У человека серповидноклеточная анемия не сцеплено с полом
Dashuta48 / 11 февр. 2014 г., 7:24:27
1. Грегор Мендель при изучении наследственности использовал метод:
А) генеалогический; Б) цитогенетический; В) гибридологический; Г) биохимический.
2. Взаимоисключающие состояния признака определяются генами:
А) доминантными; Б) аллельными; В) рецессивными; Г) альтернативными.
3. Взаимодействие неаллельных генов, при котором в потомстве проявляется новое состояние признака:
А) эпистаз; Б) комплементарность; В) полимерия; Г) плейотропия.
4. Комплекс генов, передаваемый потомству при размножении:
А) генотип; Б) фенотип; В) генофонд; Г) кариотип.
5. Наследование групп крови у человека относят к :
А) плейотропии; Б) кодоминированию; В) дигибридному скрещиванию; Г) комплементарности.
6. Признак, наследуемый сцеплено с полом:
А) острота зрения; Б) свертываемость крови; В) цвет волос; Г) число пальцев.
7. Модификационная изменчивость связана с изменением:
А) генотипа; Б) генофонда; В) фенотипа; Г) генома.
8. Пол, образующий гаметы, различающиеся по половой хромосоме:
А) гомогаметный; Б) гетерозиготный; В) гомозиготный; Г) гетерогаметный.
9. Анализирующим называют скрещивание:
А) двух гетерозигот; Б) доминантной гомозиготы и гетерозиготы; В) рецессивной гомозиготы и гетерозиготы;
Г) двух рецессивных гомозигот.
10. Гены, определяющие развитие альтернативных состояний признака:
А) доминантные; Б) аллельные; В) рецессивные; Г) мутантные.
11. Отсутствие пигмента в покровах птиц, земноводных, рептилий и млекопитающих – одно из доказательств закона:
А) чистоты гамет; Б) сцепленного наследования генов; В) гомологических рядов наследст.изменчивости; Г)доминирования
12. Изменения, происходящие с организмом под влиянием факторов внешней и внутренней среды, – это проявление:
А) мутационной изменчивости; Б) модификационной изменчивости; В) цитоплазматической изменчивости; Г) комбинативной.
13. Различия в размерах листьев одного дерева – это пример изменчивости:
А) генотипической; Б) модификационной; В) мутационной; Г) комбинативной.
14В бесполом размножении мхов и папоротников участвуют:
А) споры; Б) сперматозоиды; В) яйцеклетки; Г) пыльца.
15. Принципиальные различия между половым и бесполым размножением заключается в том, что половое размножение:
А) происходит только у высших растений; Б) это приспособление к неблагоприятным условиям среды; В) обеспечивает комбинативную изменчивость организма; Г) обеспечивает генетическое постоянство вида.
16. Клетки гаструлы:
А) гаплоидны; Б) диплоидны; В) тетраплоидны; Г) триплоидны.
17. Из эктодермы у млекопитающих образуются:
А) волосы и ногти; Б) скелетные мышцы; В) легкие; Г) хрящи.
18. Чистой линией называется:
А) потомство, не дающее разнообразия по изучаемому признаку; Б) разнообразное потомство, полученное от скрещивания разных особей; В) пара родителей, отличающихся друг от друга одним признаком; Г) особи одного вида.
19. У кареглазого мужчины и голубоглазой женщины родились трое кареглазых девочек и один голубоглазый мальчик. Ген карих глаз доминирует. Каковы генотипы родителей?
А) отец- АА, мать- Аа; Б) отец-аа, мать -АА; В) отец – аа, мать – Аа; Г) отец – Аа, мать – аа.
20. Организм с генотипом ВВСс образует гаметы:
А) В, С и с; Б) ВВ и Сс; В) ВС и Вс; Г) ВВС и ВВс.
21. Значение кроссинговера заключается в:
А) независимом распределении генов по гаметам; Б) сохранении диплоидного набора хромосом; В) создании новых наследственных комбинаций ; Г) поддержании постоянства генотипов организма.
Часть В (выберите три правильных ответа)
1. Признаки, характеризующие генотип:
А) совокупность генов организма; Б) совокупность внешних признаков организма; В) совокупность внутренних качеств организма;
Г) совокупность хромосом; Д) совокупность половых клеток; Е) весь наследственный материал клетки.
2. Основные характеристики наследственной изменчивости:
А) генотипическая; Б) фенотипическая; В) индивидуальный характер;
Г) групповой характер; Д) зависит от условий среды; Е) сохраняется в потомстве.
7. В семье, где родители хорошо слышали и имели один гладкие волосы, а другой вьющиеся, родился глухой ребенок с гладкими волосами. Их второй ребенок хорошо слышал и имел вьющиеся волосы. Какова вероятность дальнейшего появления глухих детей с вьющимися волосами в семье, если известно, что ген вьющихся волос доминирует над гладкими, а глухота – признак рецессивный и обе пары генов находятся в разных хромосомах?
8. Может ли от брака голубоглазой (рецессивный признак) женщины с I группой крови и кареглазого мужчины с IV группой крови, мать которого имела голубые глаза. Родиться ребёнок с голубыми глазами и I группой крови?
9. У человека наследование серповидноклеточной анемии не сцеплено с полом (А – нормальный гемоглобин, а – серповидноклеточная анемия), а гипертрихоза (волосатые уши) – сцеплено с У – хромосомой. Какого потомства можно ожидать от брака нормальной женщины и мужчины с серповидноклеточной анемией и гипертрихозом?
10. Полидактилия наследуется как доминантный аутосомный признак, а гипертрихоз передается через Y-хромосому. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет также без обеих аномалий?
11. Кареглазая женщина, обладающая нормальным зрением, отец которой имел голубые глаза и страдал цветовой слепотой, выходит замуж за голубоглазого мужчину, имеющего нормальное зрение. Какое потомство можно ожидать от этой пары, если известно, что ген карих глаз наследуется как аутосомный доминантный признак, а ген цветовой слепоты рецессивный и сцеплен с Х-хромосомой?
12. Тёмный цвет волос у человека доминирует над светлым цветом, а карий цвет глаз – над голубым. Определите генотипы и фенотипы детей, родившихся от брака гетерозиготного темноволосого голубоглазого мужчины и гетерозиготной кареглазой светловолосой женщины. Какова вероятность рождения в этой семье голубоглазого и светловолосого ребёнка?
13. У человека альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. Ангидротическая эктодермальная дисплазия передается как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. У одной супружеской пары нормальной по обоим признакам, родился сын с обеими аномалиями. Какова вероятность того, что их вторым ребенком будет нормальная девочка?
14. У человека ген длинных ресниц доминирует над геном коротких, а широкие пушистые брови – над нормальными. Женщина с длинными ресницами и широкими пушистыми бровями, у отца которой были короткие ресницы и нормальные брови, вышла замуж за мужчину с доминантными признаками, гомозиготного по обеим аллелям. Какого потомства можно ожидать от этого брака?
15. У родителей со II группой крови родился сын с I группой крови и гемофилик. Оба родителя не страдают этой болезнью. Определите вероятность рождения второго ребенка здоровым и возможные группы крови его. Гемофилия наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.
16. В семье, где муж резус-положительный, а жена резус-отрицательная. Родился сын резус-положительный дальтоник. Определите вероятность рождения второго ребенка здоровым и его возможный резус-фактор. Родители ребенка были здоровы. Дальтонизм (цветовая слепота) наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.
- Главная
- Вопросы & Ответы
- Вопрос 986247
Пармезан Черница
– юзерус анонимикус
более месяца назад
Просмотров : 10
Ответов : 1
Лучший ответ:
Таня Масян
– юзерус анонимикус
Както вопрос криво написан)) Но в любом случае схема задачи такая: Дано:Норма; Ген: ААнемия; Ген: аГипертрихоз; Ген: YВРешение:Р: АА ХХ х аа XYВG: АХ аYВ aXF1: Аа ХХ; Аа ХYВ (Больны гипертрихозом будут только мальчики, а анемией не болен некто)
более месяца назад
Ваш ответ:
Комментарий должен быть минимум 20 символов
Чтобы получить баллы за ответ войди на сайт
Лучшее из галереи:
Другие вопросы:
Энджелл
– юзерус анонимикус
определить границы предложений, поставив вертикальные линии в конце каждого. что это за птички какие стройные у этих птиц длинные ноги и длинный нос где живут он живут они по болотам,по берегам рек и озёр.
более месяца назад
Смотреть ответ
Просмотров : 10
Ответов : 1
Мари Умняшка
– юзерус анонимикус
Просклоняйте числительное 216 портфелей,вместе с существительным-пожалуйста очень надо,мы все сегодня такую контр писали,и все получили 2 так как нам за 1 ошибку 2 ставят сразу(((А это домашняя работа просклонять,и если не трудно пжл ещё 2 надо: 895 солдат,плиз просклоняйте числительное,очень нужна…
более месяца назад
Смотреть ответ
Просмотров : 5
Ответов : 1
Зачетный Опарыш
– юзерус анонимикус
Смотреть ответ
Просмотров : 3
Ответов : 1
Васян Коваль
– юзерус анонимикус
Период колебаний математического маятника 60с. Определите частоту колебаний и длину нити этого маятника.
более месяца назад
Смотреть ответ
Просмотров : 5
Ответов : 1
Таня Масян
– юзерус анонимикус
Прямые AB, AC и AD попарно перпендикулярны. Найдите длину отрезка AC, если BD = a, DC = b, AB = c
более месяца назад
Смотреть ответ
Просмотров : 4
Ответов : 1
Серповидноклеточная анемия — это наследственная гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина, при котором он приобретает особое кристаллическое строение. Форма гемоглобина больных — так называемый гемоглобин S. Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемоглобина А, под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа), за что эта форма гемоглобинопатии и получила название серповидноклеточной анемии.
Этиология и патогенез[править | править код]
Заболевание связано с мутацией гена HBB, кодирующего β-цепь основной разновидности взрослого гемоглобина, гемоглобина А (HbA), вследствие чего синтезируется аномальный гемоглобин S, в молекуле которого вместо глутаминовой кислоты в шестом положении β-цепи находится валин. В условиях гипоксии гемоглобин S полимеризуется и образует длинные тяжи, в результате чего эритроциты приобретают серповидную форму.
Серповидноклеточная анемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу (с неполным доминированием на уровне фенотипа). У носителей, гетерозиготных ( AS) по гену серповидноклеточной анемии, в эритроцитах присутствуют примерно в равных количествах гемоглобин S и гемоглобин А, то есть наблюдается кодоминирование. При этом в нормальных условиях у носителей симптомы практически никогда не возникают, и серповидные эритроциты выявляются случайно при лабораторном исследовании крови. Симптомы у носителей могут появиться при гипоксии (например, при подъёме в горы) или тяжёлой дегидратации организма. У гомозигот (SS) по гену серповидноклеточной анемии в крови имеются только эритроциты, несущие гемоглобин S, и болезнь протекает тяжело.
Эритроциты, несущие гемоглобин S, обладают пониженной стойкостью к лизису и пониженной способностью к переносу кислорода, поэтому у больных с серповидноклеточной анемией повышено разрушение эритроцитов в селезёнке, укорочен срок их жизни, повышен гемолиз и часто имеются признаки хронической гипоксии (кислородной недостаточности) или хронического «перераздражения» эритроцитарного ростка костного мозга.
Эпидемиология[править | править код]
Серповидноклеточная анемия весьма распространена в регионах мира, эндемичных по малярии, причём больные серповидноклеточной анемией обладают повышенной (хотя и не абсолютной) врождённой устойчивостью к заражению различными штаммами малярийного плазмодия. Серповидные эритроциты этих больных также не поддаются заражению малярийным плазмодием в пробирке.
Повышенной устойчивостью к малярии обладают и гетерозиготы-носители, которые анемией не болеют (преимущество гетерозигот), что объясняет высокую частоту этого вредного аллеля в африканских популяциях.
Распространение аллеля серповидноклеточной анемии (более тёмная окраска – большая частота встречаемости, наибольшая частота – около 15%)
Симптомы[править | править код]
- Усталость и анемия
- Приступы боли
- Отек и воспаление пальцев рук и/или ног и артрит
- Бактериальные инфекции
- Тромбоз крови в селезёнке и печени
- Лёгочные и сердечные травмы
- Язвы на ногах
- Асептический некроз
- Повреждение глаз
Симптомы серповидноклеточной анемии делятся на две основные категории. Из-за хрупкости красных клеток крови всегда наблюдается анемия, которая может привести к потере сознания, делает больного физически менее выносливым и может вызвать желтуху (связанную с чрезмерным распадом гемоглобина).
Кроме этого, периодическая закупорка мелких капилляров в любой части тела может привести к широкому спектру различных симптомов.
Почти невозможно описать «типичного пациента», страдающего серповидноклеточной анемией, поскольку симптомы и их тяжесть широко варьируют. Некоторые характерные особенности являются общими почти для всех пациентов с серповидноклеточной анемией.
В периоды гемолитических кризисов отмечается резкое падение уровня гемоглобина, которое сопровождается высокой температурой и чёрным цветом мочи.
У больных серповидной анемией меняется и внешний вид: отмечается высокий рост, худоба, удлиненность туловища, искривление позвоночника, башенный череп и изменённые зубы.
Обычно новорождённые вполне здоровы, имеют нормальный вес и нормально развиваются, никаких симптомов у них не проявляется до 3-месячного возраста. Первыми признаками серповидноклеточной анемии у младенца обычно являются опухание и болезненность кистей рук или стоп, слабость и искривление конечностей и иногда, несколько позднее, отказ от ходьбы. Этот симптом является результатом закупорки эритроцитами капилляров мелких костей кистей и стоп и нарушения кровотока. Эритроциты выпадают из жидкой части крови и откладываются в капиллярах в виде осадка. Скопление эритроцитов постепенно рассасывается само по себе, но до тех пор, пока этого не произойдет, требуется помощь врача, чтобы смягчить боль и обнаружить возможные сопутствующие заболевания. Ребёнок с серповидноклеточной анемией обычно выглядит бледным, возможно, слегка желтушным, но в остальных отношениях, как правило, здоров.
Единственным очень серьёзным осложнением серповидноклеточной анемии у ребёнка до 5-летнего возраста является инфекция. Скопление эритроцитов и закупорка капилляров в селезёнке, органе, который в норме отфильтровывает бактерии из кровотока, происходит в течение первых лет жизни, что делает ребёнка особенно восприимчивым к смертельному заражению крови — сепсису. Поэтому родителей маленьких детей, страдающих серповидноклеточной анемией, предупреждают, чтобы они были внимательны и не пропустили ранних симптомов инфекции, таких как раздражительность, нервозность, повышенная температура и плохой аппетит. Родители должны немедленно обращаться за медицинской помощью, если у ребёнка наблюдается какой-либо из этих симптомов. Если при заражении крови достаточно рано начинать применять антибиотики, фатальных осложнений можно избежать. После 5-летнего возраста, когда у ребёнка уже выработались соответствующие естественные антитела к такого рода бактериям, вероятность смертельной бактериальной инфекции существенно снижается.
Проблемой детей школьного возраста с серповидноклеточной анемией обычно является эпизодическая закупорка эритроцитами капилляров больших костей. В большинстве случаев эти эпизоды протекают относительно легко, наблюдаются лишь слабые ноющие боли в костях.
С возрастом процесс закупорки капилляров может затрагивать и другие органы. Если это произойдет, например, в лёгких, развивается серьёзное респираторное заболевание. Очень редкое осложнение, которое бывает меньше чем у 10% больных с серповидноклеточной анемией — закупорка сосудов мозга, приводящая к инсульту.
Подростки с серповидноклеточной анемией испытывают беспокойство и озабоченность из-за того, что их физическое развитие обычно задерживается на 2—3 года. Такие подростки обычно меньше ростом, чем их одноклассники, их часто дразнят за запаздывание в сексуальном развитии. Однако со временем половая зрелость все же наступает, и исследования показывают, что женщины с серповидноклеточной анемией имеют нормальную возможность к деторождению. Женщины с серповидноклеточной анемией, безусловно, способны вынашивать и рожать нормальных детей, но во время беременности у них повышается риск осложнений, которые могут привести к выкидышу, преждевременным родам или усилению анемии у матери. Такие беременные женщины должны находиться под наблюдением гинеколога, имеющего специальный опыт по беременности с повышенным риском. В течение беременности таким женщинам может потребоваться переливание крови.
У взрослых с серповидноклеточной анемией могут обнаруживаться симптомы хронической (постоянной или длительной) закупорки капилляров легких и почек, и может развиться хроническая легочная или почечная недостаточность. Эти два осложнения приводят к ранней смерти некоторых пациентов с серповидноклеточной анемией.
У других больных может происходить закупорка капилляров сетчатки глаза, что в конечном итоге может привести к слепоте.
Хотя все эти осложнения (почечная и лёгочная недостаточность, слепота, серьёзная инфекция и повторяющиеся костные кризы) характерны для страдающих серповидноклеточной анемией, крайне редко бывает так, чтобы все они наблюдались у одного пациента.
Лечение[править | править код]
Препараты для лечения[2]: вокселотор, кризанлизумаб.
Синонимы[править | править код]
Русские[править | править код]
- Дрепаноцитарная анемия
- Серповидноклеточная гемолитическая анемия
- Африканская анемия
- Дрепаноцитоз
- Менискоцитоз
- Анемия Херрика (Геррика)
- болезнь (синдром) Херрика (Геррика)
Английские[править | править код]
- Hemoglobin S disease
- ( Hb S disease)
- Herrick’s anemia
- Herrick disease (syndrome)
- Sickle-cell anemia
Примечания[править | править код]
Ссылки[править | править код]
- [da-med.ru/diseases/cat-60/d-99/ Da-med.ru ::: Серповидноклеточная анемия]
Некоторые внешние ссылки в этой статье ведут на сайты, занесённые в спам-лист. Эти сайты могут нарушать авторские права, быть признаны неавторитетными источниками или по другим причинам быть запрещены в Википедии. Редакторам следует заменить такие ссылки ссылками на соответствующие правилам сайты или библиографическими ссылками на печатные источники либо удалить их (возможно, вместе с подтверждаемым ими содержимым). Список проблемных ссылок
|