Серповидноклеточная анемия тип наследования решение задач

Серповидноклеточная анемия тип наследования решение задач

Подробное решение Праграф § 29 по биологии для учащихся 9 класса, авторов В.В. Пасечник, А.А. Каменский, Е.А. Криксунов

1. Много ли генов в одной хромосоме?

В одной хромосоме сосредоточено большое число генов.

2. Сколько хромосом в ядре клетки человека?

Геном человека состоит из 23 пар хромосом (в сумме 46 хромосом).

Выполните практическую работу.

Решение задач на наследование признаков при неполном доминировании

1. Проанализируйте представленную в учебнике схему наследования признаков при неполном доминировании.

Все гомозиготные растения имеют или красные (АА), или белые (аа) цветки, тогда как для гетерозиготных характерна розовая окраска венчиков. Если скрещивать экземпляры с красными и с белыми цветками, в первом поколении все гибриды имеют розовые цветки. Так проявляется промежуточный характер наследования. При дальнейшем скрещивании гибридов с розовыми венчиками цветков наблюдается совпадение расщепления по генотипу и фенотипу в виду того, что гетерозигота (Аа) отличается от гомозиготы (АА). В данном случае с ночной красавицей расщепление во втором поколении по цвету венчиков такое – 1 красная (АА) : 2 розовые (Аа) : 1 белая (аа).

2. Решите задачи на наследование признаков при неполном доминировании.

1. У человека серповидноклеточная анемия наследуется как неполностью доминантный признак: у рецессивных гомозигот развивается сильная анемия, которая обычно заканчивается смертельным исходом, а у гетерозигот анемия проявляется в лёгкой форме. Малярийный плазмодий не может усваивать аномальный гемоглобин, в связи с этим люди, имеющие ген серповидно-клеточной анемии, не болеют малярией. В семье у обоих супругов лёгкая форма анемии. 1) Сколько типов гамет продуцирует каждый супруг? 2) Сколько разных фенотипов может быть среди детей этой пары? 3) Какова вероятность рождения в семье ребёнка с тяжёлой формой анемии (в %)? 4) Какова вероятность рождения ребёнка, устойчивого к малярии (в %)? 5) Какова вероятность рождения в семье ребёнка, неустойчивого к малярии (в %)?

1. Запишем объект исследования и обозначение генов.

1) Каждый супруг продуцирует по два типа гамет (А и а).

2) Среди детей этой пары может быть три фенотипа: тяжелая форма анемии, легкая, здоровый.

3) Вероятность рождения в семье ребёнка с тяжёлой формой анемии равна 25%.

4) Вероятность рождения ребёнка, устойчивого к малярии равна 75% (больные анемией как в тяжелой форме (АА), так и в легкой (Аа)).

5) Вероятность рождения в семье ребёнка, неустойчивого к малярии 25% (это здоровый ребенок (аа)).

2. От скрещивания сортов земляники с красными и белыми ягодами получились гибриды с розовыми ягодами, а во втором поколении (F2) оказалось примерно 1000 растений с белыми ягодами, 2000 — с розовыми и 1000 — с красными. 1) Сколько типов гамет образует гибрид F1? 2) Сколько разных генотипов среди гибридов F2 с розовыми ягодами? 3) Сколько разных фенотипов получится от возвратного скрещивания гибрида F1 с белоплодным сортом? 4) Сколько разных генотипов получится от скрещивания гибрида с F1 белоплодным сортом? 5) Сколько разных фенотипов получится от скрещивания гибрида F1 с красноплодным сортом?

1. Запишем объект исследования и обозначение генов.

От скрещивания гибрида F1 с красноплодным сортом получается два разных генотипа (АА, Аа).

1. Какое расщепление по фенотипу происходит во втором поколении при неполном доминировании?

При неполном доминировании во втором поколении происходит расщепление по фенотипу в соотношении 1:2:1.

2. Что такое фенотип?

Фенотип – это совокупность всех внешних и внутренних признаков и свойств организма.

3. Всегда ли по фенотипу можно определить генотип?

По фенотипу не всегда можно понять, какие гены содержит данная особь. Например, у растения гороха, имеющего жёлтые семена, генотип может быть и АА, и Аа. А вот рецессивный признак проявляется только у гомозиготных растений с генотипом аа. Иными словами, мы всегда знаем, каков генотип у особи с рецессивным признаком.

По фенотипу не всегда можно понять, т.к. фенотипические признаки, определяемые теми или иными генами, в различных условиях существования развиваются по-разному.

4. Исходно зная генотип, можно ли предсказать фенотип?

Фенотип зависит не только от генотипа но и от внешних факторов. Можно частично предсказать фенотип, если заранее знать, какие признаки являются доминантными, а какие рецессивными.

5. Зная фенотип, можно ли угадать генотип?

Зная фенотип, можно угадать генотип, т.к. мы можем знать возможные варианты генотипа. Например, горох будет иметь желтый цвет только в состоянии доминантной гомозиготы (АА) или гетерозиготы (Аа).

источник

Серповидноклеточная анемия

Поделиться статьей в социальных сетях:

Наследственная болезнь – серповидноклеточная анемия: что это

Кровь артериального типа оттекает от легких и несет по организму кислород, но на уровне тканей он проникает в клетки всех органов, и это неизбежно приведет к реакции полимеризации белка и появлению эритроцитов с формой полумесяца.

Способность пластической адаптации у серповидных эритроцитов сильно снижена, он уже не может претерпевать обратную деформацию, проходя через капилляры, поэтому закупоривает их. Что приводит к нарушению кровоснабжения разных систем и органов, развивается тканевая гипоксия. Это провоцирует дальнейшее увеличение числа месяцеподобных эритроцитов.

У больных серповидноклеточной анемией эритроцитарная мембрана слишком ломкая и хрупкая, поэтому продолжительность жизни клетки весьма коротка. На фоне этого уменьшается и общее число эритроцитов, появляются локальные сбои в цикле кровообращения на тканевом уровне, закупориваются сосуды, в почках начинает усиленно образовываться эритропоэтин. Это ускоряет процессы эритропоэза в красном веществе костного мозга, за счет чего компенсируется анемичное состояние.

Наследование серповидноклеточной анемии

Как указывалось выше – серповидноклеточная анемия наследуется как генетическое заболевание. Мутация обуславливается изменениями в одном или двух генах, отвечающих за кодирование b-цепей в белке. Такая патология не возникает в организме самостоятельно, а передается от обоих родителей.

Половые клетки содержат в себе по 23 хромосомы. В момент успешного оплодотворения они сливаются, таким образом появляется зигота, то есть, клетка с новыми качествами. Из нее затем и развивается плод. Сливаются между собой и ядра половых клеток обоих полов, и, по сути, благодаря этому восстанавливается полный хромосомный набор (23 пары). Что и присуще клеткам организма человека. Таким образом новорожденный унаследует генетический материал и от матери, и от отца.

Серповидноклеточная анемия: тип наследования – аутосомно-рецессивный. Чтобы родившийся ребенок был болен, он должен получить мутировавшие гены от обоих родителей. Все зависит о того, какой именно комплект генов унаследовал новорожденный:

• Малыш с диагностированной серповидноклеточной анемией. Но этот вариант будет возможен при соблюдении следующего условия: мать и отец имеют эту патологию или являются ее бессимптомным носителем. Еще одно условие – новорожденный получает по одному «бракованному» гену от каждого. Это называется гомозиготной формой заболевания.
• Опять рождается человек, являющийся бессимптомным носителем. Этот вариант развивается, если малыш получает «в наследство» только один дефективный ген, а второй – нормальный. Это называется гетерозиготным типом заболевания. Как результат – эритроцит содержит приблизительно равное число как гемоглобина типа S, так и типа А. Что помогает поддерживать оптимальную форму и эритроцитарные функции, при условии, что нет никаких отягчающих состояние патологий.

Серповидная анемия: диагностирование и лечение

Диагностировать и лечить серповидноклеточную патологию может только врач-гематолог. Диагноз не ставят только на основании внешней симптоматики, нужно собрать подробный семейный анамнез, уточнить время и обстоятельства, при которых признаки патологии проявились в первый раз. Но подтвердить диагноз можно только посредством специфических обследований:

Серповидноклеточная анемия в одной из популяций определяется по:

• Традиционному анализу крови.
• Биохимии крови.
• Результатам УЗИ, рентгенографии.

Эффективных средств лечения, дающих возможность полноценного избавления от этой болезни – не существует. Помочь больному можно только путем предотвращения увеличения количества видоизмененных эритроцитов. Кром того, нужно вовремя купировать внешние признаки болезни.

Принципиальное лечение этой анемии состоит из:

• Здорового образа жизни.
• Лекарств, повышающих показатели белка-гемоглобина и увеличивающих число недеформированных эритроцитов.
• Кислородотерапии.
• Купирования локальных болей.
• Устранения профицита железа.
• Профилактики вирусных инвазий.

источник

Серповидноклеточная анемия тип наследования решение задач

HbS был первым обнаруженным аномальным гемоглобином с высоким клиническим значением. Он возникает вследствие замены единственного нуклеотида, которая изменяет кодон шестой аминокислоты В-глобина глутаминовой кислоты на валин (GAG -> GTG: Glu6Val).

Гомозиготность по данной мутации — причина серповидноклеточной анемии, серьезного заболевания, часто встречающегося в некоторых частях света. Болезнь имеет характерное географическое распределение, чаще всего встречается в Экваториальной Африке и реже всего в Средиземноморье, Индии и странах, в которые мигрировали люди из этих регионов. С этой, обычно фатальной в раннем детстве болезнью рождаются около 1 из 600 афроамериканцев, хотя все более частым становится более долгое выживание.

Серповидноклеточная анемия — тяжелое аутосомно-рецессивное гемолитическое заболевание, характеризующееся тенденцией эритроцитов принимать выраженно аномальную форму (серпа) в условиях низкого насыщения кислородом. Гетерозиготы, про которых говорят, что они имеют «признак» серповидноклеточно-сти, обычно клинически здоровы, но их эритроциты в условиях очень низкого давления кислорода in vitro принимают форму серпа.

Случаи, когда бы это могло происходить in vivo, редки, хотя гетерозиготы имеют риск инфаркта селезенки, особенно при полетах на большой высоте в самолетах с низким давлением в кабине. Гетерозиготное состояние наблюдают приблизительно у 8% афроамериканцев, но в областях, где частота гена высокая (например, в Западной Центральной Африке), вплоть до 25% новорожденных — гетерозиготы.

Молекулярная патология HbS — серповидноклеточной анемии

Около 50 лет тому назад Ингрэм обнаружил, что аномалия HbS связана с заменой одной из 146 аминокислот в В-цепи молекулы гемоглобина. Все клинические проявления наличия HbS — последствия этого единственного изменения в гене В-глобина. Это было первой демонстрацией того, что мутация в структурном гене может вызывать замену аминокислоты в соответствующем белке. Поскольку аномалия HbS локализуется в В-цепи, формула HbS может быть записана как а2b2s или, более точно, а2Ab2s.

Гетерозиготы имеют смесь двух типов гемоглобинов (НbА и HbS), обозначаемых а2Аb2А, а2Аbs, а также гибридный тетрамер гемоглобина, обозначаемый как a2AbA,bs.

Серповидноклеточность и ее последствия

Молекулы гемоглобина, содержащие мутантные субъединицы b-глобина, нормальны по их способности выполнять их главную функцию связывания кислорода (если они не полимеризованы, как указано далее), но в ненасыщенной кислородом крови они растворимы в пять раз меньше по сравнению с нормальным гемоглобином. Относительная нерастворимость дезоксигемоглобина S является физической основой феномена серповидноклеточности.

В условиях низкой кислородной напряженности молекулы HbS собираются в форме полимеров, формирующих стержни или волокна, искажающие форму эритроцитов. Эти уродливые эритроциты деформируются хуже, чем в норме, и, в отличие от нормальных красных кровяных клеток, не могут сжиматься, проходя через капилляры, тем самым блокируя ток крови и вызывая локальную ишемию.

Происхождение мутаций гемоглобина S

У большинства лиц африканского происхождения нормальный ген b-глобина содержится в пределах фрагмента рестрикции размером в 7,6 килобазы ДНК. В то же время в определенных частях Африки, например в Гане и почти у 70% афроамериканцев, аллель серповидноклеточного глобина часто обнаруживают во фрагменте размером в 13 килобаз. Частая ассоциация серповидноклеточного глобина с 13-килобазовым фрагментом — поразительный пример неравновесного сцепления.

В других частях Африки (например, в Кении) мутация серповидноклеточности обычно связана с фрагментом размером в 7,6 килобазы. Эти находки позволяют утверждать, что мутация серповидноклеточности возникла в Западной Африке в хромосоме, которая содержала ген р-глобина во фрагменте длиной 13 килобаз, и что подобная мутация, по крайней мере, один раз, независимо произошла где-то еще. Защита от малярии, обеспечиваемая данной мутацией у гетерозигот, обеспечила ее высокую частоту в областях, пораженных малярией.

источник

Серповидноклеточная анемия

Серповидноклеточная анемия. Аномальный гемоглобин приобретает особое кристаллическое строение (S.) Эритроциты, несущие такой гемоглобин под микроскопом имеют характерную серпообразную форму и обладают пониженной стойкостью и пониженной кислород-транспортирующей способностью.

Слайд 9 из презентации «Составление и анализ родословной». Размер архива с презентацией 684 КБ.

Задачи по генетике

«Примеры задач по генетике» — Генотип. Фенотип. Неполное доминирование. Анализирующее скрещивание. Наследование признаков. Анализирующее дигибридное скрещивание. Множественный аллелизм. Дигибридное скрещивание. Символы. Сцепленное наследование. Определение пола. Болезни, сцепленные с полом. Наследственные болезни, сцепленные с полом. Наследование. Задачи по генетике. Моногибридное скрещивание. Гаметы.

«Примеры решения задач по генетике» — Карие глаза. Условие задачи. Пример оформления генетической задачи. Доминантный признак. Ген тонких губ. План решения задач по генетике. Тип скрещивания. Биологический диктант. Условные обозначения. Совокупность свойств. Решение задач по генетике. Виды гамет. Наследование признаков.

«Решение генетических задач» — Случайный характер. Практическая работа. Гибридологический метод Г.Менделя. План действий. Определите по фенотипу родителей и потомков. Алгоритм решения обратных задач. Решение генетических задач на законы Грегоря Менделя. Гомозигота. Локус. Генетика. Генотип организма. Основные закономерности наследования. Ген человека. Алгоритм решения прямых задач. Заслуга Г.Менделя. Определите гаметы. Общие требования к оформлению записей условий задачи и ее решения А,В.

«Составление и анализ родословной» — Пробанд болен врожденной катарактой. Система обозначений. Неуважение к предкам. Родословная семьи с наследованием серповидноклеточности. Родословная семьи с наследованием гемофилии. Гипертрихоз. Типы наследования. Синдактилия. Родословная семьи. Дефект зубной эмали. Родословная семьи с наследованием гипертрихоза ушной раковины. Родословная семьи с наследованием дефекта зубной эмали. Серповидноклеточная анемия.

«Генетические задачи» — Взаимодействие неаллельных генов. Цвет кожи. Ген раннего облысения. Ребёнок будет левшой. Решение задач на дигибридное скрещивание. Темные зубы. Цитогенетический анализ. Генотипы. Половые хромосомы. Семена львиного зева. Ошибка режиссера. Обобщить знания о материальных основах наследственности. Вероятность рождения ребёнка. Моногибридное и анализирующее скрещивание. Тёмные волосы. Судебно-медицинская экспертиза.

«Задачи по генетике с решением» — Решение задач по генетике. Законы Менделя. Аутосомно- рецессивный тип наследования. Аутосомно- доминантный тип наследования. Неполное доминирование. Моногибридное скрещивание. Закон Томаса Хант Моргана. Наследование гена гемофилии представителями династии Романовых. Цветовая слепота. Биологический диктант. Анализирующее скрещивание – скрещивание исследуемого объекта с гомозиготой по рецессивному признаку.

Всего в разделе «Задачи по генетике» 7 презентаций

источник

Серповидноклеточная анемия тип наследования решение задач

Неполное доминирование — ãåí À неполностью подавляет ген a и гетерозиготное и гомозиготное состояния не идентичны по фенотипу (промежуточный характер наследования): ÀÀ > Aa.

Сверхдоминирование — в гетерозиготном состоянии ген А проявляет себя сильнее, чем в гомозиготном: Àà > AÀ.

Кодоминирование — наблюдается в случае, когда два аллельных гена равнозначны по отношению äðóã к другу, при их сочетании возникает новый вариант признака. Кодоминирование имеет место при наследовании у человека групп крови по системе АВ0 (IV группа) и MN. Система MN обусловлена наличием двух аллелей: L N и L M . Ген L M обусловливает наличие в эритроцитах человека антигена М (группа крови М), а ген L N — антигена N (группа крови N). Одновременное присутствие в генотипе обоих аллелей обусловливает наличие в эритроцитах обоих антигенов M и N (группа крови MN).

Межаллельное взаимодействие генов — это взаимодействие между неаллельными генами (генами разных аллельных пар).

Выделяют следующие разновидности:

1. Комплементарность — это разновидность межаллельного взаимодействия генов, при которой неаллельные гены дополняют друг друга, в результате чего появляется новый вариант признака.

Различают 3 типа комплементарного взаимодействия генов:

а) два доминантных неаллельных гена, каждый из которых без другого фенотипически не проявляется, взаимодополняя друг друга получают фенотипическое проявление, обуславливая новый вариант признака (глухота и нормальный слух у людей). Для нормального слуха в генотипе человека должны присутствовать доминантные гены из разных аллельных пар — D и E. Ген D отвечает за нормальное развитие улитки, а ген E — за нормальное развитие слухового нерва. У рецессивных гомозигот (dd) будет недоразвита улитка, а при генотипе ее — недоразвит слуховой нерв. Люди с генотипами D-ee, ddE- и ddee будут глухими.

G.

источник