Узи печени при анемии
Выделают 2 основные причины железодефицитной анемии: алиментарную и постгеморрагическую.
Алиментарная причина связана с недостаточным поступлением с пищей продуктов, содержащих железо, либо нарушение его всасывания в желудочно-кишечном тракте, либо нарушением его транспорта в организме за счёт, к примеру, дефицита белка.
Постгеморрагическая анемия – это результат кровопотери. Не всегда явное кровотечение. Подкравливать незаметно может полип кишечника или опухоль, поэтому в первую очередь при любой анемии мы ищем именно очаг такой вот скрытой “кровопотери”.
Итак, план обследования при железодефицитной анемии следующий:
1. Общий анализ крови с ретикулоцитами и цветовым показателем (поможет более точнее определиться с тем действтиельно ли это железодефицитная анемия).
При этом состоянии происходит снижение гемоглобина и/или эритроцитов, увеличение количества ретикулоцитов, а также уменьшение значения цветового показателя <80.
2. Биохимический анализ крови (здесь нас интересует общий белок, сывороточное железо, ферритин – белок, представляющий собой запасы железа у нас в организме).
При анемии концентрация белка может быть снижена или нормальной, сывороточное железо понижено, как и. собственно, ферритин.
3. У мужчин старше 40 лет обязательно смотри кровь на ПСА (простатит, гипертрофия предстательной железы и аденома простаты очень частые причины мужской анемии). В зависимости от возраста норма у мужчин на ПСА < 4-6 нг/мл.
4. Для женщин обязательна консультация гинеколога. Исключаем заболевания половых органов, беременность, обильную кровопотерю при менструации и т.д..
5. Рентгенография органов грудной клетки (именно рентген, а не флюорография, т.к. их разрешающая способность сильно отличается друг от друга и многие опухоли, видные на рентгене попросту на флюорографии не видны).
Здесь исключаем в первую очередь туберкулёз, паразитарные кисты, а также все опухоли иди метастазы (т.к. лёгкие – наиболее частый орган, куда метастазирует большинство опухолей).
6. ФГДС (фиброгастродуоденоскопия). Заболевания желудка и 12-перстной кишки, где происходит всасывание железа – очень частая причина любой анемии.
Здесь ищем поражение пищевода (язвы, опухоли, часто – варикозное расширение вен нижней трети пищевода при сердечной недостаточности или алкоголизме, а также поражение пищевода при при ГЭРБ – гастроэзофагальном рефлюксе, т.е. забросе кислого содержимого желудка в пищевод, когда “разъедается” его стенка). Кроме пищевода смотрим желудок и 12-перстную кишку: тут можно выявить гастрит, язвенную болезнь или опухоли.
7. УЗИ органов брюшной полости (проводится в первую очередь для поиска онкологических заболеваний печени, желчного пузыря и протоков, поджелудочной железы, почек, брюшного пространства).
!!! Важно понимать, что УЗИ органов брюшной полости не исключает проведение ФГДС, т.к. они видят разные вещи!
8. УЗИ органов малого таза. Для женщин – процедура обязательная и первостепенная, как и поход к гинекологу при анемии. Это одна из самых частых причин – полипы матки, эндометриоз, опухоли женских половых органов. Всё это может скрытно кровить.
9. УЗИ щитовидной железы. Анемия может быть причиной нарушения работы гормонов щитовидной железы в сторону гипотиреоза, либо – при наличии онкологических изменений.
По УЗИ можно выявить увеличение размеров щитовидной железы, асимметрию её долей, наличие кист, узлов и увеличение лимфатических узлов.
Любая выявленная патология щитовидной железы по УЗИ является показанием для сдачи гормонов – ТТГ, Т3 и Т4 с дальнейшей консультацией эндокринолога.
10. Кал на скрытую кровь и яйца глист. Кал на скрытую кровь довольно мало информативный анализ, т.к. даёт много ложно-положительных и ложно-отрицательных результатов, но в качестве первичного скрининга необходим. При положительном нализе и выявлении следов крови в кале далее направляют пациента на дальнейшее обследование кишечника.
Яйца глист выявляются при паразитарных заболеваниях, которые также служат причиной анемии. Хотя именно в этом случае чаще выявляется В-12-дефицитная анемия, которая может одновременно сочетаться с железодефицитной.
11. Фиброколоноскопия (исследование кишечника). Является обязательной процедурой. Патология кишечника – одна из частых проблем при наличии анемии. В частности, это полипы, язвенно-воспалительные колиты, а также опухоли любого отдела кишечника, которые могут незаметно кровить, вызывая тем самым скрытую анемию.
Что ж, теперь об обследовании железодефцитной анемии вы знаете всё и даже чуть больше) Надеюсь. статья вам понравилась! не забудьте поставить лайк и подписаться на мой канал)
Пожалуй, лучший экс-онколог, Марина Сыскова)
———————————————-
Также вам могут понравиться статьи:
Первые признаки рака. Когда нужно бежать к врачу?
Как не пропустить рак? Самый полный список ежегодных обследований.
———————————————-
Железо необходимо человеку как воздух. Эту фразу можно воспринимать в буквальном смысле, ведь основная его функция как раз и состоит в переносе молекул кислорода в составе гемоглобина. При нехватке микроэлемента возникают самые частые виды анемий – железодефицитные. По данным ВОЗ 2 млрд человек в мире имеют этот диагноз. В России это каждый третий ребенок и большинство беременных женщин. И обычная практика – принимать лекарственные препараты, которые «примитивно» повышают железо в крови. Но если более внимательно присмотреться к механизму многих случаев анемии, то виноватой окажется плохая работа печени.
Если у Вас в течение длительного времени не получалось удерживать стабильным гемоглобин и при этом нет генетических дефектов, врач все время предлагает пить железо, которое уже не переносит желудок, прочтите эту статью про натуральный подход.
Для нетерпеливых – практический рецепт как поддержать печень и одновременно принимать хорошо усваиваемое железо. Легендарное средство со столетней историей называется Лайвер 48 (историческое название – Маргали)
Если хотите подойти к вопросу еще глубже, то лучше – провести полный курс, влияющий на возможные причины слабости эритроцитов и их насыщения гемоглобином: очистить себя от токсинов, перезагрузить микрофлору, насытить организм хлорофиллом и аминокислотами, которые помогают усваиваться металлам.
Комплекс для глубокого очищения и питания с НутриДетокс + перезагрузка микрофлоры
Печень запасает железо
Всосавшись в кишечнике, железо в составе трансферрина направляется в печень. Там часть его накапливается в гепатоцитах «про запас» и может быстро высвобождаться при необходимости. Так поддерживается процесс постоянного обновления эритроцитов. Если на клетки печени действуют повреждающие факторы (токсины, избыток жирных продуктов и ксенобиотиков, стресс), они теряют способность накапливать железо в нужном количестве. Со временем при нехватке поступления с пищей наступает его дефицит в организме (5).
Этот металл не так то просто усвоить, поэтому сначала и нужны детокс и поддержка печени
Железо в свободном виде токсично для человека и практически отсутствует в крови и тканях. Основная масса его связана с белками, от которых зависит циркуляция микроэлемента:
– Трансферрин – обеспечивает перенос железа от места всасывания или высвобождения в костный мозг, где оно снова включается в молекулы гемоглобина.
– Ферритин – белок, который связывает микроэлемент внутри клеток и высвобождает его при увеличении потребности.
– Ферропортин – единственный белок, который способствует выходу железа из клеток, в том числе и гепатоцитов. Если его недостаточно, микроэлемент не поступает к месту синтеза гемоглобина и образованию новых эритроцитов.
– Ферроксидазы – группа ферментов, которые переводят двухвалентное железо в трехвалентное и регулируют его рециркуляцию (церрулоплазмин). Ферменты связаны с медью, обмен которой также напрямую зависит от нормальной работы печени. Патология печени запускает цепочку: дефицит меди-дефицит железа. По этому механизму развиваются тяжелые гипохромные анемии (4).
– Гепсидин – гормон, регулирующий внеклеточный обмен микроэлемента. Он является своего рода антагонистом железа. Чем больше гепсидина, тем меньше железа всасывается в кишечнике и высвобождается из клеточных депо. Гормон был открыт в 2000 году A. Krause (1). Он синтезируется в печени.
Все белки, обеспечивающие обмен железа, образуются в печени (2). Нарушение белковосинтетической функции наблюдается практически при всех хронических заболеваниях (гепатитах, циррозах). Связь диффузных заболеваний печени и анемии было подтверждено многими исследованиями (6). Так, при обследовании 119 детей с патологией печени только у 24% показатели обмена железа оставались нормальными. Остальные страдали той или иной формой анемии (7).
Теперь Вам стало понятнее: почему много лет назначаемые препараты не дают стабильного эффекта, кроме изжоги?
Анемия хронического воспаления
В норме уровень гепсидина регулируется концентрацией железа в крови. Если она повышается, гормон усиленно продуцируется гепатоцитами и тормозит всасывание и высвобождение железа. Так поддерживается оптимальная концентрация микроэлемента в крови. При патологии печени этот процесс начинает регулироваться с помощью других веществ – липополисахаридов (повышаются при нарушении липидного обмена) и интерлейкина-6 (повышается при любых воспалительных реакциях, в том числе при гепатитах). В результате гепсидин вырабатывается вне зависимости от содержания железа в организме и приводит к его дефициту. (3).
Стабильная ситуация при долго существующем бронхите, не прекращающихся инфекциях мочеполовой сферы, особенно при ревматоидном артрите – анемия хронического воспаления, которая характеризуется тремя показателями: снижен гемоглобин, эритроциты имеют неправильную форму и размер (пойкилоцитоз и анизоцитоз), свертываемость крови повышена.
В этом случае наилучший эффект дает, конечно, лечение основного заболевания – инфекции или аутоиммунного процесса. Но не стоит забывать и о защите печени, особенно когда в качестве терапии применяются антибиотики, цитостатики, гормоны.
Прочтите далее о пошаговой системе использования натуральных средств, которая начинается с очищения организма и восполнения недостающих полезных компонентов питания (в том числе и железа). Если влиять на возможную причину анемии, то в качестве бонуса, вы получаете не только лучшие анализы, а и действительно лучшее самочувствие.
Литература:
1. Krause A., Neitz S., Magert H.J. et al. LEAP-1, a novel highly diulfidebonded human peptide, exhibit antimicrobial activity. FEBS Lett.20004 480 (2): 147-50.
2. Sussman H.H. Iron in cancer/ Pathobiology, 1992; 60: 2-9.
3. Camaschella C. Iron and hepcidin: a story of recycling and balance. Hematol. Am. Soc. Hematol. Eduuc. Program. 2013: 1-8.
4. Hellman N., Gitlin J.D. Ceruloplasmin metabolism and function. Ann. Rev. Nutr. 2002: 439-58.
5. Лукина Е. А., Деженкова А. В. «Метаболизм железа в норме и патологии». 1 июля 2015 г.
6. Полякова С. И., Потапов А. С., Баканов М. И. «Ферритин: референсные значения у детей». Российский педиатрический журнал. 2008; 2:4-8.
7. Полякова С.И., Анушенко А. О., Баканов М. И., Смирнов И. Е. «Анализ и интерпретация обмена железа при разных формах патологии у детей». Российский педиатрический журнал, 3, 2014.
Анемия — диагностика и профилактика
Сайт предоставляет справочную информацию исключительно для ознакомления. Диагностику и лечение заболеваний нужно проходить под наблюдением специалиста. У всех препаратов имеются противопоказания. Консультация специалиста обязательна!
К какому врачу обращаться при анемии?
В диагностике и лечении различных заболеваний крови специализируется врач-гематолог (записаться). Поэтому, теоретически, при анемии необходимо обращаться к врачу-гематологу, однако на практике это не совсем оправдано. Ведь часто анемия может быть вызвана заболеваниями, которые входят в компетенцию другого специалиста, и в таких случаях для успешной терапии анемии нужно одновременно принимать специфические гематологические препараты и лечить основную патологию, спровоцировавшую анемический синдром.
На практике представляется рациональным при анемии обращаться к врачу-терапевту (записаться), который назначит необходимые обследования, выявит возможную причину снижения уровня гемоглобина в крови и на основании этого предложит лечение. А если терапевт не сможет назначить лечение из-за нехватки специфических знаний, врач просто направит больного к гематологу.
Такое обращение к терапевту при анемии представляется оправданным – так как большинство анемий обусловлено дефицитом железа, фолиевой кислоты или витамина В12 или же хронической кровопотерей при заболеваниях пищеварительного тракта, с этими проблемами справится именно врач-терапевт, назначив и лечение основной патологии, и порекомендовав диету, и выписав препараты железа и необходимых витаминов. И только если анемия вызвана непосредственно патологией системы крови (например, апластические анемии), врач-терапевт направит пациента к гематологу, так как в подобной ситуации наблюдать и вести человека должен очень узкий специалист с весьма специфическими знаниями, каковым и является гематолог.
Диагностика анемий
Сбор анамнеза и медицинский осмотр пациента при анемии
При сборе анамнеза врачу необходимо выяснить:
- место рождения и проживания пациента с анемией;
- увлечения и хобби (например, усиленные занятия спортом);
- чувствует ли больной повышенную утомляемость и слабость в повседневной жизни;
- пищевые предпочтения (необходимо выяснить, какие продукты пациент ест и которых избегает, а также оценить количество их потребления);
- какие лекарственные препараты пациент принимает на данный момент или принимал ранее в течение длительного времени;
- у женщины необходимо уточнить количество беременностей, заканчивались ли они осложненными родами, имелись ли аборты, а также характер менструаций (обильные или нет, субъективная оценка ежемесячных потерь);
- имелись ли острые или хронические кровопотери вследствие травм, ранений или заболеваний (например, язва желудка и двенадцатиперстной кишки, миома матки, раковая опухоль);
- имеются ли заболевания пищеварительной системы (например, гастриты, язва желудка и двенадцатиперстной кишки, неспецифический язвенный колит);
- имелись ли за последнее время у пациента изменения в массе тела (снижение массы тела может быть связано с наличием у больного синдрома мальабсорбции (нарушение всасывания питательных веществ в тонком кишечнике) или недавно перенесенным инфекционным заболеванием, а увеличение веса может быть вследствие гормональных нарушений);
- не беспокоит ли пациента ломкость ногтей, а также сечение или раннее поседение волос;
- ощущает ли больной жжение языка (при В12 дефицитной анемии);
- беспокоят ли больного чувство онемения в конечностях;
- имелась ли у близлежащих родственников анемия, желчекаменная болезнь, хронические заболевания желудочно-кишечного тракта или выделительной системы;
- была ли у кого-то в семье произведена спленэктомия (удаление селезенки).
- наличие у больного заболеваний сердца (например, пороки сердца), почек (например, рак почек) или печени (например, гепатит).
При осмотре пациента врач обследует:
- Кожу и слизистые оболочки. Выявляется бледность кожных покровов, неправильная пигментация или желтуха. Также на поверхности кожи у больного могут наблюдаться кровоподтеки, петехии или ангиомы (могут быть вследствие тромбоцитопении или других причин, приводящих к потере крови). В уголках рта могут присутствовать хейлиты.
- Лимфатические узлы. Их увеличение, а также болезненность может указывать на наличие воспалительного или неопластического (злокачественного) процессов.
- Пищеварительную систему. С помощью пальпации можно определить, имеются ли у пациента боли в эпигастральной зоне, увеличение размеров печени или селезенки.
- Дыхательную систему. У больного может наблюдаться увеличение количества дыхательных движений (тахипноэ), а также одышка.
- Нервную систему. Позволяет определить наличие нарушений периферической чувствительности.
- Сердечно-сосудистую систему. При измерении артериального давления у больного наблюдается гипотония, при определении частоты пульса отмечается тахикардия.
Анализы при анемии
Метод диагностики, который заключается в исследовании всех видов клеток крови, в определении соотношения их объема к жидкой части крови, а также выявления уровня гемоглобина и лейкоцитарной формулы.
При анемии в общем анализе крови определяются следующие показатели:
- уровень эритроцитов, их средний объем, а также распределение по объему;
- гемоглобин;
- ретикулоциты;
- гематокрит (соотношение клеток крови к плазме);
- среднее содержание и концентрация гемоглобина в эритроците;
- уровень лейкоцитов;
- уровень тромбоцитов.
Биохимический анализ крови
Анализ, позволяющий оценить работу внутренних органов и систем организма.
При анемии определяются следующие показатели:
- уровень ферритина (определяет резервы железа в организме);
- трансферрин (белок, переносящий железо);
- сывороточное железо (определяет уровень железа в сыворотке крови);
- железосвязывающая способность сыворотки крови (указывает на способность сыворотки крови связывать железо);
- уровень витамина В12 и фолиевой кислоты;
- уровень билирубина.
Исследование, позволяющее выявить наличие кровотечения в желудочно-кишечном тракте. За три дня до сдачи анализа пациенту необходимо будет начать соблюдать диету, исключив из рациона продукты, содержащие железо (например, печень, яблоки), а также некоторые лекарственные препараты (например, слабительные и нестероидные противовоспалительные средства, препараты железа).
Собранные каловые массы исследуются с помощью бензидиновой или гваяковой пробы.
Реакция окрашивания может быть:
- слабоположительной;
- положительной;
- резко положительной.
Пункция красного костного мозга при анемии
Данный вид исследования заключается в том, что с помощью специальной иглы производится пункция гребня подвздошной кости или грудины и забор красного костного мозга для последующего исследования под микроскопом.
Костный мозг — это губчатое вещество, которое находится внутри костей. В большей степени оно располагается в тазовых костях, ребрах, а также грудине.
Костный мозг является важнейшим органом, отвечающим за кроветворение, так как именно здесь формируются все клетки крови.
Как производится пункция красного костного мозга?
Больного укладывают на бок (или на живот), производят местное обезболивание, после чего перпендикулярно сверлящими движениями вводят специальную иглу в гребень подвздошной кости. Проникновение иглы в кость происходит на глубину два сантиметра, после чего производится аспирация (забор) красного костного мозга. Взятый материал впоследствии наносится на предметные стекла для микроскопического исследования.
В результатах исследования определяют следующие показатели:
- индекс созревания нейтрофилов и эритробластов;
- количество клеточных элементов костного мозга;
- абсолютное содержание миелокариоцитов и мегакариоцитов.
Также во время данного исследования производится трепан-биопсия подвздошной кости. Впоследствии устанавливается соотношение паренхимы, жировой и костной ткани.
источник
Зачем узи брюшной полости при анемии
а) Терминология:
1. Аббревиатура:
• Серповидноклеточная анемия (СКА)
2. Определения:
• Наследуемая гемолитическая анемия, возникающая из-за патологии гемоглобина (гемоглобин S), приводящей к деформации эритроцитов, окклюзии микроваскулярного русла и инфарктам
1. Общая характеристика:
• Наиболее достоверные диагностические признаки:
о Уменьшенная в размерах селезенка с выраженными обызвествлениями
о Холелитиаз у молодых афроамериканев
2. КТ брюшной полости при серповидноклеточной анемии:
• Селезенка:
о Аутоинфаркт селезенки: уменьшение размеров и обызвествление органа
о Массивный инфаркт селезенки:
— Инфаркты селезенки обычно небольшие по объему, часто повторяющиеся, приводящие к гибели органа
— Массивный инфаркт селезенки означает гибель > 50% органа
— Нет каких-либо провоцирующих факторов, однако инфаркт может быть связан с гипоксией (например, на высоте или при занятиях альпинизмом)
о Абсцесс селезенки: редкое (
(Слева) На изображении в корональной плоскости, полученном с использованием проекции максимальной интенсивности (MIP) при КТ-урографии видна «обрубленная» нижняя чашечка правой почки с симптоматикой экстравазации контраста (признак «мячика для гольфа на подставке») в сосочке почечной чашечки в области нижнего полюса — проявления папиллярного некроза.
(Справа) При аксиальной КТ с контрастным усилением у маленького ребенка с серповидноклеточной анемией выявлено гиподенсное объемное образование «агрессивного», инфильтративного характера в правой почке в сочетании с регионарной лимфаденопатией. Это образование — медуллярная карцинома почки. (Слева) На изображении в корональной плоскости (нативная КТ) виден поясничный позвонок в виде «двояковогнутой линзы», что характерно для серповидноклеточной анемии. Обратите внимание на участок остеосклероза в головке бедренной кости, сочетающийся с аваскулярным некрозом. Этому пациенту через три месяца потребовалось тотальное эндопротезирование тазобедренного сустава.
(Справа) На аксиальном Т2-взвешенном МР-изображении определяется выраженное снижение интенсивности сигнала от печени и селезенки у пациента с гемосидерозом в результате постоянных гемотрансфузий. (Слева) На корональном Т2-взвешенном МР-изображении с жироподавлением (FS) видна извилистая «полоска» гиперинтенсивного на Т2 сигнала в мыщелках большеберцовой и бедренной кости. В пораженных участках определяется характерный симптом «двойной линии» в виде типичных для инфаркта гиперинтенсивных участков с гипоинтенсивным «ободком» по периферии.
(Справа) На корональном изображении (КТ с контрастом) выявлены множественные мягкотканные объемные образования в паравертебральных тканях — типичное проявление экстрамедуллярного гемопоэза.
3. МРТ брюшной полости при серповидноклеточной анемии:
• Персистенция клеток красного костного мозга с гипоинтенсивным сигналом от него на Т1-ВИ
о Потребность в увеличении синтеза эритроцитов (из-за их быстрого разрушения и возникновения анемии) нарушает нормальную конверсию красного костного мозга в желтый
о Стимуляция выработки эритроцитов приводит к расширению костно-мозгового канала, истончению коркового вещества, разрежению трабекулярной структуры, остеопении
о На Т1-взвешенных изображениях черепа определяется снижение интенсивности сигнала от расширенных диплоических пространств вследствие экспансии костного мозга
о Истончение коркового вещества приводит к вдавлению замыкательных пластинок тел позвонков
• Множественные инфаркты губчатого вещества костей и аваскулярный некроз (особенно в головке плечевой и бедренной кости):
о Гиперинтенсивный МР сигнал от пораженных участков на Т2-ВИ в сочетании с серповидной «полоской» гипоинтенсивного на Т2-ВИ сигнала по периферии данных участков (симптом «двойной линии»)
• Обнаружение множественных депозитов железа в органах из-за периодических переливаний крови:
о Печень, селезенка, костный мозг дают нетипично гипоинтенсивный сигнал на всех пульсовых последовательностях (особенно на Т2 ВИ)
о Пораженные органы дают характерное резкое снижение интенсивности МР сигнала в режиме in-phaze GRE (в отличие от стеатоза)
о Депозиты железа могут быть определены количественно при МРТ (обычно применяются последовательности градиентного эха /GRE/с различными временем эхо-задержки /ТЕ/)
4. УЗИ брюшной полости при серповидноклеточной анемии:
• Грубо неоднородная паренхима печени ± гепатомегалия
• Холелитиаз
• Гиперэхогенность почечной паренхимы
5. Рентгенография при серповидноклеточной анемии:
• Рентгенография:
о Рентгеновское исследование органов грудной клетки
— Расширение сердечной тени вследствие анемии
— Снижение прозрачности легочных полей вследствие инфарктов, кровоизлияний, бактериальной пневмонии либо легочного синдрома
— Позвонки в виде «двояковогнутой линзы»
— Внекостномозговой гемопоэз с увеличением и утолщением параспинальных мягких тканей
о Рентгеновское исследование органов брюшной полости:
— Уменьшенная в размерах, обызвествленная селезенка
— Спленомегалия в результате синдрома секвестрации
о Рентгеновское исследование черепа:
— Усиление рельефа костей черепа
о Рентгенография конечностей:
— Чередование участков остеосклероза и разрежения костной ткани в результате инфарктов
— Остеонекроз (чаще в головке плечевой/бедренной кости)
— Деструкция кости в результате остеомиелита (сальмонеллезной этиологии)
о Рентгенография кистей:
— Ладонно-подошвенный синдром с утолщением периоста и надпериостальными костными разрастаниями
6. Рекомендации по визуализации:
• Лучший метод визуализации:
о Нативная КТ при кальцификации селезенки
о УЗИ при холелитиазе
о Рентгенография или КТ для исследования легких и позвоночника
в) Дифференциальная диагностика изменений брюшной полости при серповидноклеточной анемии:
1. Аспления:
• Врожденное отсутствие селезенки, которое часто сочетается с другими врожденными аномалиями
2. Спленэктомия:
• Указания на оперативное вмешательство в анамнезе
3. Папиллярный некроз, вызванный иными причинами:
• Прием анальгетиков (особенно фенацитина), диабет, тромбоз почечной вены, туберкулез почек, сердечная недостаточность с застойными явлениями, цирроз, гемофилия и т. д.
4. Инфаркт костной ткани, вызванный иными причинами:
• Травма, прием стероидов, системная красная волчанка, болезнь Гаучера, гемофилия, талассемия и т. д.
г) Патология. Общая характеристика:
• Этиология:
о Врожденная патология молекулы гемоглобина:
— Гомозиготная серповидноклеточная деформация в результате мутации гена, кодирующего бета-глобин
— Деформация молекулы гемоглобина приводит к изменению формы эритроцитов (в виде серпа):
Цепочки молекулы гемоглобина полимеризуются в условиях гипоксии, что приводит к нарушению формы эритроцитов (образованию серповидных клеток)
Серповидно измененные эритроциты приводят к обту-рации/обструкции микроваскулярного русла в различных органах
• Генетические данные:
о Аутосомно-рецессивное заболевание:
— Это первая болезнь, для которой были обнаружены молекулярные/генетические причины
— Наиболее частое генетическое заболевание у афроамериканцев
о Серповидноклеточная анемия возникает у гомозиготных носителей гена, и составляет 60-70% случаев
о Серповидная форма эритроцитов (без иных признаков заболевания) имеет место у гетерозиготных носителей (30-40%):
— Пациенты с серповидной формой эритроцитов обычно не имеют каких-либо других признаков заболевания, у них нормальная продолжительность жизни, не выявляется анемия, не возникает болевой симптоматики, нет повышенной восприимчивости к инфекциям
— Сочетается с повышенным риском развития медуллярного рака почек
о Иногда мутации в гене, приводящие к развитию серповидноклеточной анемии, могут сочетаться с другими патологическими изменениями молекулы гемоглобина (β-талассемия):
— Пациенты, как правило, имеют симптоматику, но менее выраженную, чем при типичной серповидноклеточной анемии
о В Африке у больных серповидноклеточной анемией в обеих (гомо-и гетерозиготной) формах было отмечено снижение восприимчивости к малярии (Plasmodium falciparum)
о Серповидноклеточная анемия часто выявляется при генетическом скрининге у новорожденных
д) Клинические особенности:
1. Проявления серповидноклеточной анемии:
• Наиболее частые признаки/симптомы:
о Острый болевой сосудисто-окклюзионный криз (может произойти несколько раз в течение года)
— Может быть спровоцирован холодом, снижением уровня оксигенации (например, при перелетах), дегидратацией и прочими стрессовыми условиями
— Болевой синдром затрагивает обычно какую-то одну часть тела (живот, кости и т. д.)
— Как правило, постоянные умеренно выраженные боли
о Острый легочный синдром: боли в грудной клетке, лихорадка, кашель
о Ладонно-подошвенный симптом: воспалительный процесс с выраженной болевой симптоматикой и отеком кистей/стоп (обычно у детей младше трех лет)
о Усталость и снижение выносливости в результате хронической анемии
о Лабораторные данные: анемия (от легкой до умеренно выраженной) с гематокритом 20-30%, ретикулоцитоз, повышение уровня лактат-дегидрогеназы, серповидные эритроциты в мазке периферической крови
• Другие признаки/симптомы:
о Инсульты-асимптомные либо симптоматические
о Желчная колика или холецистит из-за желчекаменной болезни
о Легочная гипертензия
о Повышение сердечного выброса вследствие анемии с развитием сердечной недостаточности
2. Демография:
• Возраст:
о Обычно диагностируется у новорожденных, однако симптомы появляются через шесть месяцев
• Эпидемиология:
о Эндемичное заболевание для афроамериканцев:
— 1:5000 для детей в целом и 1:500 для новорожденных афроамериканцев
3. Течение и прогноз:
• Болевой сосудисто-окклюзионный криз проявляется у половины пациентов с серповидноклеточной анемией в возрасте до пяти лет
• Острый легочный синдром обусловливает до 25% летальных исходов:
о Другие причины смерти включают в себя инсульт, сепсис, острый секвестрационный синдром
о Острый секвестрационный синдром:
— Большой объем крови секвестрируется в каком-либо органе (чаще всего в селезенке)
— Может угрожать жизни при возникновении сосудистого коллапса
• Прогноз стремительно улучшается с появлением более сложных методов лечения, средняя выживаемость в США составляет в настоящее время 40-50 лет:
о У взрослых пациентов устранение органной недостаточности (особенно легких и почек) дает мощный толчок к повышению выживаемости
4. Лечение серповидноклеточной анемии:
• Купирование боли при сосудисто-окклюзионном кризе
• Гидроксиуреа (гидроксимочевина) помогает повысить уровень гемоглобина у пациентов с анемией и болевым синдромом
• Переливания утильной крови могут иметь место в некоторых случаях, например, при острой анемии высокой степени тяжести, остром легочном синдроме и инсультах:
о Препараты, содержащие агенты, связывающее железо, могут понадобиться при лечении перенасыщения крови железом в результате частых гемотрансфузий
• Обезболивание, оксигенотерапия, антибиотикотерапия, переливание крови при остром легочном синдроме
е) Диагностическая памятка. Следует учесть:
• Необходимо предполагать серповидноклеточную анемию у молодых афроамериканцев при отсутствии визуализации селезенки или при обнаружении «сморщенной» селезенки с обызвествлениями в структуре, желчных камней или характерных изменений костей
ж) Список использованной литературы:
1. Orphanidou-Vlachou Е et al: Extramedullary hemopoiesis. Semin Ultrasound CT MR. 35(3):255-62, 2014
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 19.1.2020
источник