Трепанобиопсия костного мозга при анемии
Все материалы на сайте подготовлены специалистами в области хирургии, анатомии и профильных дисциплинах.
Все рекомендации носят ориентировочный характер и без консультации лечащего врача неприменимы.
Автор: Аверина Олеся Валерьевна, к.м.н., врач-патолог, преподаватель кафедры пат. анатомии и патологической физиологии, для Операция.Инфо ©
Исследование костного мозга представляет собой чрезвычайно важный этап диагностики многих гематологических заболеваний, когда ни анализ периферической крови, ни стернальная пункция не дали необходимого объема информации.
Процедуру забора костномозговой ткани называют трепанобиопсией. Полученный материал в виде столбика исследуется под микроскопом, что дает возможность определить клеточный состав, степень зрелости элементов всех ростков кроветворения, состояние стромы, которые отражают наличие или отсутствие конкретного заболевания.
Красный костный мозг — главный орган, обеспечивающий человека зрелыми кровяными клетками, которые, выйдя в периферическую кровь, выполняют самые разные функции — поддержание иммунитета, доставку кислорода к тканям, остановку кровотечения. В костном мозге обнаруживаются клетки всех стадий зрелости, от стволовой «родоначальницы» до полноценных форменных элементов.
Сложный цикл созревания клеточной массы невозможен без стромального компонента — соединительнотканных волокон, фибробластов, сосудов, которые выполняют поддерживающую роль, обеспечивают трофику кроветворного органа, дают возможность полноценным клеткам покинуть место своего образования.
У маленьких детей красный костный мозг можно добыть почти из всех костей, но с возрастом он сменяется жировым, а у взрослых в достаточном количестве присутствует лишь в крупных трубчатых костях — бедренные, подвздошные, грудина, ребра. Самой «удобной» для трепанобиопсии костного мозга у взрослых людей считается подвздошная кость, к которой довольно легко «подступиться» и которая богата кроветворным органом.
Зачастую оценка лишь периферической части форменных элементов не дает полной картины о характере нарушений кроветворения и их причинах, поэтому врачи идут на трепанобиопсию для получения достаточного объема костного мозга вместе с клетками и элементами стромы, которые подвергаются микроскопическому анализу после соответствующей подготовки и окраски.
Трепанобиопсия костного мозга проводится повсеместно, не представляет никаких трудностей для опытного специалиста, хорошо переносится и не несет вреда пациенту при правильной оценке показаний и противопоказаний к исследованию.
Когда нужна и когда противопоказана трепанобиопсия?
Трепанобиопсия широко используется в практике врачей-гематологов в качестве одного из основных методов диагностики заболеваний кроветворной ткани. Она показана при:
- Тяжелой анемии, не отвечающей на стандартные протоколы лечения;
- Подозрении на полицитемию, эритремию, когда в общем анализе число красных клеток (эритроцитов) стремительно растет;
- Изменении числа клеток белого ростка кроветворения в периферической крови, подозрительном в отношении опухоли;
- Наличии симптомов гематологического заболевания (лихорадка, потливость, похудание, рецидивирующие инфекции, необъяснимая лимфаденопатия и др.) при неубедительной картине периферической крови;
- Проведении химиотерапии — до и после лечения для контроля его эффективности;
- Диагностике болезней накопления — наследственных синдромов с дефицитом ферментов и нарушением кроветворения;
- Гистиоцитозе;
- Признаках иммунодефицитного состояния;
- Наличии злокачественных опухолей с возможным метастазированием в костный мозг;
- Снижение числа форменных элементов при невозможности диагностики посредством пункции грудины или аспирационной биопсии подвздошной кости.
Кроме того, трепанобиопсия костного мозга проводится при дифференциальной диагностике первичного опухолевого процесса в кроветворной ткани и вторичного поражения костного мозга при патологии печени, почек, эндокринной системы, инфекциях, метастазах рака другой локализации и т. д.
Препятствия к проведению трепанобиопсии возникают не так уж часто, их считают относительными, то есть при соответствующей подготовке пациента процедуру можно будет провести. В числе противопоказаний:
- Пожилой и старческий возраст;
- Ситуация, когда заключение по костному мозгу не повлияет на схему лечения и не продлит жизнь больному;
- Воспалительные, гнойничковые процессы, экзема в зоне предполагаемого прокола кожи;
- Выраженное нарушение свертываемости крови (тяжелая тромбоцитопения);
- Острая общая инфекционная патология (грипп, например) — до момента полного выздоровления;
- Тяжелая сопутствующая патология — декомпенсированная недостаточность сердца, сахарный диабет, не поддающийся коррекции, недостаточность печени, почек;
- Невозможность уложить обследуемого на живот по причине сильного ожирения или патологии позвоночника (предпочтительнее трепанобиопсия в положении сидя);
- Аллергия на местные анестетики;
- Нежелание и отказ пациента от проведения исследования.
Преимуществами трепанобиопсии костного мозга подвздошной кости считаются относительная простота проведения исследования, его безопасность, безболезненность и хорошая переносимость при высокой информативности. Кроме того, забор костного мозга не предполагает длительной и сложной подготовки, может быть проведен амбулаторно, не требует наличия дорогостоящего оборудования, поэтому доступен каждому нуждающемуся в нем пациенту. Трепанобиопсия занимает мало времени и не ограничивает жизнедеятельности в последующем, госпитализации также не требуется.
В отличие от пункции грудины, при которой тоже можно получить образцы кроветворных клеток, трепанобиопсия дает возможность комплексно исследовать структуру кроветворной ткани, оценить соотношение и количество ее составляющих, изучить характер и изменения стромального и сосудистого компонента, что чрезвычайно важно при диагностике онкогематологической патологии.
По сути, недостатков у трепанобиопсии нет. Конечно, обследуемому придется побороть свои страхи, справиться с волнением перед процедурой, испытать вполне терпимую болезненность, но все это кажется несущественным по сравнению с той пользой, которую принесет исследование.
Подготовка к трепанобиопсии и техника ее проведения
Перед тем, как врач назначит дату трепанобиопсии, пациенту предстоит пройти некоторые подготовительные мероприятия — сдать общий анализ крови, сделать коагулограмму, пройти флюорографию, ЭКГ (по показаниям), проконсультироваться у узких специалистов при наличии сопутствующих заболеваний. Возможно, понадобится рентгенография костей таза и позвоночника, УЗИ органов малого таза, лимфоузлов и др.
Лечащий врач обязан знать обо всех принимаемых препаратах, особенно — антикоагулянтах и антиагрегантах, используемых постоянно. Кроверазжижающие средства отменяются за 10-14 дней до процедуры во избежание кровотечений.
Поскольку трепанобиопсия требует местного обезболивания, врач выясняет, нет ли аллергии на местные анестетики, были ли в прошлом неблагоприятные последствия или какие-либо реакции на введение анестезирующих средств.
В случае остеопороза, перенесенных ранее операций или травм тазовых костей и позвоночника, врач обязательно ставится об этом в известность, чтобы при необходимости изменить место прокола кости или вовсе его отменить из-за риска осложнений.
Утром за несколько часов до исследования рекомендуется позавтракать, чтобы чувство голода и дурноты не потревожило во время манипуляции, и пациент не потерял сознание из-за необоснованного отказа от еды. Пить же много жидкости перед пункцией не советуют, так как переполненный мочевой пузырь может потребовать опорожнения в неподходящий момент.
Эмоционально лабильным пациентам, а также тем, кто чрезмерно волнуется или боится исследования, за полчаса до прокола могут быть введены успокоительные препараты.
Перед трепанобиопсией пациент в обязательном порядке информируется о возможных осложнениях, целях и ходе процедуры, после чего дает свое письменное согласие на исследование. В назначенный день он приходит в клинику самостоятельно, без предварительной госпитализации.
Техника трепанобиопсии
Трепанобиопсия подвздошной кости может быть проведена в положении пациента лежа на животе (предпочтительнее) или на боку. При невозможности такой позы обследуемого усаживают.
Трепанобиопсия костного мозга проводится специальной иглой с мандреном и ограничителем, который предупреждает чрезмерно глубокое проникновение в костную ткань. Игла имеет резьбу, с помощью которой она как бы ввинчивается в костную ткань, вырезая ее столбиком. После прокола она попадает в костномозговой канал, после чего аспирируется необходимый объем ткани, отправляющейся после процедуры на гистологическое исследование.
техника трепанобиопсии костного мозга
Трепанобиопсия подвздошной кости занимает не более получаса и может быть проведена амбулаторно. Перед пункцией пациенту проводится местное обезболивание, в редких случаях — общий наркоз, который более предпочтителен в педиатрической практике. В случае наличия волосяного покрова в месте предполагаемого прокола (у мужчин) волосы удаляются.
Пациент укладывается на живот, бок, спину или садится, после чего место пунктирования обрабатывают антисептическим средством, а в мягкие ткани и под надкостницу вводят анестезирующий препарат. Через несколько минут, по мере пропитывания кожи и подкожного слоя анестетиком, пациент теряет чувствительность, а врач аккуратно вводит иглу, слегка надавливая и вращая ее.
место пункции
Место пункции — гребень подвздошной кости на 2-3 см отступя кзади от передне-верхней ости или задняя ость в том месте, где подвздошная кость расположена ближе всего к коже.
Надавливая на иглу и одновременно вращая ее по оси, врач прокалывает кость, игла вводится на глубину до 3-4 см, после чего нужно совершить осторожные колебательные движения в сторону для отделения ткани в троакаре от стенок кости. Такими же вращательными движениями, но в противоположном направлении, игла вынимается, а костный мозг выталкивается наружу при помощи мандрена.
Трепанобиопсию всегда делает врач, средний медицинский персонал помогает во время процедуры, заполняет документацию, стерилизует инструментарий, осуществляет обработку кожи пациента антисептиками и наложение стерильных салфеток после манипуляции.
Когда необходимый объем ткани набран, а для гистологии достаточно 1-2 мл, игла извлекается, костный мозг отправляется в емкость с формалином для фиксации, флакон маркируется, медсестра заполняет направление на исследование с указанием паспортных данных и диагноза пациента.
Если планируется цитологическое исследование костномозговой ткани, врач сразу же после получения материала наносит его на чистые предметные стекла, получая мазки. Перед иммунологическим и цитогенетическим анализами кроветворная ткань находится в пробирках с антикоагулянтами.
Место прокола кости закрывается стерильной салфеткой, а пациента нужно уложить таким образом, чтобы обеспечить прижатие пункционного отверстия в течение 10-15 минут. Это позволяет снизить риск кровотечения.
После тепанобиопсии не требуется госпитализации, и уже спустя час пациент может покинуть клинику, если его заболевание не предполагает стационарного лечения. Место прокола не рекомендуется мочить в течение 3 суток, поэтому посещение бассейна, принятие ванн лучше отложить до полного заживления пункционного отверстия.
Ввиду возможных реакций на анестезирующие вещества, врачи не советуют после трепанобиопсии садиться за руль или мчаться на работу, требующую повышенного внимания. Лучше, если добраться домой помогут родственники или друзья, а после процедуры полезнее будет отдохнуть.
Осложнения после трепанобиопсии подвздошной кости случаются редко, но полностью исключить их вероятность нельзя. Во время манипуляции игла может сломаться или отделиться от удерживающей ее ручки. При недостаточном опыте хирурга или нарушении техники манипуляции, правил асептики и антисептики, возможно развитие кровотечения, гнойных процессов в месте прокола, повреждение в процессе пункции крупных сосудов и нервных стволов.
Отдельного внимания заслуживают аллергические реакции на средства для обезболивания, поэтому врач заранее выясняет, если ли или случались ли раньше неблагоприятные эффекты от анестезии, а в операционной всегда имеется набор необходимых медикаментов для купирования тяжелой аллергической реакции.
Многие пациенты боятся, что при трепанобиопсии им будет больно. На самом деле, процедура переносится хорошо, а местные анестетики позволяют сделать ее комфортной и безболезненной. Неприятные ощущения возможны лишь при проколе кожи и введении анестезирующего средства, но они под действием препарата быстро проходят.
После трепанобиопсии возможна небольшая болезненность в области подвздошной кости, которая проходит самостоятельно и не нарушает привычной жизни обследуемого. В случае сильной боли есть риск травмирования крупного нерва, поэтому врач должен знать о таком последствии процедуры.
Эмоционально лабильные пациенты, излишне чувствительные и мнительные люди могут испытать на себе весь спектр вегетативных реакций во время трепанобиопсии — тахикардия, потливость, головокружение и даже обморок. Для предупреждения этих явлений показаны седативные средства.
Результаты трепанобиопсии подвздошной кости могут быть готовы в разные сроки в зависимости от вида исследования костного мозга. Цитологическое заключение пациент может получить даже в день исследования, а гистологический ответ придется подождать не менее недели, а то и больше. При сложных исследованиях, в трудных для диагностики случаях, при необходимости получения консультативного заключения из специализированных отделений онкоморфологии и т. д. ожидание ответа может занять до месяца.
Костномозговой пунктат при гистологическом анализе дает большой объем информации для установления правильного диагноза. Подсчет численности клеток разных ростков кроветворения может указывать на гиперплазию костного мозга или гипо- и аплазию при тяжелых опухолях кроветворной ткани, а также вследствие проводимой химиотерапии.
Анализ стромального компонента позволяет установить степень миелофиброза, то есть разрастания соединительной ткани, что характерно для многих опухолевых поражений костного мозга. Этот показатель также важен для прогноза течения заболевания и контроля эффективности его лечения.
Отзывы пациентов, перенесших трепанобиопсию, чаще положительны. Короткий период реабилитации и возможность амбулаторного обследования позволяют пройти этот диагностический этап без изменения привычного образа жизни и с сохранением трудоспособности. Применение местных анестетиков делает процедуру забора костного мозга практически безболезненной и вполне комфортной.
Таким образом, трепанобиопсия костного мозга — важнейший этап диагностики многих гематологических заболеваний, дающий огромный объем информации касательно особенностей кроветворения у конкретного пациента. Вместе с тем, процедура довольно проста в исполнении, что дает возможность проводить ее широкому кругу нуждающихся на бесплатной основе в государственных лечебных учреждениях.
Бояться трепанобиопсии не стоит, ведь необходимость обследования, даже такого специфического, не всегда указывает на злокачественную опухоль или другое неизлечимое заболевание. Перед пункцией следует успокоиться и набраться надежды на благоприятный результат исследования.
Видео: трепанобиопсия костного мозга
Апластическая анемия – это крайне неприятное заболевание, способное кроме проблем со здоровьем устроить и финансовые проблемы (лечение очень дорогое). Суть заболевания сводится к нарушению производства крови. На языке медицины – нарушается гемопоэз (кроветворение). Точнее – форменные элементы крови (лейкоциты, эритроциты, тромбоциты) либо производятся в недостаточном количестве, либо их производство прекращается вовсе.
Болезнь достаточно редкая. Сложность лечения связана с тем, что самым простым разделом кроме лекарственной является заместительная трансфузионная терапия эритроцитарной и/или тромбоцитарной массы. Для сложных случаев остается только пересадка костного мозга – дорогая, с целым рядом осложнений операция.
По статистике в зоне риска апластической анемии молодые люди до 20 лет (преобладает вирусная природа патологии), а также люди старше 65-ти лет (накопленные возрастные сбои биохимических процессов как причина).
Внимание. Болезнь имеет высокую летальность – превышает 80%.
Статистику можно посмотреть в видео в конце статьи.
Что такое апластическая анемия
Справочно. Апластическая анемия – это опасное заболевание, при котором нарушается образование клеток крови на уровне костного мозга.
В зависимости от степени выраженности угнетения кроветворения различают две формы:
- гипопластическая анемия (при этой форме функция кроветворения сохранена, но значительно снижена),
- апластическая анемия (полное угнетение кроветворения).
По сути они являются одним и тем же заболеванием разной степени выраженности. Нарушается продукция эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов.
Клинические проявления могут быть разнообразными и на первых этапах напоминать общее недомогание за счет снижения эритроцитов – возникают слабость, головокружения, могут появиться обмороки.
За счет нехватки тромбоцитов развиваются кровотечения, кожные геморрагические высыпания.
Внимание. Сниженное содержание лейкоцитов в крови сказывается на развитии воспалительных процессов, включая гнойные.
Апластическая анемия – причины
Выделить единственную причину невозможно, так как вызвать апластическую анемию могут различные факторы. Они разительно отличаются друг от друга, но могут приводить к одинаково тяжелым последствиям.
Справочно. Выделяют два основных типа заболевания – врожденный и приобретенный. В первом случае ребенок первоначально содержит генную мутацию, которая приводит к нарушению кроветворной функции. Во втором варианте нарушение выработки клеток крови происходят под влиянием внутренних (эндогенных) или внешних (экзогенных) факторов.
Клиническая картина этих вариантов отличается. Во-первых, врожденные формы часто проявляются на ранних сроках жизни. Во-вторых, они могут сочетаться с аномалиями развития различных органов.
Внимание. В зависимости от вида хромосомной мутации, может наблюдаться снижение производства лишь одного вида кровяных клеток.
При манифестации во взрослом возрасте первыми симптомами могут быть общее недомогание и головокружение, которые являются неспецифичным и возникают при многих заболеваниях. Скорость прогрессирования апластической анемии зависит от выраженности нарушения кроветворной функции.
Апластическая анемия у детей (врожденная)
Врожденные формы включают в себя следующие варианты:
- Синдром Даймонда-Блекфена. При данной патологии происходит нарушение на уровне клеток-предшественников эритроцитов. Фенотипическим симптомом является бледная кожа. Увеличение печени и селезенки не характерно, но может развиваться с течением времени.
- Анемия Фанкони. Наследственное заболевание, которое проявляется на пятом десятке жизни. Возникает острый лейкоз и апластическая анемия. Для данной генной мутации характерны аномалии развития, которые проявляются уже на ранних сроках жизни. В основном это аномалии костной системы (низкий рост, маленький череп, недоразвитие первого пальца верхних конечностей, лучевой кости, тяжелая дисплазия бедра, дополнительное ребро) и неврологический дефицит (аномалии глазных яблок, косоглазие, птоз, нарушение слуха, умственные нарушения развития).
- Синдром Эстрена-Дамешека. Помимо нарушения кроветворения для данных детей характерна определенная внешность – светлые волосы, широко расставленные глаза, курносый нос. Апластическую анемию в этом варианте сопровождает увеличение печени и селезенки.
Приобретенная апластическая анемия
Приобретенные формы различают по факторам, которые вызывают апластическую анемию.
- Внешние (экзогенные) факторы:
- Медикаментозное влияние – прием сульфаниламидов, антибактериальных средств (тетрациклин, левомицитин, стрептомицин), средств для лечения туберкулеза (изониазид, ПАСК), анальгина, цитостатиков.
- Воздействие химических агентов – наиболее опасны нефтепродукты, бензольные производные, ртуть.
- Радиоактивное воздействие.
- Инфекции. Наиболее опасными являются вирус, вызывающий гепатит С, цитомегаловирус, герпес-вирус. Чаще всего они оказывают выраженное повреждающее действие лишь при активно перенесенном заболевании.
- Внутренние (эндогенные) факторы:
- Аутоиммунное поражение костного мозга. Чаще наблюдается в пожилом возрасте.
- Эндокринное влияние. Выявлена связь с нарушением функции щитовидной железы, и с заболеваниями яичников у женщин.
Внимание. Данное разделение условное, так как даже экзогенные факторы могут влиять на костный мозг опосредованно через запуск аутоиммунной агрессии.
Апластическая анемия – механизм развития
В настоящее время существует три теории, объясняющих механизм развития апластической анемии. Каждая из них получила подтверждение в ходе исследований.
Внимание. В некоторых случаях ни одна из имеющихся теорий не может объяснить возникновение заболевания. При таком варианте используют название «идиопатическая апластическая анемия».
Поэтому официально теории приняты, но изучение механизмов возникновения апластической анемии продолжается.
Теории патогенеза (возникновения) апластической анемии:
- аутоиммунная;
- стромальная;
- преждевременный апоптоз.
Аутоиммунная теория
Справочно. В аутоиммунной теории за основу берется развитие иммунного ответа к клеткам костного мозга.
Возникла она в результате исследования материала биоптата костного мозга после развития апластической анемии.
В большом количестве случаев ученые увидели присутствие клеточного иммунитета (моноциты, Т-киллеры), а также факторов воспаления – фактор некроза опухолей, интенферон альфа и гамма.
После более детального изучения стало понятно, что скапливаются они из-за генной мутации. В результате нарушения работы гена PIG-A возникает дефицит специального гликопротеина, который необходим для того, чтобы снижать активность системы комплемента, входящей в состав иммунной системы.
В результате этой поломки защита собственных клеток костного мозга слабеет, они начинают восприниматься, как чужеродные и развивается аутоиммунная реакция. В зависимости от количества поврежденных клеток степень выраженности симптомов разнится.
Важно. Чем больше вовлечено ткани, тем более агрессивная анемия наблюдается у пациента.
Стромальная теория
Нормальное функционирование механизма кроветворения во многом зависит от стромы, то есть специального соединительнотканного основания, в котором находятся клетки костного мозга.
Строма отвечает за выработку специальных веществ (интерлейкины и факторы стволовых клеток), которые необходимы для направления недифференцированных молодых клеток по пути образования эритроцитов, тромбоцитов или лейкоцитов.
Стимулируется эта выработка эритропоэтином.
В случае нарушения выделения факторов роста на уровне стромы возникают низкодифференцированные клетки, которые не могут выполнять свои функции. Они не достигают дифференцировки, достаточной для определения в крови при анализе.
Справочно. Подтверждается данная теория при биопсии костного мозга – определяются предшественники клеток в большом количестве. А также определяется повышенный уровень эритропоэтина в крови. Такие изменения характерны не более чем для 20% случаев.
Теория преждевременного апоптоза
Термином апоптоз в медицине обозначают естественный процесс гибели клетки, когда она в полном объеме выполнила свою функцию. Происходит это во всех тканях организма. После определенного времени клетки подвергаются мутации, начинают восприниматься организмом, как старые, и удаляются.
В норме процесс представляет собой защитный механизм, который способствует обновлению тканей. Мутировавшие клетки могут переродиться в опухолевый процесс, и функция апоптоза – не допустить этого. Однако, если этот процесс начинает происходить раньше времени, возможно чрезмерное удаление клеток ткани. При недостаточном синтезе новых клеток этот процесс приводит к нарушению функции.
Справочно. Причиной слишком раннего удаления здоровых и молодых клеток является мутация гена, отвечающего за выработку протеина Р-450.
Изучение механизмов развития апластической анемии до сих пор является зоной научных интересов исследователей всего мира. Однако это может внести вклад в лечение заболевания в будущем, но никак не сказывается на современных пациентах.
Дело в том, что на сегодняшний момент самым эффективным методом лечения апластической анемии остается пересадка костного мозга. Для замедления процесса используют стероидные гормоны.
Внимание. Ни один из методов лечения не учитывает патогенез процесса.
Апластическая анемия – симптомы
Учитывая угнетение выработки кровяных телец, выделяют следующие синдромы апластической анемии:
- Анемический (возникает за счет недостаточности эритроцитов и, соответственно, гемоглобина);
- Геморрагический (возникает в результате нехватки тромбоцитов, которые в норме останавливают кровотечение, образовывая тромботические массы);
- Токсико-инфекционный (недостаточность лейкоцитов – клеток иммунитета, в результате чего даже незначительная инфекция может развиться до гнойного процесса).
Клиническая картина каждого синдрома отличается. Может наблюдаться как сочетание всех синдромов, так и превалирование одного.
- При анемическом синдроме преобладают:
- повышенная утомляемость;
- головокружение;
- тошнота;
- одышка даже при минимальной нагрузке;
- тахикардия;
- потемнение в глазах.
- При геморрагическом:
- Множественные, легко образующиеся синяки;
- Излишне замедленная остановка любого кровотечения;
- Возникновение носовых кровотечений;
- Обильные месячные;
- Кровоточивость из десен;
- Возникновение специфических высыпаний – тромбоцитопеническая пурпура (является по факту пропитыванием кожи кровью).
- При токсико-инфекционном:
- Тяжелое течение легких инфекционных заболеваний;
- Медленное заживление ран, часто с нагноением.
Эти признаки более характеры для развития апластической анемии во взрослом возрасте. Эти пациенты могут анализировать свое состояние и предъявлять жалобы на приеме у врача.
Апластическая анемия у детей имеет свои особенности. При возникновении заболевания в совсем раннем возрасте они не могут объяснить свои ощущения, но существуют так называемые стигмы (или особенности), которые позволяют заподозрить различные наследственные формы анемии и провести генетическое тестирование.
Обычно у детей при наличии апластической анемии отмечаются следующие особенности:
- маленькая голова,
- укорочение первого пальца верхних конечностей,
- дисплазия тазобедренного сустава при синдроме Фанконе,
- специфический фенотип (светлые волосы, курносый нос, широко поставленные глаза при синдроме Эстрена-Дамешека),
- гепато- и спленомегалия.
Апластическая анемия – диагностика
Сбор жалоб и осмотр пациента является первым звеном в постановке диагноза и дает врачу первоначальный вектор для дальнейшего
подтверждения диагноза.
Самым важным этапом является инструментальная и лабораторная диагностика, которая включает в себя:
- Стернальную пункцию костного мозга;
- Трепанобиопсию;
- биохимический анализ крови;
- общий анализ крови.
Справочно. Стернальная пункция представляет собой забор материала из грудины с помощью специальной иглы. Элементы костного мозга помещают на стекла и изготавливают миелограмму, по которой могут сказать, какие клетки содержит костный мозг, соответствует ли их количественный и качественный состав норме.
С помощью трепанобиопсии производят забор костного мозга из крыла подвздошной кости. Данный метод помогает помимо анализа клеток (цитологического) провести гистологический анализ. Это помогает получить информацию о строме, ее представленности, а также соотношении желтого (неактивного) и красного костного мозга.
Биохимический анализ позволяет получить информацию о:
- содержании сывороточного железа (необходимо для подтверждения анемии),
- эритропоэтина (повышается при недостаточной выработке факторов роста стромой), – антителах к вирусам (которые могут быть причиной заболевания),
- С-реактивного белка (высокоспецифичный показатель воспалительного процесса).
Общий анализ крови показывает количественное содержание клеток крови (эритроциты, тромбоциты, лейкоциты), а также оценивает качественные характеристики клеток.
Апластическая анемия – лечение
На первых этапах апластическую анемию стараются лечить глюкокортикоидами и цитостатиками. Выбран данный метод в связи с преобладанием аутоиммунной агрессии по отношению к костному мозгу. Данный подход приносит положительные результаты, однако часто они являются временными.
Для симптоматического лечения синдромов могу применяться антибиотики, препараты для коррекции артериального давления, ферментные препараты.
Иммуносупрессивную терапию в качестве единственного лечения применяют лишь в начале апластической анемии. Далее стараются комбинировать с цитостатиками и препаратами для симптоматического лечения в зависимости от преобладания синдромов.
Справочно. На данный момент наиболее эффективным лечением апластической анемии является пересадка (трансплантация) костного мозга.
К сожалению, она не всегда проходит гладко. Выделяют несколько наиболее частых осложнений процедуры.
Осложнения пересадки костного мозга
К основным осложнениям относят следующие:
- инфекционные осложнения. Как и при любом оперативном вмешательстве существует риск нагноения места пункции. У пациентов с апластической анемией снижен иммунитет, поэтому даже при должном соблюдении правил асептики и антисептики не исключено появление данного осложнения.
- Отторжение трансплантата. Любой пересаженный орган воспринимается иммунными клетками организма, как чужеродный. Возникает иммунная реакция с попыткой уничтожить инородную ткань.
- Реакция трансплантата против организма пациента. При пересадке стволовых клеток возникает образование клеточного иммунитета донора. Новые клетки начинают агрессивно себя вести по отношению к лимфоцитам пациента. Этот процесс приводит к образованию высыпаний, нарушениями работы сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта.
- отказ работы жизненно важных органов. Возникает из-за массивного стресса, оказываемого на организм процессом пересадки костного мозга, а также приемом большого количества препаратов.
Несмотря на возможность тяжелых осложнений, трансплантация костного мозга остается самым эффективным методом лечением апластической анемии.
Справочно. Для минимизации рисков осложнений используются различные препараты до и после процедуры.
Апластическая анемия – прогноз
Врожденные формы часто сложнее поддаются лечению, так как костный мозг первоначально генетически не полноценен. Так, при анемии Фалкони, медикаментозное лечение протекает крайне сложно, а пересадка костного мозга может иметь противопоказания из-за аномалий развития.
Справочно. Приобретенные виды анемии легче поддаются лечению, особенно в случае устранения повреждающего фактора, если он был определен. Успех лечения во многом зависит и от времени выявления. Ранняя диагностика существенно повышает шансы на излечение.
Кроме того, выраженность симптомов может варьировать в зависимости от выраженности повреждения костного мозга. При медленно текущем процессе с минимальными повреждениями, даже медикаментозное лечение протекает легче и приносит существенное облегчение.