Серповидноклеточная анемия генетическая диагностика

Анемия серповидноклеточного типа – это хроническое заболевание крови, которое связано с нарушением структурного строения белков гемоглобина. При изучении биологического материала под микроскопом создаётся впечатление, что они состоят из множества мелких кристаллов.

В гематологии заболевание ещё именуется медицинским термином – гемоглобинопатия. Болезнь имеет наследственную этиологию и передаётся детям вместе с генетической информацией от матери или отца.

Больные серповидноклеточной анемией также имеют необычную форму клеток крови – эритроцитов, который выполняют функцию транспортировки гемоглобина. Они имеют форму полумесяца или серпа, за что заболевание и получило такое название.

Возникновение анемии серповидноклеточного типа связано с мутационными процессами в гене НВВ. Вследствие этой патологии в организме человека начинает синтезироваться аномальный гемоглобин S, а должен вырабатываться белок класса А, который полноценно выполняет функцию доставки молекул кислорода.

Под воздействием неблагоприятных факторов, присутствующих в окружающей среде, либо же связанных со стрессовыми нагрузками на организм носителя мутированного гена, происходит полимеризация гемоглобина класса S.

Данное белковое соединение образует вытянутые тяжи, вследствие чего клетки крови образуют клетки вытянутой серповидной формы. Наследование серповидноклеточной анемии происходит по аутосомно-рецессивному типу, но без полного доминирования гена, который подвергся мутационным изменениям.

Виды заболевания

Анемия серповидноклеточного типа является самостоятельным гематологическим заболеванием, которое связано с изменением структуры эритроцитов и протеиновых соединений в виде гемоглобина. Патология не имеет отдельно выделенных подтипов или видового разнообразия.

Стадии и степени

Серповидноклеточная анемия может протекать полностью бессимптомно, не беспокоя носителя мутированного гена, либо же проявляться в форме хронической гипоксии, ощущения нехватки кислорода с первых дней жизни человека. Тяжесть текущего заболевания зависит от степени мутации гена НВВ, а также объёма генетической информации, полученной от родителей.

В таблице ниже перечислены степени тяжести развития серповидноклеточной анемии:

Формирование серповидноклеточной анемии

Серповидноклеточная анемия, находящаяся 3 или 4 степени тяжести способна привести больного к инвалидности и даже стать причиной наступления летального исхода.

Данное заболевание 1 и 2 степени тяжести даёт относительно благоприятный прогноз на сохранение оптимального качества жизни, но только при условии, что организм человека не подвергается тяжёлым физическим нагрузкам.

Симптомы

Признаки серповидноклеточной анемии проявляются двумя основными видами патологических состояний организма. В первом случае симптомы болезни могут проявляться исключительно кислородным голоданием, одышкой и быстрой утомляемостью, что указывает на снижение транспортной функции гематологических клеток – эритроцитов.

Второй тип проявления болезни связан с разрушением красных кровяных телец в связи с их повышенной хрупкостью. В таком случае возникают множественные тромбозы и кровоизлияния в тканях внутренних органов.

Самые опытные врачи-гематологи, являющиеся профессионалами в диагностике и лечении серповидноклеточной анемии, не могут описать стандартный набор симптомов, присутствующих у пациента с данным недугом. Заболевание отличается широким спектром признаков изменения биохимического состава крови, а также общей дисфункцией внутренних органов и систем организма.

В таблице ниже подробно указаны все симптомы серповидноклеточной анемии, которые встречались в гематологической практике, а также описаны их клинические проявления.

Наименование симптома	Характерные особенности проявления
Анемия	У больных серповидноклеточной анемией на 5-10 единиц снижен показатель гемоглобина. В период гемолитических кризов, когда концентрация кровяных телец падает до критических показателей, присоединяется повышение температуры тела (до 38-39 градусов по Цельсию), цветовой оттенок мочи меняется с естественного жёлтого на насыщенный коричневый или вовсе чёрный. Для устранения признаков анемии больной принимает лекарственные препараты, восполняющие дефицит железа.
Приступы сильной боли в мышцах и костной ткани	Изменение биохимического состава крови и структуры протеиновых соединений гемоглобина приводят к появлению приступов ноющей боли и ломоты в теле. Сильнее всего данный симптом затрагивает мышечные волокна и кости нижних конечностей. В зоне поражения находится костная и соединительная ткань суставов.
Бактериальные, вирусные и грибковые инфекции	В связи с изменением качественного состава крови, падением уровня гемоглобина и общим ослаблением организма, снижается защитная функция иммунной системы. Больной становится подвержен частым бактериальным, вирусным и грибковым инвазиям. Даже после незначительного переохлаждения организма появляются симптомы простудного заболевания, повышается температура тела, развиваются локальные воспалительные процессы в гортани, верхних и нижних дыхательных путях. Возможен переход бактериальной инфекции в хроническую форму течения.
Образование тромбов в тканях печени и селезёнке	Эритроциты, которые имеют неправильную структурную форму, в дополнение к этому отличаются повышенной хрупкостью. Кровяные тельца повреждаются в узких сосудистых протоках печени и селезёнки, скапливаются в кровяные сгустки и образуют плотные тромбы. После возникновения данного симптома сразу же нарушается работа всех органов желудочно-кишечного тракта. Дисфункция тканей печени приводит к желтушности кожных покровов, отсутствию аппетита и полноценного функционирования пищеварительной системы.
Травмы сердца и лёгких	Во время работы лёгких и сердечной мышцы повышается риск закупорки их капилляров. Если это происходит, то в тканях, где возникло повреждение красных телец серповидной формы, образуются локальные кровоизлияния. В случае заражения бактериальными микроорганизмами, в тканях данных органов возможно возникновение очага хронической инфекции. Подобные травмы могут стать причиной смерти, развития лёгочной или сердечной недостаточности
Появление язвенных образований на нижних конечностях	Повреждение эритроцитов неправильной формы приводит к образованию тромбов в нижних конечностях. Это приводит к тому, что нарушается местное кровообращение в ногах. Развивается тяжёлая венозная недостаточность. Это патологическое состояние магистральных сосудов вызывает повреждение их стенок, потерю лимфы и образование трофических язв. Раны данного типа плохо заживают даже при условии, что больной получает специальное медикаментозное лечение. Трофические язвы имеют свойство увеличиваться в размерах и охватывать более глубокие ткани нижних конечностей.
Некроз, сопряжённый со стремительным развитием сепсиса	Ткани и кровеносные сосуды, которые были повреждены серповидными эритроцитами, подверглись тромбозу и лишены питания, начинают постепенно отмирать. Начинается фаза некроза, которая быстро переходит в стадию сильной интоксикации организма и заражению крови. Данный симптом может развиться в течение 1-3 суток от момента образования множественного количества тромбов или массового повреждения капилляров тканей внутренних органов. Наличие этого симптома серповидноклеточной анемии указывает на неблагоприятный прогноз к выздоровлению и большую вероятность наступления летального исхода.
Нарушения в работе органа зрения	При серповидноклеточной анемии происходит нарушение кровеносного питания сетчатки, а также других элементов глазного яблока. Образование тромбов и повреждений органа может привести к частичному снижению остроты зрения, либо же вызвать полную слепоту.
Аномалии физического развития	Люди, которые унаследовали серповидноклеточную анемию от своих кровных родственников, не сразу ощущают признаки проявления болезни. Новорожденные дети до 3 мес. могут развиваться без явных патологических отклонений. Затем могут возникать искривления костей верхних и нижних конечностей и позвоночника. Не исключается деформация черепной коробки и челюстного аппарата. На протяжении всей последующей жизни, больные серповидноклеточной анемией, отстают в физическом развитии. У подростков поздно начинается период полового созревания. В среднем отставание находится в пределах 3 лет.

В зависимости от того, какие ещё мутированные гены, нарушающие работу кроветворной системы, унаследовал больной, возможно возникновение другой не менее опасной симптоматики. Все вышеперечисленные признаки болезни устанавливаются лечащим врачом в стационарном отделении больницы.

Причины появления

Серповидноклеточная анемия – это генетическое заболевание, которое имеет наследственную природу происхождения. Оно может протекать в условия 1 и 2 степени тяжести без перехода в стадию гемолитического криза, либо же без проявления другой более тяжёлой симптоматики.

Появление более обширных признаков болезни может быть вызвано следующими причинными факторами:

• тяжёлым физическим трудом;
• спортивными нагрузками;
• злоупотреблением спиртными напитками, табакокурением, приёмом наркотических средств
• подъёмом на высоту больше 1500 м, где ощущается недостаток кислорода;
• обезвоживание организма;
• продолжительное нахождение под прямыми солнечными лучами;
• конфликтные ситуации и психоэмоциональное перенапряжение.

Любой фактор стресса способен послужить толчком к обострению заболевания, возникновению гемолитического криза с повреждением внутренних органов, образованием тромбов и продолжительной дисфункцией систем организма.

Диагностика

Серповидноклеточная анемия является опасной патологией крови и системы кроветворения, которая требует комплексной диагностики всего организма.

Больной, который имеет признаки данного заболевания, должен пройти следующие виды обследования:

• первичный смотр у врача, который выслушивает текущие жалобы и симптоматику, выполняет пальпацию брюшной полости, костей грудной клетки и конечностей, составляет направление на инструментальную и лабораторную диагностику;
• сдача венозной крови для её биохимического анализа;
• сбор капиллярной крови для клинического исследования и выделения эритроцитов;
• сдача утренней мочи для определения общего состояния здоровья пациента;
• ЭКГ, чтобы убедиться в стабильности работы сердечной мышцы;
• измерение артериального давления;
• МРТ всего организма, чтобы оценить состояние здоровья кровеносных сосудов, а также тканей внутренних органов, которые могли быть повреждены в результате образования тромбов и повышенной ломкости эритроцитов.

По результатам диагностического обследования лечащий врач подтверждает наличие серповидноклеточной анемии, либо же опровергает патологическое состояние крови и системы кроветворения. В государственных больницах обследование проводится на бесплатной основе. В медицинском учреждении с частной формой собственности средняя стоимость данной диагностики составит от 4000 до 6000 руб.

Когда необходимо обратиться к врачу

Обращение к профильному специалисту должно состояться в первые 1-2 дня после того, как человек обнаружил у себя симптомы серповидноклеточной анемии. Лечением данного заболевания занимается врач-гематолог.

Если в поликлинике отсутствует доктор данного профиля, то необходимо записаться на приём к терапевту. Промедление с визитом к врачу чревато развитием большого количества осложнений, связанных с работой сердечно-сосудистой, пищеварительной, иммунной и дыхательной систем.

Профилактика

Профилактика возникновения серповидноклеточной анемии может осуществляться в двух основных направлениях. В первом случае – это сдача крови мужчиной и женщиной, которые желают зачать ребёнка. В условиях лаборатории проводится ДНК анализ биологического материала на возможное наличие мутированного гена типа НВВ и потенциального риска развития серповидноклеточной анемии у их общих детей.

Второе направление профилактики болезни касается людей, которые уже имеют в анамнезе серповидноклеточную анемию, но без гемолитических кризов и обострений.

Больным данной категории следует выполнять следующие правила профилактики:

• исключить тяжёлый физический труд;
• избегать стрессов и психоэмоционального перенапряжения;
• каждые 6 мес. проходить курс приёма витаминов, минералов и иммуностимулирующих препаратов;
• отказаться от употребления спиртного, табачных изделий и наркотических средств;
• не допускать переутомления организма;
• спать не менее 8 ч в сутки;
• сбалансировать рацион питания, включив в него мясо, рыбу, молочнокислые продукты, свежие овощи, фрукты и зелень.

Жизнь с диагнозом серповидноклеточная анемия предусматривает постоянный контроль за биохимическим составом крови. Больные данной категории должны ежемесячно посещать врача-гематолога и сдавать назначенные доктором анализы.

Методы лечения

Терапия серповидноклеточной анемии включает в себя симптоматическое применение медикаментов, которые требуются при наличии конкретной клинической картины проявления недуга.

Лекарственные препараты

Для лечения серповидноклеточной анемии могут быть использованы следующие препараты:

• Эритромицин – антибактериальное средство, которое используют для лечения инфекций, проникших в организм больного в результате сильно ослабленного иммунитета, назначается по 1-2 таблетки 3 раза в день за 2 ч до или после трапезы с курсом терапии – 14 дней (стоимость медикамента – 110 руб.);
• Фолиевая кислота – улучшает качественный состав крови, снижая патологические симптомы анемии, принимается по 5 мг 1 раз в сутки с курсом 1 мес. (цена препарата — 95 руб.);
• Аспирин Кардио – назначается для снижения риска образования тромбов и повреждения тканей внутренних органов, принимается по 1 таблетке 1 раз в сутки за 30 мин. до еды (стоимость лекарственного средства – 180 руб.);
• Гемоферон – жидкостная суспензия, которая содержит в своём составе железо, фолиевую кислоту и вспомогательные вещества, позволяющие облегчить симптомы анемии, принимается 1 раз в сутки по 20 мл за 30 мин. до еды (курс лечения 2-3 мес., а цена медикамента – 420 руб.).

Назначение вышеперечисленных медикаментов, окончательную дозировку и сроки применения должен определить лечащий врач-гематолог.

Народные методы

Отвары, настойки и экстракты лекарственных растений не способны оказать положительное воздействие на течения серповидноклеточной анемии. Использование рецептов народной медицины может привести к ухудшению общего самочувствия больного и спровоцировать осложнения.

Прочие методы

В комплексе с медикаментозной терапией могут быть использованы следующие лечебные методики:

• гемотрансфузия – переливание крови для краткосрочного улучшения её клеточного состава;
• внутривенная регидратация – для уменьшения вероятности повреждения кровеносных сосудов, а также профилактики тромбоза;
• пересадка стволовых клеток – радикальный метод терапии, который используется для лечения пациентов с тяжёлой степенью болезни.

Вышеперечисленные методы терапии применяются только в специализированных клиниках, институтах крови, больницах, которые занимаются лечением гематологических заболеваний.

Возможные осложнения

Отсутствие своевременной диагностики и квалифицированного лечения, способно вызвать развитие следующих осложнений и негативных последствий для здоровья больного:

• печёночная и почечная недостаточность;
• нарушение сердечного ритма;
• миокардит;
• тромбоз лёгочной артерии;
• инсульт головного мозга;
• некроз тканей внутренних органов;
• воспаление соединительной и костной ткани суставов с их дальнейшей деформацией;
• лёгочная и сердечная недостаточность;
• заражение крови;
• смерть в результате тромбоза магистральных сосудов, либо же внутреннего кровоизлияния.

Анемия серповидноклеточного типа – это наследственное генетическое заболевание, которое опасно большим количеством негативных последствий и осложнений. Болезнь должна находиться под постоянным контролем врача-гематолога. Анемия 1 и 2 степени тяжести снижает качество жизни больного, но не приводит к необратимым изменениям в организме.

Наличие болезни 3 и 4 степени тяжести является основанием для формирования неблагоприятного прогноза на выздоровление и наступления смерти в раннем молодом возрасте.

Оформление статьи: Владимир Великий

Видео о серповидной анемии

Малышева расскажет о серповидной анемии: