Пробанд страдает легкой формой серповидноклеточной анемии решение

Экзаменационные задачи.

1. Талассемия наследуется как не полностью доминантный аутосомный признак.
У гомозигот заболевание заканчивается смертельным исходом в 90 – 95%
случаев, у гетерозигот проходит в относительно легкой форме.
1) Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из супругов страдает легкой формой талассемии, а другой нормален в отношении анализируемого признака?
2) Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя страдают легкой формой талассемии?

2. Так называемый бомбейский феномен состоит в том, что в семье, где отец имел ( группу крови, а мать – (((, родилась дочка с ( группой крови. Она вышла замуж за мужчину со (( группой крови. У них родилось 2 дочки: первая с (V , вторая с ( гр. кр. Проявление в третьем поколении девочки с (V гр. кр. от матери с ( гр. кр. вызвало недоумение. Однако в литературе есть еще несколько подобных случаев. Некоторые генетики склонны объяснить это явление редким рецессивным эпистатическим геном, способным подавлять действие генов, определяющих группу крови А и В. применяя эту гипотезу: а) установите вероятные генотипы всех трех поколений, описанных в бомбейском феномене; б) определите вероятность рождения детей с ( гр. кр. в семье первой дочери из третьего поколения, если она выйдет замуж за такого же, по генотипу мужчину, как она сама; в) определите вероятность группы крови у детей в семье второй дочери из третьего поколения, если она выйдет замуж за мужчину с ((( группой крови, по генотипу по редкому эпистатическому гену.
3. Доминантный ген Д обуславливает у человека появление голубых склер.
Голубые склеры сами по себе безвредный признак, но вместе с ним у человека развивается глухота и хрупкость костей. Мужчина с голубыми склерами женился на женщине с нормальными склерами. Какова вероятность рождения у них нормальных детей с указанными пороками.
4. Одна из форм цистинурии наследуется как аутосомный рецессивный признак. Но у гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче, у гомозигот – образование цистиновых камней в почках.
Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где лишь один супруг страдал этим заболеванием, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче.
Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один из супругов страдал почечно – каменной болезнью, а другой был нормален в отношении анализируемого признака.

5. Голубоглазый левша женился на кареглазой правше. У них родилось двое детей – кареглазая левша и голубоглазый правша. От второго брака у этого же мужчины с другой кареглазой правшой родилось 9 кареглазых детей (все правши). У человека карий цвет глаз доминирует над голубым, а способность лучше владеть правой рукой доминирует над леворукостью, причем гены обоих признаков находятся в различных хромосомах. Каковы генотипы каждого из родителей?
6. Пробанд страдает легкой формой серповидноклеточной анемии. Его супруга здорова. Она имеет дочь также с легкой формой анемии. Мать и бабушка пробанда страдали этой же серповидноклеточной анемией, остальные сибсы матери и ее отец здоровы. У жены пробанда есть сестра, больная легкой формой анемии, вторая сестра умерла от анемии. Мать и отец жены пробанда страдали анемией, кроме того, известно, что у отца было два брата и сестра с легкой формой анемии, и что в семье сестры отца двое детей умерли от серповидноклеточной анемии.
Определите вероятность рождения детей с тяжелой формой анемии в семье дочери пробанда, если она выйдет замуж за такого же мужчину, как ее отец.
7. Арахнодактилия наследуется как доминантный аутосомный признак с пенентрантностью 30%. Леворукость – рецессивный аутосомный признак с полной пенентрантностью.
Определите вероятность проявления обеих аномалий одновременно у детей в семье, где оба родителя гетерозиготные по обеим парам генов.
8. Глаукома взрослых наследуется несколькими путями. Одна форма определяется доминантным аутосомным геном, другая – рецессивным тоже аутосомным несцепленным с предыдущим геном.
Какова вероятность рождения ребенка с аномалией в случае, если оба родителя гетерозиготные по обеим парам патологических генов?
Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где один из родителей гетерозиготен по обеим парам патологических генов, а другой нормален в отношении зрения и гомозиготен по обеим парам генов?

9. У человека катаракта (заболевание глаз) и многопалость (полидактилия) вызывается доминантными аллелями двух генов. Располагающихся в одной и той же хромосоме, одна молодая женщина унаследовала катаракту от отца и многопалость от матери. Ее муж нормален по этим признакам. Сравните (качественно) вероятность того, что ребенок:
а) будет страдать обеими аномалиями;
б) будет страдать только какой-нибудь из них;
в) будет вполне нормален.
10. Ген цветовой слепоты (дальтонизм) и ген ночной слепоты наследуется через Х – хромосому, находятся на расстоянии 50 морганид друг от друга. Оба признака рецессивны. Определить вероятность рождения дете одновременно с обеими аномалиями в семье, где жена имеет нормальное зрение, но мать ее страдает ночной слепотой, а отец световой слепотой, муж нормален в отношении обоих признаков.
11. У человека локус резус-фактора сцеплен с локусом, определяющим форму эритроцитов, и находится от него на расстоянии 3 морганид (К. Штерн, 1965 г.). Резус – положительность и эллиптоцитоз определяются доминантными аутосомными генами. Один из супругов гетерозиготен по обоим признакам. При этом резус-положительность он унаследовал от одного родителя, эллиптоцитоз – от другого. Второй супруг резус- отрицателен и имеет нормальные эритроциты.
Определите процентные соотношения вероятных генотипов и фенотипов детей в семье.
12. У человека имеется несколько форм наследственной близорукости. Умеренная форма (от –2,0 до –4,0) и высокая (выше –5,0) передаются как аутосомные доминантные несцепленные между собой признаки. В семье где мать была близорукой, а отец имел нормальное зрение, родилось двое детей: дочь и сын. У дочери умеренная, а у сына высокая форма близорукости. Какова вероятность рождения следующего ребенка в семье без аномалий, если известно, что у матери близорукостью страдал только один из родителей? Следует иметь в виду, что у людей, имеющих гены обоих форм близорукости, проявляется только одна – высокая.
13. У человека аниридия (вид слепоты) зависит от доминантного аутосомного гена, а оптическая атрофия (другой вид слепоты) – от рецессивного сцепленного с полом гена, локализованного в Х – хромосоме. Мужчина с оптической атрофией женился на женщине с аниридией. Определите возможный фенотип потомства. Предполагается ли рождение ребенка (сына ли дочери) с обоими видами слепоты и в каком случае?
14. Одна из форм фруктозурии проявляется субклинически. Дефекты обмена снижаются при исключении глюкозы из пищи. Заболевание наследуется аутосомно – рецессивно и встречается с частотой 9 :1 000 000. Определите число гетерозигот в популяции.
15. Участок кодирующей цепи ДНК имеет следующую последовательность нуклеотидов АТАГААТТТЦЦАТГА. Определить последовательность нуклеотидов в антикодирующей цепи.
ДНК
16. Кодирующая цепь ДНК в одном из своих участков имеет следующую последовательность оснований: ТАЦ-ГЦГ-ЦАА-ТТГ, какая молекула и-РНК возникнет на основе транскрипции, и какая полипептидная цепь будет построена в результате трансляции?
ДНК
иРНК
Белок
17. У человека полидактилия (шестипалость) Р детерминирована доминантым геном, нормальное строение кисти рецессивным – р. От брака шестипалого мужчины и женщины имеющей нормальное строение кисти, родилось два ребенка: шестипалый и пятипалый. Каковы генотипы детей и какой генотип у матери и отца.

18. Алкаптонурия – наследственное нарушение обмена веществ, определяемое рецессивным геном а, норма – А. Какого потомства можно ожидать при браке здорового родителя с больным алкаптонурией.

19. Семейная гиперхолестеринемия выражается в высоком содержании холестерина в крови. У гомозигот, кроме того, развиваются ксантомы (доброкачественная опухоль) кожи и сухожилий, а также атеросклероз.
а) определить возможную степень развития гиперхолестеринемии у детей в семье, где оба родителя имеют лишь высокое содержание холестерина в крови
б) определить вероятность рождения детей с аномалией и степень её развития в семье, где один из родителей, кроме высокого содержания холестерина в крови, имеет ксантомы и атеросклероз, а другой нормален в отношении анализируемого признака.

20. У человека наличие веснушек – доминантный аутосомный признак А, а курчавые волосы В доминируют над гладкими. Оба родителя курчавые с веснушками, первый ребенок в семье имеет прямые волосы и не имеет веснушек. Каковы генотипы родителей и какие дети могут рождаться в этой семье?

21. У человека наличие в эритроцитах антигена резус-фактора (фенотип Rh+) обусловлено доминантным геном Д. Его аллель обусловливает отсутствие этого антигена d (фенотип Rh-). Ген 1-й группы крови (J°) рецессивен в отношении генов 2-й (JA) й 3-й группы (JB). Два последние аллеля кодоминантны и сочетание их (JAJB) обуславливает 4-ю группу крови.
а) Генотип мужа ddJAJ0, жены DdJBJB. Какова вероятность рождения резус-положительного ребенка с 4-й группой крови?
б) резус-положительная женщина со 2-й группой крови, отец которой имел резус-отрицательную кровь 1-й группы, вышла замуж за резус-отрицательного мужчину с 1-й группой крови. Какова вероятность, что ребенок унаследует оба признака отца?
в) мужчина, имеющий резус-отрицательную кровь 4-й группы, женился на женщине с резус-положительной кровью 3-й группы. У отца жены резус-отрицательная кровь 1-й группы. В семье два ребенка: у первого резус-отрицательная кровь 3-й группы, у второго – резус-положительная кровь 1-й группы. Судебно-медицинская экспертиза установила, что один из этих детей – внебрачный. По какой из двух пар аллели исключается отцовство?

22. Отсутствие потовых желез у людей передается по наследству как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой. Не страдающий этим недостатком юноша женится на девушке, отец которой лишен потовых желез, а мать и ее предки здоровы. Какова вероятность, что у сыновей и дочерей таких супругов будут отсутствовать потовые железы? Каков прогноз в отношении внуков того и другого пола, если предположить, что жены сыновей и мужья дочерей будут здоровыми?

23. Гипертрихоз (вырастание волос на краю ушной раковины) наследуется как сцепленный с У-хромосомой признак, который проявляется лишь к 17 годам жизни. Обычный ихтиоз (чешуйчатость и пятнистое утолщение кожи) наследуется как рецессивный, сцепленный с X, хромосомой признак.
В семье, где женщина здорова в отношении обоих признаков, а муж страдает только гипертрихозом, родился мальчик с признаками ихтиоза. Определить: а) вероятность проявления у этого ребенка гипертрихоза; б) вероятность рождения в этой семье детей без обеих аномалий и какого они будут пола.

24. Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки D определяется полностью доминантным аутосомным геном. На расстоянии 10 морганид от него (К. Штерн, 1965) находится локус групп крови по системе АВО.
Один из супругов имеет II группу крови и страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. У его отца I группа крови и нет этих аномалий, а у матери IV группа крови и оба дефекта. Другой супруг имеет III группу крови, здоров в отношении гена дефекта, ногтей и коленной чашечки и гомозиготен по обеим парам анализируемых генов. Определить вероятность рождения в этой семье детей с дефектом ногтей и коленной чашечки и возможные группы крови их.

25. Пробанд здоров, его жена страдает брахидактилией. У их дочери нормальное строение конечностей. У брата и сестры жены заболевание отсутствует. Брахидактелия отмечалась у отца и деда жены пробанда. Определите вероятность рождения у пробанда ребенка с брахидактелией.
Составить родословную.

26. Пробанд – здоровая женщина, имеет пять сестер, две из которых однояйцевые и две двуяйцевые близнецы. У всех сестер по шесть пальцев на руке. Мать пробанда и все предки ее здоровы. Отец шестипалый, два его брата и две сестры пятипалые. Бабка по линии отца шестипалая, две ее сестры шестипалые и одна пятипалая. Дед и все его родственники пятипалые.
Определить вероятность рождения в семье пробанда шестипалых детей при условии, если она выйдет замуж за здорового в отношении этого признака мужчину.
Составить родословную

15