Ошибки анализа крови на гемоглобин

Исследование на гемоглобин — один из самых распространенных анализов крови, его может назначить врач любой специализации — от терапевта до иммунолога. Но почему же этот анализ считается таким универсальным? Какую информацию результаты могут сообщить доктору? Чем чреваты колебания уровня гемоглобина в крови у взрослых и детей? Обо всем этом — в нашей статье.

Что такое гемоглобин и какие анализы назначаются для определения его содержания

Гемоглобин — это соединение белка и железа, окрашивающее кровь теплокровных существ в красный цвет. Гемоглобин участвует в транспортировке кислорода и углекислого газа. От уровня этого белка в крови напрямую зависят все обменные процессы, происходящие в клетках. При его нехватке пациенту ставят диагноз анемия (малокровие). Уровень гемоглобина в крови можно поднять, если включить в рацион такие продукты, как говядина, печень, молочные продукты, яичный желток, бобовые, пророщенные злаки, красные ягоды, свекольный сок.

Кстати

Любимые многими сладости — темный шоколад и финики — способствуют повышению уровня гемоглобина.

Гемоглобин бывает физиологическим и патологическим. Физиологический гемоглобин может существовать в трех формах:

HbО
2
— гемоглобин и кислород, образуется в основном в артериальной крови, делает ее ярко-красной;
HbH — так называемый восстановленный гемоглобин, который уже «отдал» кислород клеткам;
HbCO
2
— гемоглобин и углекислый газ, соединение присутствует в венозной крови, придает ей вишневый оттенок.

Но существуют и патологические формы гемоглобина:

HbCO — соединение образуется в крови при вдыхании угарного газа, в таком состоянии гемоглобин не может соединяться с кислородом и транспортировать его;
HbMet — образуется из-за воздействия на организм химикатов (нитриты, нитраты, лекарства);
HbS — гемоглобин, деформирующий эритроциты; встречается у людей, больных дрепаноцитозом (серповидноклеточная анемия);
HbА
1С
— гликозилированный, или гликированный, гемоглобин, его уровень нарастает при постоянной гипергликемии (повышенный уровень сахара в крови).

Последняя форма патологического гемоглобина встречается чаще других. Ее наличие в крови однозначно указывает на сахарный диабет, даже если он протекает в скрытой форме. Те, кому такой диагноз уже поставлен, должны постоянно сдавать кровь на уровень гликозилированного гемоглобина, чтобы определить эффективность лечения.

Уровень физиологического гемоглобина в крови покажет общий анализ крови, который мы сдаем в рамках диспансеризации (кровь из пальца). Чтобы определить концентрацию HbА1С, необходимо сдать кровь на биохимический анализ (обычно речь идет о сдаче венозной крови).

Какой анализ сдавать — общий или биохимический на гликозилированный гемоглобин — в конечном итоге решает врач.

Показания к назначению анализа крови на уровень гемоглобина

Общий анализ назначают в следующих случаях: общее обследование (диспансеризация), отслеживание результатов текущего лечения, диагностика болезней крови, назначение некоторых препаратов. Кроме того, общий анализ назначают для того, чтобы отследить обменные процессы в организме, выявить потребность в каких-либо химических элементах. Также пробы крови на анализ берут в течение всей беременности.

Главная причина назначения анализа крови на гликозилированный гемоглобин — сахарный диабет. Показания к назначению: симптоматика диабета (постоянная сухость во рту, участившиеся позывы к мочеиспусканию, быстрая утомляемость, нестабильный эмоциональный фон). Кроме того, этот анализ назначают для оценки риска осложнений сахарного диабета.

Подготовка к сдаче биоматериала на анализ каждого типа имеет некоторые особенности. От того, насколько тщательно пациент будет соблюдать предписания врача, зависит достоверность и точность результатов.

Как сдавать кровь на анализ уровня гемоглобина

Общий анализ крови не требует от пациента какой-либо особенной подготовки. Сдают кровь обязательно натощак — спустя 8–12 часов после приема пищи. В период вынужденного голодания разрешается пить только простую или минеральную воду. Самое удобное время для сдачи крови на общий анализ — утренние часы.

Анализ крови на гликозилированный гемоглобин не требует подготовки. Его не нужно сдавать натощак, пить перед ним можно что угодно, даже некрепкий алкоголь, не нужно воздерживаться от физических или эмоциональных нагрузок, не повлияет на результат и прием лекарств (кроме препаратов от диабета). Исследование отличается большей достоверностью, чем анализ крови на сахар или тест на толерантность к глюкозе с «нагрузкой». Однако данное исследование дороже, и сдать его можно не в каждом городе.

Технология сдачи общего анализа крови знакома, пожалуй, всем. Врач берет необходимое количество крови из пальца, и через пару дней вы получаете результат. При обращении в частную медицинскую организацию данные, возможно, будут готовы быстрее. В бланке анализа содержится информация о количестве эритроцитов (в том числе концентрация гемоглобина) и лейкоцитов, СОЭ и лейкоцитарная формула (не всегда).

Кровь на гликозилированный гемоглобин обычно берут из вены. Результат можно получить через три-четыре дня, он отразит концентрацию HbА

1С

, накопившегося за три месяца (срок жизни эритроцитов). С помощью этого исследования врач определяет тип диабета, а также контролирует течение болезни. Необходимо принять во внимание существование факторов, снижающих точность результата пробы, например, недавняя серьезная кровопотеря или гемолиз.

Получив бланк с результатами, пациент может самостоятельно их оценить, сравнив определенные в ходе анализа крови показатели с нормой. Однако вероятность того, поставленный непрофессионалом диагноз будет неточен, очень велика — все-таки подобные вопросы должен решать врач.

Расшифровка результатов анализа крови на уровень гемоглобина

Количество гемоглобина, в том числе и гликозилированного, может измеряться в разных единицах — г/л, мкмоль/л, Ед/л. Концентрация гликозилированного гемоглобина (HbА1С) обычно выражается в процентах к физиологическому гемоглобину (HbА).

Нормы содержания физиологического гемоглобина

Нормальной концентрацией гемоглобина в крови мужчин считается величина от 135 до 160 г/л. Кровь женщин меньше насыщена этим веществом — от 120 до 140 г/л. У новорожденных самый высокий уровень HbА — от 180 до 240 г/л, но с каждым днем он падает. Когда ребенку исполняется год, нормой считается концентрация 110–135 г/л, затем она начинает увеличиваться и к 15 годам достигает отметки в 115–150 г/л.

У мужчин старше 45 лет норма составляет 131–172 г/л, у женщин — 117-160 г/л. У мужчин старше 65 лет показатели нормы еще ниже — 112–174 г/л.

У многих с возрастом концентрация гемоглобина начинает падать. В связи с такой тенденцией пожилые люди имеют большую склонность к анемии (малокровию) и иногда нуждаются в специальной диете, повышающей уровень HbA.

Нормы содержания гликированного гемоглобина

В норме уровень гликозилированного (гликированного) гемоглобина у мужчин, женщин (в том числе беременных) и детей не должен быть больше 6,5%. Для людей в возрасте от 45 до 65 лет нормой является показатель, не превышающий 7%. Значение между 7 и 7,5% считается удовлетворительным, но все же пациенты с таким показателем входят в группу риска — в некоторых случаях ставится диагноз «преддиабетное состояние». Для пожилых старше 65 лет нормальный уровень гликированного гемоглобина составляет 7,5%, удовлетворительный — от 7,5 до 8%.

О чем говорят отклонения от референсных значений

Те или иные колебания показателей (в обе стороны) могут говорить о наличии патологий или предрасположенности к ним.

Повышенный гемоглобин в бланке анализа

Повышенный уровень гемоглобина может быть связан с сердечно-сосудистыми, кишечными или онкологическими заболеваниями. Превышение нормы часто фиксируется после переливания крови. Нехватка витамина В12 или фолиевой кислоты тоже вызывает повышение HbА.

Но повышенный гемоглобин не всегда говорит о патологии. Люди, живущие в высокогорных областях или работающие на большой высоте (пилоты) всегда имеют повышенный уровень физиологического гемоглобина.

Высокий уровень гликированного гемоглобина может означать развитие сахарного диабета, но точный диагноз врач может поставить только после проведения дополнительных исследований.
Пониженный гемоглобин в бланке анализа

Низкая концентрация гемоглобина чаще всего вызвана неправильным питанием и образом жизни, явными или скрытыми кровопотерями (травмы, операции, болезни десен, донорство и др.). При инфекционных, аутоиммунных или каких-либо наследственных заболеваниях больной тоже может страдать пониженным HbА. В этих случаях показатель необходимо постоянно контролировать.

Пониженный уровень гемоглобина часто фиксируется во время беременности. Именно поэтому в период вынашивания женщинам следует особенно тщательно следить за своим рационом, включая в него большое количество железосодержащих продуктов.

Пониженный гликированный гемоглобин может быть обусловлен мощными выбросами инсулина. Такое бывает при опухоли поджелудочной железы. Долгие физические тренировки и низкоуглеводная диета тоже могут быть причинами пониженного HbА
1С
.

Незначительные отклонения от нормы гемоглобина в крови можно скорректировать, изменив рацион и образ жизни. Однако если показатели сильно отличаются от нормальных, скорее всего, в организме протекают серьезные патологические процессы. От точности полученных результатов анализа на гемоглобин зависит правильность диагноза и эффективность последующего лечения, поэтому к выбору лаборатории нужно отнестись серьезно.

Источник

Гемоглобинопатия – это наследственные заболевания с единой проблемой – образованием аномальной формы гемоглобина, например, серповидноклеточная анемия S и талассемия.

Гемоглобинопатии носят эндемический характер – они возникают в определенном географическом районе, например, в Средиземноморье, Африке, Юго–Восточной Азии. В нашей стране они тоже встречаются.

Что такое гемоглобинопатия

Гемоглобинопатии – это заболевания, вызванные выработкой и присутствием аномальной формы гемоглобина.

Гемоглобин состоит из гема (частей, содержащих железо) и глобина (частей белка, состоящих из аминокислотных цепей). Молекулы гемоглобина (Hb или Hgb) находятся в красных кровяных тельцах. Их задача – связывать кислород в легких и передавать его тканям и органам, где они его выделяют.

Строение гемоглобина

Существует несколько типов цепей глобина: альфа, бета, дельта и гамма.

Типы нормального гемоглобина:

A – HbA: составляет около 95-98% от общего гемоглобина у взрослых людей. Он содержит 2 альфа (α) цепи и две бета (β) цепи.
A2 – HbA2: составляет около 2-3% от общего гемоглобина. Он содержит 2 цепи альфа (α) и две цепи дельта (δ).
F (HbF): составляет около 2% от общего гемоглобина взрослого человека. Он содержит 2 альфа (α) цепи и две гамма (γ) цепи. Этот гемоглобин в основном вырабатывается у плода, его производство значительно снижается вскоре после рождения и достигает уровня взрослого человека в течение 1-2 лет.

К гемоглобинопатиям относятся: структурные варианты гемоглобина, гемоглобин S, серповидноклеточная анемия, гемоглобинопатия C, гемоглобинопатия E, талассемия, гемоглобин Бартс, наследственная персистенция гемоглобина плода.

Причины развития гемоглобинопатии

Гемоглобинопатии возникают в случае генетических изменений генов глобина, которые приводят к изменению аминокислот, составляющих белок глобина. Эти изменения влияют на:

структуру гемоглобина, например, гемоглобин S, который вызывает серповидно-клеточную анемию;
его поведение;
количество продуцируемого вещества (талассемия);
стабильность.

Серповидно-клеточная анемия

Существует четыре гена, кодирующих цепь альфа-глобина, и два гена, кодирующих цепь бета-глобина. Наиболее частым заболеванием, связанным с изменением альфа-цепи, является альфа-талассемия. Его тяжесть зависит от количества пораженных генов.

Талассемия характеризуется снижением продукции одной из цепей глобина, дисбалансом между альфа- и бета-цепями в гемоглобине A (альфа-талассемия) или увеличением малых форм, таких как Hb A2 или Hb F (бета-талассемия).

Изменения бета-цепей гемоглобина являются врожденными, аутосомно-рецессивными. Это означает, что больной человек должен иметь две дефектные копии гена, каждая от одного из родителей. Если один ген нормален, а другой дефектен, человек гетерозиготен, и мы называем его носителем. Аномальный ген может быть передан любому из потомков. Если рассматриваемый человек является гетерозиготным носителем, он может не иметь никаких симптомов и носительство не влияет на его здоровье.

Если происходят две модификации одного и того же бета-гена, человек гомозиготен по этому гену. Его организм может производить дефектный гемоглобин – возникает гемоглобинопатия с симптомами и потенциальными осложнениями. Степень тяжести зависит от генетической мутации и варьируется от случая к случаю. Копию гена можно передать потомству.

Если два аномальных бета-гена являются врожденными, человек является двойным, смешанным гетерозиготным. У него будут симптомы одной или обеих гемоглобинопатий. Один из аномальных бета-генов будет передаваться каждому из потомков.

Были идентифицированы сотни гемоглобинопатий в бета-цепях. Хотя лишь некоторые из них являются общими и клинически значимыми.

Клинические признаки и симптомы

Признаки и симптомы различаются по типу гемоглобинопатии и возможному сочетанию нескольких гемоглобинопатий. Некоторые приводят к усилению распада эритроцитов (гемолизу), уменьшению их общего количества и развитию анемии.

Клинические признаки включают:

слабость, утомляемость;
недостаток энергии;
желтуха;
бледность кожи.

Утомляемость

К серьезным клиническим признакам относятся:

приступы сильной боли;
удушье;
увеличение селезенки;
нарушения роста у детей;
боль в верхней части живота (вызванная желчными камнями).

Удушье

Общие гемоглобинопатии

Красные кровяные тельца, содержащие аномальный гемоглобин, могут не переносить кислород достаточно эффективно. Они могут разрушаться раньше (чем в здоровых клетках крови) и развиваться гемолитическая анемия. Выявлены сотни гемоглобинопатий, но лишь некоторые из них являются общими и клинически значимыми.

Одной из наиболее распространенных гемоглобинопатий является серповидно-клеточная анемия с присутствием гемоглобина S. Это приводит к изменению формы – серповидно-клеточной – эритроцитов и снижению их выживаемости. Гемоглобин С может вызвать легкую гемолитическую анемию. Гемоглобин E обычно не приводит к развитию каких-либо или только очень легких клинических симптомов.

Талассемия: самая распространенная генетическая аномалия в мире. Она часто встречается в Средиземноморье, на Ближнем Востоке и в Юго-Восточной Азии. Более легкая форма талассемии также встречается, например, у людей, родившихся в Чехии.
Гемоглобин S: это основной гемоглобин людей с серповидно-клеточной анемией. В среднем эта мутация есть в одном из двух бета-генов у 8% американцев и африканцев. Возникновение этих мутаций в наших широтах встречаеся редко. Пациенты с заболеванием HbS имеют две аномальные цепи бета (b s) и две нормальные цепи альфа (a). Когда эритроциты, содержащие гемоглобин S, подвергаются действию пониженного количества кислорода (как это может быть в случае повышенной физической нагрузки или инфекционного заболевания легких), они деформируются, принимая форму полумесяца. Серповидные эритроциты могут блокировать периферические кровеносные сосуды и вызывать нарушения кровотока и боль. У них пониженная способность переносить кислород и более короткий срок жизни. Одна копия б не вызывает клинических проявлений, если не сочетается с другой мутацией гемоглобина, такой как HbC (b C) или бета-талассемия.
Гемоглобин C: около 25% жителей Западной Африки и 2-3% афроамериканцев гетерозиготны по гемоглобину C (у них есть одна копия B C). Но заболевают только гомозиготные люди с обоими дефектными генами (b C). Обычные симптомы – легкая гемолитическая анемия с небольшим или средним увеличением селезенки.
Гемоглобин E: вторая по распространенности гемоглобинопатия в мире с изменением бета-цепей. Патология очень часто встречается в Юго-Восточной Азии, особенно в Камбодже, Лаосе и Таиланде, а также частично в Северо-Восточной Азии. Есть случаи и в нашей стране. Люди с гомозиготным Hb E (две копии b E) обычно имеют легкую гемолитическую анемию, микроциты (маленькие красные кровяные тельца) и слегка увеличенную селезенку. Одна копия гемоглобина E не вызывает клинических признаков, если не сочетается с другой мутацией, такой как одна из бета-талассемии.

Талассемия

Необычные гемоглобинопатии

Существует ряд гемоглобинопатий, некоторые из которых не проявляются – они не вызывают никаких клинических признаков или симптомов. Другие, в свою очередь, влияют на функциональность и / или стабильность молекулы гемоглобина. Примерами являются гемоглобин D, гемоглобин G, гемоглобин J, гемоглобин M и гемоглобин Constant Spring. Мутации в гене альфа-цепи глобина приводят к образованию аномально длинных альфа (а) цепей, которые вызывают нестабильность в молекуле гемоглобина.

Другие примеры мутаций бета-цепи:

Гемоглобин F: Hb F в основном вырабатывается в организме будущего ребенка (плода), и его функция заключается в переносе кислорода в среде с низким содержанием кислорода. Продукция гемоглобина F снижается сразу после рождения и стабилизируется на уровне взрослого человека до 1-2 лет. Гемоглобин F может быть повышен при некоторых врожденных заболеваниях. При бета-талассемии его уровень может быть нормальным или повышенным, но часто повышен при серповидно-клеточной анемии и сочетании серповидно-клеточной анемии с бета-талассемией. Пациенты с серповидно-клеточной анемией и повышенным Hb F часто имеют более легкое течение болезни, поскольку Hb F предотвращает серповидное движение красных кровяных телец. Уровни Hb F повышены в редком состоянии, называемом врожденным постоянством выработки гемоглобина плода (HPFH). Люди с повышенным уровнем гемоглобина F не имеют клинических признаков. HPFH вызывается разными генными мутациями у разных этнических групп. Hb F также может быть повышен при некоторых приобретенных состояниях, влияющих на выработку красных кровяных телец. Например, лейкемия и миелопролиферативные заболевания часто сопровождаются небольшим повышением уровня гемоглобина F.
Гемоглобин H: HbH – это аномальный гемоглобин, который возникает в некоторых случаях альфа-талассемии. Его образование является ответом на фундаментальный недостаток альфа (а) цепей. Hb H состоит из четырех цепей бета (b) глобина. Хотя каждая из цепей бета-глобина нормальна, комплекс из четырех цепей бета нормально не функционирует. Обладает повышенным сродством к кислороду, плохо выделяет кислород клеткам тканей. Присутствие гемоглобина H также связано со значительным распадом эритроцитов (гемолизом), который возникает в результате осаждения нестабильного гемоглобина внутри красных кровяных телец.
Hemoglobin Barts: Hb Barts вырабатывается в организме будущего ребенка с альфа-талассемией при условии, что все четыре гена, отвечающие за производство гемоглобина альфа, отсутствуют. Таким образом, не может образовываться гемоглобин HbA, HbA 2 и HbF. Гемоглобин Бартс состоит из четырех гамма (g) цепей и имеет высокое сродство к кислороду. Это состояние несовместимо с жизнью и обычно приводит к внутриутробной гибели плода.

Некоторые люди могут унаследовать два гена с разными мутациями, каждый от одного из родителей. Таких людей называют двойными или смешанными гетерозиготами.

Обследование: лабораторные тесты

Исследование на гемоглобинопатию проводится в следующих случаях:

Выявление гемоглобинопатий у бессимптомных родителей больных детей.
Выявление гемоглобинопатий у пациента с необъяснимой анемией, микроцитозом и / или гипохромией. Анализ может быть выполнен как часть теста на анемию.
Скрининг на гемоглобинопатии у новорожденных – только в США и некоторых регионах с повышенной заболеваемостью.
Пренатальный скрининг проводится в некоторых регионах с высокой частотой гемоглобинопатий (особенно в Африке).

На результаты тестов на гемоглобинопатию может повлиять переливание крови. Поэтому после переливания крови, прежде чем сдать анализ, пациенту следует подождать несколько месяцев. Тем не менее пациентам с серповидно-клеточной анемией после переливания крови рекомендуется сдать анализ крови, чтобы увидеть, достаточно ли гемоглобина в крови, и снизить риск повреждения организма серповидными эритроцитами.

Обследование гемоглобинопатий основано на обнаружении и оценке «нормальности» эритроцитов и гемоглобина в эритроцитах, а также на исследовании конкретной мутации гена. Каждый из тестов является частью головоломки, предоставляющей важную информацию о том, какая гемоглобинопатия присутствует. Для проверки гемоглобинопатии используются следующие тесты:

Анализ крови. Анализ крови дает быструю информацию о клетках, циркулирующих в крови. Помимо прочего, результаты анализа крови показывают, сколько красных кровяных телец (эритроцитов) содержится в крови, какого они размера и формы, а также сколько там гемоглобина. Размер эритроцита определяет средний объем эритроцитов (MCV). Обнаружение пониженного MCV (микроцитоз, наличие небольших эритроцитов) часто сначала указывает на возникновение талассемии. Если MCV низкий и дефицит железа исключен, пациенты могут быть носителями талассемии или гемоглобинопатии, которые также вызывают микроцитоз (например, HbE).
Анализ ДНК. Этот анализ используется для скрининга мутаций и делеций в альфа- и бета-областях глобиновых генов. Иногда обследуются все члены семьи. Задача в том, чтобы определить конкретный тип мутации, встречающейся в семье, и выявить всех носителей. ДНК-тесты не являются обычным тестом, но они могут помочь диагностировать гемоглобинопатию и выявить носителей.
Мазок периферической крови (микроскопический дифференциальный подсчет лейкоцитов, считываемый по мазку периферической крови). Тест проводится путем формирования тонкого слоя крови на предметном стекле и окрашивания его специальными красителями. Образец крови, обработанный таким образом, затем оценивается лаборантом под микроскопом. Специалист определяет количество и тип белых и красных кровяных телец и тромбоцитов. Оценивает, являются ли они нормальными и зрелыми.

Анализ крови

При гемоглобинопатии эритроциты могут быть в следующих формах:

Микроциты (меньше нормального).
Гипохромные (более бледные, с пониженным гемоглобином).
Разных размеров (анизоцитоз) и формы (пойкилоцитоз, например, серповидно-клеточные клетки).
С ядром (в незрелых эритроцитах) или с включениями.
С неравномерным распределением гемоглобина (клетки-мишени, которые под микроскопом выглядят как «бычий глаз»).

Наличие более высокого процента аномально выглядящих эритроцитов означает более высокую вероятность наличия заболевания.

С помощью тестов на гемоглобинопатию и их комбинаций можно диагностировать наиболее распространенные гемоглобинопатии. Эти тесты могут помочь выявить пациентов с сочетанием различных гемоглобинопатий (смешанные гетерозиготы).

Лечение гемоглобинопатии

В настоящее время гемоглобинопатии – неизлечимые заболевания. Но возможно устранять симптомы заболевания. Цель – облегчить боль и минимизировать возможные осложнения. Также существуют лекарства, повышающие уровень гемоглобина F, что облегчает некоторые симптомы.

Однако исследования и поиск более безопасных и эффективных методов лечения все еще продолжается. В будущем для восстановления мутированного гена можно будет использовать трансплантацию стволовых клеток или генную терапию. Для того чтобы эти методы могли широко использоваться в будущем, необходимы дальнейшие обширные исследования.

Источники: БЕРТИС, Калифорния, ЭШВУД, Эр., Брунс, Делавэр, (ред.), Учебник Тиц по клинической химии и молекулярной диагностике. 4-е издание Луи: Эльзевье-Сондерс, 2006; LOTHAR, T. Клиническая лабораторная диагностика. Франкфурт: TH-Books, 1998; MASOPUST, J. Клиническая биохимия – требования и оценка биохимических исследований, часть I. и часть 2, Прага: Каролинум, 1998; RACEK, J., et al. Клиническая биохимия. 2. переработанное издание, Прага: Гален, 2006; Каспер Д.Л., Браунвальд Э., Фаучи А.С., Хаузер С.Л., Лонго Д.Л., редакторы Джеймсон Д.Л., 2005.

Поделиться ссылкой:

Источник