Пробанд страдает легкой формой серповидноклеточной анемии

Пробанд страдает легкой формой серповидноклеточной анемии thumbnail

Банк заданий

Задание № 1

Цели задания: продемонстрировать знание теоретических основ общей биологии

Формулировка заданий:

1.
Уровни организации живой материи. Свойства живой материи. Клеточная теория.

2.
Строение клетки. Строение и функции биологической мембраны. Механизмы транспорта веществ через цитоплазматическую мембрану.

3.
Строение клетки. Строение и функции органоидов клетки.

4.
Прокариоты. Строение и жизнедеятельность бактерий. Спорообразование. Профилактика заболеваний, вызванных бактериями.

5.
Вирусы. Бактериофаги. Строение и жизнедеятельность вирусов. Профилактика вирусных заболеваний.

6.
Химический состав клетки. Неорганические вещества клетки.

7.
Органические вещества. Общая характеристика. Липиды. Углеводы.

8.
Нуклеиновые кислоты. Строение и функции нуклеиновых кислот. Виды РНК.

9.
Белки. Строение и функции.

10.
Реализация наследственной информации в клетке. Генетический код и его свойства. Характеристика этапов биосинтеза белка.

11.
Фотосинтез. Этапы. Значение для жизни на Земле.

12.
Понятие об обмене веществ и энергии в клетке. Этапы энергетического обмена веществ.

13.
Митоз. Характеристика фаз. Биологическое значение.

14.
Мейоз. Характеристика фаз. Биологическое значение.

15.
Размножение организмов. Бесполое размножение и его способы. Половое размножение.

16.
Гаметогенез. Строение половых клеток. Сравнительная характеристика фазы овогенеза и сперматогенеза

17.
Оплодотворение и его типы. Характеристика фаз онтогенеза. Виды постэмбрионального развития в природе.

18.
Онтогенез человека (эмбриональное и постэмбриональное развитие человека). Влияние никотина, алкоголя, наркотических веществ на эмбриогенез человека

19.
Изменчивость. Модификационная изменчивость. Норма реакции. Генотипическая изменчивость и ее формы.

20.
Генетика и здоровье человека. Методы генетики человека. Влияние мутагенов на организм человека.

21.
Основы селекции. Задачи селекции. Методы селекции.

22.
Биотехнология. Генная инженерия. Клеточная инженерия. (характеристика и значение)

23.
Развитие биологии в додарвиновский период. Работа К. Линнея. Эволюционная теория Ж.Б. Ламарка.

24.
Эволюционная теория Ч. Дарвина. Основные положения эволюционного учения Ч. Дарвина. Значение теории Ч.Дарвина.

25.
Критерии и популяционная структура вида.

26.
Популяция, как единица эволюции. Популяция и ее структура. Условия, необходимые для осуществления эволюции.

27.
Факторы эволюции. Наследственная изменчивость. Популяционные волны. Изоляция.

28.
Естественный отбор – главная движущая сила эволюции. Понятие о естественном отборе. Движущая форма отбора. Стабилизирующая форма отбора.

29.
Приспособленность организмов. Формирование адаптаций. Морфологические адаптации. Физиологические адаптации. Поведенческие адаптации. Относительный характер приспособлений.

30.
Видообразование как результат
эволюции. Географическое и
экологическое видообразование.

31.
Направления эволюции. Биологический прогресс. Биологический регресс. Пути достижения биологического прогресса (ароморфоз, идиоадаптация, общая дегенерация).

32.
Доказательства эволюции. Палеонтологические доказательства эволюции. Сравнительно-анатомические доказательства эволюции: гомологи, аналоги, рудименты, атавизмы. Эмбриологические доказательства
эволюции.

33.
Происхождение жизни на Земле. Характеристика основных гипотез о возникновении жизни на Земле: креацинизм, самозарождение, панспермия. Современные представления о возникновении жизни.

34.
Развитие жизни на Земле. Понятие о геохронологической таблице. Характеристика основных эволюционных событий в разные эры и периоды истории Земли.

35.
Положение человека в системе животного мира. Место человека в системе живой природы. Доказательства происхождения человека от животных. Сходство и отличия человека и человекообразных
обезьян.

36.
Основные стадии антропогенеза. Характеристика основных этапы эволюции человека. Факторы эволюции человека. Понятие о человеческих расах.

37.
Экология как научная дисциплина. Предмет и
задачи современной экологии. Методы экологии. Значение экологии для медицины.

38. Экологические факторы среды, их значение в
жизни организмов. Взаимодействие факторов среды. Закономерности действия экологических факторов. Приспособленность к  факторам среды.

39. Экологические системы. Пищевые связи.
Межвидовые взаимоотношения в экосистеме.

40. Причины устойчивости и смены экосистем.
Сукцессии.

41. Учение В.И.Вернадского о биосфере. Роль
живых организмов в биосфере. Биомасса.

42. Глобальные  экологические 
проблемы  и пути их решения. Экология  как теоретическая основа рационального  природопользования  и  охраны природы. Ноосфера. 

Время на выполнение задания:  10 минут

Задание № 2

Цели задания: продемонстрировать умения применять знания закономерностей генетики

Формулировка задания:

1.       Встречаемость людей с аутосомно-рецессивным
признаком равна 0,18. Какова частота гомозиготных носителей доминантного аллеля..

2.               
Анализ популяции показал, что встречаемость людей, обладающих аутосомным рецессивным признаком, равна 0,5. Какова частота
гетерозигот в этой популяции?

3.               
В родильном доме в одну ночь родились четыре младенца с группами крови О, А, В и АВ. Группы крови четырех родительских пар
были: 1/ О и О; 2/ АВ и О; 3/ А и В; 4/ В и В. Если допустить, что детей могли перепутать, можно ли их распределить по законным родителям?

4.             Ген Н детерминирует у человека нормальную свертываемость крови, а h –
гемофилию. Женщина, гетерозиготная по гену гемофилии, вышла замуж за мужчину с нормальной свертываемостью крови определите фенотип и генотип детей, которые могут родиться от такого
брака;

5.               
Классическая гемофилия наследуется как рецессивный признак. Ген гемофилии рас­полагается в Х-хромосоме. Y-хромосома не
содержит гена, контролирующего свертываемость крови. Девушка, отец которой страдает гемофилией, а мать здорова и происходит из благопо­лучной по гемофилии семьи, выходит замуж за здорового
мужчину. Определите вероятные фе­нотипы детей от этого брака.

6.               
Ген цветовой слепоты (дальтонизм) расположен в Х-хромосоме. Определите вероят­ность рождения детей с дальтонизмом в семье,
где жена имеет нормальное зрение, но ее отец страдал цветовой слепотой. В семье мужа дальтонизма нет.

Читайте также:  Чем лечить анемию при хпн

7.               
   Женщина,
страдающая дальтонизмом, вышла замуж за мужчину с нормальным зрением. Какова вероятность рождения детей с нормальным зрением и дальтонизмом?

8.               
Фрагмент молекулы белка миоглобина содержит аминокислоты, расположенное в следующем порядке:
валин-аланин-глицин-тирозин-серин-глутамин. Напишите структуру участка молекулы ДНК, кодирующего эту последовательность аминокислот. Состав кодонов, кодирующих аминокислоты, приведен в
таблице.

9.               
Фрагмент полипептидной цепи В-инсулина включает 8 аминокислот
глицин-изолейцин-валин-глутамин-глицин-цистеин-цистеин-аланин. Напишите порядок расположения и состав кодонов в молекуле ДНК на участке, кодирующем полипептидную цепь.

10.            Участок гена; кодирующего белок, состоит из последовательно расположенных нуклеотидов ААЦГАЦТАТЦАЦТАТАЦЦААЦЦАА. Определите состав и
последовательность аминокислот в полипептидной цепи, закодированной в этом участке гена.

11.            Участок гена, кодирующего одну из полипептидных цепей гемоглобина, состоит из кодонов следующего состава: АЦЦАТАГАЦЦАТГАА. Определите
состав и последовательность аминокислот в полипептидной цепи.

12.            Мать гетерозиготна, имеет А (П) группу крови, отец гомозиготен, имеет В (Ш) груп­пу крови. Какие группы крови возможны у их
детей?

13.            У мальчика О (I) группа крови, у его сестры АВ (IV). Определите группу крови и ге­нотип их родителей.

14.            В родильном доме перепутали двух мальчиков. Родители одного имеют О (I) и А (П) группы крови, родители другого – А (II) и АВ (IV)
группы крови. Анализ показал, что дети имеют О (I) и АВ (IV) группы крови. Определите, кто чей сын.

15.            На одного ребенка резус-отрицательного и с группой крови О претендуют две родительские пары: а/ мать резус-отрицательная с группой
крови О, отец резус-положительный с группой крови А; б/ мать резус-положительная с группой крови А, отец резус-положительный с группой крови АВ. Какой родительской паре принадлежит
ребенок?

16.            Как изменится расщепление по фенотипу у гибридов второго поколения, если при дигибридном скрещивании растений с генотипами ААвв и ааВВ
гамета АВ окажется нежизнеспособной.

17.            У человека нормальный слух определяется комплементарными генами С и Е, один из видов врожденной глухоты – рецессивными аллелями этих
генов с и е. От брака мужчины и женщины, страдающих глухотой, все дети имели нормальный слух. Определите генотипы ро­дителей.

18.            У лошадей действие генов вороной и рыжей масти могут развиваться только при отсутствии гена Д. Какое потомство получится при
скрещивании серых лошадей СсДд х СсДд?

19.            Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата также больны. По линии отца пробанда страдающих ночной слепотой не было. Мать пробанда
больна. Две сестры и два брата матери пробанда здоровы. Они имеют только здоровых детей. По материнской линии дальше известно, что бабушка больна, дедушка здоров, сестра бабушки больна, а брат
здоров, прадедушка (отец бабушки) страдал ночной слепотой, сестра и брат прадедушки были больны, прапрадедушка болен, его брат, имеющий больную дочь и двух больных сыновей, также болен. Жена
пробанда, ее родители и родственники здоровы. Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда.

20.            Пробанд страдает легкой формой серповидноклеточной анемии. Его супруга здорова. Она имеет дочь также с легкой формой анемии. Мать и
бабушка пробанда страдали этой же формой серповидноклеточной анемии, остальные сибсы матери и ее отец здоровы. У жены пробанда есть сестра, больная легкой формой анемии, вторая сестра умерла от
анемии. Мать и отец жены пробанда страдали анемией, кроме того известно, что у отца было два брата и сестра с легкой формой анемии и что в семье сестры отца двое детей умерли от
серповидноклеточной анемии. Определите вероятность рождения детей с тяжелой формой анемии в семье дочери пробанда, если она выйдет замуж за такого же мужчину, как ее отец.

21.             Пробанд имеет белый локон в волосах надо
лбом. Брат пробанда без локона По ли­нии отца пробанда аномалий не отмечено. Мать пробанда с белым локоном. Она имеет трех сестер. Две сестры с локоном, одна без локона. У одной из теток пробанда
со стороны матери сын с локоном и дочь без локона. Третья тетка пробанда со стороны матери без локона имеет двух сыновей и одну дочь без локона. Дед пробанда по линии матери и двое его братьев
имели белые локоны, а еще двое были без локонов. Прадед и прапрадед также имели белый локон на­до лбом. Определите вероятность рождения детей с белым локоном надо лбом, если пробанд вступит в
брак со своей двоюродной сестрой, имеющей этот локон.

22.            У морских свинок вихрастая (розеточная) шерсть (Р) доминирует над гладкой (р), а черная окраска тела (В) над белой (в). Гомозиготная
розеточная черная свинка скрещена с гладкошерстной белой свинкой:

а) какой генотип и фенотип будет у потомства F1 и F2;

б) какая часть розеточных черных особей потомства F2 будет гомозиготна по обоим признакам.

23.            Голубоглазый правша, отец которого был левшой, женился на кареглазой левше из семейства, все члены которого в течение нескольких
поколений имели карие глаза. Какого потомства и с какой вероятностью в отношении этих двух признаков следует ожидать от этого брака?

Читайте также:  Неотложные состояния при анемии

24.              Ген полидактилии (шестипалость)
доминирует над геном, определяющим пятипалую конечность. В семье, где один из родителей пятипалый, а другой шестипалый, родился ребенок с нормальным строением кисти:

а) можно ли ожидать рождения следующего ребенка так же с нормальным
строением кисти?

б) относится ли полидактилия к менделируюшим признакам?

25.              Голубоглазый мужчина,
мать которого имела карие глаза, а отец голубые, женился на кареглазой женщине, в семье которой все члены имели карие глаза.  Какова вероятность рождения в этой семье кареглазого
ребенка?

26.              У человека близорукость (М) доминирует
над нормальным зрением (м), а карие глаза (В) над голубыми (в). Единственный ребенок близоруких кареглазых родителей имеет голубые глаза и нормальное зрение. Определите генотипы всех трех членов
этой семьи.

27.              У человека ген наследственной
глухонемоты определенного типа рецессивен по отношению к гену нормального слуха. Глухонемая женщина вышла замуж за мужчину с нормальным слухом. Их ребенок глухонемой:

а) определите генотип женщины, ее мужа и ребенка;

б) наследуется ли этот признак по законам Менделя?

28.              У человека ген карих глаз доминирует
над геном голубых глаз, а умение владеть преимущественно правой рукой над леворукостью. Обе пары генов расположены в разных хромосомах. Какими могут быть дети, если:

а) родители гетерозиготны;

б) отец левша, но гетерозиготен по цвету глаз, а мать голубоглазая, но гетерозиготна в отношении владеть
руками.

29.              Полидактилия (шестипалость) и
близорукость передаются как доминантные аутосомные признаки. Какова вероятность рождения детей без аномалий в семье, если оба родителя страдают обоими недостатками, но являются гетерозиготными по
обоим признакам?

30.              У человека косолапость (Р) доминирует
над нормальным строением стопы (р), а нормальный обмен углеводов (О) над сахарным диабетом (о). Женщина, имеющая нормальное строение стопы и нормальный обмен углеводов, вышла замуж за косолапого
мужчину. От этого брака родилось двое детей, у одного из которых развивалась косолапость, а у другого – сахарный диабет:

а) можно ли определить генотип родителей по фенотипу их детей?

б) какие генотипы и Фенотипы детей еще возможны в данной семье?

31.            У матери 0 группа крови, а у отца – В. Могут ли дети унаследовать группу крови своей матери?

32.              Голубоглазый блондин, отец которого
был брюнетом, женился на кареглазой брюнетке, мать которой была светловолосой и  все члены которого в течение нескольких поколений имели карие глаза Какого по­томства и с какой вероятностью
в отношении этих двух признаков следует ожидать от этого брака?

33.              У мальчика 0 группа крови, а у его
сестры – АВ. Что можно сказать о группах крови и генотипах их родителей9

34.              Можно ли исключить отцовство, если
мать имеет группу крови А, а ребенок – группу крови А, предполагаемые отцы.- группы крови 0 и АВ?

35.             Голубоглазый мужчина, оба родителя которого
имели карие глаза, женился на каре­глазой женщине, отец которой имел карие, а мать – голубые глаза. От этого брака родился го­лубоглазый ребенок. Каковы генотипы всех упомянутых лиц. Какова
вероятность рождения в этой семье кареглазого ребенка?

36.              Одна из цепочек ДНК имеет следующее
чередование нуклеотидов: А-Г-Г -Ц-А-Т-Т-Ц-Г-Ц-Г-А. Напишите последовательность нуклеотидов во второй цепочке Произведите транскрипцию и трансляцию генетической информации Как изменится состав и
последовательность аминокислот в синтезируемом белке, если в данной цепочке ДНК произойдет мутация – вставка нуклеотида Г между шестым и седьмым нуклеотидами.

37.          Постройте пищевую (трофическую) цепь экосистемы реки, в которой продуцентами являются одноклеточные зеленые и
эвгленовые водоросли (хламидомонада, эвглена), а консументом  высшего третьего порядка — орлан.

Время на выполнение задания: 10 минут

Источник

  1. Закон единообразия
    первого поколения, его сущность
    математическое

выражение.

2.
Эволюция
пищеварительной системы.

3. Кривоголовка
двенадцатиперстная. Систематическое
положение,

морфология,
цикл развития, пути
заражения человека.

Методы
лабораторной диагностики, профилактика.

Задача

Пробанд страдает
легкой формой серповидно-клеточной
анемии.

Его
супруга
здорова. Их дочь имеет легкую форму
анемии.

Мать и бабушка
пробанда страдали этой же формой
серповидно-

клеточной анемии,
остальные сибсы матери и ее отец здоровы.

У
жены пробанда
есть сестра, больная легкой формой
анемии, вторая сестра умерла
от анемии. Мать и отец жены пробанда
страдали анемией, кроме того известно,
что у отца было два брата и сестра,
которые страдали легкой формой анемии,
и что в семье сестры отца двое детей
умерли от анемии.

Изобразите
графически родословную пробанда.

Какова
вероятность рождения в семье пробанда
второго ребенка
с этим заболеванием?

Билет 55

  1. Закон независимого
    расщепления признаков, его сущность и

математическое
выражение.

2.
Итоги
4-го этапа развития дарвинизма. Основные
положения

синтетической
теории эволюции.

3. Трихинелла.
Систематическое положение, морфология,
цикл

развития, пути
заражения человека.

Методы лабораторной
диагностики, профилактика.

Задача

В
семье, где жена имеет I
группу крови, а муж – IV
группу крови, родился сын дальтоник
с III
группой крови. Оба родителя различают
цвета нормально.

Читайте также:  Анемия в общем анализе крови у ребенка

Определите
вероятность рождения здорового сына и
его возможные
группы крови. Дальтонизм наследуется
как рецессивный,
сцепленный с Х- хромосомой признак.

Билет 56

  1. Закон независимого
    расщепления признаков, его сущность и

математическое
выражение.

  1. Понятие вида
    (интуитивное, философское, морфологической,

биологическое,
современное).

3. Методы
гельминтодиагностики и их характеристика.

Задача

Рост
человека контролируется несколькими
парами несцепленных неаллельных генов,
которые взаимодействуют между собой
по типу полимерии. Если пренебречь
факторами среды и условно ограничиться
лишь тремя
парами генов, то можно допустить, что в
какой-то популяции самые
низкорослые люди имеют в генотипе все
рецессивные гены и рост
150 см, а самые высокие – все доминантные
гены и рост 180 см. Определите рост людей
гетерозиготных по всем трем парам генов
роста.

Билет 57

  1. Типы и варианты
    наследования признаков.

  2. Определение
    понятия популяция. Экологическая и
    генетическая характеристика популяции.

  3. Балантидий.
    Морфология, цикл развития, пути зара­жения
    человека.

Методы лабораторной
диагностики, профилактика.

Задача

У
разводимых в звероводческих хозяйствах
норок цвет меха определяется
двумя парами несцепленных неаллельных
генов. Доминантный
ген обоих аллелей определяет коричневую
окраску. Рецессивные
аллели обеих пар определяют платиновую
окраску меха.

Какое
потомство получится при скрещивании
двух гетерозиготных по
обеим парам генов норок?

Билет 58

  1. Овогенез, его
    стадии, их характеристика.

2. Эволюция
дыхательной системы.

3.
Общая
характеристика класса Инфузорий.

Задача

Гипоплазия
эмали (тонкая зернистая эмаль, зубы
светло- бурого цвета)
наследуется как сцепленный с X
– хромосомой доминантный признак.
В семье, где оба родителя страдали
отмеченной аномалией, родился сын с
нормальными зубами и I
группой крови.

Определите
вероятность того, что следующий ребенок
у них будет тоже с нормальными зубами,
укажите возможные группы крови его,
если
у родителей кровь II
и III
трупы.

Билет 59

  1. Научные
    открытия, доказавшие роль хромосом в
    передаче наследственной информации.
    Основ­ные
    положения хромосомной теории.

2. Эволюция
половой системы.

3. Трипаносома.
Систематическое положение, морфология,
цикл

развития,
пути заражения человека.

Методы
лабораторной диагностики, профилактика.

Задача

У
человека ген, вызывающий одну из форм
наследственной глухонемоты,
рецессивен по отношению к гену нормального
слуха.

От
брака глухонемой женщины с IV
группой крови с нормальным по
этому признаку мужчиной с I
группой крови родился глухонемой
ребенок.

Напишите
генотипы родителей и ребенка. Установите
какая
группа крови может быть у ребенка.

Билет 60

  1. Плодовая мушка,
    как объект генетических исследований.

2. Естественный
отбор как элементарный эволюционный
фактор.

Формы
естественного отбора и их характеристика.

3.
Трихомонада. Систематическое положение.
Морфология, цикл

развития, пути
заражения человека.

Методы лабораторной
диагностики, профилактика.

Задача

Гетерозиготный
бык голштинской породы несет рецессивный
ген, вызывающий
отсутствие шерсти. В гомозиготном
состоянии этот ген
ведет к гибели теленка.

Определите
вероятность рождения нежизнеспособного
теленка от скрещивания этого быка с
одной из его дочерей – от нормальной
коровы.

Билет 61

  1. Варианты хромосомного
    определения пола.

2. Изоляция,
определение понятия. Виды изоляции.

3. Широкий лентец.
Систематическое положение, морфология,
цикл

развития,
пути заражения че­ловека.

Методы
лабораторной диагностики, профилактика.

Задача

У
томатов высокий рост стебля доминирует
над карликовым, а шаровидная форма плода
над грушевидной, гены высоты стебля и
формы
плода сцеплены и находятся друг от друга
на расстоянии 20 морганид. Скрещено
гетерозиготное по обоим признакам
растение с карликовым,
имеющим грушевидные плоды.

Какое потомство
следует ожидать от этого скрещивания?

Билет 62

  1. Наследование
    признаков, сцепленных с полом.

  2. Адаптации,
    определение понятия, классификация.

Доказательства
относительного характера приспособленности.

  1. Общая характеристика
    типа Круглые черви. Деление на классы

группы.

Задача

Карий
цвет глаз доминирует над голубым и
определяется аутосомным
геном. Ретинобластома (злокачественная
опухоль глаза) определяется другим
доминантным аутосомным геном.
Пенетрантность ретинобластомы составляет
60%.

Какова
вероятность рождения голубоглазых
детей больными от брака
гетерозиготных по обоим признакам
родителей?

Билет 63

  1. Явление нерасхождения
    хромосом при мейозе, его значение.

  2. Закон Харди-
    Вайнберга, его математическое
    доказательство.

3.
Паразитические амебы человека.
Дизентерийная амеба. Систематическое
положение. Морфология, цикл развития,
пути заражения человека. Методы
лабораторной диагностики,
профилактика.

Задача

При
синдроме Фалькони (нарушение образования
костной ткани) у больного
с мочей выделяются аминокислоты, которым
соответствуют
следующие триплеты и-РНК: АУА, ГУЦ, АУГ,
УЦА, УУГ,
УАУ, ГУУ, АУУ.

Определите
выделение каких аминокислот с мочой
характерно для синдрома
Фалькони.

Билет 64

  1. Группы
    сцепления генов в хромосомах. Карты
    хромосом, определение понятия, принципы
    их по­
    строения.

2. Пути и способы
видообразования и их характеристика.

3.
Токсоплазма. Морфология, цикл развития,
пути зара­жения
человека.

Методы
лабораторной диагностики, профилактика.

Задача

В
одном из изолированных поселений
итальянских переселенцев талассемия
( анемия Кули ) наследуется как не
полностью доминантный
аутосомный признак. У гомозигот
заболевание заканчивается смертельным
исходом в 90- 95% случаев, у гетерозигот
анемия Кули проходит в относительно
легкой форме.

Какова
вероятность рождения здоровых детей в
семье, где оба родителя страдают легкой
формой талассемии? Определите число
гетерозигот
в популяции, если из 26 000 новорожденных
11 погибли от талассемии.

Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]

  • #
  • #
  • #
  • #
  • #
  • #
  • #
  • #
  • #
  • #
  • #

Источник