Что значит врожденная анемия
Врожденная анемия — хроническое заболевание, которое обусловлено индивидуальными особенностями организма, передающимися по родовому древу.
Врожденная анемия характеризуется желтухой на основе повышенного уровня гемолиза, разрастанием селезенки. При хроническом заболевании осмотическая стойкость эритроцитов снижается, возникает микроцитоз, изменение формы эритроцитов. Ключевой симптом анемии — усиленный кровяной обмен.
Симптомы
Симптоматика анемии довольно разнообразна
Сокращение количества гемоглобина и эритроцитов — ключевой симптом. Но в случае с гемолитической анемией гемоглобин и эритроцитарные клетки теряются из-за их разрушения при хроническом заболевании.
Это называется гемолизом. При таких обстоятельствах кровяные тельца не способны выживать положенных им 120 суток, они разрушаются раньше положенного.
Селезенка определяет выраженность этой патологии, так как активность и механизм разрушения зачастую регулируется именно ею.
В случае мощного гемолиза костный мозг, который синтезирует эритроциты, не справляется со своей главной задачей, это считается первоначальной причиной сокращения эритроцитов в крови.
Проявления:
- Желтуха. Определяется изменением цвета кожных покровов, как правило, цвет кожи меняется на лимонно-желтый оттенок, не вызывает зуда. Моча, в свою очередь, темнеет. Кал не меняет своего оттенка, именно это позволяет отличить желтуху при анемии от обычной желтухи.
- Слизистые и кожные покровы бледнеют, их структура деформируется.
- Гепатоспленомегалия. Данное нарушения обуславливается расширением внутренних органов. Печень расширяется не так сильно, но ее увеличение проявляется ощущением тяжести в правом подреберье. Длина и ширина селезенки остаются зависимыми от интенсивности гемолиза, при сильном гемолизе селезенка способна расширяться до огромных размеров.
- Синдром гипертермии. Чаще всего врожденная анемия обусловлена резким повышением температуры вплоть до 38. Повышение температуры обозначает период быстрого разрушения эритроцитов
Второстепенные проявления врожденной анемии:
- Боль в животе и костях
- Нарушения развития плода при беременности
- Проблемы со стулом
- Боль в почках
- Боль в груди, которые напоминают инфаркт миокарда.
Причины возникновения
В большинстве случаев причины анемии остается неизвестной
Даже если знать вид гемолиза, то не всегда удается остановить развитие заболевания. Причины возникновения заболевания в некоторых случаях просто невозможно полностью устранить, это позволяет анемии прогрессировать.
Важно помнить основные причины врожденной анемии, которые могут вызвать или усилить гемолиз.
Общие причины возникновения врожденной анемии:
- Наследственные нарушения в структуре хромосом. Хромосомы занимаются кодированием информации о составе, активности ферментов и правильном соединении элементов, находящихся в крови.
- Аутоимунные болезни
- Лейкоз и другие заболевания системы кровообращения
- Бактерии и вирусы
- Опасные болезни инфекционного характера
- Взаимодействия с токсинами или ядами промышленного происхождения
- Длительный прием лекарственных средств (антибиотиков, сульфаналамидов, химических препаратов)
- Механические травмы и ожоги
- Резус-конфликтный процесс беременности
- Врожденный порок сердца
- Амилоидоз на фоне других заболеваний
Лечение
При врожденной анемии показана операция-спленэктомия
Основной метод лечения — спленэктомия. При использовании процедуры спленэктомии можно удалить главный орган, который ответственен за разрушение эритроцитов. Процедура, как правило, дает быстрый и долговременный эффект.
Если использовать спленэктомию в качестве основной терапии, то в скором времени у больного исчезнет желтуха, концентрация элементов, находящихся в крови придет в норму, проблемы с печенью больше не будут тревожить.
Но даже в случае с спленэктомией измененные эритроциты остаются в том же состоянии, но численность тромбоцитов увеличится, а в эритроцитах начнут синтезироваться тельца Жолли. Процедура в основном назначается при внезапной анемизации, часто появляющихся кризах и инфарктах селезенки. На начальных стадиях анемии процедура не назначается.
Заключение
Если не начать лечить врожденную анемию с момента возникновения первых симптомов, то в дальнейшее лечение будет намного сложнее.
Запрещено использовать в качестве основной терапии какие-либо народные средства. Вылечить заболевание может лишь комплексная терапия, которая должна быть назначена лечащим врачом, который обязан учесть все индивидуальные особенности пациента для назначения правильного лечения.
Что такое анемия вы узнаете из данного видео:
Заметили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.
Анемия — тип заболеваний крови, которые включены в список МКБ 10. Заключается в более низких значениях гемоглобина, эритроцитов и их последствий.
Анемия — это болезни разнообразной этиологии, проявляющиеся в аномальном расщеплении эритроцитов. Эритроциты продуцируются в костном мозге и циркулируют в крови около 120 дней. Существует много причин, приводящих к значительному сокращению времени их выживания и к образованию анемии.
Причины
Заболевание делится на классификации в соответствии с этиологическими факторами на наследственные и приобретенные гемолитические анемии.
Наследственные заболевания включают:
- дефекты клеточной мембраны эритроцитов;
- аномалии ферментов, необходимых для правильных метаболических процессов в эритроцитах;
- патологии, связанные с гемоглобином.
Приобретенные факторы:
- аутоиммунные процессы;
- тромбоз;
- диссеминированная внутрисосудистая коагуляция;
- инфекции (например, малярия);
- хронические заболевания, такие как сифилис, заболевания печени и почек;
- гиперспленизм (увеличение селезенки с сопровождающимся увеличением распада эритроцитов).
Симптомы
Врожденные показатели выявляются в молодом возрасте. Аутоиммунные формы чаще всего затрагивают пожилых людей. У людей с тяжелой болезнью часто нет клинических симптомов в течение длительного времени. Врожденные и приобретенные гемолитические анемии проявляются разными симптомами.
Общие симптомы анемии обычно возникают при падении гемоглобина ниже 8,5 г/дл, или когда анемия развивается достаточно быстро, поэтому организм неспособен адаптироваться. К ним относятся:
- слабость, легкая утомляемость;
- ухудшение концентрации и внимания;
- боль, головокружение;
- тахикардия;
- одышка;
- бледность кожи и слизистых оболочек.
Кроме того, существуют симптомы, которые помогают диагностировать наследственную анемию у детей, то есть желтуху с различной степенью тяжести, возникающую в периоды сильной эрозии эритроцитов.
Вторым характерным симптомом является увеличение селезенки и печени из-за разрушения эритроцитов и чрезмерного накопления железа в клетках этих органов.
Наследственные гемолитические анемии у детей являются заболеванием, вызванным иммунной реакцией между антителами матери и антигенами плодной крови. Это называется серологическим конфликтом, который возникает, когда мать имеет систему антигена Rh (-) крови, а ребенок — Rh (+).
Врожденная апластическая анемия
Апластическая анемия является относительно редким типом этой группы заболеваний. Выявляется у 2-6 человек на миллион. Характеризуется нарушением производства клеток крови в костном мозге, специальной ткани, заполняющей внутреннюю часть костей. Выделяют желтый костный мозг, состоящий из жировой ткани, и красный костный мозг, который отвечает за продуцирование как красных кровяных телец (эритроцитов), так и белых кровяных клеток (лейкоцитов), тромбоцитов.
У детей внутренность костей заполнена красным костным мозгом. По прошествии лет она заменяется желтым костным мозгом, а производство клеток крови происходит только в плоских костях.
У людей, страдающих апластической анемией, обнаруживается гипоплазия костного мозга. При врожденной железодефицитной анемии присутствует только дефицит эритроцитов, а гипоплазия костного мозга приводит не только к недостаточному количеству эритроцитов, но и лейкоцитов и тромбоцитов. Вышеуказанные нарушения связаны с характерными симптомами.
Симптомы апластической анемии могут возникать внезапно или медленно, в течение недель или даже месяцев. Врожденная анемия у детей может развиваться в хроническую форму. Она способна привести к смерти пациента.
Можно выделить две группы причин, приводящих к развитию апластической анемии — унаследованные и приобретенные причины. Врожденные апластические анемии появляются в 25% случаев, диагностированных у детей.
Врожденная анемия Даймонда-Блекфена
Анемия Даймонда-Блекфена — это врожденная гипопластическая анемия, которая обычно проявляется в младенчестве.
Примерно у 30% пациентов наблюдаются другие врожденные аномалии, особенно верхних конечностей, черепно-лицевых областей, сердца и урогенитального тракта.
Хотя большинство патологий являются случайными, приблизительно 10-25% — семейные, причем многие из них демонстрируют аутосомно-доминантное наследование.
Показатели лейкоцитов и тромбоцитов нормальны или немного уменьшены. Точная причина не ясна, но существует расстройство биогенеза рибосом.
Наследственная гемолитическая анемия
Является одной из редких групп генетических заболеваний, известных как наследственные синдромы отказа работы костного мозга.
Примерно у 25% пораженных детей существует ошибка в гене, называемым рибосомным белком S19 (RPS19). Имеются данные об участии ряда других генов.
Тяжесть симптомов варьируется, но часто различна и опасна для жизни.
Обычно это проявляется в первые несколько месяцев жизни, когда у маленького ребенка развивается тяжелая гипопластическая макроцитарная анемия. У некоторых детей может не развиться анемия до позднего детства.
Физические аномалии присутствуют у 50% пораженных детей. Существует широкий диапазон серьезных отклонений. Многие дети очень малы для своего возраста.
÷ÒÏÖÄÅÎÎÙÅ ÆÏÒÍÙ ÁÎÅÍÉÉ – ÇÒÕÐÐÁ ÚÁÂÏÌÅ×ÁÎÉÊ, ÈÁÒÁËÔÅÒÉÚÕÀÝÉÈÓÑ ÓÎÉÖÅÎÉÅÍ ÓÏÄÅÒÖÁÎÉÑ × ÜÒÉÔÒÏÃÉÔÁÈ ÇÅÍÏÇÌÏÂÉÎÁ, ËÏÌÉÞÅÓÔ×Á ÜÒÉÔÒÏÃÉÔÏ× × ÅÄÉÎÉÃÅ ÏÂßÅÍÁ ËÒÏ×É, Á ÔÁËÖÅ ÏÂÝÅÊ ÍÁÓÓÙ ËÒÏ×É × ÏÒÇÁÎÉÚÍÅ, ÏÂÕÓÌÏ×ÌÅÎÎÙÈ ×ÒÏÖÄ£ÎÎÙÍÉ ÎÁÒÕÛÅÎÉÑÍÉ. ÷ÒÏÖÄÅÎÎÙÅ ÆÏÒÍÙ ÁÎÅÍÉÉ – ÓÒÅÄÉ ÎÉÈ ÎÁÉÂÏÌØÛÅÅ ÚÎÁÞÅÎÉÅ ÉÍÅÀÔ ÁÎÅÍÉÑ æÁÎËÏÎÉ, ÓÅÍÅÊÎÁÑ ÇÉÐÏÐÌÁÓÔÉÞÅÓËÁÑ üÓÔÒÅÎÁ-äÁÍÅÛÅËÁ, ÐÁÒÃÉÁÌØÎÁÑ ÇÉÐÏÐÌÁÓÔÉÞÅÓËÁÑ äÖÏÚÅÆÓÁ-äÁÊÍÏÎÄÁ-âÌÅËÆÅÎÁ.
áÎÅÍÉÑ æÁÎËÏÎÉ ÐÒÏÑ×ÌÑÅÔÓÑ ÏÂÙÞÎÏ × ÔÅÞÅÎÉÅ ÐÅÒ×ÙÈ ÌÅÔ ÖÉÚÎÉ. íÁÌØÞÉËÉ ÂÏÌÅÀÔ × 2 ÒÁÚÁ ÞÁÝÅ ÄÅ×ÏÞÅË. äÅÔÉ ÏÔÓÔÁÀÔ × ÆÉÚÉÞÅÓËÏÍ É ÕÍÓÔ×ÅÎÎÏÍ ÒÁÚ×ÉÔÉÉ. ïÔÍÅÞÁÀÔÓÑ ÐÏÒÏËÉ ÒÁÚ×ÉÔÉÑ ÇÌÁÚ, ÐÏÞÅË, ÎÅÂÁ, ËÉÓÔÅÊ ÒÕË, ÍÉËÒÏÃÅÆÁÌÉÑ (ÕÍÅÎØÛÅÎÉÅ ÒÁÚÍÅÒÏ× ÇÏÌÏ×Ù É ÚÁ ÓÞÅÔ ÜÔÏÇÏ ÎÅÄÏÒÁÚ×ÉÔÉÅ ÇÏÌÏ×ÎÏÇÏ ÍÏÚÇÁ), ÐÏ×ÙÛÅÎÉÅ ÓÏÄÅÒÖÁÎÉÑ ÐÉÇÍÅÎÔÁ × ËÏÖÅ É, ×ÓÌÅÄÓÔ×ÉÅ ÜÔÏÇÏ, ÅÅ ÐÏÔÅÍÎÅÎÉÅ.
÷ ×ÏÚÒÁÓÔÅ 5 ÌÅÔ É ÓÔÁÒÛÅ ÏÂÙÞÎÏ ÐÏÑ×ÌÑÅÔÓÑ ÎÅÄÏÓÔÁÔÏÞÎÏÅ ÏÂÒÁÚÏ×ÁÎÉÅ ÜÒÉÔÒÏÃÉÔÏ× É ÔÒÏÍÂÏÃÉÔÏ× (ÐÁÎÃÉÔÏÐÅÎÉÑ), ÐÒÉ ËÏÔÏÒÏÊ ÐÏÑ×ÌÑÅÔÓÑ ËÒÏ×ÏÔÏÞÉ×ÄÓÔØ, Õ×ÅÌÉÞÅÎÉÅ ÐÅÞÅÎÉ ÂÅÚ Õ×ÅÌÉÞÅÎÉÑ ÓÅÌÅÚÅÎËÉ É ÌÉÍÆÏÕÚÌÏ×, ×ÏÓÐÁÌÉÔÅÌØÎÙÅ ÉÚÍÅÎÅÎÉÑ ÍÎÏÇÉÈ ÏÒÇÁÎÏ× É ÔËÁÎÅÊ.
ðÒÉ ÁÎÅÍÉÉ üÓÔÒÅÎÁ-äÁÍÅÛÅËÁ ÎÁÂÌÀÄÁÀÔÓÑ ÁÎÁÌÏÇÉÞÎÙÅ ÉÚÍÅÎÅÎÉÑ × ËÒÏ×É, ÎÏ ÐÏÒÏËÉ ÒÁÚ×ÉÔÉÑ ÏÔÓÕÔÓÔ×ÕÀÔ.
áÎÅÍÉÑ äÖÏÚÅÆÓÁ-äÁÊÍÏÎÄÁ-âÌÅËÆÅÎÁ ÐÒÏÑ×ÌÑÅÔÓÑ ÎÁ ÐÅÒ×ÏÍ ÇÏÄÕ ÖÉÚÎÉ, ÞÁÓÔÏ ÐÒÏÔÅËÁÅÔ ÄÏÂÒÏËÁÞÅÓÔ×ÅÎÎÏ. âÏÌÅÚÎØ ÒÁÚ×É×ÁÅÔÓÑ ÐÏÓÔÅÐÅÎÎÏ – ÐÏÑ×ÌÑÅÔÓÑ ÂÌÅÄÎÏÓÔØ ËÏÖÉ É ÓÌÉÚÉÓÔÙÈ ÏÂÏÌÏÞÅË, ×ÑÌÏÓÔØ, ÕÈÕÄÛÁÅÔÓÑ ÁÐÐÅÔÉÔ; × ËÒÏ×É ÓÎÉÖÅÎÏ ÓÏÄÅÒÖÁÎÉÅ ÇÅÍÏÇÌÏÂÉÎÁ É ÜÒÉÔÒÏÃÉÔÏ×.
ìÅÞÅÎÉÅ:
ðÅÒÅÌÉ×ÁÎÉÅ ÜÒÉÔÒÏÃÉÔÎÏÊ ÍÁÓÓÙ, ÕÄÁÌÅÎÉÅ ÓÅÌÅÚÅÎËÉ ÉÌÉ ÜÍÂÏÌÉÚÁÃÉÑ, ËÒÏ×ÏÏÓÔÁÎÁ×ÌÉ×ÁÀÝÉÅ ÓÒÅÄÓÔ×Á ÐÒÉ ËÒÏ×ÏÔÏÞÉ×ÏÓÔÉ.
ïÓÎÏ×ÏÊ ÌÅÞÅÎÉÑ ÁÕÔÏÉÍÍÕÎÎÙÈ ÂÏÌÅÚÎÅÊ É, × ÞÁÓÔÎÏÓÔÉ, ÇÅÍÏÌÉÔÉÞÅÓËÏÊ ÁÎÅÍÉÉ Ñ×ÌÑÀÔÓÑ ÇÌÀËÏËÏÒÔÉËÏÉÄÎÙÅ ÇÏÒÍÏÎÙ. ïÎÉ ÐÒÉÍÅÎÑÀÔÓÑ ÄÌÉÔÅÌØÎÏÅ ×ÒÅÍÑ – ÓÎÁÞÁÌÁ ÄÌÑ ËÕÐÉÒÏ×ÁÎÉÑ ÏÂÏÓÔÒÅÎÉÑ ÇÅÍÏÌÉÚÁ, Á ÚÁÔÅÍ × ËÁÞÅÓÔ×Å ÐÏÄÄÅÒÖÉ×ÁÀÝÅÇÏ ÌÅÞÅÎÉÑ. ðÏÓËÏÌØËÕ ÇÌÀËÏËÏÒÔÉËÏÉÄÙ ÏÂÌÁÄÁÀÔ ÒÑÄÏÍ ÐÏÂÏÞÎÙÈ ÄÅÊÓÔ×ÉÊ, ÔÏ ÄÌÑ ÉÈ ÐÒÏÆÉÌÁËÔÉËÉ ÏÓÕÝÅÓÔ×ÌÑÅÔÓÑ ×ÓÐÏÍÏÇÁÔÅÌØÎÏÅ ÌÅÞÅÎÉÅ ×ÉÔÁÍÉÎÁÍÉ ÇÒÕÐÐÙ B É ÐÒÅÐÁÒÁÔÁÍÉ, ÓÎÉÖÁÀÝÉÍÉ ËÉÓÌÏÔÎÏÓÔØ ÖÅÌÕÄÏÞÎÏÇÏ ÓÏËÁ.
ðÏÍÉÍÏ ÓÎÉÖÅÎÉÑ ÁÕÔÏÉÍÍÕÎÎÏÊ ÁËÔÉ×ÎÏÓÔÉ ÂÏÌØÛÏÅ ×ÎÉÍÁÎÉÅ ÄÏÌÖÎÏ ÕÄÅÌÑÔØÓÑ ÐÒÏÆÉÌÁËÔÉËÅ ä÷ó-ÓÉÎÄÒÏÍÁ (ÎÁÒÕÛÅÎÉÅ ÐÒÏÃÅÓÓÁ Ó×ÅÒÔÙ×ÁÅÍÏÓÔÉ ËÒÏ×É), × ÏÓÏÂÅÎÎÏÓÔÉ ÐÒÉ ÓÒÅÄÎÅÊ É ×ÙÓÏËÏÊ ÉÎÔÅÎÓÉ×ÎÏÓÔÉ ÇÅÍÏÌÉÚÁ. ðÒÉ ÎÉÚËÏÊ ÜÆÆÅËÔÉ×ÎÏÓÔÉ ÇÌÀËÏËÏÒÔÉËÏÉÄÎÏÊ ÔÅÒÁÐÉÉ ÐÒÅÐÁÒÁÔÁÍÉ ÐÏÓÌÅÄÎÅÊ ÌÉÎÉÉ ÌÅÞÅÎÉÑ Ñ×ÌÑÀÔÓÑ ÉÍÍÕÎÏÄÅÐÒÅÓÓÁÎÔÙ.
ðÒÅÐÁÒÁÔÙ: ðÒÅÄÎÉÚÏÌÏÎ,
çÅÐÁÒÉÎ,
îÁÄÒÏÐÁÒÉÎ,
ðÅÎÔÏËÓÉÆÉÌÌÉÎ,
æÏÌÉÅ×ÁÑ ËÉÓÌÏÔÁ,
÷ÉÔÁÍÉÎ ÷12,
òÁÎÉÔÉÄÉÎ,
èÌÏÒÉÓÔÙÊ ËÁÌÉÊ,
ãÉËÌÏÓÐÏÒÉÎ á,
áÚÁÔÉÏÐÒÉÎ,
ãÉËÌÏÆÏÓÆÁÍÉÄ,
÷ÉÎËÒÉÓÔÉÎ.
ðÒÉ ÄÅÆÉÃÉÔÅ ç-6-æäç ÒÅËÏÍÅÎÄÕÅÔÓÑ ÉÚÂÅÇÁÔØ ÐÒÉÍÅÎÅÎÉÑ ÐÒÅÐÁÒÁÔÏ×, ×ÈÏÄÑÝÉÈ × ÇÒÕÐÐÕ ÒÉÓËÁ. ôÅÍ ÎÅ ÍÅÎÅÅ, ÐÒÉ ÒÁÚ×ÉÔÉÉ ÏÓÔÒÏÇÏ ÇÅÍÏÌÉÚÁ ÎÁ ÆÏÎÅ ÄÁÎÎÏÇÏ ÚÁÂÏÌÅ×ÁÎÉÑ ÏÓÕÝÅÓÔ×ÌÑÅÔÓÑ ÎÅÍÅÄÌÅÎÎÁÑ ÏÔÍÅÎÁ ÐÒÅÐÁÒÁÔÁ, ×ÙÚ×Á×ÛÅÇÏ ÒÁÚÒÕÛÅÎÉÅ ÜÒÉÔÒÏÃÉÔÏ×, É ÐÒÉ ÏÓÔÒÏÊ ÎÅÏÂÈÏÄÉÍÏÓÔÉ ÐÅÒÅÌÉ×ÁÅÔÓÑ ÏÔÍÙÔÁÑ ÄÏÎÏÒÓËÁÑ ÜÒÉÔÒÏÃÉÔÁÒÎÁÑ ÍÁÓÓÁ.
ðÒÉ ÔÑÖÅÌÙÈ ÆÏÒÍÁÈ ÓÅÒÐÏ×ÉÄÎÏËÌÅÔÏÞÎÏÊ ÁÎÅÍÉÉ ÉÌÉ ÔÁÌÁÓÓÅÍÉÉ, ÔÒÅÂÕÀÝÉÈ ÞÁÓÔÙÈ ÐÅÒÅÌÉ×ÁÎÉÊ ËÒÏ×É, ÎÁÚÎÁÞÁÅÔÓÑ äÅÆÅÒÏËÓÁÍÉÎ – ÐÒÅÐÁÒÁÔ, Ó×ÑÚÙ×ÁÀÝÉÊ ÉÚÂÙÔÏË ÖÅÌÅÚÁ É ×Ù×ÏÄÑÝÉÊ ÅÇÏ ÉÚ ÏÒÇÁÎÉÚÍÁ. ôÁËÉÍ ÏÂÒÁÚÏÍ ÏÓÕÝÅÓÔ×ÌÑÅÔÓÑ ÐÒÏÆÉÌÁËÔÉËÁ ÇÅÍÏÈÒÏÍÁÔÏÚÁ. åÝÅ ÏÄÎÉÍ ×ÙÈÏÄÏÍ ÄÌÑ ÐÁÃÉÅÎÔÏ× Ó ÔÑÖÅÌÏÊ ÆÏÒÍÏÊ ÇÅÍÏÇÌÏÂÉÎÏÐÁÔÉÊ Ñ×ÌÑÅÔÓÑ ÐÅÒÅÓÁÄËÁ ËÏÓÔÎÏÇÏ ÍÏÚÇÁ ÏÔ ÓÏ×ÍÅÓÔÉÍÏÇÏ ÄÏÎÏÒÁ. ðÒÉ ÕÓÐÅÛÎÏÓÔÉ ÄÁÎÎÏÊ ÐÒÏÃÅÄÕÒÙ ÓÕÝÅÓÔ×ÕÅÔ ×ÅÒÏÑÔÎÏÓÔØ ÚÎÁÞÉÔÅÌØÎÏÇÏ ÕÌÕÞÛÅÎÉÑ ÏÂÝÅÇÏ ÓÏÓÔÏÑÎÉÑ ÐÁÃÉÅÎÔÁ, ×ÐÌÏÔØ ÄÏ ÐÏÌÎÏÇÏ ×ÙÚÄÏÒÏ×ÌÅÎÉÑ.
÷ ÓÌÕÞÁÅ, ËÏÇÄÁ ÇÅÍÏÌÉÚ ×ÙÓÔÕÐÁÅÔ × ËÁÞÅÓÔ×Å ÏÓÌÏÖÎÅÎÉÑ ÏÐÒÅÄÅÌÅÎÎÏÇÏ ÓÉÓÔÅÍÎÏÇÏ ÚÁÂÏÌÅ×ÁÎÉÑ É Ñ×ÌÑÅÔÓÑ ×ÔÏÒÉÞÎÙÍ, ×ÓÅ ÌÅÞÅÂÎÙÅ ÍÅÒÏÐÒÉÑÔÉÑ ÄÏÌÖÎÙ ÂÙÔØ ÎÁÐÒÁ×ÌÅÎÙ ÎÁ ÉÚÌÅÞÅÎÉÅ ÚÁÂÏÌÅ×ÁÎÉÑ, ÓÔÁ×ÛÅÇÏ ÐÒÉÞÉÎÏÊ ÒÁÚÒÕÛÅÎÉÑ ËÒÁÓÎÙÈ ËÒÏ×ÑÎÙÈ ÔÅÌÅÃ. ðÏÓÌÅ ÉÚÌÅÞÅÎÉÑ ÐÅÒ×ÉÞÎÏÇÏ ÚÁÂÏÌÅ×ÁÎÉÑ ÐÒÅËÒÁÝÁÅÔÓÑ É ÒÁÚÒÕÛÅÎÉÅ ÜÒÉÔÒÏÃÉÔÏ×.
Гемолитическая анемия – патология эритроцитов, отличительным признаком которой является ускоренное разрушение красных кровяных телец с высвобождением повышенного количества непрямого билирубина. Для данной группы заболеваний типично сочетание анемического синдрома, желтухи и увеличения размеров селезенки. В процессе диагностики исследуется общий анализ крови, уровень билирубина, анализ кала и мочи, УЗИ органов брюшной полости; проводится биопсия костного мозга, иммунологические исследования. В качестве методов лечения используется медикаментозная, гемотрансфузионная терапия; при гиперспленизме показана спленэктомия.
Общие сведения
Гемолитическая анемия (ГА) – малокровие, обусловленное нарушением жизненного цикла эритроцитов, а именно преобладанием процессов их разрушения (эритроцитолиза) над образованием и созреванием (эритропоэзом). Данная группа анемий очень обширна. Их распространенность неодинакова в различных географических широтах и возрастных когортах; в среднем патология встречается у 1% населения. Среди прочих видов анемий на долю гемолитических приходится 11%. Патология характеризуется укорочением жизненного цикла эритроцитов и их распадом (гемолизом) раньше времени (через 14-21 день вместо 100-120 суток в норме). При этом разрушение эритроцитов может происходить непосредственно в сосудистом русле (внутрисосудистый гемолиз) или в селезенке, печени, костном мозге (внесосудистый гемолиз).
Гемолитическая анемия
Причины
Этиопатогенетическую основу наследственных гемолитических синдромов составляют генетические дефекты мембран эритроцитов, их ферментных систем либо структуры гемоглобина. Данные предпосылки обусловливают морфофункциональную неполноценность эритроцитов и их повышенное разрушение. Гемолиз эритроцитов при приобретенных анемиях наступает под влиянием внутренних факторов или факторов окружающей среды, среди которых:
- Аутоиммунные процессы. Образование антител, агглютинирующих эритроциты, возможно при гемобластозах (остром лейкозе, хроническом лимфолейкозе, лимфогранулематозе), аутоиммунной патологии (СКВ, неспецифическом язвенном колите), инфекционных заболеваниях (инфекционном мононуклеозе, токсоплазмозе, сифилисе, вирусной пневмонии). Развитию иммунных гемолитических анемий могут способствовать посттрансфузионные реакции, профилактическая вакцинация, гемолитическая болезнь плода.
- Токсическое действие на эритроциты. В ряде случаев острому внутрисосудистому гемолизу предшествует отравление мышьяковистыми соединениями, тяжелыми металлами, уксусной кислотой, грибными ядами, алкоголем и др. Вызывать разрушение клеток крови может прием определенных лекарств (противомалярийных препаратов, сульфаниламидов, производных нитрофуранового ряда, анальгетиков).
- Механическое повреждение эритроцитов. Гемолиз эритроцитов может наблюдаться при тяжелых физических нагрузках (длительной ходьбе, беге, лыжном переходе), при ДВС-синдроме, малярии, злокачественной артериальной гипертензии, протезировании клапанов сердца и сосудов, проведении гипербарической оксигенации, сепсисе, обширных ожогах. В этих случаях под действием тех или иных факторов происходит травматизация и разрыв мембран изначально полноценных эритроцитов.
Гемолитическая анемия
Патогенез
Центральным звеном патогенеза ГА является повышенное разрушение эритроцитов в органах ретикулоэндотелиальной системы (селезенке, печени, костном мозге, лимфатических узлах) или непосредственно в сосудистом русле. При аутоиммунном механизме анемии происходит образование антиэритроцитарных АТ (тепловых, холодовых), которые вызывают ферментативный лизис мембраны эритроцитов. Токсические вещества, являясь сильнейшими окислителями, разрушают эритроцит за счет развития метаболических, функциональных и морфологических изменений оболочки и стромы красных кровяных телец. Механические факторы оказывают прямое воздействие на клеточную мембрану. Под влиянием этих механизмов из эритроцитов выходят ионы калия и фосфора, а внутрь поступают ионы натрия. Клетка разбухает, при критическом увеличении ее объема наступает гемолиз. Распад эритроцитов сопровождаются развитием анемического и желтушного синдромов (так называемой «бледной желтухой»). Возможно интенсивное окрашивание кала и мочи, увеличение селезенки и печени.
Классификация
В гематологии гемолитические анемии подразделяются на две большие группы: врожденные (наследственные) и приобретенные. Наследственные ГА включают следующие формы:
- эритроцитарные мембранопатии (микросфероцитоз – болезнь Минковского-Шоффара, овалоцитоз, акантоцитоз) – анемии, обусловлены структурными аномалиями мембран эритроцитов
- ферментопении (энзимопении) – анемии, вызванные дефицитом тех или иных ферментов (глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, пируваткиназы и др.)
- гемоглобинопатии – анемии, связанные с качественными нарушениями структуры гемоглобина или изменением соотношения его нормальных форм (талассемия, серповидно-клеточная анемия).
Приобретенные ГА подразделяются на:
- мембранопатии приобретенные (пароксизмальная ночная гемоглобинурия – б-нь Маркиафавы-Микели, шпороклеточная анемия)
- иммунные (ауто- и изоиммунные) – обусловлены воздействием антител
- токсические – анемии, обусловленные воздействием химических веществ, биологических ядов, бактериальных токсинов
- механические – анемии, вызванные механическим повреждением структуры эритроцитов (тромбоцитопеническая пурпура, маршевая гемоглобинурия)
Симптомы
Наследственные мембранопатии, ферментопении и гемоглобинопатии
Наиболее распространенной формой данной группы анемий является микросфероцитоз, или болезнь Минковского-Шоффара. Наследуется по аутосомно-доминантному типу; обычно прослеживается у нескольких представителей семьи. Дефектность эритроцитов обусловлена дефицитом в мембране актомиозиноподобного белка и липидов, что приводит к изменению формы и диаметра эритроцитов, их массивному и преждевременному гемолизу в селезенке. Манифестация микросфероцитарной ГА возможна в любом возрасте (в младенчестве, юношестве, старости), однако обычно проявления возникают у детей старшего возраста и подростков. Тяжесть заболевания варьирует от субклинического течения до тяжелых форм, характеризующихся часто повторяющимися гемолитическими кризами. В момент криза нарастает температура тела, головокружение, слабость; возникают боли в животе и рвота.
Основным признаком микросфероцитарной гемолитической анемии служит желтуха различной степени интенсивности. Вследствие высокого содержания стеркобилина кал становится интенсивно окрашенным в темно-коричневый цвет. У пациентов с болезнь Минковского-Шоффара наблюдается склонность к образованию камней в желчном пузыре, поэтому часто развиваются признаки обострения калькулезного холецистита, возникают приступы желчной колики, а при закупорке холедоха конкрементом – обтурационная желтуха. При микросфероцитозе во всех случаях увеличена селезенка, а у половины пациентов – еще и печень. Кроме наследственной микросфероцитарной анемии, у детей часто встречаются другие врожденные дисплазии: башенный череп, косоглазие, седловидная деформация носа, аномалии прикуса, готическое нёбо, полидактилия или брадидактилия и пр. Пациенты среднего и пожилого возраста страдают трофическими язвами голени, которые возникают в результате гемолиза эритроцитов в капиллярах конечностей и плохо поддаются лечению.
Энзимопенические анемии связаны с недостатком определенных ферментов эритроцитов (чаще – Г-6-ФД, глутатион-зависимых ферментов, пируваткиназы и др). Гемолитическая анемия может впервые заявлять о себе после перенесенного интеркуррентного заболевания или приема медикаментов (салицилатов, сульфаниламидов, нитрофуранов). Обычно заболевание имеет ровное течение; типична «бледная желтуха», умеренная гепатоспленомегалия, сердечные шумы. В тяжелых случаях развивается ярко выраженная картина гемолитического криза (слабость, рвота, одышка, сердцебиение, коллаптоидное состояние). В связи с внутрисосудистым гемолизом эритроцитов и выделением гемосидерина с мочой последняя приобретает темный (иногда черный) цвет. Особенностям клинического течения гемоглобинопатий – талассемии и серповидно-клеточной анемии посвящены самостоятельные обзоры.
Приобретенные гемолитические анемии
Среди различных приобретенных вариантов чаще других встречаются аутоиммунные анемии. Для них общим пусковым фактором выступает образование антител к антигенам собственных эритроцитов. Гемолиз эритроцитов может носить как внутрисосудистый, так и внутриклеточный характер. Гемолитический криз при аутоиммунной анемии развивается остро и внезапно. Он протекает с лихорадкой, резкой слабостью, головокружением, сердцебиением, одышкой, болями в эпигастрии и пояснице. Иногда острым проявлениям предшествуют предвестники в виде субфебрилитета и артралгий. В период криза стремительно нарастает желтуха, не сопровождающаяся кожным зудом, увеличивается печень и селезенка. При некоторых формах аутоиммунных анемий больные плохо переносят холод; в условиях низких температур у них может развиваться синдром Рейно, крапивница, гемоглобинурия. Вследствие недостаточности кровообращения в мелких сосудах возможны осложнения в виде гангрены пальцев ног и рук.
Токсические анемии протекают с прогрессирующей слабостью, болями в правом подреберье и поясничной области, рвотой, гемоглобинурией, высокой температурой тела. Со 2-3 суток присоединяется желтуха и билирубинемия; на 3-5 сутки возникает печеночная и почечная недостаточность, признаками которых служат гепатомегалия, ферментемия, азотемия, анурия. Отдельные виды приобретенных гемолитических анемий рассмотрены в соответствующих статьях: «Гемоглобинурия» и «Тромбоцитопеническая пурпура», «Гемолитическая болезнь плода».
Осложнения
Каждый вид ГА имеет свои специфические осложнения: например, ЖКБ – при микросфероцитозе, печеночная недостаточность – при токсических формах и т.д. К числу общих осложнений относятся гемолитические кризы, которые могут провоцироваться инфекциями, стрессами, родами у женщин. При остром массивном гемолизе возможно развитие гемолитической комы, характеризующейся коллапсом, спутанным сознанием, олигурией, усилением желтухи. Угрозу жизни больного несут ДВС-синдром, инфаркт селезенки или спонтанный разрыв органа. Неотложной медицинской помощи требуют острая сердечно-сосудистая и почечная недостаточность.
Диагностика
Определение формы ГА на основе анализа причин, симптоматики и объективных данных относится к компетенции гематолога. При первичной беседе выясняется семейный анамнез, частота и тяжесть протекания гемолитических кризов. В процессе осмотра оценивается окраска кожных покровов, склер и видимых слизистых, производится пальпация живота для оценки величины печени и селезенки. Сплено- и гепатомегалия подтверждается при проведении УЗИ печени и селезенки. Лабораторный диагностический комплекс включает:
- Исследование крови. Изменения в гемограмме характеризуются нормо- или гипохромной анемией, лейкопенией, тромбоцитопенией, ретикулоцитозом, ускорением СОЭ. В биохимических пробах крови определяется гипербилирубинемия (увеличение фракции непрямого билирубина), увеличение активности лактатдегидрогеназы. При аутоиммунных анемиях большое диагностическое значение имеет положительная проба Кумбса.
- Анализы мочи и кала. Исследование мочи выявляет протеинурию, уробилинурию, гемосидеринурию, гемоглобинурию. В копрограмме повышено содержание стеркобилина.
- Миелограмму. Для цитологического подтверждения выполняется стернальная пункция. Исследование пунктата костного мозга обнаруживает гиперплазию эритроидного ростка.
В процессе дифференциальной диагностики исключаются гепатиты, цирроз печени, портальная гипертензия, гепатолиенальный синдром, порфирии, гемобластозы. Пациента консультируют гастроэнтеролог, клинический фармаколог, инфекционист и другие специалисты.
Аутоиммунная гемолитическая анемия
Лечение
Различные формы ГА имеют свои особенности и подходы к лечению. При всех вариантах приобретенной гемолитической анемии необходимо позаботиться об устранении влияния гемолизирующих факторов. Во время гемолитических кризов больным необходимы инфузии растворов, плазмы крови; витаминотерапия, по необходимости – гормоно- и антибиотикотерапия. При микросфероцитозе единственно эффективным методом, приводящим к 100 % прекращению гемолиза, является спленэктомия.
При аутоиммунной анемии показана терапия глюкокортикоидными гормонами (преднизолоном), сокращающая или прекращающая гемолиз. В некоторых случаях требуемый эффект достигается назначением иммунодепрессантов (азатиоприна, 6-меркаптопурина, хлорамбуцила), противомалярийных препаратов (хлорохина). При резистентных к медикаментозной терапии формах аутоиммунной анемии выполняется спленэктомия. Лечение гемоглобинурии предполагает переливание отмытых эритроцитов, плазмозаменителей, назначение антикоагулянтов и антиагрегантов. Развитие токсической гемолитической анемии диктует необходимость проведения интенсивной терапии: дезинтоксикации, форсированного диуреза, гемодиализа, по показаниям – введение антидотов.
Прогноз и профилактика
Течение и исход зависят от вида анемии, тяжести протекания кризов, полноты патогенетической терапии. При многих приобретенных вариантах устранение причин и полноценное лечение приводит к полному выздоровлению. Излечения врожденных анемий добиться нельзя, однако возможно достижение длительной ремиссии. При развитии почечной недостаточности и других фатальных осложнений прогноз неблагоприятен. Предупредить развитие ГА позволяет профилактика острых инфекционных заболеваний, интоксикаций, отравлений. Запрещается бесконтрольное самостоятельное использование лекарственных препаратов. Необходимо тщательная подготовка пациентов к гемотрансфузиям, вакцинации с проведением всего комплекса необходимых обследований.