, при котором снижается содержание пигмента гемоглобина в крови, а также уменьшается количество эритроцитов. Основной проблемой при анемии является недостаточное снабжение тканей кислородом, что сказывается на состоянии практически всех органов и систем, особенно нервной системы.

У больных анемией может возникать слабость, чрезмерная утомляемость, головокружения, раздражительность, одышка, ускоренное сердцебиение, бледность кожи и слизистых, ломкость ногтей и другие симптомы. У некоторых больных отмечается странная тяга к несъедобным вещам, таким как лед, бумага или глина. Возникают проблемы в сексуальной сфере. Ухудшается способность воспринимать информацию и решать интеллектуальные задачи. Падает иммунитет и, как следствие, человек чаще страдает инфекционными заболеваниями.

Врачи обычно сосредотачиваются на распространенных типах анемии, вызванных дефицитом железа, старением, перенесенными операциями и хроническими болезнями, включая рак, диабет, воспалительные заболевания кишечника, болезни почек, болезни сердца, гепатит, ВИЧ/СПИД, ревматоидный артрит и другие. Эти типы анемии хорошо известны, и можно встретить массу информационных ресурсов, посвященных таким проблемам, особенно в англоязычном интернете.

Можем обрадовать англоязычных пользователей, перечислив для них наиболее известные на Западе группы и фонды, которые предоставляют очень качественную информацию об анемиях, в том числе наследственных:

• Американская ассоциация серповидноклеточной анемии (The American Sickle Cell Anemia Association).

• Международная федерация талассемии (Thalassaemia International Federation).

• Международный фонд наследственной геморрагической телеангиэктазии (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Foundation International).

• Фонд анемии Даймонда-Блекфена (Diamond Blackfan Anemia Foundation).

• Фонд анемии Кули (Cooley’s Anemia Foundation)

• Фонд исследования анемии Фанкони (Fanconi Anemia Research Fund).

• Фонд синдрома Швахмана-Даймонда (Shwachman-Diamond Syndrome Foundation).

Наследственные анемии

Реже встречаются наследственные анемии, которые вызваны генетическими сбоями на разных этапах производства красных кровяных телец. Эти заболевания могут приводить к синтезу «неправильных» эритроцитов или гемоглобина, к быстрому уничтожению эритроцитов в крови (гемолизу) и др. Ниже вы найдете список основных генетических заболеваний, приводящих к анемии:

1. Серповидноклеточная анемия.

Серповидноклеточная анемия представляет собой генетическое заболевание, при котором красные кровяные тельца имеют аномальную форму полумесяца или буквы «С». Эти аномальные эритроциты не справляются со своими функциями, и пребывают в кровеносном русле всего 10-20 суток вместо положенных для здоровых клеток 120 дней. Организм постоянно синтезирует новые клетки, но анемия развивается из-за короткого периода жизни эритроцитов. Заболеванию наиболее подвержены люди африканского происхождения.

2. Талассемия.

Талассемия – это заболевание, при котором организм неправильно синтезирует некоторые протеины, необходимые для «сборки» гемоглобина. Умеренная или тяжелая анемия может стать результатом отсутствия тех или иных протеинов, в зависимости от этого талассемия подразделяется на несколько видов. Талассемию можно лечить постоянными переливаниями крови или трансплантацией костного мозга. Болезнь характерна для выходцев из средиземноморских стран.

3. Анемия Фанкони.

Анемия Фанкони относится к заболеваниям, при которых костный мозг не может производить и эритроциты, и другие типы клеток крови (лейкоциты и тромбоциты). Это приводит к анемии, которая лечится трансплантацией костного мозга. У таких больных зачастую обнаруживаются другие врожденные дефекты, а также повышенная восприимчивость к различным типам рака (острый миелобластный лейкоз, рак головы и шеи, рак пищевода, рак вульвы, анальный рак и другие). Этот диагноз часто ставят детям в возрасте 10-15 лет, но анемия Фанкони может быть впервые обнаружена и в зрелом возрасте.

4. Анемия Даймонда-Блекфена.

Анемия Даймонда-Блекфена – это редкое заболевание, для которого характерен дефект синтеза красных кровяных телец в костном мозге. Анемия Даймонда-Блекфена может развиться в любом возрасте, но обычно ее диагностируют в течение первого года жизни. При этом заболевании также присутствуют некоторые физические дефекты и аномалии черт лица. У больных относительно высокий риск острого миелобластного лейкоза.

5. Синдром Швахмана-Даймонда (SDS).

Этот синдром, нечасто встречающийся в отечественной литературе, является генетическим нарушением синтеза белых и красных кровяных телец в костном мозге и пищеварительных ферментов поджелудочной железы. Пониженная продукция клеток крови ведет к постоянным инфекциям и анемии. Симптомы начинают проявляться уже в возрасте 4-6 месяцев: замедленный рост, диарея, проблемы с кормлением. Со стороны поджелудочной железы наблюдаются нарушения, напоминающие муковисцидоз. Болезнь диагностируется в первые годы жизни ребенка.

6. Нарушения мембраны эритроцитов.

Эти заболевания вызывают нестабильность клеточной структуры и появление красных кровяных телец аномальной формы. Самая известная из этих патологий – наследственный микросфероцитоз, или болезнь Минковского-Шоффара. При этой болезни эритроциты имеют необычную сферическую форму и быстро разрушаются. Это заболевание характерно для людей родом из Северной Европы.

Наследственный эллиптоцитоз сопровождается образованием большого количества овальных эритроцитов. Болезнь чаще встречается у людей африканского или средиземноморского происхождения.

Наследственный стоматоцитоз – третья форма, для которой характерно образование эритроцитов со светлой областью посередине (похожие на рот, откуда и название болезни). У этих клеток нарушен транспорт натрия и калия через оболочку. Тяжесть анемии бывает разной, некоторые больные могут вообще не иметь никаких жалоб.

7. Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.

Дефицит фермента G6PD – это наследственное заболевание, при котором в организме не вырабатывается важный энзим, защищающий клетки крови от разрушения химикатами и лекарственными веществами. Дефицит G6PD – это самый распространенный на планете ферментный дефицит, которым страдает более 400 миллионов человек, преимущественно из Африки, Азии и Средиземноморья. У таких людей в ответ на инфекцию, токсины или лекарства может развиться гемолиз – массовое разрушение красных кровяных телец.

8. Наследственная геморрагическая телеангиэктазия.

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (НГТ) – это состояние, при котором у больных часто возникают кровотечения в местах неправильного соединения вен и артерий. В результате повторяющейся потери крови, в основном из желудка и кишечника, у них развивается анемия.

Другие генетические заболевания

Перечисленные выше болезни – это лишь часть из возможных генетических причин анемии. Люди с любым заболеванием, которое ухудшает работу костного мозга или влияет на всасывание витамина В12 или железа в пищеварительном тракте, также могут страдать анемией.

К таким болезням можно отнести:

• Врожденный дискератоз.

• Врожденные дизэритропоэтические анемии.

• Врожденные синдромы мальабсорбции витамина В12.

Из заболеваний, которые затрагивают обмен железа, можно отметить гемохроматоз. Эта болезнь не является причиной анемии. При гемохроматозе организм усваивает намного больше железа, чем ему необходимо. В результате избыток железа откладывается в органах и тканях, повреждая их. Гемохроматоз – это одно их самых частых генетических заболеваний. На изучении этого заболевания в США специализируется некоммерческая организация Iron Disorders Institute.

Диагностика наследственных анемий

Поскольку наследственные анемии обусловлены определенными нарушениями в генах, существует много надежных способов поставить диагноз. Наличие анемии и других характерных симптомов могут навести врача на мысль, что у вас одно из этих заболеваний. Генетический анализ расставит все точки над «i». Чтобы помочь врачу в этой работе, вы должны как можно больше сообщить ему о состоянии здоровья ваших родственников.

Для этого вам неплохо бы иметь семейную медицинскую историю – систематизированные записи о здоровье всех родных.

Константин Моканов: магистр фармации и профессиональный медицинский переводчик

Источник

Анемия считается одним из самых распространённых заболеваний во всём мире. Оно может быть как самостоятельной проблемой, так и синдромом при разных болезнях. Из данной статьи вы узнаете самую важную информацию, которая поможет распознать симптомы заболевания, быстрее с ним справиться и предупредить его развитие. Продолжайте читать и я расскажу вам, что это за болезнь анемия.

Общая
характеристика

Выраженным дефицитом железа страдают как минимум 4% женского
населения во всём мире и 1-2% мужчин. Во время беременности железодефицит
испытывают от 20 до 30% женщин, на поздних сроках показатели увеличиваются до
30-50%.

Первое место по распространённости, занимает
железодефицитная анемия, это примерно 70-90% от всех случаев. В нашей стране её
регистрируют у 6-30% населения, у беременных до 80%. Самое печальное, что со
временем эти цифры не снижаются, а в некоторых регионах даже нарастают.

Железо – это незаменимый микроэлемент, благодаря которому происходит выработка гемоглобина, миоглобина и других белков, и ферментов. Полезное вещество позволяет насыщать органы и ткани кислородом, а также избавлять организм от отработанного углекислого газа.

Без железа не возможны такие процессы, как обмен холестерина, утилизация токсинов, превращений калорий в энергию и защита организма от агрессоров (вредные вещества, инфекции).

Какие виды анемии бывают?

Железодефицитная анемия, вызванная снижением количества железа в составе крови или недостатком гемоглобина;
Постгеморрагическая, спровоцированная острыми или хроническими кровотечениями;
Гемолитическая, при которой разрушение эритроцитов происходит быстрее, чем их производство;
Серповидно-клеточная, которая характеризуется производством молекул гемоглобина с дефектами;
Талассемия. Наследственное заболевание, при котором молекулы гемоглобина не успевают созревать, что приводит к их нестабильности;
Сифилистическая и вирусная анемии, развиваются на фоне сифилиса и вирусных инфекций;
Гемолитическая анемия, возникает у новорожденных из-за того, что эритроциты ребёнка конфликтуют с эритроцитами матери;
Железорефрактерная, происходит из-за недостатка ферментов, которые необходимы для производства гемоглобина;
В12 дефицитная анемия, вызванная недостатком витамина В12;
Фолиеводефицитная, развивается из-за дефицита витамина В9 (фолиевая кислота).
Гипопластическая. Происходит в результате уменьшения всех кровяных клеток, которые участвуют в выработке костного мозга.

Каждый вид заболевания, требует разных способов лечения, о
которых расскажу чуть позже. Сейчас рассмотрим стадии и степени тяжести.

Стадии (фазы) железодефицитного синдрома:

Прелатентный ДЖ
Латентный ДЖ
Железодефицитная анемия. Имеет лёгкую, среднюю и
тяжёлую степень.

Как правило, прелатентная и латентная стадии не имеют
симптомов и могут случайно обнаружится при обследовании.

Степень тяжести заболевания определяется по количеству
гемоглобина (Hb) в
составе крови:

Лёгкая – Hb от 90 до 120 г/л;
Средняя – Hb от 70 до 89 г/л;
Тяжёлая – Hb менее 70 г/л

Главные причины анемии

Виды анемии бывают разными, поэтому и причины болезни
отличаются друг от друга.

Недостаточное поступление микроэлемента в
организм вместе с пищей;
Активная фаза роста, грудное вскармливание и
беременность. Во всех случаях, потребность в железе значительно возрастает, что
может привести к его нехватке;
Заболевания желудочно-кишечного тракта, которые
нарушают всасывание микроэлемента;
Хронические кровотечения;
Почечные и печёночные заболевания;
Заражение аскаридами;
Новообразования;
Нарушение свёртываемости крови;
Наследственная предрасположенность;
Сифилис;
Вирусная инфекция;
Отравление (спиртное, соли тяжелых металлов,
грибы, кислоты, змеиный яд);
Ожоги тела свыше 20% от всей поверхности;
Недостаток витамина Е
Несовместимый резус-фактор у матери и ребёнка;
Дефицит витамина В12 или его плохое усвоение;
Недостаток фолиевой кислоты (витамина В9);
Заболевания эндокринной системы;
Механические травмы;
Ревматоидный артрит;
Красная волчанка

Как проявляется анемия?

Симптомы анемии разнообразны, как и её причины. Внешне они
проявляются следующим образом:

Кожа и слизистые становятся бледными;
Возникают головокружения и головная боль;
Беспокоит шум в ушах;
Постоянно хочется спать;
Ухудшается аппетит;
Чувствуется усталость;
Снижается работоспособность;
Нарушается сон;
У женщин происходит нарушение менструального
цикла, в некоторых случаях он может совсем прекратиться;
У мужчин наступает половое бессилие;
Даже в спокойном состоянии возникает одышка;
Учащается ритм сердца;
Нарушается стул (запоры, понос);
Чаще возникают инфекционные заболевания органов
дыхания;
В уголках рта появляются заеды;
Ногти становятся ломкими, а волосы выпадают.

Изменения в показателях крови:

Низкий уровень гемоглобина и эритроцитов;
Изменения в лейкоцитах и тромбоцитах;
Меняются цветовые показатели.

Чем опасна анемия?

Без необходимого лечения, последствия анемии могут быть на
столько серьёзными, что исправить их бывает невозможно. При низком уровне
гемоглобина защитные силы организма ослабевают. В результате, инфекции, вирусы
и другие патогенные микроорганизмы без особого труда могут вызывать разные
проблемы со здоровьем.

При анемии сердечно-сосудистая система работает на износ,
что со временем приводит к сердечной недостаточности.

Важно! При анемии ухудшается не только физическое состояние больного, но и его психоэмоциональное состояние. Он становится рассеянным, раздражительным и испытывает проблемы с памятью.

Малокровие способно привести к следующим осложнениям:

Слабый иммунитет и как следствие, частые
инфекционные и вирусные заболевания;
Задержка умственного и физического развития в
детском возрасте;
Нарушение функций органов дыхания и пищеварения;
Сердечно-сосудистые заболевания (например,
ишемическая болезнь сердца, сердечная недостаточность);
Снижение функций зрения
Гипоксическая кома (часто заканчивается
летальным исходом)

Самой опасной, считается 3-я степень анемии, при которой
уровень гемоглобина опускается ниже 70 г/л. В таком состоянии перестают
нормально работать все органы и системы организма. Это может привести к
почечной недостаточности в острой форме, кардиогенному шоку, потере крови,
инфаркту и инсульту, вызванными, сердечной недостаточностью.

Опасность
анемии для женщин

Женский организм в большей степени подвержен малокровию, что
грозит разными последствиями.

В период беременности нехватка гемоглобина увеличивает
риск выкидыша и задержку развития у плода;
Ухудшается внешний вид кожи, волос и ногтей;
Повышается риск заболеваний мочеполовой системы
и бесплодия;
Страдает здоровье зубов.

Как лечить анемию?

Лечение анемии начинается с поиска основной причины, которая
привела к дефициту железа. Также, проводятся мероприятия, помогающие
восстановить уровень полезного вещества в организме. Специалисты ориентируются
на следующие принципы:

Одна лишь диета не способна решить проблему;
Основное лечение проводится с помощью
пероральных препаратов;
Восстановив нормальный уровень гемоглобина, нужно
продолжать лечение.

Лучшие препараты железа при анемии

Большинство пациентов с анемией нуждаются в длительном
приёме лекарств с железом. Они помогают восстановить уровень микроэлемента и
пополнить его запасы в прок. Выбору лекарственных средств придаётся большое
значение, так как лечение должно длится несколько месяцев.

Существует достаточный выбор железосодержащих средств. Чаще
остальных используют ионные препараты, которые содержат соли двухвалентного
железа. Однако, многие из этих лекарств имеют побочное действие. Дело в том,
что при окислении солей металлов, в организме образуются свободные радикалы,
которые повреждают слизистую ЖКТ.

Также, из-за солей тяжёлых металлов происходит раздражение
слизистой, поэтому больного могут беспокоить следующие симптомы:

Привкус металла во рту;
Расстройство стула (понос, запор);
Боль и неприятные ощущения в животе;
Тошнота (в некоторых случаях рвота);

Именно из-за такого побочного действия, продолжительный
приём препаратов с железом невозможен, а некоторые больные вообще отказываются
проходить лечение.

Внимание! Если пациент страдает хроническими заболеваниями желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы или печени, ему может быть сложнее переносить приём лекарств с солями металлов.

Безопасная
альтернатива

Было установлено, что средства для перорального приёма, которые содержат дополнительные компоненты, лучше усваиваются в кишечнике и помогают железу быстрее принять участие в производстве кровяных телец.

Одним из самых популярных и проверенных, считается комплексное средство BoostIron (производитель Santegra, США). Благодаря уникальной формуле карбонильного железа, не содержащего соли металлов, оно абсолютно не вызывает интоксикации и максимально усваивается в организме. Также, BoostIron содержит витамин С (70 мг), фолат (200 мкг) и цианокобаламин/витамин В12 (3 мкг).

Большое количество витамина С нужен для наилучшего
всасывания железа в кишечнике. Фолат и цианокабаламин, которые часто
наблюдаются при анемии, положительно влияют на выработку клеток костного мозга,
что значительно повышает эффективность терапии.

Заказывайте BoostIron только на проверенном и официальном сайте Santegra Shop. Здесь вы гарантированно получите оригинальный продукт высокого качества.

Внимание! В интернете BoostIron можно встретить по разной цене, но только на Santegra Shop цены установлены производителем. Будьте внимательны, опасайтесь дешёвых подделок!

Переходите по ссылке и заказывайте BoostIron здесь.

Правила питания при анемии

Диета при анемии подразумевает употребление мяса, гречки,
гранатов, капусты, тёмного шоколада, свиной и говяжьей печени, яблок, грибов,
бобовых и яичного желтка. В них содержится наибольшее количество микроэлемента.

Повышают усвоение железа напитки и продукты с ферментами.
Поэтому чаще кушайте квашеную капусту, пейте квас и кефир.

Снижают усвоение микроэлемента:

Молочные продукты, так как содержат кальций;
Чай, кофе и какао (из-за фенольных соединений);
Злаки, овощи, семена и орехи (из-за фосфатов и
минералов)

Это не значит, что вы должны отказываться от такой пищи,
просто употребляйте её отдельно от продуктов с железом.

Как предотвратить анемию?

Профилактика анемии заключается в следующем:

По возможности нужно отказаться от курения. Дело
в том, что сигаретный дым содержит такие вещества, которые замещают кислород в
молекуле гемоглобина. Поэтому, курящий человек гораздо чаще страдает анемией.
Необходимо как можно больше двигаться и бывать
на свежем воздухе. Это будет способствовать кроветворению. Хорошо для этого
подходят пешие прогулки, езда на велосипеде или работа в саду.
Сбалансированное питание, залог здоровья.
Поэтому, старайтесь кушать продукты, о которых было написано выше. Чтобы железо
лучше усваивалось, не следует употреблять одновременно ту еду, которая препятствует
его всасыванию.
Следите за своим весом. Если масса тела
превышает норму, это увеличивает нагрузку на сердце и сосуды, а также ухудшает
качество крови.
Регулярно проходите диспансеризацию и водите
детей на плановое обследование. Такой контроль никогда не бывает лишним.
Избегайте экологически неблагоприятных условий.
Если ваша работа связан с вредным производством, используйте средства защиты.
Например, если свинец попадает в организм, это рано или поздно приводит к
снижению гемоглобина.
Принимайте средства с карбонильным железом,
которые подходят как для профилактики, так и для лечения анемии. О лучшем из
них я писала выше.
Чтобы укрепить своё здоровье, старайтесь каждый
год выбираться в санатории. Оздоровительные процедуры укрепят
сердечно-сосудистую систему и снизят риск развития анемии.
Своевременно реагируйте на подозрительные
симптомы и при первой необходимости, обращайтесь к врачам.
Чтобы остановить внезапное кровотечение, всегда
имейте в домашней аптечке средства скорой помощи и научите всех членов семьи
ими пользоваться.

Надеюсь, статья анемия – что это за болезнь, была для вас полезна, Если у Вас есть вопросы, пишите их ниже в комментариях и я с радостью вам отвечу.

Берегите себя и будьте здоровы!