Норма трипсина в крови

Определение иммунореактивного трипсина в крови – обследование, которое проводится у младенцев с целью выявления такого заболевания как муковисцидоз. Стоит отметить, что данный анализ чувствителен у деток первых 6 нед. жизни. Иммунореактивный трипсин потребуется определять также при повышенном риске развития муковисцидоза.

Что собой представляет иммунореактивный трипсин

Это пищеварительный фермент, который вырабатывается в организме в виде трипсиногена (неактивная форма). Непосредственно в двенадцатиперстной кишке под влиянием особого фермента энтеропептидазы проявляется его способность к расщеплению протеинов на аминоксилоты. Трипсиноген и трипсин играют важную роль в пищеварении, без их участия белковая пища не переваривается.

Небольшое количество трипсина, поступающего в кровь, вступает в связь с рядом веществ, которые понижают его активность, а именно альфа-2-макроглобулином, а также альфа-1-антитрипсином.

При патологии, когда нарушается отток самого панкреатического сока, включающего трипсиноген, из самой поджелудочной железы внутрь кишечника, наблюдается повышение трипсина в плазме.

Особенности проведения анализа

Исследование трипсина в крови осуществляется радиоиммунным способом, в связи с этим исследование получило название иммунореактивный трипсин. Рекомендуется провести 2 анализа.

Определение иммунореактивного трипсина показано всем младенцам на протяжении 3-4 дн. от рождения. Благодаря раннему выявлению заболевания удастся существенно улучшить качество жизни, предупредить возникновение различных осложнений, продлить жизнь.

После проведения перового исследования количество трипсина может быть завышено (ложноположительный результат), вот почему проводится анализ второй раз на 21 дн. от рождения.

Показания к проведению исследования

Сдавать кровь на анализ рекомендуется:

• Всем младенцам, анализ входит в обязательный скрининг новорожденных
• В случае позитивного потового теста с оценкой показателя хлорида пота
• Подозрении на патологию поджелудочной железы (ХН)
• Для проведения диагностики синдрома мальабсорбции.

Правила подготовки

Забор крови у младенцев осуществляется в утреннее время. Взрослым рекомендует сдавать кровь натощак утром до 11 часов, период голодания должен оставлять 8-12 часов.

Результаты

При проведении первого исследования показатели:

• < 30 мг на 1 л – негативный результат, нет необходимости в проведении повторного анализа
• > 60 мг на 1 л – позитивный результат, назначается повторный тест.

Повторное проведение анализа крови:

• < 30 мг на 1 л – результат негативный, сдача других анализов не назначается
• > 30 мг на 1 л – результат позитивный, потребуется дополнительно сдать потовой тест, а также пройти ДНК-тестирование.

Необходимо помнить, что у каждой лаборатории есть «собственные» нормы, это обусловлено использование различного оборудования и реагентов. В бланке с результатом указываются референсные значения, а также приделы нормы.

Стоит также учитывать, что анализ не позволяет определить носителя гена муковисцидоза, а также тяжесть протекания самого заболевания. Процесс диагностики болезни в разных странах существенно отличается.

Последующие анализы

Потовая проба является простым методом тестирования с минимальными рисками для здоровья пациента, так как проводится преимущественно на верхней или же нижней конечности.

Вероятность развития электрического шока при этом полностью исключена. При ряде случаев после устранения покраснения, а также потливости кожный покров выглядит не так как прежде (обгоревший), но при этом не возникает болезненных ощущений.

Необходимо обратить внимание, что потовая проба свидетельствует о наличии такого заболевания как муковисцидоз, но не определяет тяжесть протекания патологического процесса.

Начинать лечение стоит сразу же после постановки диагноза. Схема терапии зависит от полученных результатов исследования, клинических проявлений недуга. На протяжении первых месяцев жизни младенцам показано проведение кинезитерапии, вне зависимости от проявления бронхолегочного поражения. Для грудничков применяется пассивная техника кинезитерапии, она подразумевает контактное дыхание, поглаживание, регулярные занятия на мяче, незначительную вибрацию. На протяжении этого периода необходим тесный контакт с малышом. При проявлении бронхиальной обструкции дополнительно назначаются муколитические ЛС, а также средства-бронходилататоры. Необходимо контролировать стул, ежемесячную прибавку веса. Назначается обязательный прием жирорастворимых витаминов.

На сегодняшний день методов лечения и диагностики все больше. Хотя полностью излечить недуг не удастся, при проведении комплексной терапии удается повысить качество жизни, а также продлить жизнь пациента.

Скрининговый тест для выявления альфа-1-антитрипсиновой недостаточности.

Альфа-1-антитрипсин – гликопротеин с молекулярной массой 50 кДа, основной компонент альфа-1-фракции при электрофорезе белков сыворотки крови. Подавляющая часть альфа-1-антитрипсина сыворотки образуется в печени. Молекулы этого белка имеют небольшой размер и легко диффундируют из плазмы в ткани. Уровень А1АТ повышается при воспалении. Этот белок обладает способностью блокировать активность протеолитических ферментов: систем кинина, комплемента, фибринолитической системы, протеаз, выделяемых нейтрофилами. При воспалительном процессе в легочной ткани альфа-1-антитрипсин эффективно подавляет функцию эластазы, выделяющейся из нейтрофилов, предотвращая деградацию белка соединительной ткани − эластина − в стенках альвеол и развитие эмфиземы легких. Он модулирует локальный иммунный ответ, обладает антиоксидантным и антимикробным действием, ингибирует протеолитические ферменты апоптоза. Концентрация А1АТ значительно повышается при остром воспалении, инфекционных заболеваниях, ревматических заболеваниях, повреждении или некрозе тканей, некоторых злокачественных процессах, действии эстрогенов (при заместительной терапии эстрогенами, приеме пероральных контрацептивов, повышении уровня эстрогенов при беременности – в третьем триместре до двукратного повышения), воспалительном процессе в печени. 

Генетически детерминированный дефицит А1АТ коррелирует с высоким риском развития патологии легких. Связь дефицита альфа-1-антитрипсина с повышенным риском развития эмфиземы легких была открыта Laurell и Eriksson, которые в 1963 году впервые описали отсутствие альфа-1-фракции у больных с панацинарной эмфиземой. Позднее была описана связь врожденного дефицита данного белка с заболеваниями печени. 

Дефицит А1АТ (альфа-1-антитрипсиновая недостаточность) представляет собой наследственное заболевание, обусловленное сниженной сывороточной концентрацией альфа-1-антитрипсина, с общей частотой встречаемости 1:3000-5000. Среди лиц с эмфиземой, астмой, хронической обструктивной болезнью легких распространенность недостаточности альфа-1-антитрипсина существенно выше, чем в общей популяции, и достигает 1:100-1:10. Риск развития патологии легких на фоне дефицита А1АТ значительно увеличивается у курильщиков: эмфизема и тяжелая хроническая обструктивная болезнь легких у курящих лиц с дефицитом альфа-1-антитрипсина развивается, в среднем, к 32-41 году. Количественное определение А1АТ входит в современные рекомендации по обследованию пациентов с хроническими обструктивными заболеваниями легких и семейной историей подобных заболеваний, а также при возникновении такой патологии в возрасте до 45 лет. 

Дефицит альфа-1-антитрипсина уже в детском возрасте может вызывать поражение печени, его можно подозревать при синдроме тяжелого гепатита у новорожденных, холестатическом синдроме в детском и молодом возрасте. У лиц старше 50 лет повышен риск развития цирроза печени и гепатоцеллюлярной карциномы. Более редкими клиническими проявлениями недостаточности А1АТ являются некротический панникулит, системный гранулематозный васкулит. 

Помимо генетически обусловленной недостаточности альфа-1-антитрипсина, снижение сывороточной концентрации А1АТ может наблюдаться и при увеличенном его потреблении – при идиопатическом респираторном дистресс-синдроме у детей, тяжелом гепатите у новорожденных, тяжелом поражении поджелудочной железы. Уровень альфа-1-антитрипсина низок при нефротическом синдроме вследствие потерь белка (если отсутствует воспаление), энтеропатиях с потерей белка, при голодании. 

Для подтверждения генетически детерминированного дефицита необходимо исследование генотипа или фенотипа альфа-1-антитрипсина у пациента (см. тест №832A1A «Альфа-1-антитрипсин, фенотипирование»).

Литература

• Алан Г.Б., Ву А. Клиническое руководство Тица по лабораторным тестам. Пер. с англ. В.В. Меньшикова, 4-е изд. – М., Лабора. 2013:1280.
• Дидковский Н.А. Дефицит альфа-1-антитрипсина. Монография/ Хронические заболевания легких у детей./Под ред. Н.Н. Розиновой и Ю.Л. Мизерницкого. – М., Практика. 2011:124-129.
• Инструкции к набору реагентов.
• American Thoracic Society; European Respiratory Society Statement: Standards for the Diagnosis and Management of Individuals with Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. 2003;168(7):818-900.
• Stoller J.K., Aboussouan L.S. A review of a1-antitrypsin deficiency. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. 2012;185(3):246-259.