Уровень гемоглобина при гемохроматозе
[40-159]
Лабораторная диагностика гемохроматоза
2990 руб.
Комплексное исследование для диагностики гемохроматоза, включающее все необходимые клинико-лабораторные маркеры обмена железа и оценку функции печени.
Синонимы русские
Анализы крови для диагностики гемохроматоза.
Синонимы английские
Hemochromatosis Laboratory Panel, Laboratory diagnostics of hemochromatosis.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь.
Как правильно подготовиться к исследованию?
- Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
- Исключить (по согласованию с врачом) прием лекарственных препаратов, содержащих железо, в течение 72 часов до исследования.
- Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
- Не курить в течение 30 минут до исследования.
Общая информация об исследовании
Гемохроматоз – это заболевание, связанное с накоплением в организме избытка железа. Различают приобретенный и наследственный гемохроматоз. Приобретенный гемохроматоз чаще всего наблюдается как осложнение многократных переливаний крови при гемолитических анемиях. Наследственный гемохроматоз обусловлен мутацией в гене гепсидина HFE – основного гормона, регулирующего обмен железа в организме. При избытке железа гепсидин тормозит его абсорбцию в кишке и его поступление в кровь из макрофагов, поддерживая, таким образом, уровень сывороточного железа в пределах физиологической нормы. Мутации в гене HFE приводят к изменению аминокислотной последовательности гепсидина, снижению его секреции в ответ на увеличение концентрации железа в крови и, как следствие, накоплению железа в организме.
Отложение ионов железа преимущественно наблюдается в печени, суставах, миокарде, гипофизе и некоторых других органах. Избыток железа способствует образованию свободных радикалов кислорода, что в итоге приводит к повреждению и необратимым изменениям в этих органах, в том числе циррозу печени и рестриктивной кардиомиопатии. Более того, избыток железа при гемохроматозе был ассоциирован с повышенным риском рака печени и молочной железы. С другой стороны, ранняя диагностика гемохроматоза позволяет своевременно начать лечение и предотвратить развитие серьезных осложнений болезни.
В большинстве случаев гемохроматоз протекает бессимптомно, а подозрение на это заболевание возникает при случайном выявлении отклонений в анализах на железо или анализах на функцию печени. При подозрении на гемохроматоз проводят комплексное исследование, включающее клинико-лабораторные маркеры обмена железа и анализы функции печени.
Клинико-лабораторные маркеры обмена железа при гемохроматозе
Гемохроматоз характеризуется изменением следующих показателей:
- Ферритин – внутриклеточный белок, обеспечивающий хранение железа в тканях. Небольшая часть ферритина поступает в кровь и может быть измерена. Считается, что концентрация ферритина в крови отражает запасы железа в организме. При гемохроматозе ферритин сыворотки крови повышен. Повышение концентрации ферритина более 300 мкг/л у мужчин и более 200 мкг/л у женщин свидетельствует о гемохроматозе. Ферритин сыворотки – это также показатель тяжести заболевания: уровень ферритина менее 1000 нг/мл свидетельствует об отсутствии цирроза печени. Кроме первичной диагностики гемохроматоза, уровень ферритина исследуют для оценки эффективности лечения заболевания (флеботомий).
- Трансферрин – белок плазмы крови, обеспечивающий транспорт железа. Как правило, концентрации трансферрина и ферритина в крови находятся в обратной пропорциональной зависимости: чем выше уровень ферритина, тем ниже уровень трансферрина. При гемохроматозе трансферрин сыворотки снижен. Следует помнить, что трасферрин и ферритин относятся к так называемым белкам острой фазы воспаления, поэтому их концентрация зависит не только от уровня железа, но и от многих других факторов, в первую очередь от воздействия на гепатоциты про- и противовоспалительных цитокинов.
- Железосвязывающая способность сыворотки (ЖССС) отражает максимальное количество железа, необходимое для связывания (насыщения) всего имеющегося трасферрина. Этот показатель, таким образом, зависит от концентрации трансферрина в крови. ЖССС является дополнительным, непрямым методом оценки концентрации трансферрина в крови. У пациентов с гемохроматозом ЖССС снижена.
- Латентная ЖССС. В норме только около трети трансферрина связано с железом, то есть насыщение (сатурация) трансферрина составляет около 30 %. Оставшиеся 70 % – это ненасыщенный трасферрин. Для оценки концентрации ненасыщенного трансферрина исследуют латентную ЖССС. Наряду с ферритином, латентная ЖССС – это один из самых важных клинико-лабораторных маркеров обмена железа, исследуемых при подозрении на гемохроматоз. Показано, что с помощью этого показателя можно выявить 100 % пациентов с избытком железа и 95 % пациентов с нормальным обменом железа. При гемохроматозе латентная ЖССС снижена.
Клинико-лабораторные маркеры функции печени при гемохроматозе
Для комплексной оценки функции печени при гемохроматозе оценивают следующие показатели:
- Общий белок – интегральный показатель белкового обмена в организме, включающий около 100 различных пептидов, объединяемых в 2 группы: альбумин и глобулины. Альбумин необходим для поддержания онкотического давления крови и транспорта гормонов, билирубина, жирных кислот и ксенобиотиков. Печень является основным источником белка, в том числе альбумина, крови. При нарушении синтетической функции печени концентрация общего белка и альбумина, как правило, снижается.
- АЛТ и АСТ – ферменты, катализирующие перенос аминогрупп между аминокислотами (трансаминазы). Хотя эти ферменты также могут быть обнаружены во многих других тканях и органах (сердце, скелетные мышцы, почки, головной мозг, эритроциты), изменение их концентрации в крови чаще связано с заболеваниями печени, что обуславливает их название – печеночные трансаминазы. АЛТ является более специфичным маркером заболеваний печени, чем АСТ.
- Билирубин – пигмент, образующийся при распаде гемоглобина и некоторых других гемсодержащих белков в печени, селезенке и костном мозге. Общий билирубин включает свободный (несвязанный, непрямой) и связанный (прямой) билирубин. При нарушении функции печени концентрация билирубина возрастает.
Следует отметить, что при гемохроматозе уровень указанных клинико-лабораторных маркеров функции печени может в течение длительного времени оставаться в пределах нормы.
При обнаружении изменений, характерных для гемохроматоза, рекомендовано проведение генетического теста и биопсии печени. При подтверждении у пациента диагноза “наследственный гемохроматоз” всем его родственникам первой линии родства показан лабораторный скрининг этого заболевания. Скрининг гемохроматоза в общей популяции в настоящее время не рекомендован. Пациентам с подтвержденным диагнозом “гемохроматоз” также рекомендуется проведение дополнительного скринингового теста на гепатоцеллюлярную карциному – анализа на альфа-фетопротеин.
Для чего используется исследование?
- Для диагностики гемохроматоза.
Когда назначается исследование?
- При выявлении у пациента:
- повышения уровня печеночных трансаминаз;
- отклонений в анализах на железо;
- симптомов или заболеваний, ассоциированных с гемохроматозом: слабости, артралгий, импотенции, цирроза печени, остеопороза, гепатоцеллюлярной карциномы, кардиомиопатии, сахарного диабета, гипогонадизма и других;
- при обследовании пациента, получающего регулярные, частые переливания крови;
- при обследовании родственника первой линии родства пациента с подтвержденным диагнозом “наследственный гемохроматоз”.
Что означают результаты?
Референсные значения
Для каждого показателя, входящего в состав комплекса:
- [06-003] Аланинаминотрансфераза (АЛТ)
- [06-004] Альбумин в сыворотке
- [06-010] Аспартатаминотрансфераза (АСТ)
- [06-017] Железо в сыворотке
- [06-018] Железосвязывающая способность сыворотки
- [06-035] Белок общий в сыворотке
- [06-036] Билирубин общий
- [06-040] Трансферрин
- [06-042] Ферритин
Важные замечания
- Окончательный диагноз “наследственный гемохроматоз” ставится на основании генетического теста и/или данных биопсии печени;
- скрининг гемохроматоза в общей популяции в настоящее время не рекомендован.
Кто назначает исследование?
Гепатолог, гастроэнтеролог, терапевт, врач общей практики.
Литература
- Crownover BK, Covey CJ. Hereditary hemochromatosis. Am Fam Physician. 2013 Feb 1;87(3):183-90.
- Cayley WE Jr. Haemochromatosis. BMJ. 2008 Mar 1;336(7642):506.
- Hickman PE, Hourigan LF, Powell LW, Cordingley F, Dimeski G, Ormiston B, Shaw J, Ferguson W, Johnson M, Ascough J, McDonell K, Pink A, Crawford DH. Automated measurement of unsaturated iron binding capacity is an effective screening strategy for C282Y homozygous haemochromatosis. Gut. 2000 Mar;46(3):405-9.
Гемохроматоз связан с накоплением железа в организме и, если его не диагностировать и лечить правильно, могут иметь смертельные последствия для печени и увеличивать риск смерти от кардиомиопатии.
Что такое гемохроматоз?
Гемохроматоз является заболеванием, вызванным нарушением метаболизма железа. Железа является существенным элементом для организма, при нормальных физиологических концентрациях , найденных в организме в количестве приблизительно от 4 до 5 г, распределенного в гемоглобине, ретикулоэндотелиальной системе и печени, миоглобин, и различные ферментативные системы. Однако он очень вреден, когда его обнаруживают в больших количествах, так как он образует свободные радикалы, которые вызывают органический ущерб.
При гемохроматозе возникает чрезмерная и недостаточная абсорбция железа в пищеварительном тракте , что приводит к тому, что металл накапливается в органах и системах пациента. Этот осадок вызывает травмы органов, особенно печени.
Заболеваемость гемохроматозом
Это наиболее распространенное генетическое заболевание белого населения Запада. Затрагивает одного из 200 или 300 человек. Обычно страдают мужчины (в соотношении пяти мужчин на каждую женщину), поскольку железо тяжело накапливается у женщин из-за менструальных потерь или беременности.
В случае мужчин это обычно проявляется от 30 до 50 лет, тогда как у женщин симптомы появляются в возрасте старше 50 лет. Злоупотребление алкоголем и наличие члена семьи с гемохроматозом увеличивает шансы на развитие болезни.
Этапы гемохроматоза
В эволюции гемохроматоза можно различать различные стадии:
Этап 1: есть недостаток, но до сих пор нет перегрузки железом.
Этап 2: есть перегрузка железом, но симптомы не специфичны для этой болезни. Пациент устал и вялый, но это могут быть симптомы многих других заболеваний.
Этап 3: есть перегрузка железа, и пациент представляет характерные симптомы заболевания.
Причины и типы гемохроматоза
Гемохроматоз можно классифицировать в соответствии с его этиологией в:
Наследственный или первичный гемохроматоз
Это связано с генетическим изменением, которое вызывает мутацию в гене, что вызывает поглощение железа в пищеварительном тракте больше, чем в обычных условиях.
Приобретенный или вторичный гемохроматоз
В этом случае накопление железа в органах обусловлено различными причинами:
- Повторные переливания крови. Некоторые люди нуждаются в множественных переливаниях крови для лечения заболеваний, которые у них есть, и эти переливания увеличивают запасы железа.
- Гемолитическая анемия: эритроциты пациентов, страдающих этим типом анемии, разрушаются, оставляя свободным от железа, который имеет тенденцию к осаждению в тканях.
- Заболевания печени: такие как гепатит С или алкогольная болезнь печени.
- Хронический алкоголизм: некоторые напитки (например, вино) обеспечивают большое количество железа при потреблении в изобилии.
- Врожденный дефицит трансферрина: трансферрин является белком, ответственным за транспортировку железа, и когда его уровень в организме низок или отсутствует, железо накапливается в тканях, а не путешествует по крови. Этот недостаток улучшается, когда происходит переливание этого белка.
- Aceruloplasminemia: мутация в гене ceruloplasmin заставляет железо накапливаться в печени, центральной нервной системе и глазах.
- Чрезмерное потребление железа: массовое потребление продуктов с сильной железной нагрузкой может увеличить кишечную абсорбцию этого металла.
- Кожная порфирия tarda: люди с этим заболеванием имеют ген гемохроматоза, мутированный.
- Неонатальный гемохроматоз: вызван тяжелой печеночной недостаточностью,которая поражает плод, пока он еще находится в матке.
Симптомы гемохроматоза
Симптомы будут отличаться в зависимости от того, какого орган наращивает железо. Чтобы произвести повреждение ткани, железо должно находиться в концентрации более 20 граммов.
Однако во всех случаях наблюдается наличие генерализованного гемосидероза. Гемосидероз — желтый или коричневый пигмент, который получен из гемоглобина и появляется, когда уровень железа выше физиологических уровней.
Повреждение печени
Наиболее распространенным является то, что перед избытком железа печень является наиболее пораженным органом. Наиболее характерным признаком является гепатомегалия (слишком большая печень), особенно левого лепестка, и твердая консистенция пальпации. Менее частыми признаками являются спленомегалия (воспаление селезенки), асцит (аномальное накопление жидкости в брюшной полости), отек и желтуха (повышенный уровень билирубина в крови).
Ущерб поджелудочной железы
Около 50 или 60% пациентов страдают диабетом.
Сердце
У 30% пациентов железо накапливается в волокнах сердечной мышцы, что может вызвать два сердечно-сосудистых заболевания:
- Они могут иметь застойную сердечную недостаточность, которая проявляется в усталости, астении и отеке в ногах.
- Они могут представлять аритмии (изменения сердечного ритма): брадикардия, предсердная и / или желудочковая тахикардия и экстрасистолы.
Повреждение гипофиза или гипоталамуса.
Вызывает эндокринологические проявления. Наиболее частым является гипогонадизм, симптомы которого — атрофия яичка, половая импотенция, выпадение волос, гинекомастия и снижение либидо. Аменорея (отсутствие менструаций) у женщин редко.
Кроме того, они могут также иметь вторичный гипотиреоз и вторичный гипопаратиреоз.
Кости
30-40% случаев представляют этот тип в суставах. Изменения могут происходить на уровне синовиальной мембраны, хряща и кости.
Повреждение кожи
70% случаев представляют гиперпигментацию (кожа темнее, чем обычно). Кроме того, выпадение волос также характерно.
Другими менее распространенными симптомами являются привязанность базальных ганглиев, которые могут вызывать непроизвольные движения.
Диагностика гемохроматоза
Для диагностики в гемохроматозе должен выполнить ряд тестов:
- История болезни пациента.
- Физическое обследование: выявление изменений цвета кожи, отека селезенки или печени.
- Биохимия. Необходимо изучить три параметра: насыщение трансферрина, ферритин сыворотки и сывороточное железо.
- Испытания для определения органических повреждений: таких как эхокардиография, электрокардиограмма, эхокардиограмма, компьютерная томография или магнитный резонанс.
- Генетический тест: проводится тест ДНК для наблюдения за наличием мутаций в генах, связанных с этим заболеванием.
- Биопсия печени: это самый инвазивный метод и позволяет узнать, какая степень перегрузки железом у пациента, его местоположение и травма печени, которую он представляет. С помощью этого теста вы можете определить прогноз заболевания и исключить другие расстройства.
Лечение гемохроматоза
При лечении гемохроматоза следует воздерживаться от алкоголя и определенных продуктов.
Целью лечения гемохроматоза является устранение избытка концентрированного железа в органах и лечение любого органического повреждения, которое могло произойти.
Лечение чрезмерного удаления железа варьируется в зависимости от причин заболевания:
Первичный гемохроматоз
В случае первичного гемохроматоза лечение — флеботомия, которая состоит из выделений крови, обычно еженедельно, по 500 мл каждый, до тех пор, пока уровень железа не будет подходящим. Лечение должно поддерживаться на всю жизнь, с периодическим мониторингом пациента.
Вторичный гемохроматоз
В случае вторичного гемохроматоза лечение — это хелаторы железа. Это молекулы, которые прилипают к железу, образуя растворимое вещество, которое предотвращает его токсическое воздействие на организм. Наиболее часто используемыми хелаторами являются дефероксамин, деферипрон и деферазирокс. Чай также является чугунным хелатом и может приниматься с пищей.
Диетическое лечение гемохроматоза
Кроме того, вы должны соблюдать диету, которая помогает поддерживать уровень железа в здоровых пределах, поэтому рекомендуется:
- Воздерживаться от употребления алкоголя.
- Ограничьте потребление красного мяса, печени, маслин и шоколада.
- Избегайте сырой рыбы и морепродуктов.
- Не глотать витаминные комплексы, содержащие железо.
- Ограничение витамина С .
- Не принимайте обработанные или обогащенные продукты.
- Следует также избегать использования кухонных принадлежностей из железа.
Другие методы лечения гемохроматоза
Каждый пациент имеет разные органические повреждения, в зависимости от того, где железо накопилось в его организме, поэтому он должен получить лечение от различных проблем, которые он представляет.
Гормональная терапия с тестостероном может помочь восстановить либидо и уменьшить изменения, которые произошли во вторичных половых признаках.
В случаях, когда имеются осложнения (например, при печеночной недостаточности ), может потребоваться пересадка печени.
Прогноз и профилактика гемохроматоза
Прогноз гемохроматоз будет более благоприятным чем раньше выявлено заболевание и менее повреждение органов произошло.
Накопление железа может вызвать фиброз печени, если он не лечится, приводит к циррозу (в 60% случаев) или раку печени (в 5% случаев, поскольку этот орган больше восприимчивых к развитию опухолей).
Пациенты с сердечным повреждением имеют повышенный риск смерти от кардиомиопатии.
Качество жизни людей с этим заболеванием уменьшается, так как большинство из них страдает циррозом, диабетом или атропатией, что скажется на их повседневной жизни.
Кроме того, они обычно имеют более низкую продолжительность жизни, чем остальная часть населения. Основной причиной смерти этих пациентов является застойная сердечная недостаточность, сопровождающаяся печеночной недостаточностью, портальной гипертензией и гепатоцеллюлярной карциномой.
Предотвращение гемохроматоза
Удобно, чтобы те люди, в семье которых был случай гемохроматоза, проводили тесты на раннее выявление заболевания, чтобы в случае заболевания его можно было диагностировать на ранней стадии и начать лечение до того, как возникнет какой-либо ущерб.