У людей с серповидно клеточной анемией образуется аномальный гемоглобин егэ

Задания с развернутым ответом

Линия вопросов 22 (подборка 2)

Применение биологических знаний в практических ситуациях (практико-ориентированное задание)

(Приведены типовые задания ФИПИ)

1. Ученому необходимо отделить ядра предварительно разрушенных клеток от остального содержимого методом центрифугирования. На чем основан этот метод? В какой по счету фракции будут отделяться ядра и почему? Ответ поясните.

1) Метод центрифугирования основан на разделении объектов, имеющих различную плотность или массу, под действием центробежных сил.

2) Ядра будут отделяться в первой фракции, потому что ядра являются самыми тяжелыми структурами клетки.

2. Медицинский препарат проникает в клетки мерцательного эпителия и препятствует соединению липопротеидной оболочки вируса с мембраной клеток. Объясните, какому процессу в жизненном цикле вируса препятствует этот препарат. При инфицировании каких органов его рекомендуют использовать? Ответ поясните.

1) препарат препятствует проникновению вируса в клетку;

2) препарат назначают для лечения вирусных инфекций носоглотки, гортани, трахеи, бронхов (дыхательных путей).

3. Чем можно объяснить, что крокодилы, находясь на суше, лежат с открытой пастью, а ночью переходят в воду?

podskazka20 01 06

1) На суше днём жарко, и крокодилы разевают пасть, чтобы увеличить теплоотдачу путём испарения.

2) Ночью в воде теплее, чем на суше, поэтому крокодилы, переходя в воду, сохраняют тепло.

4. Почему лекарственные препараты лучше запивать обычной водой, а не соками, чаем, кофе или молоком?

podskazka20 01 05

1) вода – химически нейтральное вещество, являющееся хорошим растворителем и обеспечивающее всасывание лекарственных веществ в кровь.

2) взаимодействие с пищей (соками, чаем, кофе или молоком) может нарушить механизм всасывания или привести к изменению химических свойств лекарств.

5. С помощью какого метода медицинский генетик способен распознать синдром Дауна? По каким признакам он это сделает?

podskazka19 12 06

1) С помощью цитогенетического метода (с помощью микроскопии)

2) Ученый сделает препарат хромосом (кариограмму), и на ней будет видна трисомия по 21-й хромосоме (геномная мутация)

6. У части людей образуется аномальный гемоглобин S. Эритроциты, несущие гемоглобин S больных людей вместо нормального гемоглобина А, под микроскопом имеют характерную форму серпа, за что эта форма заболевания получила название серповидноклеточной анемии. О каком виде мутации идёт речь? Поясните, какой фактор вызывает синтез аномального гемоглобина S.

podskazka19 12 03

1) Происходит генная мутация

2) При изменении нуклеотидной последовательности гена, кодирующего первичную структуру молекулы гемоглобина, изменяется первичная структура белка, синтезируется аномальный гемоглобин S

7. Почему препарат инсулина, необходимый для лечения больных диабетом, выпускается только в виде раствора для инъекций, а не в виде таблеток?

podskazka19 11 04

1) Инсулин – это белок, при поступлении его в пищеварительный канал в виде таблеток гормон будет расщепляться ферментами до аминокислот, поэтому он не окажет лечебного действия.

2) При инъекции инсулин поступает непосредственно в кровь, в этом случае он не подвергается действию ферментов и активно влияет на понижение уровня сахара в крови.

8. Для обнаружения местоположения определённого гена на хромосоме можно использовать метод гибридизации. При этом на препарат хромосом наносится раствор, содержащий фрагмент ДНК исследуемого гена, ковалентно связанный с молекулой, испускающей свечение в ультрафиолете (флуоресценция). Какой метод используется в данном случае? За счёт чего добавляемый фрагмент гена связывается с ДНК хромосомы на препарате?

1) Метод меченых атомов (молекул)

2) За счет взаимодействия между комплементарными последовательностям (основаниями)

Источник

Анемия, анемия, является наиболее распространенным заболеванием крови, при котором эритроциты не способны нести достаточно кислорода. Болезнь может иметь несколько причин и часто зависит от диеты. Мужчины и женщины страдают от этого, но пол чаще происходит из-за частой кровопотери, вызванной менструацией и менопаузой. Лечение заключается в увеличении потребления железа, витамина В12 и фолиевой кислоты.

Анемия не была анемией

является наиболее распространенным кроветворным заболеванием. Он заключается в снижении концентрации гемоглобина в крови. Гемоглобин необходим для человеческого организма, потому что он переносит кислород к тканям и переносит углекислый газ.

Нормальный гемоглобин в крови определяется возрастом и полом человека. У мужчин стандарт гемоглобина составляет 136-176 г / л, а у женщин – 120-168 г / л.

Причины анемии

Увеличение потери красных кровяных клеток
Снижение производства красных кровяных клеток
Увеличение объема плазмы
Потеря крови

Типы анемии

Анемия подразделяется на три основные группы: микроцитарная, макроцитарная и нормоцитарная.

Нормоцитарная анемия

ГЕМОЛИТИЧЕСКАЯ АНЕМИЯ

Причиной гемолитической анемии является разрушение эритроцитов и, как следствие,неспособность косного мозга производить новые достаточно быстро .

У здорового человека продолжительность жизни эритроцитов в периферической крови составляет от 100 до 120 дней. По истечении этого времени, когда его запас энергии истощается, эритроциты исчезают в клетках ретикулоэндотелиальной системы и заменяются новыми клетками крови из костного мозга. Таким образом, образование и гибель эритроцитов находится в равновесии и уровень гемоглобина не изменяется.

Если это равновесие нарушается из-за некомпенсированной повышенной гибели эритроцитов , создаются условия для анемии. Тем не менее, нормальный костный мозг имеет значительный функциональный запас и может увеличить выработку эритроцитов в несколько раз в течение определенного периода времени, так что даже при повышенной смертности анемия может не возникать.

Анемия возникает, когда гемолиз (преждевременное разрушение эритроцитов) настолько значительный, что костный мозг не может его заменить.

СЕРПОВИДНОКЛЕТОЧНАЯ АНЕМИЯ

Это проявляется в изменении формы эритроцитов , которые выглядят как вытянутый полумесяц вместо помятого бисквита . Это наследственное заболевание, которое значительно сокращает продолжительность жизни. 42 года для мужчин и 48 для женщин .

Изменение связано с мутацией в гене гемоглобина. В тропических районах с распространенной малярией это проявляется с детства, так как люди с этим заболеванием невосприимчивы к малярии .

наследственность:

Ребенок заражен
Потомство только передает анемию
Потомство от анемии не заражено

АПЛАСТИЧЕСКАЯ АНЕМИЯ

Кроме того, депрессия костного мозга, это состояние, которое возникает, когда повреждены гемопоэтические клетки стволовых клеток . Это приводит к снижению выработки всех элементов крови: эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов.

Анемия Фанкони

Это врожденная апластическая анемия . Это наследственное заболевание. Пациенты часто страдают от нарушений роста, пигментных изменений кожи, аномалий пальцев ног и снижения фертильности. Также часто встречаются солидные опухоли, особенно опухоли головы, шеи и гинекологии.

Лечение симптоматическое, особенно важно лечение опухолей . Гормоны используются для стимулирования роста и трансплантации костного мозга.

Макроцитарная анемия

При такого рода анемии эритроциты увеличиваются , но незрелые, потому что у них повреждена ДНК. Это в первую очередь вызвано дефицитом витамина В12 или фолиевой кислоты.

ПАГУБНАЯ АНЕМИЯ

Это анемия, вызванная дефицитом витамина В12 и фолиевой кислоты . Проявления заболевания не отличаются от других видов анемии.

Витамин B12 присутствует в мясе, молоке и яйцах, и это только после нескольких лет снижения потребления. Дефицит вызван либо снижением потребления пищи, либо нарушением всасывания витамина В12 из кишечника.

Это часто сопровождается другими аутоиммунными заболеваниями.

МЕГАЛОБЛАСТНАЯ АНЕМИЯ

Это анемия сопровождаемая мегалобластами, которые являются крупными незрелыми эритроцитами в костном мозге. Это связано с недостатком витамина В12, фолиевой кислоты или обоих. В некоторых случаях, однако, синтез ДНК также не удается по другим причинам (антиметаболиты, антибиотики).

Микроцитарная анемия

Сообщается об анемии, при которой эритроциты имеют нормальный размер.

ГИПОХРОМНАЯ АНЕМИЯ

Это анемия, при которой эритроциты имеют пониженное количество гемоглобина, что влияет на их способность переносить кислород и цвет.

СИДЕРОПЕНИЧЕСКАЯ АНЕМИЯ ИЛИ ЖЕЛЕЗОДЕФИЦИТНАЯ АНЕМИЯ

Это, вероятно, самая длинная из известных и наиболее распространенных анемий . Папирус Эберса, датируемый примерно 1550 годом до нашей эры, и другие папирусы описывают проявления этой анемии во многих местах.

Сидеропеническая анемия всегда является результатом нарушения баланса между потреблением и выработкой железа, то есть дефицит железа. Когда это происходит, организм начинает очень осторожно управлять железом и использует все железо, извлеченное из вымерших эритроцитов, для образования новых эритроцитов.

Сидеропеническая анемия вызвана:

потеря крови
нарушение всасывания железа, вызванное кишечными расстройствами или неправильной диетической композицией с высокой долей трудно усваиваемых фитатов и фосфатов и дефицитом гемового железа
повышенные требования организма к потребности в железе

Симптомы анемии

Основные симптомы анемии включают усталость, видимую бледность, слабость и учащенное сердцебиение.

СИМПТОМЫ АНЕМИИ:

слабость
снижение способности концентрироваться
ортостатическая гипотензия
головокружение
головные боли
звон в ушах
отек конечностей
бледность кожи и слизистых оболочек
усталость и снижение физической работоспособности
дыхание во время нагрузки
тахикардия, недостаточность кровообращения

Очевидные проявления анемического синдрома возникают в основном, когда уровень гемоглобина падает ниже 70-80 г / л.

Лечение анемии

Врачи обычно концентрируют лечение на одном типе анемии. При диагностированной анемии пациент получает добавки витамина В12, фолиевой кислоты, железа и, в более серьезных случаях, инфузии крови.

Однако это лечение часто направлено на устранение анемии, а не на ее причины. Анемия часто вызывается более серьезным заболеванием, наличием токсинов в организме или аутоиммунным заболеванием. Проконсультируйтесь с врачом о возможности различных обследований для устранения этих рисков.

ЛЕЧЕНИЕ ЕСТЕСТВЕННОЙ АНЕМИИ

Анемия является сложным заболеванием , на которое в определенной степени влияет диета и, прежде всего, диета.

Диета должна быть разнообразной и идеально приготовленной из основных ингредиентов. Мясо, рыба и морепродукты не должны отсутствовать в меню, так как это основные источники железа для организма человека. Для вегетарианцев мясо можно заменить яйцами, витамином В12 и молочными продуктами.Важным ингредиентом диеты также являются фрукты и овощи или бобовые.

Если причина железодефицитной анемии не обнаружена, рекомендуется отказаться от молочных и жирных продуктов.

Анемия также может быть вызвана чрезмерным употреблением алкоголя и других вызывающих привыкание веществ.

Источник

Макеты страниц

Насколько важную роль играет аминокислотная последовательность в формировании вторичной, третичной и четвертичной структур глобулярных белков, а следовательно, и в возникновении у них биологической активности, было особенно наглядно показано на примере серповидноклеточной анемии — наследственного заболевания, связанного с генетической аномалией гемоглобина. У таких больных периодически (чаще под влиянием физической нагрузки) возникают приступы резкой слабости, тошноты и одышки; эти симптомы сопровождаются тахикардией и появлением шумов в сердце. Содержание гемоглобина в крови таких больных резко снижено вдвое против нормы, которая составляет 15-16 г на 100 мл; поэтому и говорят об «анемии» (малокровии).

Рис. 8-20. А. Фотография серповидных эритроцитов, полученная при помощи сканирующего электронного микроскопа. Для сравнения в центре помещена нормальная клетка (см. также рис. 8-15). Б. Несколько серповидных клеток причудливой формы, показанные при большом увеличении. В. Электронная микрофотография серповидного эритроцита, снятая в проходящем пучке; видны продольные ряды полимерных молекул серповидноклеточного гемоглобина, придающих клетке необычную форму.

При исследовании крови таких больных обращает на себя внимание не только резкое уменьшение числа эритроцитов, но и неправильная их форма. Наряду с необычно большим количеством незрелых эритроцитов часто попадаются удлиненные и тонкие – серповидные клетки (рис. 8-20). Число таких эритроцитов сильно возрастает при недостатке кислорода в крови. Серповидные клетки очень хрупки, легко разрываются, чем и объясняется низкий уровень гемоглобина у таких больных. Наблюдаются и еще более серьезные последствия: кровеносные капилляры там, где они особенно узки, блокируются удлиненными эритроцитами неправильной формы, что и служит главной причиной ранней смерти во многих случаях этой болезни.

Серповидноклеточная анемия – это генетическая болезнь, при которой больной наследует мутантные гены от обоих родителей. В тех случаях, когда мутантный ген унаследован только от одного из родителей, его обладатель становится носителем признака серповидноклеточности без явных патологических симптомов. При такой форме серповидноклеточности (ею поражено примерно 8% негритянского населения Соединенных Штатов) серповидные эритроциты составляют всего около 1 % их общего числа.

Рис. 8-21. Ассоциация молекул дезоксигемоглобина S. образующих пучки нерастворимых трубчатых нитей, которые придают эритроцитам искаженную серповидную форму.

Люди со скрытой формой серповидноклеточности могут вести вполне нормальный образ жизни, но должны избегать больших физических нагрузок и всякого рода неблагоприятных воздействий на систему кровообращения.

Необычная форма эритроцитов у больных серповидноклеточной анемией обусловлена присутствием в них аномального гемоглобина. Гемоглобин серповидных клеток получил название гемоглобина S, тогда как гемоглобин, содержащийся в эритроцитах нормальных взрослых людей, называется гемоглобином А. При дезоксигенации гемоглобин S становится нерастворимым и образует пучки трубчатых волокон (рис. 8-21), что совершенно несвойственно гемоглобину А, сохраняющему растворимость и после освобождения кислорода. Именно нерастворимые волокна дезоксигемоглобина S приводят к деформации эритроцитов, принимающих серповидную форму.

Источник

Анемия серповидноклеточного типа – это хроническое заболевание крови, которое связано с нарушением структурного строения белков гемоглобина. При изучении биологического материала под микроскопом создаётся впечатление, что они состоят из множества мелких кристаллов.

В гематологии заболевание ещё именуется медицинским термином – гемоглобинопатия. Болезнь имеет наследственную этиологию и передаётся детям вместе с генетической информацией от матери или отца.

Больные серповидноклеточной анемией также имеют необычную форму клеток крови – эритроцитов, который выполняют функцию транспортировки гемоглобина. Они имеют форму полумесяца или серпа, за что заболевание и получило такое название.

Возникновение анемии серповидноклеточного типа связано с мутационными процессами в гене НВВ. Вследствие этой патологии в организме человека начинает синтезироваться аномальный гемоглобин S, а должен вырабатываться белок класса А, который полноценно выполняет функцию доставки молекул кислорода.

Под воздействием неблагоприятных факторов, присутствующих в окружающей среде, либо же связанных со стрессовыми нагрузками на организм носителя мутированного гена, происходит полимеризация гемоглобина класса S. Серповидноклеточная анемия. Что это такое, причины, симптомы и лечение, тип наследования

Данное белковое соединение образует вытянутые тяжи, вследствие чего клетки крови образуют клетки вытянутой серповидной формы. Наследование серповидноклеточной анемии происходит по аутосомно-рецессивному типу, но без полного доминирования гена, который подвергся мутационным изменениям.

Виды заболевания

Анемия серповидноклеточного типа является самостоятельным гематологическим заболеванием, которое связано с изменением структуры эритроцитов и протеиновых соединений в виде гемоглобина. Патология не имеет отдельно выделенных подтипов или видового разнообразия.

Стадии и степени

Серповидноклеточная анемия может протекать полностью бессимптомно, не беспокоя носителя мутированного гена, либо же проявляться в форме хронической гипоксии, ощущения нехватки кислорода с первых дней жизни человека. Тяжесть текущего заболевания зависит от степени мутации гена НВВ, а также объёма генетической информации, полученной от родителей.

В таблице ниже перечислены степени тяжести развития серповидноклеточной анемии:

Степень тяжести	Клиническая картина проявления болезни
Первая	Больной не испытывает патологической симптоматики недостаточности в работе изменённых эритроцитов и аномального гемоглобина S. Заболевание проявляется лишь периодически во время занятия спортом, выполнения тяжёлых физических нагрузок, связанных с поднятием грузов, активным движением.
Вторая	Человек, больной серповидноклеточной анемией, испытывает хроническую усталость и упадок физических сил. Его самостоятельное передвижение на расстояние дальше 200 м невозможно ввиду того, что быстро возникает чувство утомлённости и нехватки воздуха. Для восстановления нормального снабжения клеток тканей внутренних органов, мышечных волокон и мозга, требуется продолжительный отдых и восстановление.
Третья	К синдрому хронической усталости и постоянной анемии, присоединяются отеки мягких тканей. Больной страдает от хронического воспаления суставов верхних и нижних конечностей, которые имеют признаки аутоиммунного артрита. Повышается склонность к простудным и инфекционным заболеваниям, которые чаще всего поражают организм больного в осенние и весенние время года.
Четвёртая	Самая тяжёлая форма и степень течения серповидноклеточной анемии. У больного развиваются радикальные изменения биохимического состава крови. Возникают множественные тромбозы в кровеносных сосудах внутренних органов. Снижается их функциональная способность. Появляются множественные внутренние кровоизлияния и повреждения тканей. В большинстве случаев больной страдает от тяжёлой гипоксии, все время испытывает нехватку воздуха и является прикованным к постели.

Серповидноклеточная анемия. Что это такое, причины, симптомы и лечение, тип наследования Формирование серповидноклеточной анемии

Серповидноклеточная анемия, находящаяся 3 или 4 степени тяжести способна привести больного к инвалидности и даже стать причиной наступления летального исхода.

Данное заболевание 1 и 2 степени тяжести даёт относительно благоприятный прогноз на сохранение оптимального качества жизни, но только при условии, что организм человека не подвергается тяжёлым физическим нагрузкам.

Симптомы

Признаки серповидноклеточной анемии проявляются двумя основными видами патологических состояний организма. В первом случае симптомы болезни могут проявляться исключительно кислородным голоданием, одышкой и быстрой утомляемостью, что указывает на снижение транспортной функции гематологических клеток – эритроцитов.

Второй тип проявления болезни связан с разрушением красных кровяных телец в связи с их повышенной хрупкостью. В таком случае возникают множественные тромбозы и кровоизлияния в тканях внутренних органов.

Самые опытные врачи-гематологи, являющиеся профессионалами в диагностике и лечении серповидноклеточной анемии, не могут описать стандартный набор симптомов, присутствующих у пациента с данным недугом. Заболевание отличается широким спектром признаков изменения биохимического состава крови, а также общей дисфункцией внутренних органов и систем организма.

В таблице ниже подробно указаны все симптомы серповидноклеточной анемии, которые встречались в гематологической практике, а также описаны их клинические проявления. Серповидноклеточная анемия. Что это такое, причины, симптомы и лечение, тип наследования

Наименование симптома	Характерные особенности проявления
Анемия	У больных серповидноклеточной анемией на 5-10 единиц снижен показатель гемоглобина. В период гемолитических кризов, когда концентрация кровяных телец падает до критических показателей, присоединяется повышение температуры тела (до 38-39 градусов по Цельсию), цветовой оттенок мочи меняется с естественного жёлтого на насыщенный коричневый или вовсе чёрный. Для устранения признаков анемии больной принимает лекарственные препараты, восполняющие дефицит железа.
Приступы сильной боли в мышцах и костной ткани	Изменение биохимического состава крови и структуры протеиновых соединений гемоглобина приводят к появлению приступов ноющей боли и ломоты в теле. Сильнее всего данный симптом затрагивает мышечные волокна и кости нижних конечностей. В зоне поражения находится костная и соединительная ткань суставов.
Бактериальные, вирусные и грибковые инфекции	В связи с изменением качественного состава крови, падением уровня гемоглобина и общим ослаблением организма, снижается защитная функция иммунной системы. Больной становится подвержен частым бактериальным, вирусным и грибковым инвазиям. Даже после незначительного переохлаждения организма появляются симптомы простудного заболевания, повышается температура тела, развиваются локальные воспалительные процессы в гортани, верхних и нижних дыхательных путях. Возможен переход бактериальной инфекции в хроническую форму течения.
Образование тромбов в тканях печени и селезёнке	Эритроциты, которые имеют неправильную структурную форму, в дополнение к этому отличаются повышенной хрупкостью. Кровяные тельца повреждаются в узких сосудистых протоках печени и селезёнки, скапливаются в кровяные сгустки и образуют плотные тромбы. После возникновения данного симптома сразу же нарушается работа всех органов желудочно-кишечного тракта. Дисфункция тканей печени приводит к желтушности кожных покровов, отсутствию аппетита и полноценного функционирования пищеварительной системы.
Травмы сердца и лёгких	Во время работы лёгких и сердечной мышцы повышается риск закупорки их капилляров. Если это происходит, то в тканях, где возникло повреждение красных телец серповидной формы, образуются локальные кровоизлияния. В случае заражения бактериальными микроорганизмами, в тканях данных органов возможно возникновение очага хронической инфекции. Подобные травмы могут стать причиной смерти, развития лёгочной или сердечной недостаточности
Появление язвенных образований на нижних конечностях	Повреждение эритроцитов неправильной формы приводит к образованию тромбов в нижних конечностях. Это приводит к тому, что нарушается местное кровообращение в ногах. Развивается тяжёлая венозная недостаточность. Это патологическое состояние магистральных сосудов вызывает повреждение их стенок, потерю лимфы и образование трофических язв. Раны данного типа плохо заживают даже при условии, что больной получает специальное медикаментозное лечение. Трофические язвы имеют свойство увеличиваться в размерах и охватывать более глубокие ткани нижних конечностей.
Некроз, сопряжённый со стремительным развитием сепсиса	Ткани и кровеносные сосуды, которые были повреждены серповидными эритроцитами, подверглись тромбозу и лишены питания, начинают постепенно отмирать. Начинается фаза некроза, которая быстро переходит в стадию сильной интоксикации организма и заражению крови. Данный симптом может развиться в течение 1-3 суток от момента образования множественного количества тромбов или массового повреждения капилляров тканей внутренних органов. Наличие этого симптома серповидноклеточной анемии указывает на неблагоприятный прогноз к выздоровлению и большую вероятность наступления летального исхода.
Нарушения в работе органа зрения	При серповидноклеточной анемии происходит нарушение кровеносного питания сетчатки, а также других элементов глазного яблока. Образование тромбов и повреждений органа может привести к частичному снижению остроты зрения, либо же вызвать полную слепоту.
Аномалии физического развития	Люди, которые унаследовали серповидноклеточную анемию от своих кровных родственников, не сразу ощущают признаки проявления болезни. Новорожденные дети до 3 мес. могут развиваться без явных патологических отклонений. Затем могут возникать искривления костей верхних и нижних конечностей и позвоночника. Не исключается деформация черепной коробки и челюстного аппарата. На протяжении всей последующей жизни, больные серповидноклеточной анемией, отстают в физическом развитии. У подростков поздно начинается период полового созревания. В среднем отставание находится в пределах 3 лет.

В зависимости от того, какие ещё мутированные гены, нарушающие работу кроветворной системы, унаследовал больной, возможно возникновение другой не менее опасной симптоматики. Все вышеперечисленные признаки болезни устанавливаются лечащим врачом в стационарном отделении больницы.

Причины появления

Серповидноклеточная анемия – это генетическое заболевание, которое имеет наследственную природу происхождения. Оно может протекать в условия 1 и 2 степени тяжести без перехода в стадию гемолитического криза, либо же без проявления другой более тяжёлой симптоматики.

Появление более обширных признаков болезни может быть вызвано следующими причинными факторами:

тяжёлым физическим трудом;
спортивными нагрузками;
злоупотреблением спиртными напитками, табакокурением, приёмом наркотических средств
подъёмом на высоту больше 1500 м, где ощущается недостаток кислорода;
обезвоживание организма;
продолжительное нахождение под прямыми солнечными лучами;
конфликтные ситуации и психоэмоциональное перенапряжение.

Любой фактор стресса способен послужить толчком к обострению заболевания, возникновению гемолитического криза с повреждением внутренних органов, образованием тромбов и продолжительной дисфункцией систем организма.

Диагностика

Серповидноклеточная анемия является опасной патологией крови и системы кроветворения, которая требует комплексной диагностики всего организма.

Больной, который имеет признаки данного заболевания, должен пройти следующие виды обследования:

первичный смотр у врача, который выслушивает текущие жалобы и симптоматику, выполняет пальпацию брюшной полости, костей грудной клетки и конечностей, составляет направление на инструментальную и лабораторную диагностику;
сдача венозной крови для её биохимического анализа;
сбор капиллярной крови для клинического исследования и выделения эритроцитов;
сдача утренней мочи для определения общего состояния здоровья пациента;
ЭКГ, чтобы убедиться в стабильности работы сердечной мышцы;
измерение артериального давления;
МРТ всего организма, чтобы оценить состояние здоровья кровеносных сосудов, а также тканей внутренних органов, которые могли быть повреждены в результате образования тромбов и повышенной ломкости эритроцитов.

По результатам диагностического обследования лечащий врач подтверждает наличие серповидноклеточной анемии, либо же опровергает патологическое состояние крови и системы кроветворения. В государственных больницах обследование проводится на бесплатной основе. В медицинском учреждении с частной формой собственности средняя стоимость данной диагностики составит от 4000 до 6000 руб.

Когда необходимо обратиться к врачу

Обращение к профильному специалисту должно состояться в первые 1-2 дня после того, как человек обнаружил у себя симптомы серповидноклеточной анемии. Лечением данного заболевания занимается врач-гематолог.

Если в поликлинике отсутствует доктор данного профиля, то необходимо записаться на приём к терапевту. Промедление с визитом к врачу чревато развитием большого количества осложнений, связанных с работой сердечно-сосудистой, пищеварительной, иммунной и дыхательной систем.

Профилактика

Профилактика возникновения серповидноклеточной анемии может осуществляться в двух основных направлениях. В первом случае – это сдача крови мужчиной и женщиной, которые желают зачать ребёнка. В условиях лаборатории проводится ДНК анализ биологического материала на возможное наличие мутированного гена типа НВВ и потенциального риска развития серповидноклеточной анемии у их общих детей.

Второе направление профилактики болезни касается людей, которые уже имеют в анамнезе серповидноклеточную анемию, но без гемолитических кризов и обострений.

Больным данной категории следует выполнять следующие правила профилактики:

исключить тяжёлый физический труд;
избегать стрессов и психоэмоционального перенапряжения;
каждые 6 мес. проходить курс приёма витаминов, минералов и иммуностимулирующих препаратов;
отказаться от употребления спиртного, табачных изделий и наркотических средств;
не допускать переутомления организма;
спать не менее 8 ч в сутки;
сбалансировать рацион питания, включив в него мясо, рыбу, молочнокислые продукты, свежие овощи, фрукты и зелень.

Жизнь с диагнозом серповидноклеточная анемия предусматривает постоянный контроль за биохимическим составом крови. Больные данной категории должны ежемесячно посещать врача-гематолога и сдавать назначенные доктором анализы.

Методы лечения

Терапия серповидноклеточной анемии включает в себя симптоматическое применение медикаментов, которые требуются при наличии конкретной клинической картины проявления недуга.

Лекарственные препараты

Для лечения серповидноклеточной анемии могут быть использованы следующие препараты:

Эритромицин – антибактериальное средство, которое используют для лечения инфекций, проникших в организм больного в результате сильно ослабленного иммунитета, назначается по 1-2 таблетки 3 раза в день за 2 ч до или после трапезы с курсом терапии – 14 дней (стоимость медикамента – 110 руб.);
Фолиевая кислота – улучшает качественный состав крови, снижая патологические симптомы анемии, принимается по 5 мг 1 раз в сутки с курсом 1 мес. (цена препарата — 95 руб.);
Аспирин Кардио – назначается для снижения риска образования тромбов и повреждения тканей внутренних органов, принимается по 1 таблетке 1 раз в сутки за 30 мин. до еды (стоимость лекарственного средства – 180 руб.);
Гемоферон – жидкостная суспензия, которая содержит в своём составе железо, фолиевую кислоту и вспомогательные вещества, позволяющие облегчить симптомы анемии, принимается 1 раз в сутки по 20 мл за 30 мин. до еды (курс лечения 2-3 мес., а цена медикамента – 420 руб.).

Назначение вышеперечисленных медикаментов, окончательную дозировку и сроки применения должен определить лечащий врач-гематолог.

Народные методы

Отвары, настойки и экстракты лекарственных растений не способны оказать положительное воздействие на течения серповидноклеточной анемии. Использование рецептов народной медицины может привести к ухудшению общего самочувствия больного и спровоцировать осложнения.

Прочие методы

В комплексе с медикаментозной терапией могут быть использованы следующие лечебные методики:

гемотрансфузия – переливание крови для краткосрочного улучшения её клеточного состава;
внутривенная регидратация – для уменьшения вероятности повреждения кровеносных сосудов, а также профилактики тромбоза;
пересадка стволовых клеток – радикальный метод терапии, который используется для лечения пациентов с тяжёлой степенью болезни.

Вышеперечисленные методы терапии применяются только в специализированных клиниках, институтах крови, больницах, которые занимаются лечением гематологических заболеваний.

Возможные осложнения

Отсутствие своевременной диагностики и квалифицированного лечения, способно вызвать развитие следующих осложнений и негативных последствий для здоровья больного:

печёночная и почечная недостаточность;
нарушение